Гипергонадотропный гипогонадизм

Гипергонадотропный гипогонадизм
Гипергонадотропный гипогонадизм
Другие имена	Периферический/гонад гипогонадизм
Специальность	Эндокринология

Гипергонадотропный гипогонадизм ( HH ), также известный как первичный или периферический / гонад, гипогонадизм или первичная гонадная недостаточность , является условием , которое характеризуется гипогонадизмом , который связан с нарушением реакции гонад на гонадотропины , стимулирующий фолликул (FSH) и и имут (FSH) и и имулирующим фолликуло Лютеинизирующий гормон (LH), и, в свою очередь, отсутствие сексуального стероида . ^{[ 1 ]} В качестве компенсации и отсутствия отрицательной обратной связи уровни гонадотропина повышены. Люди с HH имеют неповрежденную и функционирующую гипоталамус и гипофиз (из оси гипоталамуса-гипофизарного (HPA) ), поэтому они все еще способны производить FSH и LH. ^{[ 1 ]} HH может представлять собой либо врожденную , либо приобретенную , но большинство случаев имеют первый характер. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} HH можно лечить гормональной заместительной терапией . ^{[ 4 ]}

Признаки и симптомы

Симптомы могут сильно различаться в зависимости от стадии жизни, биологического пола и этиологии.

Мужчины

Во время родов и раннего детства HH у мужчин может представлять собой нормальный мужской фенотип с крипторхизмом или без него , сложной генитальной аномалией или нормальным женским фенотипом. ^{[ 5 ]} Дети часто имеют небольшие или не сжисские яички, и это может присутствовать с или без генитальной аномалии. ^{[ 5 ]} По мере того, как люди прогрессируют в подростковом возрасте, они могут испытывать отсутствие или отложенное половое созревание или половое созревание, но не достигают прогресса. ^{[ 5 ]} Взрослые мужчины с HH могут демонстрировать гинекомастию, эректильную дисфункцию, уменьшенный объем яичка (отсутствие увеличения яичка во время полового созревания), аномальная текстура яичка и консистенция, небольшой рост, снижение либидо и сексуальную активность, результат из -за низкой ( олигоспермии ) или нет (азооооспемия), из -за низкой (олигоспермии ) или нет (азооспермия) из -за низкой (олигоспермии) или нет ( азооспермия ). Количество сперматозоидов, потеря волос на теле, потерю мышечной массы, горячие вспышки, психологические расстройства и плохой рисунок сна. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Женщины

Самки могут иметь низкий уровень эстрогена и аномальной менструации. ^{[ 4 ]} Люди с синдромом Тернера могут иметь короткий рост, дисморфические особенности, дисгенезис гонад и задержку полового созревания. ^{[ 5 ]} Другие признаки и симптомы, связанные с HH, состоят из интеллектуальной инвалидности или трудностей в обучении и отложенного полового созревания, включая аменорею и отсутствие груди и развития волос на лобке. ^{[ 5 ]}

Другие осложнения, которые могут возникнуть, включают беспокойство и депрессию, остеопороз и проблемы в отношениях. ^{[ 4 ]}

Причины

Существует множество этиологий для HH и может включать врожденные или приобретенные причины.

Врожденные причины включают следующие

Источники: ^{[ 2 ]}^{[ 6 ]}^{[ 5 ]}

Расстройства сексуального развития (DSD) - синдром Тернера , синдром Клайнфелтера , синдром Свайера , XX гонадский дисгенез , мозаицизм , частичная нечувствительность андрогена, ^{[ 7 ]} Полный синдром нечувствительности андрогена , врожденная гиперплазия надпочечников , галактосемия и последовательность регрессии яичка. ^{[ 8 ]}
Резистентность к гонадотропину (например, из-за инактивирующих мутаций в рецепторах гонадотропина )-углевод дефицита гликопротеина, синдром, ^{[ 8 ]} Гипоплазия клеток Лейдига (или нечувствительность к LH) у мужчин, нечувствительность FSH у женщин и резистентность к LH и FSH из -за мутаций в GNAS гене (называется псевдогипопаратиреоза типа 1А)
Миотоническая дистрофия ^{[ 9 ]}

