Мультисистемное нарушение развития
Мультисистемное расстройство развития ( MSDD ) — термин, использованный Стэнли Гринспеном для описания детей в возрасте до 3 лет, у которых проявляются признаки нарушения общения, как при аутизме , но с сильными эмоциональными привязанностями, нетипичными для аутизма. [ нужна ссылка ] он описан В инструкции DC:0-3R как дополнительный диагноз для детей до двух лет. [ 1 ] [ 2 ]
Другие варианты использования термина
[ редактировать ]Термин «мультисистемное нарушение развития» также использовался для описания различных нарушений развития . К ним относятся:
- синдром Алажиля , [ 3 ] Аутосомно-доминантное заболевание с широким спектром особенностей и проявлений. Его пятью наиболее важными признаками являются хронический холестаз , состояние, при котором желчь не может течь из печени в двенадцатиперстную кишку, встречающееся в 95% случаев; нарушения работы сердца (более 90%); позвонки бабочки; задний эмбриотоксон и характерное лицо (выступающий лоб, глубоко посаженные глаза и заостренный подбородок). [ 4 ]
- синдром Рубинштейна-Тайби , [ 5 ] [ 6 ] синдром, характеризующийся широкими большими пальцами, аномалиями лица и больших пальцев ног наряду с умеренной и тяжелой умственной отсталостью. [ 7 ]
- синдром Вильямса , [ 8 ] [ 9 ] расстройство нервного развития, характеризующееся уникальным профилем сильных и слабых сторон; большинство из них имеют легкую умственную отсталость, но имеют грамматические и лексические способности выше, чем можно было бы ожидать от их IQ. [ 10 ] Они гиперсоциальны и чутки, но часто испытывают социальную изоляцию. [ 11 ]
- синдром Протея , [ 12 ] врожденное заболевание, вызывающее непропорциональный рост кожи, костей и других тканей. [ 13 ]
- Удушающая торакальная дисплазия , [ 14 ] аутосомно-рецессивное заболевание скелета с предполагаемой распространенностью от 1 на 100 000 до 1 на 130 000 живорождений. [ 15 ]
Симптомы
[ редактировать ]- Ходьба на цыпочках [ 16 ]
- Прагматические речевые проблемы [ 16 ]
- Неуклюжесть [ 16 ]
- Навязчивые идеи и ритуалы [ 16 ]
- Сенсорные проблемы [ 16 ]
- Отсутствие интереса к социальному взаимодействию [ 16 ]
- Аутичные характеристики [ 16 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Эггер, Х.Л.; Эмде, Р.Н. (2011). «Диагностические критерии психических расстройств раннего детства, чувствительные к развитию: Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам — IV, исследовательские диагностические критерии — дошкольный возраст и Диагностическая классификация психического здоровья и нарушений развития младенчества и раннего детства — пересмотренная» . Американский психолог . 66 (2): 95–106. дои : 10.1037/a0021026 . ПМК 3064438 . ПМИД 21142337 .
- ^ Озтоп, Д; Услу, Р. (2007). «Поведенческая, интерактивная и развивающая симптоматика у малышей от матерей с депрессией: предварительное клиническое исследование в рамках DC: 0-3». Турецкий журнал педиатрии . 49 (2): 171–8. ПМИД 17907517 .
- ^ Камат, Б.М.; Столле, К; Бэйсон, Л; Коллитон, Р.П.; и др. (2002). «Краниосиностоз при синдроме Алажиля» . Американский журнал медицинской генетики . 112 (2): 176–80. дои : 10.1002/ajmg.10608 . ПМИД 12244552 .
- ^ Тернпенни, PD; Эллард, С. (2011). «Синдром Алажиля: Патогенез, диагностика и лечение» . Европейский журнал генетики человека . 20 (3): 251–7. дои : 10.1038/ejhg.2011.181 . ПМЦ 3283172 . ПМИД 21934706 .
- ^ Хендрикс, Джей Ди Младший; Грир, К.Э. (1996). «Синдром Рубинштейна-Тайби с множественными яркими келоидами». Кутис; Кожная медицина для практикующего врача . 57 (5): 346–8. ПМИД 8726717 .
