СНГ АБ

Регулярные (транс) АБ по сравнению с цис-АБ

Наследование обычного АВО для родителей АВ и О

Наследование цис-AB, сценарий 1.1: у родителя AB один аллель — AB, а другой — O.

Цис-AB — это тип редкой мутации в гене АВО . Это происходит, когда трансферазы аллель содержит смесь аминокислот из аллелей A или B, образуя бифункциональный фермент , который может продуцировать оба типа антигенов , обычно один из которых слабее другого. В результате результат анализа сыворотки очень похож на стандартный отдельный (транс) фенотип AB, хотя более слабый антиген иногда может быть не обнаружен. Это усложняет базовую схему наследования (поскольку аллель происходит только от одного родителя) и совместимость при переливании крови для группы крови АВО .

Различные мутации ДНК аллелей типа A или типа B изменяют аминокислоты в ферменте трансферазе A или B, гомологичных ферментах, различающихся только четырьмя из 354 аминокислот (R176G, G235S, L266M и G268A). Единственное изменение в ДНК гена АВО может переключить тип B на тип A, а затем новый гибридный фермент может производить как слабый B, так и A2 (в сывороточном тесте A2B и A2B3). Наиболее распространенной мутацией является изменение аллеля A105 в G803C экзона 7 нуклеотида положении , заменяющее глицин (тип A) на аланин (тип B). Еще 8 аллелей зарегистрированы в BGMUT , совсем недавно в Китае и Тайване. Некоторым носителям цис-АТ необходимы такие компоненты, как отмытые эритроциты или аутотрансфузия сыворотки и крови.

Тип Cis-AB впервые был изучен у людей в Японии (остров Сикоку) и Южной Корее (район Кванджу), где этот редкий тип более распространен (также прибрежные провинции Китая и Тайвань), хотя он наблюдается в нескольких европейских семьях (из Франции). , Испания, Бельгия, Германия и Польша). В 2004 году Американский Красный Крест описал семью в Небраске, в которой отец имел цис-AB-отрицательный тип, мать типа O и их ребенок имел цис-AB-тип. С тех пор было зарегистрировано несколько случаев в Соединенных Штатах. ^{[ 1 ]} Экспрессия антигена слабее, чем A1 или B.

Сценарии

Когда один из родителей несет аллель Cis AB, другой аллель может быть любым из O, A или B. Фенотип этого родителя всегда AB, но дети унаследуют либо AB, либо другой аллель от этого родителя.

Если другой родитель имеет фенотип O (генотип OO), три возможных сценария для группы крови детей носителя цис-AB (и четвертый маловероятный сценарий):
1. Второй аллель — О: дети либо АВ, либо О.
2. Второй аллель — A: дети либо AB, либо A.
3. Второй аллель — B: дети либо AB, либо B.
4. Существует очень редкая четвертая возможность: если другой аллель также является цис-AB, то дети всегда будут AB, независимо от того, кем является другой родитель, потому что у них будет один аллель цис-AB от этого родителя.
Если другой родитель относится к типу А, в зависимости от того, является ли этот родитель генотипически АА или АО и какой другой аллель находится у родителя, несущего цис-АТ, возможны следующие сценарии:
1. Другой родитель — AO, а второй аллель — O: дети — либо AB, либо A, либо O.
2. Другой родитель — АА, а второй аллель — О: дети — либо AB, либо A.
3. Другой родитель — AO, а второй аллель — A: дети — либо AB, либо A.
4. Другой родитель — АА, а второй аллель — А. Дети — либо АВ, либо А.
5. Другой родитель — AO, а второй аллель — B: дети — либо AB, либо B.
6. Другой родитель — АА, а второй аллель — В: дети всегда АВ.
7. Редкая ситуация: если другой аллель также является цис-AB: дети всегда AB.
Аналогично, аналогичные сценарии для другого родителя типа B:
1. Другой родитель — BO, а второй аллель — O: дети — либо AB, либо B, либо O.
2. Другой родитель — BO, а второй аллель — A: дети — либо AB, либо A.
3. Другой родитель — BO, а второй аллель — B: дети всегда AB или B.
4. Другой родитель — BB, а второй аллель — B: дети — либо AB, либо B.
5. Другой родитель — BB, а второй аллель — O: дети — либо AB, либо B.
6. Другой родитель — BB, а второй аллель — A: дети всегда AB.
7. Редкая ситуация: если другой аллель также является цис-AB: дети всегда AB.

Наследование АВО обычно происходит при условии, что дети не являются редким фенотипом Бомбей , который требует, чтобы оба родителя были его носителями.

