Аутоиммунный полиэндокринный синдром

Аутоиммунный полиэндокринный синдром
Аутоиммунный полиэндокринный синдром
Другие имена	Аутоиммунные полигландулярные синдромы (АПС)
	Белок -аутоиммунный регулятор (из гена AIRE , который в нефункциональном состоянии вызывает аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа)
Специальность	Эндокринология
Типы	АПС тип1 , ; АПС тип 2 , ; синдром IPEX
Причины	Ген FOXP3 участвует в механизме
Метод диагностики	Эндоскопическая, КТ
Уход	Зависит от типа

Аутоиммунные полиэндокринные синдромы ( АПС ), также называемые полигландулярными аутоиммунными синдромами ( ПГАС ) ^{[ 3 ]} или полиэндокринные аутоиммунные синдромы ( ПАС ) представляют собой гетерогенную группу ^{[ 4 ]} редких заболеваний, характеризующихся аутоиммунной активностью в отношении более чем одного эндокринного органа , хотя могут поражаться и неэндокринные органы. Существует три типа АФС, а также ряд других заболеваний, связанных с эндокринным аутоиммунитетом. ^{[ 2 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Типы

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа , ^{[ 2 ]} аутосомно -рецессивный синдром, обусловленный мутацией гена AIRE , приводящий к гипопаратиреозу , надпочечниковой недостаточности , гипогонадизму , витилиго , кандидозу и другим.
Аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа , ^{[ 7 ]} аутосомно -доминантный синдром, обусловленный многофакторным поражением генов, приводящий к недостаточности надпочечников плюс гипотиреоз и/или диабет 1 типа .
Иммунодисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром (IPEX-синдром) является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, обусловленным мутацией гена FOXP3 на Х-хромосоме. У большинства пациентов развивается диабет и диарея, и многие умирают из-за аутоиммунной активности против многих органов. Заболевают мальчики, тогда как девочки являются носителями и могут переносить заболевание в легкой форме. ^{[ 2 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Причина

Каждый «тип» этого состояния имеет свою генетическую причину. Синдром IPEX наследуется у мужчин по Х-сцепленному рецессивному процессу. Ген FOXP3 , цитогенетическая локализация которого — Xp11.23, участвует в механизме состояния IPEX. ^{[ 11 ]}^{[ 1 ]}

Диагностика

диагностика типа 1 этого состояния предполагает наличие следующих методов/тестов: Например, ^{[ 2 ]}

Эндоскопический
КТ
Гистологический тест

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз этого состояния показывает, что следует учитывать следующее: ^{[ 12 ]}

Управление

Иммуносупрессивная терапия может использоваться при I типе этого состояния. ^{[ 13 ]}

Кетоконазол также можно использовать при лечении типа I при определенных условиях. ^{[ 2 ]}

См. также

Иммуносупрессия

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Справочник, Дом генетики. «Ген FOXP3» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 17 апреля 2017 г. Проверено 11 мая 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Полигландулярный аутоиммунный синдром I типа: основы практики, предыстория, патофизиология» . МЕДСКЕЙП . 29 июня 2022 г. Проверено 28 апреля 2024 г.
^ Диттмар, Мануэла; Кахали, Джордж Дж. (2003). «Полигландулярные аутоиммунные синдромы: иммуногенетика и долгосрочное наблюдение» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (7): 2983–2992. дои : 10.1210/jc.2002-021845 . ПМИД 12843130 .
^ Эйзенбарт Г.С., Готлиб П.А. (2004). «Аутоиммунные полиэндокринные синдромы». Н. англ. Дж. Мед. 350 (20): 2068–79. дои : 10.1056/NEJMra030158 . ПМИД 15141045 .
^ «Полигландулярный аутоиммунный синдром III типа: предпосылки, патофизиология, этиология» . МЕДСКЕЙП . 29 июня 2022 г. Проверено 28 апреля 2024 г.
^ «Полигландулярный аутоиммунный синдром II типа: основы практики, патофизиология, этиология» . Медскейп . 8 декабря 2023 г. Проверено 28 апреля 2024 г.
^ «Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 13 апреля 2017 г. Проверено 20 апреля 2017 г.
^ «IPEX-синдром» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 17 апреля 2017 г. Проверено 20 апреля 2017 г.
^ «Иммунодисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия, сцепленная с Х-хромосомой | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 9 января 2019 г. Проверено 20 апреля 2017 г.
^ Вильдин, РС; Смык-Пирсон, С.; Филипович, А.Х. (1 августа 2002 г.). «Клинические и молекулярные особенности иммунодисрегуляции, полиэндокринопатии, энтеропатии, Х-сцепленного (IPEX) синдрома» . Журнал медицинской генетики . 39 (8): 537–545. дои : 10.1136/jmg.39.8.537 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 1735203 . ПМИД 12161590 .
^ Справочник, Дом генетики. «IPEX-синдром» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 17 апреля 2017 г. Проверено 11 мая 2017 г.
^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 19 апреля 2017 г. Проверено 11 мая 2017 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Вейлер, Фернанда Гимарайнш; Диаш-да-Сильва, Магнус Р.; Лазаретти-Кастро, Маризе (01 февраля 2012 г.). «Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа: описание случая и обзор литературы» . Бразильские архивы эндокринологии и метабологии . 56 (1): 54–66. дои : 10.1590/S0004-27302012000100009 . ISSN 0004-2730 . ПМИД 22460196 .