Приобретенные причины

(из -за повреждения или дисфункции гонад ) включают кручение яичка, ^{[ 5 ]} Кручка яичника , исчезновение / анорхия , орхит , преждевременная недостаточность яичников , синдром устойчивости к яичникам , травма , хирургическое вмешательство , аутоиммунитет , химиотерапия , радиация , инфекции (например, в сексуальных заболеваниях ), токсины (EG, эндокринные разрушители), инфекция, болезни почек,), токсины (EG, эндокринные разрушители), инфекция, почечная болезнь), токсины (EG, эндокринные разрушители ), инфекция, почечная болезнь), токсины. Болезнь печени, перегрузка железа и лекарства (например, антиандрогены , опиоиды , алкоголь ). ^{[ 2 ]}^{[ 6 ]}^{[ 5 ]}^{[ 7 ]}

Диагноз

Диагноз может быть поставлен из следующего:

История

Семейная история, включая возраст, здоровое развитие членов семьи и возможность генетического заболевания, будет оценена. Пренатальная история, такая как использование материнских препаратов, вес при рождении пострадавшего, детские хирургические вмешательства и общее состояние здоровья, также будут играть важную роль во время диагноза. ^{[ 10 ]}^{[ 8 ]} У детей с отложенным половым созреванием гипогонадизм можно отличить от конституционной задержки через семейную историю, причем конституционная задержка тесно связана с позитивной семейной историей. ^{[ 11 ]}

Экзамен

Люди будут изучены на наличие высоты, веса и любых ненормальных особенностей тела. ^{[ 10 ]} Можно также потребоваться обследования груди и гениталий в присутствии шаперона. ^{[ 10 ]} Диагностическая визуализация. Такая ультразвука, компьютеризированная томография (КТ) и магнитно -резонансная томография (МРТ) могут быть сделаны для оценки любых нарушений внутренних половых органов, опухолей в гипофизом или в мозге и кисты яичников для синдромов полицистового синдрома яичника синдрома яичника или яичника синдрома яичника полицистового синдрома яичника или яичника. (PCOS). ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Дальнейшее тестирование

Люди с гипергонадотропным гипогонадизмом также демонстрируют уровни гонадотропина (FSH и LH), которые выше нормального диапазона и уровни гонадных гормонов (эстроген у женщин и тестостерон у мужчин), которые ниже нормального диапазона, поэтому эти биохимические параметры будут измерены с помощью анализа крови. ^{[ 12 ]} Однако для молодых мужчин до подросткового возраста уровни анти-мюллерианских гормонов (AMH) могут быть более показательными для HH, поскольку только небольшие количества тестостерона будут получены до реактивации оси HPG в подростковом возрасте. ^{[ 10 ]} Кариотипирование и молекулярное генетическое тестирование также могут быть проведены для оценки любых хромосомных аномалий. ^{[ 7 ]}^{[ 9 ]} Анализы крови для проверки уровней пролактина, железа и гормонов щитовидной железы могут быть сделаны для диагностики HH. Анализ спермы может быть еще одним способом измерения количества сперматозоидов, чтобы помочь диагностировать людей с HH.

Этиология

Гипергонадотропный гипогонадизм может быть вызван различными генетическими и приобретенными факторами. Общие генетические причины включают синдром Тернера и синдром Клайнфелтера, в то время как приобретенные причины могут включать инфекции, травму, радиацию или химиотерапию, влияющие на гонады. ^{[ 13 ]}

