CSPG4

CSPG4
Идентификаторы
Псевдонимы	CSPG4 , HMW-MAA, MCSP, MCSPG, MEL-CSPG, MSK16, NG2, хондроитинсульфат, протеогликан 4, CSPG4A
Внешние идентификаторы	Опустить : 601172 ; МГИ : 2153093 ; Гомологен : 20445 ; Генные карты : CSPG4 ; OMA : CSPG4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	75,712,848 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	56,807,154 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tendon of biceps brachii; ; cartilage tissue; ; tibia; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; right coronary artery; ; Descending thoracic aorta; ; ascending aorta; ; left coronary artery; ; muscle layer of sigmoid colon;
	Top expressed in
	ascending aorta; ; tunica media of zone of aorta; ; internal carotid artery; ; aortic valve; ; fossa; ; condyle; ; external carotid artery; ; phalanx of foot; ; phalanx of third toe; ; phalanx of fourth toe;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	signal transducer activity; protein kinase binding;
Cellular component	integral component of membrane; cell projection; membrane; focal adhesion; plasma membrane; integral component of plasma membrane; extracellular region; cell surface; lysosomal lumen; apical plasma membrane; Golgi lumen; extracellular exosome; lamellipodium membrane; extracellular matrix; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	glycosaminoglycan metabolic process; cell differentiation; intracellular signal transduction; transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway; chondroitin sulfate biosynthetic process; multicellular organism development; angiogenesis; positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation; chondroitin sulfate catabolic process; dermatan sulfate biosynthetic process; cell population proliferation; tissue remodeling; signal transduction; glial cell migration;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1464
	121021
	ENSG00000173546
	ENSMUSG00000032911
	Q6UVK1
	Q8VHY0
	НМ_001897
	НМ_139001
	НП_001888
	НП_620570
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Хондроитинсульфат-протеогликан 4 , также известный как ассоциированный с меланомой хондроитинсульфат-протеогликан ( MCSP ) или нейрон-глиальный антиген 2 ( NG2 ), представляет собой хондроитинсульфат-протеогликан , который у людей кодируется CSPG4 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

CSPG4 играет роль в стабилизации взаимодействий клетка-субстрат во время ранних событий распространения клеток меланомы на эндотелия базальные мембраны . Он представляет собой интегральный мембранный протеогликан хондроитинсульфата, экспрессируемый клетками злокачественной меланомы человека . ^[7]

Последствия болезни

CSPG4/NG2 также является отличительным белком клеток-предшественников олигодендроцитов (OPC). ^[8] дисфункция OPC рассматривается как возможный патофизиологический механизм семейной шизофрении. ^[9] Исследовательская группа, исследующая роль генетики в развитии шизофрении , сообщила о двух редких миссенс-мутациях в CSPG4 гене , сегрегирующих внутри семей ( CSPG4). ^А131Т и CSPG4 ^В901Г мутации). Исследователи также демонстрируют, что индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК), полученные из CSPG4, ^А131Т носители мутаций демонстрировали аномальный посттрансляционный процессинг, субклеточную локализацию мутантного белка NG2, аберрантную клеточную морфологию, а также снижение жизнеспособности клеток и потенциала миелинизации . in vivo Диффузионно-тензорная визуализация мозга CSPG4 ^А131Т носители мутаций продемонстрировали пониженную целостность белого вещества по сравнению с незатронутыми братьями и сестрами и соответствовали общей контрольной группе. ^[10]

