Гуанидиноацетат N-метилтрансфераза

показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

Гуанидиноацетат N-метилтрансфераза
Гуанидиноацетат N-метилтрансфераза
Идентификаторы
ЕС №.	2.1.1.2
CAS №.	9029-75-8
Базы данных
Intenz	Intenz View
Бренда	Бренда вход
Расширение	Вид Nicezyme
Кегг	Кегг вход
Метатический	Метаболический путь
Напрямую	профиль
PDB Структуры	RCSB PDB PDBE PDBSUM
Джин Онтология	Друг / Quickgo
PMC
показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

Гамт
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	3ORH
Идентификаторы
Псевдонимы	Gamt , CCDS2, Hel-S-20, Pig2, TP53I2, гуанидиноацетат N-метилтрансфераза
Внешние идентификаторы	Омим : 601240 ; MGI : 1098221 ; Гомологен : 32089 ; GeneCards : Gamt ; OMA : Gamt - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	1,401,570 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	80,096,846 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; right lobe of liver; ; gastrocnemius muscle; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; triceps brachii muscle; ; vastus lateralis muscle; ; glutes; ; thoracic diaphragm; ; biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii;
	Top expressed in
	left lobe of liver; ; adrenal gland; ; yolk sac; ; gallbladder; ; right kidney; ; muscle of thigh; ; esophagus; ; triceps brachii muscle; ; proximal tubule; ; temporal muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	methyltransferase activity; transferase activity; guanidinoacetate N-methyltransferase activity; S-adenosylmethionine-dependent methyltransferase activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; nucleus;
Biological process	muscle contraction; regulation of multicellular organism growth; methylation; spermatogenesis; animal organ morphogenesis; creatine metabolic process; creatine biosynthetic process; S-adenosylhomocysteine metabolic process; S-adenosylmethionine metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2593
	14431
	ENSG00000130005
	ENSMUSG0000000020150
	Q14353
	O35969
	NM_138924 ; NM_000156
	NM_010255 ; NM_001347119
	NP_000147 ; NP_620279
	NP_001334048 ; NP_034385
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Гуанидиноацетат N-метилтрансфераза ( EC 2.1.1.2 ) представляет собой фермент , который катализирует химическую реакцию и кодируется геном Gamt, расположенным на хромосоме 19P13.3. ^{[ 5 ]}

S-Аденозил-L-метионин + гуанидиноацетат

\rightleftharpoons

S-Аденозил-L-гомоцистеин + креатин

Таким образом, двумя субстратами этого фермента являются S-аденозилметионин и гуанидиноцетат , тогда как его двумя продуктами являются S-аденозиломоцистеин и креатин .

Этот фермент принадлежит к семейству трансфераз , в частности, те, которые переносят метилтрансферазы группы одной углеродной группы. Систематическим названием этого класса ферментов является S-аденозил-L-метионин: N-Guanidinoacetate Methiltransferase . Другие общие названия включают Ga-метилферазу , гуанидиноацетат метилтрансферазу , гуанидиноацетат транстилазу , метионино-гуанидиноуксусную транстилазу и гуанидоацетат метилтрансферазу . Этот фермент участвует в метаболизме глицина, серина и треонина и метаболизме аргинина и пролина .

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой метилтрансфераза, которая превращает гуанидоацетат в креатин , используя S-аденозилметионин в качестве донора метила. Дефекты этого гена были вовлечены в неврологические синдромы и мышечную гипотонию, вероятно, из -за дефицита креатина и накопления гуанидиноацетата в мозге пораженных людей. Два варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы, были описаны для этого гена. ^{[ 5 ]}

Структурные исследования

В конце 2007 года 7 структур для этого класса ферментов были решены PDB , с кодами согласия 1 кххх ч , 1p1b , 1p1c , 1xcj , 1xcl , 1Zx0 и 2BLN .

Смотрите также

Дефицит гунидиноацетат метилтрансферазы

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000130005 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg0000000020150 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Gamt Guanidinoacetate N-метилтрансфераза» .

