TMEM67

TMEM67
Идентификаторы
Псевдонимы	TMEM67 , JBTS6, Meckelin, MKS3, NPHP11, TNEM67, трансмембранный белок 67
Внешние идентификаторы	Омим : 609884 ; MGI : 1923928 ; Гомологен : 71886 ; GeneCards : TMEM67 ; OMA : TMEM67 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	93,819,234 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	12,090,020 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; right uterine tube; ; Achilles tendon; ; bronchial epithelial cell; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; ventricular zone; ; left ventricle; ; anterior pituitary; ; gonad; ; left testis;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; spermatid; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; neural layer of retina; ; ventricular zone; ; zygote; ; right kidney; ; primary visual cortex; ; lumbar subsegment of spinal cord;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	unfolded protein binding; filamin binding; protein binding;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; centrosome; cell projection; MKS complex; endoplasmic reticulum membrane; membrane; plasma membrane; cilium; endoplasmic reticulum; ciliary membrane; cytoskeleton; cytoplasmic vesicle membrane; ciliary transition zone;
Biological process	negative regulation of centrosome duplication; cell projection organization; ubiquitin-dependent ERAD pathway; cilium assembly; ciliary basal body-plasma membrane docking;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	91147
	329795
	ENSG00000164953
	Ensmusg00000049488
	Q5HYA8
	Q8BR76
	NM_001142301 ; NM_153704
	NM_177861
	NP_001135773 ; NP_714915
	NP_808529
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Меклин - это белок , который у людей кодируется TMEM67 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, локализуется в первичном ресничнике и плазматической мембране. Ген функционирует при миграции центриолей в апикальную мембрану и образование первичного реснички. несколько вариантов транскрипта, кодирующих различные изоформы . Для этого гена были обнаружены ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Дефекты этого гена являются причиной синдрома Меккеля типа 3 (MKS3), ^{[ 6 ]} нефронофтизис ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} и синдром Джуберта типа 6 (JBTS6). ^{[ 10 ]}

Смотрите также

Синдром Меккеля

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000164953 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000049488 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Морган Н.В., Гиссен П., Шариф С.М., Баумбер Л., Сазерленд Дж., Келли Д.А., Амину К., Беннетт С.П., Вудс К.Г., Мюллер Р.Ф., Трембат Р.К., Махер Эр, Джонсон К.А. (октябрь 2002). «Новый локус для синдрома Меккеля-Грубера, MKS3, отображает хромосому 8Q24» . Hum Genet . 111 (4–5): 456–61. doi : 10.1007/s00439-002-0817-0 . PMID 12384791 . S2CID 31669120 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Smith UM, консугар M, Tee LJ, McKee BM, Maina EN, Whelan S, Morgan NV, Goranson E, Gissen P, Lilliquist S, Aligianis IA, Ward CJ, Pasha S, Punyashthiti R, Malik SS, Batman Pa, Bennett cp , Woods CG, McKeown C, Bucourt M, Miller CA, Cox P, Algazali L, Trembath RC, Torres VE, Attie-Bitach T, Kelly Da, Maher ER, Gattone VH II, Harris PC, Johnson CA (январь 2006 г.). «Трансмембранный белок мекелин (MKS3) мутируется при синдроме Меккел-Грубера и крысе WPK». Nat Genet . 38 (2): 191–6. doi : 10.1038/ng1713 . PMID 16415887 . S2CID 975892 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: TMEM67 трансмембранный белок 67» .
^ Boichis H, Passwell J, David R, Miller H (январь 1973 г.). «Врожденный фиброз печени и нефронофтизис. Семейное исследование». QJ Med . 42 (165): 221–33. PMID 4688793 .
^ Otto Eea, Tory K, Attanasio M, Zhou W, Chaki M, Parum Y, Wuse EL, Wolf MT, Utsch B, Becker C, Nürnberg G, Nürnberg P, Nayir A, Saunier S, Antiignac C, Hildebrandt F (октябрь) Полем в мекелина (MKK3/TMMIM67) вызывают нефронофтизис с фиброзом печени (NPHP11) «Гипоморфные мутации J. Med. Genets 46 (10): 663–7 Doi : 10.1136/ jmg.2009.0 19508969PMID
^ Баала Л., Романо С., Хаддур Р., Смит С., Смит Ум, Сан С., Озилу С., Файвр Л., Лорат Н., Следил за Б., Маунт А, Лайонс С., Соломон Р., Эха-Разавви Ф., Б.К., до н.э., Боддерт Н. , из Lonlay P, Johnson CA, Mékemans M, Antignac C, (Январь 2007 г.). «Ген синдрома Меккел-Грубера, MKS3, мутируется при синдроме Жубер» . Являюсь. J. Hum. Генет 80 (1): 186–94. doi : 10.1086/510499 . PMC 1785313 . 17160906PMID