Дальнейшее чтение

Импрода, Никола; Капальбо, Донателла; Чирилло, Эмилия; Цербоне, Мануэла; Эспозито, Андреа; Пиньята, Клаудио; Салерно, Мариякаролина (1 ноября 2014 г.). «Кожный васкулит у больных аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1 типа: описание случая и краткий обзор литературы» . БМК Педиатрия . 14 :272. дои : 10.1186/1471-2431-14-272 . ISSN 1471-2431 . ПМК 4286916 . ПМИД 25361846 .
Шенфельд, Иегуда; Сервера, Рикар; Гершвин, М. Эрик (2008). Диагностические критерии аутоиммунных заболеваний . Springer Science & Business Media. ISBN 9781603272858 .

Внешние ссылки

База данных болезней (DDB): 29690
ПабМед

Схолия имеет темы профиль «Аутоиммунный полиэндокринный синдром» .

[fo-1] Jump up to: ^а ^б Справочник, Дом генетики. «Ген FOXP3» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 17 апреля 2017 г. Проверено 11 мая 2017 г.

[emed-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Полигландулярный аутоиммунный синдром I типа: основы практики, предыстория, патофизиология» . МЕДСКЕЙП . 29 июня 2022 г. Проверено 28 апреля 2024 г.

[3] Диттмар, Мануэла; Кахали, Джордж Дж. (2003). «Полигландулярные аутоиммунные синдромы: иммуногенетика и долгосрочное наблюдение» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (7): 2983–2992. дои : 10.1210/jc.2002-021845 . ПМИД 12843130 .

[4] Эйзенбарт Г.С., Готлиб П.А. (2004). «Аутоиммунные полиэндокринные синдромы». Н. англ. Дж. Мед. 350 (20): 2068–79. дои : 10.1056/NEJMra030158 . ПМИД 15141045 .

[5] «Полигландулярный аутоиммунный синдром III типа: предпосылки, патофизиология, этиология» . МЕДСКЕЙП . 29 июня 2022 г. Проверено 28 апреля 2024 г.

[6] «Полигландулярный аутоиммунный синдром II типа: основы практики, патофизиология, этиология» . Медскейп . 8 декабря 2023 г. Проверено 28 апреля 2024 г.

[gar-7] «Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 13 апреля 2017 г. Проверено 20 апреля 2017 г.

[8] «IPEX-синдром» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 17 апреля 2017 г. Проверено 20 апреля 2017 г.

[9] «Иммунодисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия, сцепленная с Х-хромосомой | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 9 января 2019 г. Проверено 20 апреля 2017 г.

[10] Вильдин, РС; Смык-Пирсон, С.; Филипович, А.Х. (1 августа 2002 г.). «Клинические и молекулярные особенности иммунодисрегуляции, полиэндокринопатии, энтеропатии, Х-сцепленного (IPEX) синдрома» . Журнал медицинской генетики . 39 (8): 537–545. дои : 10.1136/jmg.39.8.537 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 1735203 . ПМИД 12161590 .

[11] Справочник, Дом генетики. «IPEX-синдром» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 17 апреля 2017 г. Проверено 11 мая 2017 г.

[12] ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 19 апреля 2017 г. Проверено 11 мая 2017 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[13] Вейлер, Фернанда Гимарайнш; Диаш-да-Сильва, Магнус Р.; Лазаретти-Кастро, Маризе (01 февраля 2012 г.). «Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа: описание случая и обзор литературы» . Бразильские архивы эндокринологии и метабологии . 56 (1): 54–66. дои : 10.1590/S0004-27302012000100009 . ISSN 0004-2730 . ПМИД 22460196 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : E31.0 МКБ - 9-СМ : 258,1 Опустить : 240300 269200 МеШ : D016884 БолезниБД : 29212
Внешние ресурсы	Электронная медицина : с/1867 с/1868