- ^ «Синдром Рубинштейна-Тайби: MedlinePlus Genetics» .
- ^ Мелекос, М; Барбалиас, Г; Асбах, HW (1987). «Синдром Рубинштейна-Тайби». Урология . 30 (3): 238–9. дои : 10.1016/0090-4295(87)90242-1 . ПМИД 3629765 .
- ^ Бунт; Урбан, З; Чисар, К; Бойд, компакт-диск (2008). «Метод ПЦР с дозировкой генов для обнаружения делеций гена эластина у пациентов с синдромом Вильямса». Клиническая генетика . 54 (2): 129–35. дои : 10.1111/j.1399-0004.1998.tb03715.x . ПМИД 9761391 . S2CID 12793159 .
- ^ Шайбер, Д; Фекете, Г; Урбан, З; Тарьян, я; и др. (2006). «Эхокардиографические данные у пациентов с синдромом Вильямса-Бойрена». Венский клинический еженедельник . 118 (17–18): 538–42. дои : 10.1007/s00508-006-0658-2 . ПМИД 17009066 . S2CID 41861608 .
- ^ Беллуджи, У; Ван, ПП; Джерниган, ТЛ (1994). «Синдром Вильямса: необычный нейропсихологический профиль». В Бромане, Ш.; Графман, Дж. (ред.). Атипичные когнитивные нарушения при нарушениях развития: последствия для функции мозга . Тейлор и Фрэнсис. стр. 23–56. ISBN 978-0-8058-1180-3 .
- ^ Моррис, Калифорния; Ленхофф, ХМ; Ван, ПП (13 февраля 2006 г.). Синдром Вильямса-Бойрена: исследование, оценка и лечение . Джу Пресс. п. 237. ИСБН 978-0-8018-8212-8 .
- ^ Кадутходил, М; Прасад, Д; Лоу, А; Пунекар, А; и др. (2012). «Визуальные проявления синдрома Протея: необычное мультисистемное нарушение развития» . Британский журнал радиологии . 85 (1017): e793–9. дои : 10.1259/bjr/92343528 . ПМК 3487101 . ПМИД 22514103 .
- ^ Тоси, LL; Сапп, Дж. К.; Аллен, ES; О'Киф, Р.Дж.; и др. (2011). «Оценка и лечение ортопедических и других осложнений синдрома Протея» . Журнал детской ортопедии . 5 (5): 319–27. дои : 10.1007/s11832-011-0350-6 . ПМК 3179535 . ПМИД 23024722 .
- ^ Морган, Невада; Бачелли, К; Гиссен, П; Мортон, Дж; и др. (2003). «Локус удушающей торакальной дистрофии, ATD, соответствует хромосоме 15q13» . Журнал медицинской генетики . 40 (6): 431–5. дои : 10.1136/jmg.40.6.431 . ПМЦ 1735497 . ПМИД 12807964 .
- ^ Тонгсонг, Тера; Чанпрапаф, Фарух; Тонгпадунгрой, Тидарат (1 августа 1999 г.). «Пренатальные сонографические данные, связанные с удушающей торакальной дистрофией (ювенильный синдром)» . Журнал ультразвука в медицине . 18 (8): 573–6. дои : 10.7863/пятница.1999.18.8.573 . ПМИД 10447085 . S2CID 33532185 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Воливер, Робби (2009). Алфавит для детей . Издательство Джессики Кингсли. п. 295.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Ширинга, М.С. (2001). «Дифференциальный диагноз нарушений реципрокного социального взаимодействия у детей: обзор нарушений». Детская психиатрия и развитие человека . 32 (1): 71–89. дои : 10.1023/А:1017511714145 . ПМИД 11579660 . S2CID 43311652 .
- Расширение взаимодействия с детьми с мультисистемным нарушением развития (MSDD) , Ресурсы для задержки развития
- Видер, С. (1996). «Комплексные подходы к лечению детей раннего возраста с мультисистемными нарушениями развития». Младенцы и дети младшего возраста . 8 (3): 24–34. дои : 10.1097/00001163-199601000-00005 . S2CID 145177134 .