Последствия для реальной жизни

Споры об отцовстве и материнстве

При проверке отцовства или материнства только по группе крови АВО можно получить парадоксальный результат в том редком случае, когда генотип цис-AB. задействован ^{[ нужна ссылка ]} Например, (сценарий 1.1 выше) ребенок цис-человека AB (который будет тестироваться как обычный фенотип AB) и человека O будет либо AB, либо O вместо обычного A или B (см. диаграмму выше). ^{[ нужна ссылка ]}

Дифференциальный диагноз

Если ребенок AB и особи O — это O (потомок зеленого цвета на изображении сценария 1 выше), то редкая альтернативная возможность состоит в том, что родители были носителями (гетерозиготными) бомбейского фенотипа (Hh), а ребенок является гомозиготным по генотипу Bombay (hh), таким образом, выражая бомбейский фенотип , также называемый O _h , где, несмотря на присутствие аллелей ABO, субстрат, из которого образуются эти антигены, не образуется и, следовательно, не экспрессируются антигены A, B и даже O. вообще и полностью отсутствуют в эритроцитах.

Ссылки

^ Язер, Марк Х.; Олссон, Мартин Л.; Палчич, Моника М. (2006). «Фенотип группы крови цис-AB: фундаментальные уроки гликобиологии». Обзоры трансфузионной медицины . 20 (3): 207–217. дои : 10.1016/j.tmrv.2006.03.002 . ПМИД 16787828 .

Источники

Рубине F1, Жанвье Д., Бланшер А. Новый цис-аллель AB, полученный из аллеля B посредством одноточечной мутации . Переливание. 2002 февраль;42(2):239-46.
Салмон С., Лопес М., Либерж Г., Гербал А. [ Комплекс Цис-АБ системы АВО ]. [Статья на французском языке] Rev Fr Transfus Immunohematol. 1975 март;18(1):11-25.
Ёсида А., Ямагути Х. и Окубо Ю. Генетический механизм наследования цис-АТ . I. Случай, связанный с неравным хромосомным кроссинговером.
Знаете ли вы группу крови Бомбея? Архивировано 6 июля 2017 г. в Wayback Machine.
ЮИП, ИП (январь 2002 г.). «Вариация последовательности локуса АВО человека» . Анналы генетики человека . 66 (1): 1–27. дои : 10.1017/S0003480001008995 . ПМИД 12014997 .
Ямамото F1, Макнил П.Д., Коминато Ю., Ямамото М., Хакомори С. , Ишимото С., Нисида С., Шима М., Фуджимура Ю. Молекулярно-генетический анализ системы групп крови АВО: 2. аллели цис-AB. Вокс Санг. 1993;64(2):120-3.
Чо Д1, Ким Ш., Чон М.Дж., Чхве К.Л., Ки С.Дж., Шин М.Г., Шин Дж.Х., Су С.П., Язер М.Х., Рян Д.В. Серологическая и генетическая основа группы крови цис-АВ в Корее. Вокс Санг. Июль 2004 г.;87(1):41-3.

Дальнейшее чтение

Чун, Седжон; Чой, Суин; Ю, ХунБи; Чо, Утка (2019). «Цис-AB, многоликая группа крови, представляет собой загадку для глаза новичка» . Анналы лабораторной медицины . 39 (2): 115–120. дои : 10.3343/alm.2019.39.2.115 . ПМК 6240514 . ПМИД 30430772 .

[1] Язер, Марк Х.; Олссон, Мартин Л.; Палчич, Моника М. (2006). «Фенотип группы крови цис-AB: фундаментальные уроки гликобиологии». Обзоры трансфузионной медицины . 20 (3): 207–217. дои : 10.1016/j.tmrv.2006.03.002 . ПМИД 16787828 .

[ 1 ]

v т и Переливание крови и трансфузиологическая медицина
Продукты крови	Цельная кровь Тромбоциты Переливание тромбоцитов Красные кровяные тельца Плазма Свежезамороженная плазма ПФ24 Криопреципитат Криосупернатант Белые кровяные тельца Переливание гранулоцитов Заменители крови
Общие понятия	Банк крови Донорство крови Управление кровью Международное общество переливания крови ИСБТ 128
Методы	Аферез ( плазмаферез , тромбоцитарферез , лейкаферез ) Обменное переливание Интраоперационное сохранение крови
Тесты	Тест на совместимость крови Перекрестное сопоставление Тест Кумбса Тест Клейхауэра – Бетке Элюирование антител Анализ монослоя моноцитов
Трансфузионные реакции и побочные эффекты	Трансфузионный гемосидероз Острое повреждение легких, связанное с переливанием крови Перегрузка кровообращения, связанная с переливанием крови Трансфузионно-ассоциированная реакция «трансплантат против хозяина» Фебрильная негемолитическая трансфузионная реакция Гемолитическая реакция острый отложенный Сывороточная болезнь Инфекция, передающаяся при переливании крови
Системы групп крови	Группы крови ОНИ Статус секретаря Августин CD59 Чидо-Роджерс Колтон Кромер Диего Домброк Даффи Является ФОРС Гербич ГИЛ ГЛОБ Хах II Индийский младший ДМХ ПУШКА Должен ( Xk ) Кидд кнопка И Льюис лютеранин ДВ МНС ХОРОШО П1ПК Раф Rh и РАГ Шианна Сид Т-Тн Хорошо Хг Да Другой