Jump to content

Мультисистемное нарушение развития

Мультисистемное расстройство развития ( MSDD ) — термин, использованный Стэнли Гринспеном для описания детей в возрасте до 3 лет, у которых проявляются признаки нарушения общения, как при аутизме , но с сильными эмоциональными привязанностями, нетипичными для аутизма. [ нужна ссылка ] он описан В инструкции DC:0-3R как дополнительный диагноз для детей до двух лет. [ 1 ] [ 2 ]

Другие варианты использования термина

[ редактировать ]

Термин «мультисистемное нарушение развития» также использовался для описания различных нарушений развития . К ним относятся:

  • синдром Алажиля , [ 3 ] Аутосомно-доминантное заболевание с широким спектром особенностей и проявлений. Его пятью наиболее важными признаками являются хронический холестаз , состояние, при котором желчь не может течь из печени в двенадцатиперстную кишку, встречающееся в 95% случаев; нарушения работы сердца (более 90%); позвонки бабочки; задний эмбриотоксон и характерное лицо (выступающий лоб, глубоко посаженные глаза и заостренный подбородок). [ 4 ]
  • синдром Рубинштейна-Тайби , [ 5 ] [ 6 ] синдром, характеризующийся широкими большими пальцами, аномалиями лица и больших пальцев ног наряду с умеренной и тяжелой умственной отсталостью. [ 7 ]
  • синдром Вильямса , [ 8 ] [ 9 ] расстройство нервного развития, характеризующееся уникальным профилем сильных и слабых сторон; большинство из них имеют легкую умственную отсталость, но имеют грамматические и лексические способности выше, чем можно было бы ожидать от их IQ. [ 10 ] Они гиперсоциальны и чутки, но часто испытывают социальную изоляцию. [ 11 ]
  • синдром Протея , [ 12 ] врожденное заболевание, вызывающее непропорциональный рост кожи, костей и других тканей. [ 13 ]
  • Удушающая торакальная дисплазия , [ 14 ] аутосомно-рецессивное заболевание скелета с предполагаемой распространенностью от 1 на 100 000 до 1 на 130 000 живорождений. [ 15 ]