См. также

NG2-глия

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000173546 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032911 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Плюшке Г., Ванек М., Эванс А., Диттмар Т., Шмид П., Итин П., Филардо Э.Дж., Рейсфельд Р.А. (сентябрь 1996 г.). «Молекулярное клонирование протеогликана хондроитинсульфата, связанного с меланомой человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (18): 9710–5. Бибкод : 1996PNAS...93.9710P . дои : 10.1073/pnas.93.18.9710 . ПМЦ 38494 . ПМИД 8790396 .
^ Луо В., Ван Х, Кагешита Т., Вакасуги С., Карпф А.Р., Ферроне С. (май 2006 г.). «Регуляция экспрессии гена высокомолекулярного антигена, ассоциированного с меланомой (HMW-MAA), путем метилирования ДНК промотора в клетках меланомы человека». Онкоген . 25 (20): 2873–84. дои : 10.1038/sj.onc.1209319 . ПМИД 16407841 . S2CID 39073910 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: CSPG4, хондроитинсульфат, протеогликан 4» .
^ Нишияма А., Далин К.Дж., Принс Дж.Т., Джонстон С.Р., Столлкап В.Б. (июль 1991 г.). «Первичная структура NG2, нового трансмембранного протеогликана» . Журнал клеточной биологии . 114 (2): 359–71. дои : 10.1083/jcb.114.2.359 . ПМК 2289079 . ПМИД 1906475 .
^ де Врий Ф.М., Букамп К.Г., Гунханлар Н., Шпак Г., Лендемейер Б., Багдади М., Гопалакришна С., Газвини М., Ли Т.М., Квадри М., Олгиати С., Бридвелд Г.Дж., Коэсманс М., Мьентжес Э., де Вит Т., Верхейен Ф.В., Беверлоо Х.Б., Коэн Д., Кок Р.М., Баккер П.Р., Найбург А., Спайкер А.Т., Хаффманс П.М., Хёнкамп Э., Бергинк В., Ворстман Дж.А., Ву Т., Олде Лухейс Л.М., Амин Н., Ланген КД, Хофман А., Хугендейк В.Дж., ван Дуйн СМ, Икрам М.А., Вернуй М.В., Тимейер Х., Уиттерлинден А.Г., Элгерсма Й., Дистел Б., Грибнау Дж., Уайт Т., Бонифати В., Кушнер С.А. (январь 2018 г.). «Кандидатские мутации CSPG4 и индуцированное моделирование плюрипотентных стволовых клеток указывают на дисфункцию клеток-предшественников олигодендроцитов при семейной шизофрении» . Молекулярная психиатрия . 24 (5): 757–771. дои : 10.1038/s41380-017-0004-2 . ПМК 6755981 . ПМИД 29302076 .
^ де Врий Ф.М., Букамп К.Г., Гунханлар Н., Шпак Г., Лендемейер Б., Багдади М., Гопалакришна С., Газвини М., Ли Т.М., Квадри М., Олгиати С., Бридвелд Г.Дж., Коэсманс М., Мьентжес Э., де Вит Т., Верхейен Ф.В., Беверлоо Х.Б., Коэн Д., Кок Р.М., Баккер П.Р., Найбург А., Спайкер А.Т., Хаффманс П.М., Хёнкамп Э., Бергинк В., Ворстман Дж.А., Ву Т., Олде Лухейс Л.М., Амин Н., Ланген КД, Хофман А., Хугендейк В.Дж., ван Дуйн СМ, Икрам М.А., Вернуй М.В., Тимейер Х., Уиттерлинден А.Г., Элгерсма Й., Дистел Б., Грибнау Дж., Уайт Т., Бонифати В., Кушнер С.А. (январь 2018 г.). «Кандидатские мутации CSPG4 и индуцированное моделирование плюрипотентных стволовых клеток указывают на дисфункцию клеток-предшественников олигодендроцитов при семейной шизофрении» . Молекулярная психиатрия . 24 (5): 757–771. дои : 10.1038/s41380-017-0004-2 . ПМК 6755981 . ПМИД 29302076 .

