ХК (белок)
(Перенаправлено с белка XK )
| ХК (белок) | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | ХК | ||
| Альт. символы | ХКР1, Кх, Х1к | ||
| ген NCBI | 7504 | ||
| HGNC | 12811 | ||
| МОЙ БОГ | 314850 | ||
| ПДБ | БАЕ48708 | ||
| RefSeq | НМ_021083 | ||
| ЮниПрот | P51811 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. Х р21.2-р21.1 | ||
| |||
XK (также известный как предшественник группы крови Kell ) — это белок, обнаруженный в эритроцитах человека и других тканях, который отвечает за антиген человека Kx, который помогает определить группу крови .
Клиническое значение
[ редактировать ]Антиген Kx играет роль в подборе крови для переливания крови . [ нужна ссылка ]
Мутация белка ХК может привести к синдрому Маклеода . [ 1 ] мультисистемное заболевание, характеризующееся гемолитической анемией , миопатией , акантоцитозом и хореей . [ 2 ]
ХК расположен на Х-хромосоме (цитогенетический участок Хр21.1), а отсутствие белка ХК является Х-сцепленным заболеванием . [ 3 ]
Функция
[ редактировать ]ХК — мембранный транспортный белок неизвестного действия. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Арно Л., Салачас Ф., Люсьен Н. и др. (март 2009 г.). «Идентификация и характеристика новой мутации сайта сплайсинга XK у пациента с синдромом Маклеода». Переливание . 49 (3): 479–84. дои : 10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x . ПМИД 19040496 . S2CID 27198922 .
- ^ Маландрини, А; Фабризи, генеральный менеджер; Трушки, Ф; Ди Пьетро, Дж; Москини, Ф; Барталуччи, П; Берти, Дж; Сальвадори, К; и др. (1994). «Атипичный синдром МакЛеода проявляется как Х-сцепленный хореа-акантоцитоз, нейромиопатия и дилатационная кардиомиопатия: отчет семьи». Журнал неврологических наук . 124 (1): 89–94. дои : 10.1016/0022-510X(94)90016-7 . ПМИД 7931427 . S2CID 27859436 .
- ^ Хо, МФ; Монако, AP; Блонден, Луизиана; Ван Оммен, Дж.Дж.; Аффара, Северная Каролина; Фергюсон-Смит, Массачусетс; Лерах, Х (1992). «Точное сопоставление локуса МакЛеода (XK) с областью размером 150–380 КБ в Xp21» . Американский журнал генетики человека . 50 (2): 317–30. ПМЦ 1682457 . ПМИД 1734714 .
- ^ Юнг, Х.Х.; Руссо, Д; Редман, К; Бранднер, С. (2001). «Имногистохимия Келла и XK при миопатии Маклеода». Мышцы и нервы . 24 (10): 1346–51. дои : 10.1002/mus.1154 . ПМИД 11562915 . S2CID 44749645 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме нейроакантоцитоза Маклеода
- XK в BGMUT базе данных мутаций генов антигенов группы крови в NCBI , NIH
- XK+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)