3-дегидросфингнинговая редуктаза

Кдср
Идентификаторы
Псевдонимы	KDSR , KDSR, 6330410P18RIK, 9430079B08RIK, FVT1, DHSR, SDR35C1, 3-кетодигидроспингозинредуктаза, 3-дегидросфинг-редуктаза, EKVP4
Внешние идентификаторы	Омим : 136440 ; MGI : 1918000 ; Гомологен : 1539 ; GeneCards : KDSR ; OMA : KDSR - ортологи
ЕС номер	1.1.1.102
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	63,367,228 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	106,687,457 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	endothelial cell; ; buccal mucosa cell; ; C1 segment; ; nipple; ; skin of leg; ; palpebral conjunctiva; ; epithelium of colon; ; skin of abdomen; ; parotid gland; ; internal globus pallidus;
	Top expressed in
	decidua; ; gastrula; ; otolith organ; ; utricle; ; cumulus cell; ; retinal pigment epithelium; ; pineal gland; ; iris; ; otic vesicle; ; ciliary body;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	oxidoreductase activity; 3-dehydrosphinganine reductase activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane; extracellular space;
Biological process	3-keto-sphinganine metabolic process; sphingolipid biosynthetic process; lipid metabolism; sphingolipid metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2531
	70750
	ENSG00000119537
	Ensmusg00000009905
	Q06136
	Q6GV12
	NM_002035
	NM_027534 ; NM_001316750
	NP_002026
	NP_001303679 ; NP_081810
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

3-дегидросфингнинговая редуктаза
3-дегидросфингнинговая редуктаза
Идентификаторы
ЕС №.	1.1.1.102
CAS №.	37250-36-5
Базы данных
Intenz	Intenz View
Бренда	Бренда вход
Расширение	Вид Nicezyme
Кегг	Кегг вход
Метатический	Метаболический путь
Напрямую	профиль
PDB Структуры	RCSB PDB PDBE PDBSUM
Джин Онтология	Друг / Quickgo
PMC
показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

3-дегидросфингнин-редуктаза ( EC 1.1.1.102 ), также известный как 3-кетодигидроспингозинредуктаза (KDSR) или фолликулярный вариант транслокационного белка 1 (FVT1), является ферментом , который у людей кодируется KDSR геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Функция

3-дегидросфингинновая редуктаза катализирует химическую реакцию :

Сфинганин + NADP ⁺

\rightleftharpoons

3-дегидросфингнинин + nadph + h ⁺

Таким образом, два субстрата этого фермента - это сфинганин и NADP ⁺, в то время как его 3 продукта - 3-дегидросфинганин , NADPH и H ⁺.

Этот фермент принадлежит к семейству оксидоредуктаз , в частности те, которые действуют в группе донора CH-OH с NAD ⁺ или NADP ⁺ как акцептор. Этот фермент участвует в метаболизме сфинголипидов .

Распределение тканей

Транслокация варианта фолликулярной лимфомы 1 представляет собой секретируемый белок, который слабо экспрессируется в гемопоэтической ткани.

Клиническое значение

FVT1 показывает высокую скорость транскрипции в некоторых злокачественных новообразованиях Т -клеток и в фитогемглютининовых стимулированных лимфоцитах . Близость FVT1 к BCL2 предполагает, что она может участвовать в опухолевом процессе. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000119537 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000009905 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Rimokh R, Gadoux M, Berthéas MF, Berger F, Garoscio M, Deléage G, Germain D, Magaud JP (январь 1993 г.). «FVT-1, новая группа транскрипции человека, затронутое вариантом транслокации T (2; 18) (P11; Q21) фолликулярной лимфомы» . Кровь . 81 (1): 136–42. doi : 10.1182/blood.v81.1.136.136 . PMID 8417785 .
^ Kihara A, Igarashi Y (ноябрь 2004 г.). «FVT-1-это 3-кетодигидроспингозин-редуктаза млекопитающего с активным сайтом, который сталкивается с цитозольной стороной мембраны эндоплазматической ретикулумы» . Журнал биологической химии . 279 (47): 49243–50. doi : 10.1074/jbc.m405915200 . PMID 15328338 .
^ Krebs S, Medugorac I, Röther S, Strässer K, Förster M (апрель 2007 г.). «Миссенс-мутация в 3-кетодигидросфингозин-редуктазе FVT1 в качестве кандидата причинной мутации для мышечной атрофии бычьего позвоночника» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (16): 6746–51. Bibcode : 2007pnas..104.6746K . doi : 10.1073/pnas.0607721104 . PMC 1868895 . PMID 17420465 .
^ Persson B, Kallberg Y, Bray Je, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Orchard , Oppermann U (март 2009 г.). «Инициатива SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа/редуктаза и родственные ферменты)» . Химико-биологические взаимодействия . 178 (1–3): 94–8. doi : 10.1016/j.cbi.2008.10.040 . PMC 2896744 . PMID 19027726 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: FVT1 -фолликулярная лимфома транслокация 1» .