Дальнейшее чтение

Киршфинк М., Блазе Л., Энгельманн С., Шварц-Альбис Р. (февраль 1997 г.). «Секретируемый протеогликан хондроитинсульфата линий В-клеток человека связывается с белком комплемента C1q и ингибирует образование комплекса C1» . Журнал иммунологии . 158 (3): 1324–31. дои : 10.4049/jimmunol.158.3.1324 . ПМИД 9013976 .
Иида Дж., Мейне А.М., Огема Т.Р., Йеднок Т.А., Ковач Н.Л., Фурхт Л.Т., Маккарти Дж.Б. (март 1998 г.). «Роль сайта связывания хондроитинсульфатгликозаминогликана в адгезии клеток меланомы, опосредованной интегрином альфа4бета1» . Журнал биологической химии . 273 (10): 5955–62. дои : 10.1074/jbc.273.10.5955 . ПМИД 9488735 .
Эйзенманн К.М., Маккарти Дж.Б., Симпсон М.А., Кили П.Дж., Гуан Дж.Л., Татибана К., Лим Л., Мансер Э., Фурхт Л.Т., Иида Дж. (декабрь 1999 г.). «Протеогликан хондроитинсульфата меланомы регулирует распространение клеток посредством Cdc42, Ack-1 и p130cas» . Природная клеточная биология . 1 (8): 507–13. дои : 10.1038/70302 . ПМИД 10587647 . S2CID 16876663 .
Барритт Д.С., Пирн М.Т., Зиш А.Х., Ли С.С., Хавьер Р.Т., Паскуале Э.Б., Столлкап В.Б. (август 2000 г.). «Белок MUPP1 с мульти-PDZ-доменом является цитоплазматическим лигандом трансмембранного протеогликана NG2» . Журнал клеточной биохимии . 79 (2): 213–24. doi : 10.1002/1097-4644(20001101)79:2<213::AID-JCB50>3.0.CO;2-G . ПМК 3501957 . ПМИД 10967549 .
Иида Дж., Пей Д., Канг Т., Симпсон М.А., Херлин М., Фурхт Л.Т., Маккарти Дж.Б. (июнь 2001 г.). «Протеогликан хондроитинсульфата меланомы регулирует зависимую от матриксной металлопротеиназы инвазию меланомы человека в коллаген типа I» . Журнал биологической химии . 276 (22): 18786–94. дои : 10.1074/jbc.M010053200 . ПМИД 11278606 .
Стауб Э., Хинцманн Б., Розенталь А. (сентябрь 2002 г.). «Новый повтор в протеогликане хондроитинсульфата, связанном с меланомой, определяет новое семейство белков». Письма ФЭБС . 527 (1–3): 114–8. дои : 10.1016/S0014-5793(02)03195-2 . ПМИД 12220645 . S2CID 43541248 .
Стегмюллер Дж., Вернер Х., Нейв К.А., Троттер Дж. (февраль 2003 г.). «Протеогликан NG2 образует комплекс с рецепторами альфа-амино-3-гидрокси-5-метил-4-изоксазолпропионовой кислоты (АМРА) с помощью белка взаимодействия рецептора глутамата PDZ (GRIP) в глиальных клетках-предшественниках. Значение для передачи сигналов глиальных нейронов» . Журнал биологической химии . 278 (6): 3590–8. дои : 10.1074/jbc.M210010200 . ПМИД 12458226 .
Легг Дж., Дженсен У.Б., Броуд С., Ли И., Уотт FM (декабрь 2003 г.). «Роль протеогликана хондроитинсульфата меланомы в формировании паттерна стволовых клеток в межфолликулярном эпидермисе человека». Разработка . 130 (24): 6049–63. дои : 10.1242/dev.00837 . ПМИД 14573520 . S2CID 10336770 .
Гали Л., Вонг С.Т., Тидман Н., Куинн А., Филпотт, член парламента, Ли И.М. (февраль 2004 г.). «Клетки-предшественники эпидермиса и волосяных фолликулов экспрессируют связанный с меланомой основной белок протеогликана хондроитинсульфата» . Журнал исследовательской дерматологии . 122 (2): 433–42. дои : 10.1046/j.0022-202X.2004.22207.x . ПМИД 15009727 .
Фукуши Дж., Макагиансар ИТ, Stallcup WB (август 2004 г.). «Протеогликан NG2 способствует подвижности эндотелиальных клеток и ангиогенезу посредством взаимодействия галектина-3 и интегрина альфа3бета1» . Молекулярная биология клетки . 15 (8): 3580–90. дои : 10.1091/mbc.E04-03-0236 . ПМК 491820 . ПМИД 15181153 .
Ян Дж., Прайс М.А., Нойдауэр К.Л., Уилсон С., Ферроне С., Ся Х., Иида Дж., Симпсон М.А., Маккарти Дж.Б. (июнь 2004 г.). «Протеогликан хондроитинсульфата меланомы усиливает активацию FAK и ERK с помощью различных механизмов» . Журнал клеточной биологии . 165 (6): 881–91. дои : 10.1083/jcb.200403174 . ПМК 2172406 . ПМИД 15210734 .
Колланд Ф, Жак Икс, Труплен В, Мужен С, Гроазело С, Гамбургер А, Мейл А, Войчик Дж, Легрен П, Готье ЖМ (июль 2004 г.). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека» . Геномные исследования . 14 (7): 1324–32. дои : 10.1101/гр.2334104 . ПМК 442148 . ПМИД 15231748 .
Сузуки Ю, Ямасита Р, Широта М, Сакакибара Ю, Тиба Дж, Мидзусима-Сугано Дж, Накаи К, Сугано С (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
Макагиансар И.Т., Уильямс С., Далин-Хуппе К., Фукуши Дж., Мустелин Т., Столлкап В.Б. (декабрь 2004 г.). «Фосфорилирование протеогликана NG2 протеинкиназой C-альфа регулирует распределение поляризованной мембраны и подвижность клеток» . Журнал биологической химии . 279 (53): 55262–70. дои : 10.1074/jbc.M411045200 . ПМИД 15504744 .
Петрини С., Тесса А., Столлкап В.Б., Сабателли П., Пескатори М., Джусти Б., Карроццо Р., Верардо М., Бергамин Н., Колумбаро М., Бернардини С., Мерлини Л., Пепе Дж., Бональдо П., Бертини Э. (ноябрь 2005 г.). «Измененная экспрессия протеогликана хондроитинсульфата MCSP/NG2 при дефиците коллагена VI». Молекулярная и клеточная нейронауки . 30 (3): 408–17. дои : 10.1016/j.mcn.2005.08.005 . ПМИД 16169245 . S2CID 36610297 .
Брекке С, Лундерволд А, Энгер По, Бреккен С, Столсетт Е, Педерсен Т.Б., Харальдсет О, Крюгер П.Г., Бьерквиг Р., Чекенья М (февраль 2006 г.). «Экспрессия NG2 регулирует морфологию и функцию сосудов в опухолях головного мозга человека». НейроИмидж . 29 (3): 965–76. doi : 10.1016/j.neuroimage.2005.08.026 . HDL : 1956/2370 . ПМИД 16253523 . S2CID 42026544 .
Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А., Кэмп Д.Г., Монро М.Э., Мур Р.Дж., Смит Р.Д. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом иммуноаффинного вычитания, химии гидразидов и масс-спектрометрии» . Журнал исследований протеома . 4 (6): 2070–80. дои : 10.1021/pr0502065 . ПМК 1850943 . ПМИД 16335952 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома CSPG4 и CSPG4 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 15 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000173546 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032911 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8790396-5] Плюшке Г., Ванек М., Эванс А., Диттмар Т., Шмид П., Итин П., Филардо Э.Дж., Рейсфельд Р.А. (сентябрь 1996 г.). «Молекулярное клонирование протеогликана хондроитинсульфата, связанного с меланомой человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (18): 9710–5. Бибкод : 1996PNAS...93.9710P . дои : 10.1073/pnas.93.18.9710 . ПМЦ 38494 . ПМИД 8790396 .

