ВЫЗОВ

ВЫЗОВ
Идентификаторы
Псевдонимы	PIGA , GPI3, MCAHS2, PIG-A, PNH1, класс биосинтеза фосфатидилинозитолгликанов, класс A, NEDEPH
Внешние идентификаторы	Опустить : 311770 ; МГИ : 99461 ; Гомологен : 1982 ; GeneCards : ПИГА ; ОМА : ПИГА – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	15,335,554 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	163,216,912 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; gastric mucosa; ; mucosa of paranasal sinus; ; islet of Langerhans; ; upper lobe of left lung; ; right lung; ; Achilles tendon; ; lower lobe of lung; ; monocyte; ; skin of abdomen;
	Top expressed in
	corneal stroma; ; conjunctival fornix; ; secondary oocyte; ; Paneth cell; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; Ileal epithelium; ; zygote; ; migratory enteric neural crest cell; ; primary oocyte; ; cumulus cell;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase activity; UDP-glycosyltransferase activity; protein binding; glycosyltransferase activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex; membrane; endoplasmic reticulum;
Biological process	GPI anchor biosynthetic process; preassembly of GPI anchor in ER membrane; positive regulation of metabolic process; cellular response to leukemia inhibitory factor;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5277
	18700
	ENSG00000165195
	ENSMUSG00000031381
	P37287
	Q64323
	НМ_002641 ; НМ_020472 ; НМ_020473
	НМ_011081
	НП_002632 ; НП_065206
	НП_035211
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица А фосфатидилинозитол-N-ацетилглюкозаминилтрансферазы (PIG-A, или фосфатидилинозитолгликан, класс А) является каталитической субъединицей фермента фосфатидилинозитол-N-ацетилглюкозаминилтрансферазы , который у человека кодируется PIGA геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует белок, необходимый для синтеза N-ацетилглюкозаминилфосфатидилинозитола (GlcNAc-PI), первого промежуточного продукта в пути биосинтеза якоря GPI. Якорь GPI представляет собой гликолипид, обнаруженный во многих клетках крови, который служит для закрепления белков на поверхности клетки. пароксизмальная ночная гемоглобинурия Было показано, что , приобретенное гематологическое заболевание, является результатом соматических мутаций в этом гене. Охарактеризованы альтернативные варианты сплайсинга. ^{[ 6 ]}

Было показано, что синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог типа 2 (MCAHS2), также известный как PIGA-CDG или дефицит PIGA, является результатом мутаций зародышевой линии в гене PIGA. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что PIGA взаимодействует с PIGQ . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165195 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031381 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Такеда Дж., Мията Т., Кавагое К., Иида Ю., Эндо Ю., Фудзита Т., Такахаси М., Китани Т., Киносита Т. (июнь 1993 г.). «Дефицит якоря GPI, вызванный соматической мутацией гена PIG-A при пароксизмальной ночной гемоглобинурии». Клетка . 73 (4): 703–11. дои : 10.1016/0092-8674(93)90250-Т . ПМИД 8500164 . S2CID 22122559 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: биосинтез якоря фосфатидилинозитолгликанов PIGA, класс А (пароксизмальная ночная гемоглобинурия)» .
^ «Запись OMIM 311770 - ФОСФАТИДИЛИНОЗИТОЛ-ГЛИКАН ЯКОРНЫЙ БИОСИНТЕЗ БЕЛКА КЛАССА А; PIGA» . www.omim.org . Проверено 19 апреля 2019 г.
^ Ватанабэ, Р; Иноуэ Н; Западный Край Б; Тарон CH; Орлеан П; Такеда Дж; Киносита Т. (февраль 1998 г.). «Первая стадия биосинтеза гликозилфосфатидилинозитола опосредуется комплексом PIG-A, PIG-H, PIG-C и GPI1» . ЭМБО Дж . 17 (4): 877–85. дои : 10.1093/emboj/17.4.877 . ISSN 0261-4189 . ПМК 1170437 . ПМИД 9463366 .