Внешние ссылки

человека Расположение генома KDSR и страница детали гена KDSR в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Quintero-Ramos A, Valdez-Vélázquez LL, Hernández G, Baltazar LM, Padilla-Gutiérrez JR, Valle and, Rodarte K, Ortiz R, Ortiz-Aranda M, Olivares N, Rivas F (2006). «[Оценка пяти тромбофильных генетических полиморфизмов среди пары с обычным абортом]». Медицинская газета Мексики . 142 (2): 95–8. PMID 16711541 .
Wang J, Blakey GL, Zhang L, Bane B, Torbenson M, Li S (сентябрь 2003 г.). «Опухоль матки, напоминающая опухоль полов яичника: отчет о случае с T (x; 6) (p22.3; Q23.1) и T (4; 18) (Q21.1; Q21.3)». Диагностическая молекулярная патология . 12 (3): 174–80. doi : 10.1097/00019606-200309000-00009 . PMID 12960700 . S2CID 29863036 .
Начева Е., Дайер М.Дж., Метивье С., Джадайель Д., Странкс Г., Морилла Р., Хивард Дж. М., Холлоуэй Т., О'Коннор С., Беван ПК (ноябрь 1994). «Лимфома B-клеточная клеточная линия неходжкинской лимфомы (карпас 1106) со сложной транслокацией, включающей 18q21.3, но отсутствует перестройка и экспрессия BCL2» . Кровь . 84 (10): 3422–8. doi : 10.1182/blood.v84.10.3422.3422 . PMID 7949096 .
Stoffel W, Lekim D, Stabs G (май 1968 г.). «Биосинтез дигидросфингозина in vitro». Журнал Hoppe-Seyler по физиологической химии . 349 (5): 664–70. Doi : 10.1515/bchm2.1968.349.1.664 . PMID 4386961 .
Стоффель В., Леким Д., Нанеси удар Г. (декабрь 1968 г.). «Метаболизм оснований сфингозина. 8. Распределение, выделение и свойства D-3-оксосфингин-редуктазы. Стереоспецифичность реакции NADPH-входа 3-оксодигидросингозина (2-амино-1-гидроксикан-3-один)». Журнал Hoppe-Seyler по физиологической химии . 349 (12): 1637–44. Doi : 10.1515/bchm2.1968.349.2.1637 . PMID 4387676 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 18 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта EC 1.1.1, статья, связанная с ферментом является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000119537 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000009905 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid8417785-5] Rimokh R, Gadoux M, Berthéas MF, Berger F, Garoscio M, Deléage G, Germain D, Magaud JP (январь 1993 г.). «FVT-1, новая группа транскрипции человека, затронутое вариантом транслокации T (2; 18) (P11; Q21) фолликулярной лимфомы» . Кровь . 81 (1): 136–42. doi : 10.1182/blood.v81.1.136.136 . PMID 8417785 .

[pmid15328338-6] Kihara A, Igarashi Y (ноябрь 2004 г.). «FVT-1-это 3-кетодигидроспингозин-редуктаза млекопитающего с активным сайтом, который сталкивается с цитозольной стороной мембраны эндоплазматической ретикулумы» . Журнал биологической химии . 279 (47): 49243–50. doi : 10.1074/jbc.m405915200 . PMID 15328338 .

[pmid17420465-7] Krebs S, Medugorac I, Röther S, Strässer K, Förster M (апрель 2007 г.). «Миссенс-мутация в 3-кетодигидросфингозин-редуктазе FVT1 в качестве кандидата причинной мутации для мышечной атрофии бычьего позвоночника» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (16): 6746–51. Bibcode : 2007pnas..104.6746K . doi : 10.1073/pnas.0607721104 . PMC 1868895 . PMID 17420465 .

[pmid19027726-8] Persson B, Kallberg Y, Bray Je, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Orchard , Oppermann U (март 2009 г.). «Инициатива SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа/редуктаза и родственные ферменты)» . Химико-биологические взаимодействия . 178 (1–3): 94–8. doi : 10.1016/j.cbi.2008.10.040 . PMC 2896744 . PMID 19027726 .

[entrez-9] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: FVT1 -фолликулярная лимфома транслокация 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

v Т и Оксидоредуктазы : спирт -оксидоредуктазы ( EC 1.1)
1.1.1: NAD/NADP acceptor	3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase Alcohol dehydrogenase Aldo-keto reductase 1A1 1B1 1B10 1C1 1C3 1C4 7A2 Aldose reductase Beta-Ketoacyl ACP reductase Carbohydrate dehydrogenases Carnitine dehydrogenase D-malate dehydrogenase (decarboxylating) DXP reductoisomerase Glucose-6-phosphate dehydrogenase Glycerol-3-phosphate dehydrogenase HMG-CoA reductase IMP dehydrogenase Isocitrate dehydrogenase Lactate dehydrogenase L-threonine dehydrogenase L-xylulose reductase Malate dehydrogenase Malate dehydrogenase (decarboxylating) Malate dehydrogenase (NADP+) Malate dehydrogenase (oxaloacetate-decarboxylating) Malate dehydrogenase (oxaloacetate-decarboxylating) (NADP+) Phosphogluconate dehydrogenase Sorbitol dehydrogenase Hydroxysteroid dehydrogenase: 3β 3β-HSD NSDHL 11β 11β-HSD1 11β-HSD2 17β
1.1.2: cytochrome acceptor	D-lactate dehydrogenase (cytochrome) D-lactate dehydrogenase (cytochrome c-553) Mannitol dehydrogenase (cytochrome)
1.1.3: oxygen acceptor	Glucose oxidase L-gulonolactone oxidase Xanthine oxidase Alcohol oxidase
1.1.4: disulfide as acceptor	Vitamin K epoxide reductase Vitamin-K-epoxide reductase (warfarin-insensitive)
1.1.5: quinone/similar acceptor	Malate dehydrogenase (quinone) Quinoprotein glucose dehydrogenase
1.1.99: other acceptors	Choline dehydrogenase L2HGDH

v Т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)