Симптомы

[ редактировать ]
  • Ходьба на цыпочках [ 16 ]
  • Прагматические речевые проблемы [ 16 ]
  • Неуклюжесть [ 16 ]
  • Навязчивые идеи и ритуалы [ 16 ]
  • Сенсорные проблемы [ 16 ]
  • Отсутствие интереса к социальному взаимодействию [ 16 ]
  • Аутичные характеристики [ 16 ]
  1. ^ Эггер, Х.Л.; Эмде, Р.Н. (2011). «Диагностические критерии психических расстройств раннего детства, чувствительные к развитию: Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам — IV, исследовательские диагностические критерии — дошкольный возраст и Диагностическая классификация психического здоровья и нарушений развития младенчества и раннего детства — пересмотренная» . Американский психолог . 66 (2): 95–106. дои : 10.1037/a0021026 . ПМК   3064438 . ПМИД   21142337 .
  2. ^ Озтоп, Д; Услу, Р. (2007). «Поведенческая, интерактивная и развивающая симптоматика у малышей от матерей с депрессией: предварительное клиническое исследование в рамках DC: 0-3». Турецкий журнал педиатрии . 49 (2): 171–8. ПМИД   17907517 .
  3. ^ Камат, Б.М.; Столле, К; Бэйсон, Л; Коллитон, Р.П.; и др. (2002). «Краниосиностоз при синдроме Алажиля» . Американский журнал медицинской генетики . 112 (2): 176–80. дои : 10.1002/ajmg.10608 . ПМИД   12244552 .
  4. ^ Тернпенни, PD; Эллард, С. (2011). «Синдром Алажиля: Патогенез, диагностика и лечение» . Европейский журнал генетики человека . 20 (3): 251–7. дои : 10.1038/ejhg.2011.181 . ПМЦ   3283172 . ПМИД   21934706 .
  5. ^ Хендрикс, Джей Ди Младший; Грир, К.Э. (1996). «Синдром Рубинштейна-Тайби с множественными яркими келоидами». Кутис; Кожная медицина для практикующего врача . 57 (5): 346–8. ПМИД   8726717 .
  6. ^ «Синдром Рубинштейна-Тайби: MedlinePlus Genetics» .
  7. ^ Мелекос, М; Барбалиас, Г; Асбах, HW (1987). «Синдром Рубинштейна-Тайби». Урология . 30 (3): 238–9. дои : 10.1016/0090-4295(87)90242-1 . ПМИД   3629765 .
  8. ^ Бунт; Урбан, З; Чисар, К; Бойд, компакт-диск (2008). «Метод ПЦР с дозировкой генов для обнаружения делеций гена эластина у пациентов с синдромом Вильямса». Клиническая генетика . 54 (2): 129–35. дои : 10.1111/j.1399-0004.1998.tb03715.x . ПМИД   9761391 . S2CID   12793159 .
  9. ^ Шайбер, Д; Фекете, Г; Урбан, З; Тарьян, я; и др. (2006). «Эхокардиографические данные у пациентов с синдромом Вильямса-Бойрена». Венский клинический еженедельник . 118 (17–18): 538–42. дои : 10.1007/s00508-006-0658-2 . ПМИД   17009066 . S2CID   41861608 .
  10. ^ Беллуджи, У; Ван, ПП; Джерниган, ТЛ (1994). «Синдром Вильямса: необычный нейропсихологический профиль». В Бромане, Ш.; Графман, Дж. (ред.). Атипичные когнитивные нарушения при нарушениях развития: последствия для функции мозга . Тейлор и Фрэнсис. стр. 23–56. ISBN  978-0-8058-1180-3 .
  11. ^ Моррис, Калифорния; Ленхофф, ХМ; Ван, ПП (13 февраля 2006 г.). Синдром Вильямса-Бойрена: исследование, оценка и лечение . Джу Пресс. п. 237. ИСБН  978-0-8018-8212-8 .
  12. ^ Кадутходил, М; Прасад, Д; Лоу, А; Пунекар, А; и др. (2012). «Визуальные проявления синдрома Протея: необычное мультисистемное нарушение развития» . Британский журнал радиологии . 85 (1017): e793–9. дои : 10.1259/bjr/92343528 . ПМК   3487101 . ПМИД   22514103 .
  13. ^ Тоси, LL; Сапп, Дж. К.; Аллен, ES; О'Киф, Р.Дж.; и др. (2011). «Оценка и лечение ортопедических и других осложнений синдрома Протея» . Журнал детской ортопедии . 5 (5): 319–27. дои : 10.1007/s11832-011-0350-6 . ПМК   3179535 . ПМИД   23024722 .
  14. ^ Морган, Невада; Бачелли, К; Гиссен, П; Мортон, Дж; и др. (2003). «Локус удушающей торакальной дистрофии, ATD, соответствует хромосоме 15q13» . Журнал медицинской генетики . 40 (6): 431–5. дои : 10.1136/jmg.40.6.431 . ПМЦ   1735497 . ПМИД   12807964 .
  15. ^ Тонгсонг, Тера; Чанпрапаф, Фарух; Тонгпадунгрой, Тидарат (1 августа 1999 г.). «Пренатальные сонографические данные, связанные с удушающей торакальной дистрофией (ювенильный синдром)» . Журнал ультразвука в медицине . 18 (8): 573–6. дои : 10.7863/пятница.1999.18.8.573 . ПМИД   10447085 . S2CID   33532185 .
  16. ^ Jump up to: а б с д и ж г Воливер, Робби (2009). Алфавит для детей . Издательство Джессики Кингсли. п. 295.

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 09c6a5084b370713bd0bf758078cae76__1717774560
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/09/76/09c6a5084b370713bd0bf758078cae76.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Multisystem developmental disorder - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)