Уход

Лечение HH обычно состоит из гормональной заместительной терапии , состоящей из введения андрогена и эстрогена у мужчин и женщин, соответственно. ^{[ 6 ]} Терапия должна быть индивидуализирована на основе людей, необходимого для развития и поддержания вторичных сексуальных характеристик. ^{[ 7 ]} У мужчин андрогеновая терапия обычно выполняется либо путем индукции эндогенного выработки тестостерона с помощью HCG или экзогенной заместительной терапии тестостероном. Тем не менее, важно отметить, что лечение тестостероном не восстанавливает фертильность у мужчин. ^{[ 14 ]} Существует множество вариантов лечения бесплодия для людей с HH, таких как селективные модуляторы рецепторов эстрогена (SERM), ингибиторы ароматазы (AIS) и гонадотропины. ^{[ 9 ]} Экстракция сперматозоидов яичка, внутрицитоплазматические инъекции сперматозоидов, криоконсервация спермы/эмбрионов также являются возможными вариантами лечения. ^{[ 10 ]}

Замена эстрогена

У женщин с HH терапия эстрогенами изначально выполняется для развития молочной железы и индукции полового лечения. Индукция половой здания должна начаться не позднее 12 лет, чтобы максимизировать рост роста и для того, чтобы преимущества перевешивали неблагоприятные последствия. ^{[ 10 ]} Терапия эстрогенами, обычно с использованием этинилэстрадиола, должна начинаться с низких доз и постепенно увеличивается в соответствии с реакциями организма. ^{[ 15 ]} Большинство исследований, касающихся терапии эстрогенами, были сосредоточены на девочках с синдромом Тернера. Существует много составов для терапии эстрогенами, которые включают пероральный эстрадиол, пероральный конъюгированный эстроген, трансдермальные пятна эстрогена и эстроген. Терапия индивидуализирована и инициируется на основе многих факторов, включая возраст, возраст кости, абсолютный рост и психосоциальные проблемы. Прогестерон терапия в течение недели в месяц в дополнение к эстрогену допускает адекватное развитие матки и молочной железы. ^{[ 8 ]} Обычные последующие наблюдения за во время и после положительного населения могут включать осмотр высоты, веса, индекс массы тела (ИМТ) и артериальное давление три раза в год и измерения FSH/LH каждый год. ^{[ 10 ]}

