Синтрофин, альфа 1

СНТА1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1QAV, 1Z86, 1Z87, 2ADZ, 2PDZ, 4HOP
Идентификаторы
Псевдонимы	SNTA1 , LQT12, SNT1, TACIP1, dJ1187J4.5, синтрофин, альфа 1, синтрофин альфа 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 601017 ; МГИ : 101772 ; Гомологен : 2331 ; Генные карты : SNTA1 ; ОМА : SNTA1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	33,443,763 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	154,250,019 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; muscle of thigh; ; gastrocnemius muscle; ; right auricle; ; left ventricle; ; putamen; ; caudate nucleus; ; nucleus accumbens; ; amygdala; ; right lobe of thyroid gland;
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; extensor digitorum longus muscle; ; triceps brachii muscle; ; ankle; ; sternocleidomastoid muscle; ; skeletal muscle tissue; ; plantaris muscle; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; temporal muscle; ; choroid plexus of fourth ventricle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sodium channel regulator activity; nitric-oxide synthase binding; transmembrane transporter binding; ATPase binding; structural molecule activity; calmodulin binding; protein binding; actin binding; PDZ domain binding;
Cellular component	cytoplasm; lateral plasma membrane; membrane; neuromuscular junction; plasma membrane; intracellular anatomical structure; cell junction; sarcolemma; syntrophin complex; cytoskeleton; protein-containing complex; dystrophin-associated glycoprotein complex; synapse;
Biological process	muscle contraction; negative regulation of peptidyl-cysteine S-nitrosylation; ventricular cardiac muscle cell action potential; regulation of heart rate; regulation of sodium ion transmembrane transport; regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6640
	20648
	ENSG00000101400
	ENSMUSG00000027488
	Q13424
	Q61234
	НМ_003098
	НМ_009228
	НП_003089
	НП_033254
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Альфа-1-синтрофин — это белок , который у человека кодируется SNTA1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Синтрофин Альфа-1 представляет собой адаптерный белок, передающий сигнал , и служит каркасом для различных сигнальных молекул. Альфа-1-синтрофин содержит домен PDZ , два домена гомологичности плекстрина и «уникальный синтрофиновый» домен.

Функция

Дистрофин — это большой палочковидный цитоскелетный белок, обнаруженный на внутренней поверхности мышечных волокон. Дистрофин отсутствует у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и присутствует в уменьшенных количествах у пациентов с мышечной дистрофией Беккера. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой белок периферической мембраны, связанный с дистрофином и родственными дистрофину белками. Этот ген является членом семейства генов синтрофинов, которое содержит по крайней мере два других структурно родственных гена. ^{[ 7 ]} Сообщалось, что PDZ-домен синтрофина-α1 (SNTA1), наиболее распространенной изоформы в сердце, связывается с C-концевым доменом мышиных сердечных потенциалзависимых натриевых каналов (SkM2), вызывая изменение активности ионных каналов, приводящее к удлинению интервала QT. синдром . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Взаимодействия