Дальнейшее чтение

Khaddour R, Smith U, Baala L, et al. (2007). «Спектр мутаций MKS1 и MKS3 при синдроме Меклера: корреляция генотипа-фенотипа. Мутация в кратком #960. Онлайн» . Гул Мутат . 28 (5): 523–4. doi : 10.1002/Humu.9489 . PMID 17397051 . S2CID 6528744 .
Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, et al. (2007). «Молекулярная диагностика синдрома Меккеля-Грубера подчеркивает фенотипические различия между MKS1 и MKS3». Гул Генет . 121 (5): 591–9. doi : 10.1007/s00439-007-0341-3 . PMID 17377820 . S2CID 11815792 .
Dawe HR, Smith UM, Cullinane AR, et al. (2007). «Белки синдрома Меккел-Грубера MKS1 и Meckelin взаимодействуют и необходимы для первичного образования ресничек» . Гул Мол Генет . 16 (2): 173–86. doi : 10.1093/hmg/ddl459 . PMID 17185389 .
Баала Л., Романо С., Хаддур Р. и др. (2007). «Ген синдрома Меккел-Грубера, MKS3, мутируется при синдроме Жубер» . Являюсь. J. Hum. Генет . 80 (1): 186–94. doi : 10.1086/510499 . PMC 1785313 . PMID 17160906 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .

Эта статья о гене на хромосоме человека 8 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000164953 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000049488 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid12384791-5] Морган Н.В., Гиссен П., Шариф С.М., Баумбер Л., Сазерленд Дж., Келли Д.А., Амину К., Беннетт С.П., Вудс К.Г., Мюллер Р.Ф., Трембат Р.К., Махер Эр, Джонсон К.А. (октябрь 2002). «Новый локус для синдрома Меккеля-Грубера, MKS3, отображает хромосому 8Q24» . Hum Genet . 111 (4–5): 456–61. doi : 10.1007/s00439-002-0817-0 . PMID 12384791 . S2CID 31669120 .

[pmid16415887-6] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Smith UM, консугар M, Tee LJ, McKee BM, Maina EN, Whelan S, Morgan NV, Goranson E, Gissen P, Lilliquist S, Aligianis IA, Ward CJ, Pasha S, Punyashthiti R, Malik SS, Batman Pa, Bennett cp , Woods CG, McKeown C, Bucourt M, Miller CA, Cox P, Algazali L, Trembath RC, Torres VE, Attie-Bitach T, Kelly Da, Maher ER, Gattone VH II, Harris PC, Johnson CA (январь 2006 г.). «Трансмембранный белок мекелин (MKS3) мутируется при синдроме Меккел-Грубера и крысе WPK». Nat Genet . 38 (2): 191–6. doi : 10.1038/ng1713 . PMID 16415887 . S2CID 975892 .

[entrez-7] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: TMEM67 трансмембранный белок 67» .

[pmid4688793-8] Boichis H, Passwell J, David R, Miller H (январь 1973 г.). «Врожденный фиброз печени и нефронофтизис. Семейное исследование». QJ Med . 42 (165): 221–33. PMID 4688793 .

[pmid19508969-9] Otto Eea, Tory K, Attanasio M, Zhou W, Chaki M, Parum Y, Wuse EL, Wolf MT, Utsch B, Becker C, Nürnberg G, Nürnberg P, Nayir A, Saunier S, Antiignac C, Hildebrandt F (октябрь) Полем в мекелина (MKK3/TMMIM67) вызывают нефронофтизис с фиброзом печени (NPHP11) «Гипоморфные мутации J. Med. Genets 46 (10): 663–7 Doi : 10.1136/ jmg.2009.0 19508969PMID

[pmid17160906-10] Баала Л., Романо С., Хаддур Р., Смит С., Смит Ум, Сан С., Озилу С., Файвр Л., Лорат Н., Следил за Б., Маунт А, Лайонс С., Соломон Р., Эха-Разавви Ф., Б.К., до н.э., Боддерт Н. , из Lonlay P, Johnson CA, Mékemans M, Antignac C, (Январь 2007 г.). «Ген синдрома Меккел-Грубера, MKS3, мутируется при синдроме Жубер» . Являюсь. J. Hum. Генет 80 (1): 186–94. doi : 10.1086/510499 . PMC 1785313 . 17160906PMID

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

v Т и Ресничные белки
Nephrocystin	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Basal body	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 chaperone MKKS BBS10 BBS12 Other ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
Cilia	connecting cilia LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 primary cilia ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Dynein	outer dynein arms DNAH5 DNAI2 DNAL1 axoneme DNAH11 DNAI1
Radial spokes	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
Other	cytoplasm KTU nucleus GLIS2 intraflagellar transport IFT80 other AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
see also: ciliopathy