Гуанидиноацетат N-метилтрансфераза

ГАМТ
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 3ORH
Идентификаторы
Псевдонимы	GAMT , CCDS2, HEL-S-20, PIG2, TP53I2, гуанидиноацетат-N-метилтрансфераза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 601240 ; МГИ : 1098221 ; Гомологен : 32089 ; GeneCards : GAMT ; ОМА : ГАМТ – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 19 (human) Band 19p13.3 Start 1,397,026 bp End 1,401,570 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 10 (mouse) Band 10 C1|10 39.72 cM Start 80,093,985 bp End 80,096,846 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in muscle of thigh right lobe of liver gastrocnemius muscle Skeletal muscle tissue of rectus abdominis triceps brachii muscle vastus lateralis muscle glutes thoracic diaphragm biceps brachii Skeletal muscle tissue of biceps brachii Top expressed in left lobe of liver adrenal gland yolk sac gallbladder right kidney muscle of thigh esophagus triceps brachii muscle proximal tubule temporal muscle More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function methyltransferase activity transferase activity guanidinoacetate N-methyltransferase activity S-adenosylmethionine-dependent methyltransferase activity Cellular component cytoplasm cytosol nucleus Biological process muscle contraction regulation of multicellular organism growth methylation spermatogenesis animal organ morphogenesis creatine metabolic process creatine biosynthetic process S-adenosylhomocysteine metabolic process S-adenosylmethionine metabolic process Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 2593 14431 Вместе ENSG00000130005 ЭНСМУСГ00000020150 ЮниПрот Q14353 О35969 RefSeq (мРНК) НМ_138924 НМ_000156 НМ_010255 НМ_001347119 RefSeq (белок) НП_000147 НП_620279 НП_001334048 НП_034385 Местоположение (UCSC) Чр 19: 1,4 – 1,4 Мб Чр 10: 80.09 – 80.1 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

гуанидиноацетат N-метилтрансфераза
Идентификаторы
Номер ЕС.	2.1.1.2
Номер CAS.	9029-75-8
Базы данных
ИнтЭнк	вид IntEnz
БРЕНДА	БРЕНДА запись
Экспаси	Просмотр NiceZyme
КЕГГ	КЕГГ запись
МетаЦик	метаболический путь
ПРЯМОЙ	профиль
PDB Структуры	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	АмиГО / QuickGO
показывать Поиск PMC articles PubMed articles NCBI proteins

Гуанидиноацетат N-метилтрансфераза ( EC 2.1.1.2 ) представляет собой фермент , катализирующий и химическую реакцию кодируемый геном GAMT, расположенным на хромосоме 19p13.3.

S-аденозил-L-метионин + гуанидиноацетат $\rightleftharpoons$ S-аденозил-L-гомоцистеин + креатин

Таким образом, двумя субстратами этого фермента являются S-аденозилметионин и гуанидиноацетат , тогда как двумя его продуктами являются S-аденозилгомоцистеин и креатин .

Этот фермент принадлежит к семейству трансфераз , особенно к метилтрансферазам, переносящим одноуглеродную группу. Систематическое название этого класса ферментов — S-аденозил-L-метионин:N-гуанидиноацетатметилтрансфераза . Другие широко используемые названия включают GA-метилферазу , гуанидиноацетатметилтрансферазу , гуанидиноацетаттрансметилазу , метионин-гуанидиноуксусную трансметилазу и гуанидоацетатметилтрансферазу . Этот фермент участвует в метаболизме глицина, серина и треонина, а также в метаболизме аргинина и пролина .

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой метилтрансферазу, которая превращает гуанидоацетат в креатин , используя S-аденозилметионин в качестве донора метила. Дефекты этого гена связаны с неврологическими синдромами и мышечной гипотонией, вероятно, из-за дефицита креатина и накопления гуанидиноацетата в мозгу больных людей. Для этого гена описаны два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.

Структурные исследования

По состоянию на конец 2007 года 7 структур для этого класса ферментов было решено PDB с кодами доступа 1KHH , 1P1B , 1P1C , 1XCJ , 1XCL , 1ZX0 и 2BLN .