Было показано, что синтрофин альфа-1 взаимодействует с дистрофином . ^{[ 5 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Нав1.1 ^{[ 11 ]} и Нав1.5 , ^{[ 11 ]} и Аквапорин 4 . ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000101400 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027488 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Ан А.Х., Фринер К.А., Гуссони Э., Йошида М., Одзава Э., Кункель Л.М. (март 1996 г.). «Три гена человеческого синтрофина экспрессируются в различных тканях, имеют разные хромосомные местоположения и каждый связывается с дистрофином и его родственниками» . J Биол Хим . 271 (5): 2724–30. дои : 10.1074/jbc.271.5.2724 . ПМИД 8576247 .
^ Кастельо А., Брошериу В., Чейфи П., Кан А., Гильгенкранц Х. (июнь 1996 г.). «Характеристика взаимодействия дистрофин-синтрофин с использованием двухгибридной системы у дрожжей» . ФЭБС Летт . 383 (1–2): 124–8. дои : 10.1016/0014-5793(96)00214-1 . ПМИД 8612778 . S2CID 27278535 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: синтрофин SNTA1, альфа 1 (дистрофин-ассоциированный белок А1, 59 кДа, кислый компонент)» .
^ Ву Г, Ай Т, Ким Дж. Дж., Мохапатра Б, Си Ю, Ли З, Аббаси С., Пуревжав Е, Самани К., Акерман М. Дж., Ци М, Мосс А. Дж. , Симидзу В., Таубин Дж. А., Ченг Дж., Ватта М (август 2008 г.) ). «Мутация альфа-1-синтрофина и синдром удлиненного интервала QT: заболевание, связанное с нарушением натриевых каналов» . Электрофизиология круговой аритмии . 1 (3): 193–201. дои : 10.1161/CIRCEP.108.769224 . ПМК 2726717 . ПМИД 19684871 .
^ Хедли П.Л., Йоргенсен П., Шламовиц С., Вангари Р., Мулман-Смук Дж., Бринк П.А., Кантерс Дж.К., Корфилд В.А., Кристиансен М. (2009). «Генетическая основа синдромов удлиненного и короткого интервала QT: обновленная информация о мутациях» . Человеческая мутация . 30 (11): 1486–511. дои : 10.1002/humu.21106 . ПМИД 19862833 . S2CID 19122696 .
^ Ян Б., Юнг Д., Рафаэль Дж.А., Чемберлен Дж.С., Кэмпбелл К.П. (март 1995 г.). «Идентификация связывания альфа-синтрофина с триплетом синтрофина, дистрофином и атрофином» . Ж. Биол. Хим . 270 (10): 4975–8. дои : 10.1074/jbc.270.10.4975 . ПМИД 7890602 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Джи Ш., Мадхаван Р., Левинсон С.Р., Колдуэлл Дж.Х., Силок Р., Фрёнер С.С. (январь 1998 г.). «Взаимодействие натриевых каналов мышц и мозга с несколькими членами семейства синтрофинов, связанных с дистрофин-ассоциированными белками» . Дж. Нейроски . 18 (1): 128–37. doi : 10.1523/jneurosci.18-01-00128.1998 . ПМК 6793384 . ПМИД 9412493 .
^ Нили Дж.Д., Амири-Могаддам М., Оттерсен О.П., Фрёнер С.С., Агре П., Адамс М.Э. (ноябрь 2001 г.). «Синтрофин-зависимая экспрессия и локализация белка водного канала аквапорина-4» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (24): 14108–13. Бибкод : 2001PNAS...9814108N . дои : 10.1073/pnas.241508198 . ПМК 61176 . ПМИД 11717465 .