Замена тестостерона

У мужчин с HH большинство исследований было сосредоточено на синдроме Klinefelter и конституционной задержке роста и полового созревания (CDGP). Терапия инициируется от 15 до 25% от доз взрослых, а затем постепенно увеличивалась в течение 4-6 месяцев. От 50 до 100 мг эфира тестостерона дается внутримышечно каждые 2-4 недели. Терапия на протяжении всей жизни у мальчиков с постоянным гипогонадизмом. Терапия неонатальной тестостероном может быть передана младенцам с HH. ^{[ 15 ]} Однако для детей следует избегать тестостерона из -за возможных побочных эффектов быстрого старения костей и ускорения роста. ^{[ 10 ]} Существуют различные составы тестостерона, включая оральный, внутримышечный и трансдермальный, такой как пятна и гели. ^{[ 8 ]} Терапию тестостерона следует избегать у людей с раком молочной железы и/или простаты. ^{[ 16 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} Фергюсон А.М., Червински М.А. (2021). «Глава 5 - Эндокринные расстройства репродуктивной системы» . Зимой мы, Холмквист Б., Соколл Л.Дж., Бертольф Р.Л. (ред.). Справочник по диагностической эндокринологии (третье изд.). Академическая пресса. С. 157–180. doi : 10.1016/b978-0-12-818277-2.00005-4 . ISBN 978-0-12-818277-2 Полем S2CID 225119774 . Получено 2022-07-28 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Mulhall JP (2011). Рак и сексуальное здоровье . Спрингер. стр. 207–208. ISBN 978-1-60761-915-4 Полем Получено 10 июня 2012 года .
^ Piñón R (2002). Биология размножения человека . Университетские научные книги. п. 363. ISBN 978-1-891389-12-2 Полем Получено 10 июня 2012 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Низкое половое влечение (гипогонадизм): симптомы, лечение» . Клиника Кливленда . Получено 2022-07-28 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я Ladjouze A, Donaldson M (июнь 2019 г.). «Первичная провальная гонад». Лучшая практика и исследования. Клиническая эндокринология и метаболизм . Половое созревание. 33 (3): 101295. DOI : 10.1016/j.beem.2019.101295 . PMID 31327696 . S2CID 198131801 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Runge MS, Patterson C (2006). Принципы молекулярной медицины . Humana Press. п. 463. ISBN 978-1-58829-202-5 Полем Получено 10 июня 2012 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Ричард-Э-Аглин А (сентябрь 2018 г.). «Мужской и женский гипогонадизм». Сестринские клиники Северной Америки . Синдромы в недостаточности органа. 53 (3): 395–405. doi : 10.1016/j.cnur.2018.04.006 . PMID 30100005 . S2CID 51966781 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Вишванатан V, Eugster EA (октябрь 2011 г.). «Этиология и лечение гипогонадизма у подростков» . Педиатрические клиники Северной Америки . 58 (5): 1181–200, x. doi : 10.1016/j.pcl.2011.07.009 . PMC 4102132 . PMID 21981955 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Kalkanli A, Akdere H, Cevik G, Salabas E, Cilesiz NC, Kadioglu A (2021). «Гипергонадотропный гипогонадизм: лечение бесплодия». Текущий фармацевтический дизайн . 27 (24): 2790–2795. doi : 10.2174/13816128266666201102110456 . PMID 33138760 . S2CID 226244221 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я Ladjouze A, Donaldson M (июнь 2019 г.). «Первичная провальная гонад». Лучшая практика и исследования. Клиническая эндокринология и метаболизм . Половое созревание. 33 (3): 101295. DOI : 10.1016/j.beem.2019.101295 . PMID 31327696 . S2CID 198131801 .
^ Vogiatzi Mg (2022-01-24). Windle ML, Bercu BB, Griffing GT (ред.). «Дифференциальные диагнозы гипогонадизма» . Medscape .
^ Dye AM, Nelson GB, Diaz-Thomas A (январь 2018 г.). «Задержка полового созревания». Педиатрические летописи . 47 (1): E16 - E22. doi : 10.3928/19382359-20171215-01 . PMID 29323692 .
^ Вишванатан, Видхья; Евгстер, Эрика А. (октябрь 2011 г.). «Этиология и лечение гипогонадизма у подростков» . Педиатрические клиники Северной Америки . 58 (5): 1181–1200. doi : 10.1016/j.pcl.2011.07.009 . ISSN 0031-3955 . PMC 4102132 .
^ Hayes F, Dwyer A, Pithetoud N (2000). «Гипогонадотропный гипогонадизм (HH) и терапия гонадотропином» . В Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G (Eds.). Endotext . Южный Дартмут (MA): MDText.com, Inc. PMID 25905304 . Получено 2022-07-28 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Говард С.Р., Данкель Л. (август 2018 г.). «Лечение гипогонадизма от рождения до подросткового возраста» . Лучшая практика и исследования. Клиническая эндокринология и метаболизм . Обновление выпуска в педиатрической эндокринологии. 32 (4): 355–372. doi : 10.1016/j.beem.2018.05.011 . PMID 30086863 . S2CID 51934183 .
^ Пападакис М.А., Макфи С.Дж., Бернштейн Дж, ред. (2022). «Гипогонадизм, мужчина». Быстрый медицинский диагноз и лечение . МакГроу Хилл.

[Ferguson_157–180-1] Jump up to: ^а ^{беременный} Фергюсон А.М., Червински М.А. (2021). «Глава 5 - Эндокринные расстройства репродуктивной системы» . Зимой мы, Холмквист Б., Соколл Л.Дж., Бертольф Р.Л. (ред.). Справочник по диагностической эндокринологии (третье изд.). Академическая пресса. С. 157–180. doi : 10.1016/b978-0-12-818277-2.00005-4 . ISBN 978-0-12-818277-2 Полем S2CID 225119774 . Получено 2022-07-28 .

[Mulhall2011-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Mulhall JP (2011). Рак и сексуальное здоровье . Спрингер. стр. 207–208. ISBN 978-1-60761-915-4 Полем Получено 10 июня 2012 года .