[pmid16407841-6] Луо В., Ван Х, Кагешита Т., Вакасуги С., Карпф А.Р., Ферроне С. (май 2006 г.). «Регуляция экспрессии гена высокомолекулярного антигена, ассоциированного с меланомой (HMW-MAA), путем метилирования ДНК промотора в клетках меланомы человека». Онкоген . 25 (20): 2873–84. дои : 10.1038/sj.onc.1209319 . ПМИД 16407841 . S2CID 39073910 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: CSPG4, хондроитинсульфат, протеогликан 4» .

[8] Нишияма А., Далин К.Дж., Принс Дж.Т., Джонстон С.Р., Столлкап В.Б. (июль 1991 г.). «Первичная структура NG2, нового трансмембранного протеогликана» . Журнал клеточной биологии . 114 (2): 359–71. дои : 10.1083/jcb.114.2.359 . ПМК 2289079 . ПМИД 1906475 .

[9] де Врий Ф.М., Букамп К.Г., Гунханлар Н., Шпак Г., Лендемейер Б., Багдади М., Гопалакришна С., Газвини М., Ли Т.М., Квадри М., Олгиати С., Бридвелд Г.Дж., Коэсманс М., Мьентжес Э., де Вит Т., Верхейен Ф.В., Беверлоо Х.Б., Коэн Д., Кок Р.М., Баккер П.Р., Найбург А., Спайкер А.Т., Хаффманс П.М., Хёнкамп Э., Бергинк В., Ворстман Дж.А., Ву Т., Олде Лухейс Л.М., Амин Н., Ланген КД, Хофман А., Хугендейк В.Дж., ван Дуйн СМ, Икрам М.А., Вернуй М.В., Тимейер Х., Уиттерлинден А.Г., Элгерсма Й., Дистел Б., Грибнау Дж., Уайт Т., Бонифати В., Кушнер С.А. (январь 2018 г.). «Кандидатские мутации CSPG4 и индуцированное моделирование плюрипотентных стволовых клеток указывают на дисфункцию клеток-предшественников олигодендроцитов при семейной шизофрении» . Молекулярная психиатрия . 24 (5): 757–771. дои : 10.1038/s41380-017-0004-2 . ПМК 6755981 . ПМИД 29302076 .

[10] де Врий Ф.М., Букамп К.Г., Гунханлар Н., Шпак Г., Лендемейер Б., Багдади М., Гопалакришна С., Газвини М., Ли Т.М., Квадри М., Олгиати С., Бридвелд Г.Дж., Коэсманс М., Мьентжес Э., де Вит Т., Верхейен Ф.В., Беверлоо Х.Б., Коэн Д., Кок Р.М., Баккер П.Р., Найбург А., Спайкер А.Т., Хаффманс П.М., Хёнкамп Э., Бергинк В., Ворстман Дж.А., Ву Т., Олде Лухейс Л.М., Амин Н., Ланген КД, Хофман А., Хугендейк В.Дж., ван Дуйн СМ, Икрам М.А., Вернуй М.В., Тимейер Х., Уиттерлинден А.Г., Элгерсма Й., Дистел Б., Грибнау Дж., Уайт Т., Бонифати В., Кушнер С.А. (январь 2018 г.). «Кандидатские мутации CSPG4 и индуцированное моделирование плюрипотентных стволовых клеток указывают на дисфункцию клеток-предшественников олигодендроцитов при семейной шизофрении» . Молекулярная психиатрия . 24 (5): 757–771. дои : 10.1038/s41380-017-0004-2 . ПМК 6755981 . ПМИД 29302076 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]