Дальнейшее чтение

Миягоэ-Сузуки Ю, Такеда С.И. (2002). «Ассоциация нейрональной синтазы оксида азота (nNOS) с альфа1-синтрофином в сарколемме». Микроск. Рез. Тех . 55 (3): 164–70. дои : 10.1002/jemt.1167 . ПМИД 11747091 . S2CID 28225242 .
Блейк DJ (2002). «Динамика дистробревина в передаче сигналов мышечных клеток: возможная мишень для терапевтического вмешательства при мышечной дистрофии Дюшенна?». Нервно-мышечная. Разлад . 12 (Приложение 1): С110–7. дои : 10.1016/S0960-8966(02)00091-3 . ПМИД 12206805 . S2CID 9188156 .
Ян Б., Юнг Д., Рафаэль Дж.А., Чемберлен Дж.С., Кэмпбелл К.П. (1995). «Идентификация связывания альфа-синтрофина с триплетом синтрофина, дистрофином и атрофином» . Ж. Биол. Хим . 270 (10): 4975–8. дои : 10.1074/jbc.270.10.4975 . ПМИД 7890602 .
Джи Ш., Мадхаван Р., Левинсон С.Р., Колдуэлл Дж.Х., Силок Р., Фрёнер С.С. (1998). «Взаимодействие натриевых каналов мышц и мозга с несколькими членами семейства синтрофинов, связанных с дистрофин-ассоциированными белками» . Дж. Нейроски . 18 (1): 128–37. doi : 10.1523/jneurosci.18-01-00128.1998 . ПМК 6793384 . ПМИД 9412493 .
Ивата Ю., Пан Ю., Ёсида Т., Ханада Х., Шигекава М. (1998). «Альфа1-синтрофин имеет отдельные сайты связывания для актина и кальмодулина». ФЭБС Летт . 423 (2): 173–7. дои : 10.1016/S0014-5793(98)00085-4 . ПМИД 9512352 . S2CID 26209999 .
Хасегава М., Куэнда А., Спиллантини М.Г., Томас Г.М., Буэ-Шеррер В., Коэн П., Годерт М. (1999). «Стресс-активируемая протеинкиназа-3 взаимодействует с доменом PDZ альфа1-синтрофина. Механизм специфического распознавания субстрата» . Ж. Биол. Хим . 274 (18): 12626–31. дои : 10.1074/jbc.274.18.12626 . ПМИД 10212242 .
Хиллиер Б.Дж., Кристоферсон К.С., Прехода К.Е., Бредт Д.С., Лим В.А. (1999). «Неожиданные способы построения каркаса домена PDZ, выявленные структурой комплекса nNOS-синтрофин». Наука . 284 (5415): 812–5. дои : 10.1126/science.284.5415.812 . ПМИД 10221915 .
Фернандес-Ларреа Х., Мерлос-Суарес А., Уренья Х.М., Басельга Х., Аррибас Х. (1999). «Роль белка PDZ в раннем секреторном пути доставки проТФР-альфа на поверхность клетки» . Мол. Клетка . 3 (4): 423–33. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80470-0 . ПМИД 10230395 .
Люменг С., Фелпс С., Кроуфорд Дж.Э., Уолден П.Д., Баральд К., Чемберлен Дж.С. (1999). «Взаимодействие между бета-2-синтрофином и семейством серин/треониновых киназ, связанных с микротрубочками». Нат. Нейроски . 2 (7): 611–7. дои : 10.1038/10165 . ПМИД 10404183 . S2CID 20910888 .
Адамс М.Е., Крамарси Н., Кралл С.П., Росси С.Г., Ротундо Р.Л., Силок Р., Фрёнер С.С. (2000). «Отсутствие альфа-синтрофина приводит к структурным аберрациям нервно-мышечных синапсов с дефицитом атрофина» . Дж. Клеточная Биол . 150 (6): 1385–98. дои : 10.1083/jcb.150.6.1385 . ПМК 2150701 . ПМИД 10995443 .
Ньюи С.Э., Бенсон М.А., Понтинг С.П., Дэвис К.Э., Блейк DJ (2001). «Альтернативный сплайсинг дистробревина регулирует стехиометрию связывания синтрофина с белковым комплексом дистрофина» . Курс. Биол . 10 (20): 1295–8. дои : 10.1016/S0960-9822(00)00760-0 . ПМИД 11069112 . S2CID 18104833 .
Олалья Л., Аледо Х.К., Банненберг Г., Маркес Дж. (2001). «С-конец глутаминазы L человека опосредует ассоциацию с белками, содержащими домен PDZ». ФЭБС Летт . 488 (3): 116–22. дои : 10.1016/S0014-5793(00)02373-5 . ПМИД 11163757 . S2CID 11614189 .
Маршан С., Стецковски-Марден Ф., Карто Дж. (2001). «Дифференциальное нацеливание компонентов дистрофинового комплекса на постсинаптическую мембрану». Евро. Дж. Нейроски . 13 (2): 221–9. дои : 10.1046/j.1460-9568.2001.01373.x . ПМИД 11168526 .
Сюй Х, Гольдфарб М (2001). «Множественные эффекторные домены в SNT1 координируют активацию ERK и нейрональную дифференцировку клеток PC12» . Ж. Биол. Хим . 276 (16): 13049–56. дои : 10.1074/jbc.M009925200 . ПМИД 11278583 .
Хоган А., Шеперд Л., Шабо Дж., Кенневиль С., Прескотт С.М., Топхэм М.К., Джи Ш.Х. (2001). «Взаимодействие гамма-1-синтрофина с диацилглицеролкиназой-дзета. Регуляция ядерной локализации посредством взаимодействий PDZ» . Ж. Биол. Хим . 276 (28): 26526–33. дои : 10.1074/jbc.M104156200 . ПМИД 11352924 .
Оук С.А., Руссо К., Петруччи Т.К., Джарретт Х.В. (2001). «Связывание альфа1-синтрофина мыши с Grb2: дополнительные доказательства роли синтрофина в передаче сигналов в клетках». Биохимия . 40 (37): 11270–8. дои : 10.1021/bi010490n . ПМИД 11551227 .
Адамс М.Э., Мюллер Х.А., Френер С.С. (2001). «In vivo потребность в домене альфа-синтрофина PDZ для сарколеммальной локализации nNOS и аквапорина-4» . Дж. Клеточная Биол . 155 (1): 113–22. дои : 10.1083/jcb.200106158 . ПМК 2150783 . ПМИД 11571312 .
Нили Дж.Д., Амири-Могаддам М., Оттерсен О.П., Фрёнер С.С., Агре П., Адамс М.Э. (2002). «Синтрофин-зависимая экспрессия и локализация белка водного канала аквапорина-4» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (24): 14108–13. Бибкод : 2001PNAS...9814108N . дои : 10.1073/pnas.241508198 . ПМК 61176 . ПМИД 11717465 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 20 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000101400 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027488 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8576247-5] Jump up to: ^а ^б Ан А.Х., Фринер К.А., Гуссони Э., Йошида М., Одзава Э., Кункель Л.М. (март 1996 г.). «Три гена человеческого синтрофина экспрессируются в различных тканях, имеют разные хромосомные местоположения и каждый связывается с дистрофином и его родственниками» . J Биол Хим . 271 (5): 2724–30. дои : 10.1074/jbc.271.5.2724 . ПМИД 8576247 .