[Piñón2002-3] Piñón R (2002). Биология размножения человека . Университетские научные книги. п. 363. ISBN 978-1-891389-12-2 Полем Получено 10 июня 2012 года .

[:2-4] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Низкое половое влечение (гипогонадизм): симптомы, лечение» . Клиника Кливленда . Получено 2022-07-28 .

[:1-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я Ladjouze A, Donaldson M (июнь 2019 г.). «Первичная провальная гонад». Лучшая практика и исследования. Клиническая эндокринология и метаболизм . Половое созревание. 33 (3): 101295. DOI : 10.1016/j.beem.2019.101295 . PMID 31327696 . S2CID 198131801 .

[RungePatterson2006-6] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Runge MS, Patterson C (2006). Принципы молекулярной медицины . Humana Press. п. 463. ISBN 978-1-58829-202-5 Полем Получено 10 июня 2012 года .

[Richard-Eaglin_2018-7] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Ричард-Э-Аглин А (сентябрь 2018 г.). «Мужской и женский гипогонадизм». Сестринские клиники Северной Америки . Синдромы в недостаточности органа. 53 (3): 395–405. doi : 10.1016/j.cnur.2018.04.006 . PMID 30100005 . S2CID 51966781 .

[Viswanathan_1181–x-8] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Вишванатан V, Eugster EA (октябрь 2011 г.). «Этиология и лечение гипогонадизма у подростков» . Педиатрические клиники Северной Америки . 58 (5): 1181–200, x. doi : 10.1016/j.pcl.2011.07.009 . PMC 4102132 . PMID 21981955 .

[:0-9] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Kalkanli A, Akdere H, Cevik G, Salabas E, Cilesiz NC, Kadioglu A (2021). «Гипергонадотропный гипогонадизм: лечение бесплодия». Текущий фармацевтический дизайн . 27 (24): 2790–2795. doi : 10.2174/13816128266666201102110456 . PMID 33138760 . S2CID 226244221 .

[:3-10] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я Ladjouze A, Donaldson M (июнь 2019 г.). «Первичная провальная гонад». Лучшая практика и исследования. Клиническая эндокринология и метаболизм . Половое созревание. 33 (3): 101295. DOI : 10.1016/j.beem.2019.101295 . PMID 31327696 . S2CID 198131801 .

[11] Vogiatzi Mg (2022-01-24). Windle ML, Bercu BB, Griffing GT (ред.). «Дифференциальные диагнозы гипогонадизма» . Medscape .

[pmid29323692-12] Dye AM, Nelson GB, Diaz-Thomas A (январь 2018 г.). «Задержка полового созревания». Педиатрические летописи . 47 (1): E16 - E22. doi : 10.3928/19382359-20171215-01 . PMID 29323692 .

[13] Вишванатан, Видхья; Евгстер, Эрика А. (октябрь 2011 г.). «Этиология и лечение гипогонадизма у подростков» . Педиатрические клиники Северной Америки . 58 (5): 1181–1200. doi : 10.1016/j.pcl.2011.07.009 . ISSN 0031-3955 . PMC 4102132 .

[14] Hayes F, Dwyer A, Pithetoud N (2000). «Гипогонадотропный гипогонадизм (HH) и терапия гонадотропином» . В Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G (Eds.). Endotext . Южный Дартмут (MA): MDText.com, Inc. PMID 25905304 . Получено 2022-07-28 .

[:4-15] Jump up to: ^а ^{беременный} Говард С.Р., Данкель Л. (август 2018 г.). «Лечение гипогонадизма от рождения до подросткового возраста» . Лучшая практика и исследования. Клиническая эндокринология и метаболизм . Обновление выпуска в педиатрической эндокринологии. 32 (4): 355–372. doi : 10.1016/j.beem.2018.05.011 . PMID 30086863 . S2CID 51934183 .

[16] Пападакис М.А., Макфи С.Дж., Бернштейн Дж, ред. (2022). «Гипогонадизм, мужчина». Быстрый медицинский диагноз и лечение . МакГроу Хилл.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]