Злокачественная опухоль оболочек периферических нервов
 | этой статьи Фактическая точность оспаривается . ( Март 2018 г. ) |
| Злокачественная опухоль оболочек периферических нервов | |
|---|---|
| Другие имена | Злокачественная шваннома , [1] Нейрофибросаркома , [1] и нейросаркома [1] |
 | |
| Микрофотография злокачественной опухоли оболочек периферических нервов с типичным рисунком «елочки» . Пятно H&E . | |
| Специальность | Нейроонкология |
Злокачественная опухоль оболочек периферических нервов ( МПНСТ ) — форма рака соединительной ткани, окружающей периферические нервы . Учитывая его происхождение и поведение, его классифицируют как саркому . Около половины случаев диагностируется у людей с нейрофиброматозом ; пожизненный риск развития МПНСТ у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа составляет 8–13%. [2] МПНСТ с рабдомиобластоматозным компонентом называют злокачественными тритоновыми опухолями .
Лечением первой линии является хирургическая резекция с широкими краями. Химиотерапия и часто лучевая терапия проводятся в качестве адъювантного и/или неоадъювантного лечения в зависимости от различных факторов риска.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Симптомы могут включать:
- Отеки конечностей (рук или ног), также называемые периферическими отеками ; отек часто безболезненный.
- Трудности в перемещении конечности с опухолью, в том числе хромота.
- Болезненность локализуется в области опухоли или в конечности.
- Неврологические симптомы. [3]
- Боль или дискомфорт: онемение, жжение или ощущение «покалывания». [3]
- Головокружение и/или потеря равновесия. [3]
Причины
[ редактировать ]Саркомы мягких тканей связаны между собой в семьях, поэтому предполагается, что нейрофибросаркома может быть генетической, хотя исследователи до сих пор не знают точную причину заболевания. Доказательства, подтверждающие эту гипотезу, включают потерю гетерозиготности по хромосоме 17p. Геном p53 (ген-супрессор опухоли в нормальной популяции) на 17p у пациентов с нейрофибросаркомой мутирует, что увеличивает вероятность рака. Нормальный ген p53 будет регулировать рост клеток и подавлять любой неконтролируемый рост клеток в здоровой популяции; поскольку р53 инактивирован у пациентов с нейрофибросаркомой, они гораздо более восприимчивы к развитию опухолей.
Генетика
[ редактировать ]
Злокачественная опухоль оболочек периферических нервов встречается редко, но является одной из наиболее частых сарком мягких тканей в педиатрической популяции. Около половины этих случаев также происходят вместе с нейрофиброматозом типа 1 (NF-1), который представляет собой генетическую мутацию 17-й хромосомы, вызывающую опухоли нервной системы. Пожизненный риск развития МПНСТ у пациентов с НФ-1 оценивается в 8–13%, тогда как у пациентов только с МПНСТ он составляет 0,001% в общей популяции. [4] NF-1 и MPNST классифицируются как аутосомно-доминантные заболевания. Это означает, что когда кто-то получает аномальный ген от одного из родителей, у него в конечном итоге возникает это заболевание. Вероятность того, что этот человек передаст этот ген своему потомству, составляет 50/50. Родословная справа описывает этот генетический образец.
Диагностика
[ редактировать ]Наиболее убедительным тестом для пациента с потенциальной нейрофибросаркомой является биопсия опухоли (взятие образца клеток непосредственно из самой опухоли). МРТ , рентген , компьютерная томография и сканирование костей могут помочь в обнаружении опухоли и/или возможных метастазов .