[pmid8612778-6] Кастельо А., Брошериу В., Чейфи П., Кан А., Гильгенкранц Х. (июнь 1996 г.). «Характеристика взаимодействия дистрофин-синтрофин с использованием двухгибридной системы у дрожжей» . ФЭБС Летт . 383 (1–2): 124–8. дои : 10.1016/0014-5793(96)00214-1 . ПМИД 8612778 . S2CID 27278535 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: синтрофин SNTA1, альфа 1 (дистрофин-ассоциированный белок А1, 59 кДа, кислый компонент)» .

[pmid19684871-8] Ву Г, Ай Т, Ким Дж. Дж., Мохапатра Б, Си Ю, Ли З, Аббаси С., Пуревжав Е, Самани К., Акерман М. Дж., Ци М, Мосс А. Дж. , Симидзу В., Таубин Дж. А., Ченг Дж., Ватта М (август 2008 г.) ). «Мутация альфа-1-синтрофина и синдром удлиненного интервала QT: заболевание, связанное с нарушением натриевых каналов» . Электрофизиология круговой аритмии . 1 (3): 193–201. дои : 10.1161/CIRCEP.108.769224 . ПМК 2726717 . ПМИД 19684871 .

[pmid19862833-9] Хедли П.Л., Йоргенсен П., Шламовиц С., Вангари Р., Мулман-Смук Дж., Бринк П.А., Кантерс Дж.К., Корфилд В.А., Кристиансен М. (2009). «Генетическая основа синдромов удлиненного и короткого интервала QT: обновленная информация о мутациях» . Человеческая мутация . 30 (11): 1486–511. дои : 10.1002/humu.21106 . ПМИД 19862833 . S2CID 19122696 .

[pmid7890602-10] Ян Б., Юнг Д., Рафаэль Дж.А., Чемберлен Дж.С., Кэмпбелл К.П. (март 1995 г.). «Идентификация связывания альфа-синтрофина с триплетом синтрофина, дистрофином и атрофином» . Ж. Биол. Хим . 270 (10): 4975–8. дои : 10.1074/jbc.270.10.4975 . ПМИД 7890602 .

[pmid9412493-11] Jump up to: ^а ^б ^с Джи Ш., Мадхаван Р., Левинсон С.Р., Колдуэлл Дж.Х., Силок Р., Фрёнер С.С. (январь 1998 г.). «Взаимодействие натриевых каналов мышц и мозга с несколькими членами семейства синтрофинов, связанных с дистрофин-ассоциированными белками» . Дж. Нейроски . 18 (1): 128–37. doi : 10.1523/jneurosci.18-01-00128.1998 . ПМК 6793384 . ПМИД 9412493 .

[pmid11717465-12] Нили Дж.Д., Амири-Могаддам М., Оттерсен О.П., Фрёнер С.С., Агре П., Адамс М.Э. (ноябрь 2001 г.). «Синтрофин-зависимая экспрессия и локализация белка водного канала аквапорина-4» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (24): 14108–13. Бибкод : 2001PNAS...9814108N . дои : 10.1073/pnas.241508198 . ПМК 61176 . ПМИД 11717465 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]