Дальнейшее чтение

Almeida LS, Vilarinho L, Darmin PS, et al. (2007). «Распространенная патогенная мутация GAMT (C.59G> C) в Португалии». Мол Генет. Метаб . 91 (1): 1–6. doi : 10.1016/j.ymgme.2007.01.005 . PMID 17336114 .
Morris AA, Appleton Re, Power B, et al. (2007). «Дефицит гунидиноацетат метилтрансферазы маскируется под митохондриальную энцефалопатию» . J. Унаследовать. Метаб. Диск . 30 (1): 100. DOI : 10.1007/S10545-006-0478-2 . PMID 17171576 . S2CID 20768084 .
Almeida LS, Rosenberg EH, Martinez-Muñoz C, et al. (2007). «Сверхэкспрессия Gamt восстанавливает активность GAMT в первичных фибробластах с дефицитом GAMT». Мол Генет. Метаб . 89 (4): 392–4. doi : 10.1016/j.ymgme.2006.06.006 . PMID 16899382 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, et al. (2004). «Последовательность ДНК и биология хромосомы человека 19» . Природа . 428 (6982): 529–35. Bibcode : 2004natur.428..529G . doi : 10.1038/nature02399 . PMID 15057824 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Komoto J, Huang Y, Hu Y, et al. (2000). «Кристаллизация и предварительные рентгеновские дифракционные исследования гуанидиноацетат метилтрансферазы из печени крысы» (PDF) . Acta Crystallogr. Дюймовый 55 (Pt 11): 1928–9. doi : 10.1107/s0907444999010318 . HDL : 1808/17175 . PMID 10531498 .
Chae YJ, Chung CE, Kim BJ, et al. (1998). «Ген, кодирующий гуанидиноацетат метилтрансферазу (GAMT), отображает хромосому человека 19 в полосе P13.3 и мышиной хромосоме 10». Геномика . 49 (1): 162–4. doi : 10.1006/geno.1998.5236 . PMID 9570966 .
Дженн Де, Олсен А.С., Циммер М. (1997). «Человеческий ген гуанидиноцетат метилтрансфераза (GAMT) отображает в синенической области на 19P13.3, гомологичен полосу C хромосомы мыши 10, но GAMT не мутирует у нервных мышей» . Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 238 (3): 723–7. doi : 10.1006/bbrc.1997.9992 . PMID 9325156 .
Polyak K, Xia Y, Zweier JL, et al. (1997). «Модель для апоптоза, вызванного р53». Природа . 389 (6648): 300–5. Bibcode : 1997natur.389..300p . doi : 10.1038/38525 . PMID 9305847 . S2CID 4429638 .
Stöckler S, Isbrandt D, Hanefeld F, et al. (1996). «Дефицит гунидиноацетат метилтрансферазы: первая врожденная ошибка креатина метаболизма у человека» . Являюсь. J. Hum. Генет . 58 (5): 914–22. PMC 1914613 . PMID 8651275 .
Isbrandt D, Von Figura K (1996). «Клонирование и анализ последовательности кДНК гуанидиноацетат N-метилтрансферазы». Биохим. Биофиз. Акт . 1264 (3): 265–7. doi : 10.1016/0167-4781 (95) 00184-0 . PMID 8547310 .
Кантони Г.Л., Скарано Е. (1954). «Образование S-аденозилхомоцистеина в реакциях ферментативного трансметилирования». J. Am. Химический Соц 76 (18): 4744. DOI : 10.1021/JA01647A081 .
Кантони Гл, Виньос П.Дж. (1954). «Ферментативный механизм синтеза креатина» . Дж. Биол. Химический 209 (2): 647–59. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 65492-4 . PMID 13192118 .

Внешние ссылки

PDBE-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для человеческого гуанидиноацетата N-метилтрансфераза

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000130005 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg0000000020150 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Gamt Guanidinoacetate N-метилтрансфераза» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

v Т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)