Классификация
[ редактировать ]Злокачественные опухоли оболочек периферических нервов — редкий тип рака, возникающий из мягких тканей, окружающих нервы. Это разновидность саркомы. Большинство злокачественных опухолей оболочек периферических нервов возникают из нервных сплетений , которые распределяют нервы по конечностям ( плечевое и поясничное сплетения), или из нервов, выходящих из туловища. [5]
Уход
[ редактировать ]Лечение нейрофибросаркомы аналогично лечению других видов рака.Хирургия является вариантом; удаление опухоли вместе с окружающими тканями может иметь жизненно важное значение для выживания пациента. При дискретных локализованных опухолях операция часто сопровождается лучевой терапией иссеченной области, чтобы снизить вероятность рецидива.Пациентам с нейрофибросаркомами конечностей, если опухоль васкуляризирована (имеет собственное кровоснабжение) и через нее и/или вокруг нее проходит множество нервов, может потребоваться ампутация конечности. Некоторые хирурги утверждают, что ампутация должна быть процедурой выбора, когда это возможно, из-за увеличения шансов на лучшее качество жизни. В противном случае хирурги могут выбрать лечение, сохраняющее конечность, путем удаления меньшего количества окружающей ткани или части кости, которая заменяется металлическим стержнем или трансплантатами. Радиация также будет использоваться в сочетании с хирургическим вмешательством, особенно если конечность не была ампутирована. Радиация редко используется в качестве единственного метода лечения.В некоторых случаях онколог может выбрать химиотерапевтические препараты при лечении пациента с нейрофибросаркомой, обычно в сочетании с хирургическим вмешательством. Пациенты, принимающие химиотерапию, должны быть готовы к побочным эффектам, которые возникают при любом другом химиотерапевтическом лечении, например; выпадение волос, вялость, слабость и т.д.
Прогноз
[ редактировать ]Реакция пациента на лечение будет варьироваться в зависимости от возраста, состояния здоровья и переносимости лекарств и методов лечения.
Метастазы возникают примерно у 39% пациентов, чаще всего в легкие. Признаки, связанные с плохим прогнозом, включают крупную первичную опухоль (более 5 см в поперечнике), высокую степень заболевания, сопутствующий нейрофиброматоз и наличие метастазов. [5]
Это редкий тип опухоли с относительно плохим прогнозом у детей. [6]
Кроме того, MPNST чрезвычайно опасны при NF1. В 10-летнем институциональном обзоре лечения химиотерапией МПНСТ при НФ1, в котором учитывались случаи 1 на 2500 из 3300 живорождений, химиотерапия, по-видимому, не снижала смертность, и ее эффективность должна быть подвергнута сомнению. Хотя с учетом недавних подходов к молекулярной биологии MPNST изучаются новые методы лечения и прогностические факторы. [7]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Рапини Р.П., Болонья Дж.Л., Хориццо Дж.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Эванс Д.Г., Басер М.Е., Макгогран Дж., Шариф С., Ховард Э., Моран А. (май 2002 г.). «Злокачественные опухоли оболочек периферических нервов при нейрофиброматозе 1» . Журнал медицинской генетики . 39 (5): 311–314. дои : 10.1136/jmg.39.5.311 . ПМЦ 1735122 . ПМИД 12011145 .
- ^ Jump up to: а б с Валери-Алланор Л., Исмаили Н., Бастуджи-Гарин С., Целлер Дж., Векслер Дж., Ревуз Дж., Волькенштейн П. (июль 2005 г.). «Симптомы, связанные со злокачественным новообразованием оболочек периферических нервов: ретроспективное исследование 69 пациентов с нейрофиброматозом 1». Британский журнал дерматологии . 153 (1): 79–82. дои : 10.1111/j.1365-2133.2005.06558.x . ПМИД 16029330 . S2CID 41984803 .
- ^ Феррари А, Бизоньо Дж, Карли М (2007). «Лечение злокачественной опухоли оболочек периферических нервов у детей». Педиатрические препараты . 9 (4): 239–248. дои : 10.2165/00148581-200709040-00005 . ПМИД 17705563 . S2CID 11894017 .
- ^ Jump up to: а б Паниграхи С., Мишра С.С., Дас С., Дхир МК (август 2013 г.). «Первичная злокачественная опухоль оболочек периферических нервов необычного расположения» . Журнал нейронаук в сельской практике . 4 (Приложение 1): S83–S86. дои : 10.4103/0976-3147.116480 . ПМЦ 3808069 . ПМИД 24174807 .
- ^ Невилл Х., Корпрон С., Блейкли М.Л., Андрасси Р. (март 2003 г.). «Детская нейрофибросаркома». Журнал детской хирургии . 38 (3): 343–6, обсуждение 343–6. дои : 10.1053/jpsu.2003.50105 . ПМИД 12632346 .
- ^ Зеу О., Фабр Э., Зелек Л., Сбидиан Э., Ортонн Н., Бану Э. и др. (август 2013 г.). «Химиотерапия для лечения злокачественных опухолей оболочек периферических нервов при нейрофиброматозе 1: 10-летний институциональный обзор» . Сиротский журнал редких заболеваний . 8 (1): 127. дои : 10.1186/1750-1172-8-127 . ПМК 3766199 . ПМИД 23972085 .