См. также

• Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы

Дальнейшее чтение

• Алмейда Л.С., Вилариньо Л., Дармин П.С. и др. (2007). «Распространенная патогенная мутация GAMT (c.59G>C) в Португалии». Мол. Жене. Метаб . 91 (1): 1–6. дои : 10.1016/j.ymgme.2007.01.005 . ПМИД   17336114 .
• Моррис А.А., Эпплтон Р.Э., Пауэр Б и др. (2007). «Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы, маскирующийся под митохондриальную энцефалопатию» . Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 30 (1): 100. дои : 10.1007/s10545-006-0478-2 . ПМИД   17171576 . S2CID   20768084 .
• Алмейда Л.С., Розенберг Э.Х., Мартинес-Муньос С. и др. (2007). «Сверхэкспрессия GAMT восстанавливает активность GAMT в первичных фибробластах с дефицитом GAMT». Мол. Жене. Метаб . 89 (4): 392–4. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.06.006 . ПМИД   16899382 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Гримвуд Дж., Гордон Л.А., Олсен А. и др. (2004). «Последовательность ДНК и биология 19-й хромосомы человека» . Природа . 428 (6982): 529–35. Бибкод : 2004Natur.428..529G . дои : 10.1038/nature02399 . ПМИД   15057824 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Комото Дж., Хуан Ю, Ху Ю и др. (2000). «Кристаллизация и предварительные рентгеноструктурные исследования гуанидиноацетатметилтрансферазы из печени крысы» (PDF) . Акта Кристаллогр. Д. ​ 55 (Часть 11): 1928–9. дои : 10.1107/S0907444999010318 . hdl : 1808/17175 . ПМИД   10531498 .
• Че Ю.Дж., Чунг С.Э., Ким Б.Дж. и др. (1998). «Ген, кодирующий гуанидиноацетатметилтрансферазу (GAMT), картируется на хромосоме 19 человека в полосе p13.3 и на хромосоме 10 мыши». Геномика . 49 (1): 162–4. дои : 10.1006/geno.1998.5236 . ПМИД   9570966 .
• Дженн Д.Е., Олсен А.С., Циммер М. (1997). «Ген гуанидиноацетатметилтрансферазы человека (GAMT) картируется в синтенной области 19p13.3, гомологичной полосе C мышиной хромосомы 10, но GAMT не мутирует у нервных мышей» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 238 (3): 723–7. дои : 10.1006/bbrc.1997.9992 . ПМИД   9325156 .
• Поляк К., Ся Ю., Цвайер Дж.Л. и др. (1997). «Модель p53-индуцированного апоптоза». Природа . 389 (6648): 300–5. Бибкод : 1997Natur.389..300P . дои : 10.1038/38525 . ПМИД   9305847 . S2CID   4429638 .
• Штёклер С., Исбрандт Д., Ханефельд Ф. и др. (1996). «Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы: первая врожденная ошибка метаболизма креатина у человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 58 (5): 914–22. ЧВК   1914613 . ПМИД   8651275 .
• Исбрандт Д., фон Фигура К (1996). «Клонирование и анализ последовательности кДНК гуанидиноацетат-N-метилтрансферазы человека». Биохим. Биофиз. Акта . 1264 (3): 265–7. дои : 10.1016/0167-4781(95)00184-0 . ПМИД   8547310 .
• Кантони Г.Л., Скарано Э (1954). «Образование S-аденозилгомоцистеина в реакциях ферментативного трансметилирования». Дж. Ам. хим. Соц . 76 (18): 4744. doi : 10.1021/ja01647a081 .
• КАНТОНИ ГЛ, ВИНЬОС П.Дж. (1954). «Ферментативный механизм синтеза креатина» . Ж. Биол. Хим . 209 (2): 647–59. дои : 10.1016/S0021-9258(18)65492-4 . ПМИД   13192118 .

Внешние ссылки

• PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для гуанидиноацетат-N-метилтрансферазы человека.