Дальнейшее чтение

Бродский Р.А., Ху Р. (2007). «Мутации PIG-A при пароксизмальной ночной гемоглобинурии и нормальном кроветворении». Лейк. Лимфома . 47 (7): 1215–21. дои : 10.1080/10428190600555520 . ПМИД 16923549 . S2CID 26719879 .
Мията Т., Такеда Дж., Иида Ю. и др. (1993). «Клонирование PIG-A, компонента ранней стадии биосинтеза GPI-якоря». Наука . 259 (5099): 1318–20. Бибкод : 1993Sci...259.1318M . дои : 10.1126/science.7680492 . ПМИД 7680492 .
Ю Дж., Нагараджан С., Уэда Э. и др. (1994). «Характеристика альтернативно сплайсированных транскриптов PIG-A в нормальных и пароксизмальных клетках ночной гемоглобинурии». Браз. Дж. Мед. Биол. Рез . 27 (2): 195–201. ПМИД 8081230 .
Бесслер М., Хиллмен П., Лонго Л. и др. (1994). «Геномная организация X-связанного гена (PIG-A), который мутирует при пароксизмальной ночной гемоглобинурии, и родственного аутосомного псевдогена, картированного на 12q21». Хм. Мол. Жене . 3 (5): 751–7. дои : 10.1093/hmg/3.5.751 . ПМИД 8081362 .
Уэр Р.Э., Росс В.Ф., Ховард Т.А. (1994). «Мутации в гене Piga у пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией» . Кровь . 83 (9): 2418–22. дои : 10.1182/blood.V83.9.2418.2418 . PMID 8167330 .
Иида Ю., Такеда Дж., Мията Т. и др. (1994). «Характеристика геномного гена PIG-A: ген биосинтеза гликозилфосфатидилинозитол-якоря и пароксизмальной ночной гемоглобинурии» . Кровь . 83 (11): 3126–31. дои : 10.1182/blood.V83.11.3126.3126 . ПМИД 8193350 .
Бесслер М., Мейсон П.Дж., Хиллмен П. и др. (1994). «Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) вызвана соматическими мутациями в гене PIG-A» . ЭМБО Дж . 13 (1): 110–7. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06240.x . ПМЦ 394784 . ПМИД 8306954 .
Савойя А., Янзано Л., Лунарди С. и др. (1996). «Идентификация трех новых мутаций в гене PIG-A у пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ)». Хм. Жене . 97 (1): 45–8. дои : 10.1007/BF00218831 . ПМИД 8557259 . S2CID 24872224 .
Ватанабе Р., Киносита Т., Масаки Р. и др. (1996). «PIG-A и PIG-H, которые участвуют в биосинтезе гликозилфосфатидилинозитолового якоря, образуют белковый комплекс в эндоплазматическом ретикулуме» . Ж. Биол. Хим . 271 (43): 26868–75. дои : 10.1074/jbc.271.43.26868 . ПМИД 8900170 .
Ватанабе Р., Иноуэ Н., Вестфолл Б. и др. (1998). «Первый этап биосинтеза гликозилфосфатидилинозитола опосредуется комплексом PIG-A, PIG-H, PIG-C и GPI1» . ЭМБО Дж . 17 (4): 877–85. дои : 10.1093/emboj/17.4.877 . ПМК 1170437 . ПМИД 9463366 .
Нафа К., Бесслер М., Кастро-Маласпина Х. и др. (1999). «Спектр соматических мутаций гена PIG-A при пароксизмальной ночной гемоглобинурии включает большие делеции и небольшие дупликации». Клетки крови Мол. Дис . 24 (3): 370–84. дои : 10.1006/bcmd.1998.0203 . ПМИД 10087994 .
Ватанабэ Р., Мураками Ю., Мармор, доктор медицинских наук и др. (2000). «Исходный фермент биосинтеза гликозилфосфатидилинозитола требует PIG-P и регулируется DPM2» . ЭМБО Дж . 19 (16): 4402–11. дои : 10.1093/emboj/19.16.4402 . ПМК 302040 . ПМИД 10944123 .
Юн Дж.Х., Чо Х.И., Пак С.С. и др. (2002). «Анализ мутаций гена PIG-A у корейских пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией» . Дж. Клин. Патол . 55 (6): 410–3. дои : 10.1136/jcp.55.6.410 . ПМК 1769670 . ПМИД 12037021 .
Нагакура С., Исихара С., Данн Д.Э. и др. (2002). «Снижение чувствительности лейкозных клеток с мутацией PIG-A к естественным клеткам-киллерам in vitro» . Кровь . 100 (3): 1031–7. дои : 10.1182/blood.V100.3.1031 . ПМИД 12130519 .
Кай Т., Ситишима Т., Ноджи Х. и др. (2003). «Фенотипы и аномалии гена фосфатидилинозитолгликанов класса А во время дифференцировки клеток и созревания от клеток-предшественников до зрелых гранулоцитов у пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией» . Кровь . 100 (10): 3812–8. дои : 10.1182/blood.V100.10.3812 . ПМИД 12411324 .
Мортазави Ю., Мерк Б., Макинтош Дж. и др. (2003). «Спектр мутаций гена PIG-A при апластической анемии/пароксизмальной ночной гемоглобинурии (АА/ПНГ): высокая частота множественных мутаций и свидетельства мутационной горячей точки» . Кровь . 101 (7): 2833–41. дои : 10.1182/кровь-2002-07-2095 . ПМИД 12424196 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165195 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031381 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8500164-5] Такеда Дж., Мията Т., Кавагое К., Иида Ю., Эндо Ю., Фудзита Т., Такахаси М., Китани Т., Киносита Т. (июнь 1993 г.). «Дефицит якоря GPI, вызванный соматической мутацией гена PIG-A при пароксизмальной ночной гемоглобинурии». Клетка . 73 (4): 703–11. дои : 10.1016/0092-8674(93)90250-Т . ПМИД 8500164 . S2CID 22122559 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: биосинтез якоря фосфатидилинозитолгликанов PIGA, класс А (пароксизмальная ночная гемоглобинурия)» .

[7] «Запись OMIM 311770 - ФОСФАТИДИЛИНОЗИТОЛ-ГЛИКАН ЯКОРНЫЙ БИОСИНТЕЗ БЕЛКА КЛАССА А; PIGA» . www.omim.org . Проверено 19 апреля 2019 г.

[pmid9463366-8] Ватанабэ, Р; Иноуэ Н; Западный Край Б; Тарон CH; Орлеан П; Такеда Дж; Киносита Т. (февраль 1998 г.). «Первая стадия биосинтеза гликозилфосфатидилинозитола опосредуется комплексом PIG-A, PIG-H, PIG-C и GPI1» . ЭМБО Дж . 17 (4): 877–85. дои : 10.1093/emboj/17.4.877 . ISSN 0261-4189 . ПМК 1170437 . ПМИД 9463366 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]