Конусная дистрофия
 | Эта статья нуждается в более надежных медицинских ссылках для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники . ( сентябрь 2017 г. ) |  |
| Конусная дистрофия | |
|---|---|
 | |
| Глазное дно 45-летнего пациента с дистрофией колбочек с сегрегацией с мутацией потери функции (E1087X) в ABCA4. Обратите внимание на наличие пигментных отложений различной формы в заднем полюсе при атрофии сетчатки, тогда как на периферии сетчатка выглядит менее поврежденной (верхняя часть фотографии). | |
| Специальность | Офтальмология  |
– Дистрофия колбочек это наследственное заболевание глаз , характеризующееся потерей колбочек – фоторецепторов, ответственных как за центральное, так и за цветовое зрение .
Презентация
[ редактировать ]Наиболее распространенными симптомами дистрофии колбочек являются потеря зрения (возраст начала от подросткового возраста до шестидесяти лет), чувствительность к яркому свету и плохое цветовое зрение. Поэтому пациенты лучше видят в сумерках. Острота зрения обычно снижается постепенно, но может быстро ухудшаться до 20/200; позже, в более тяжелых случаях, зрение снижается до «счёта пальцев». Проверка цветового зрения с использованием цветных тестовых пластинок (серия HRR) выявляет множество ошибок как на красно-зеленых, так и на сине-желтых пластинках.
Дистрофия палочек и колбочек
[ редактировать ]Дистрофия светочувствительных клеток глаза может возникать также в палочках или как в колбочках, так и в палочках.
Тип дистрофии палочек-колбочек, при котором снижение функции палочек обычно происходит раньше или более выражено, чем дистрофия колбочек, был идентифицирован как относительно распространенная характеристика синдрома Барде-Бидля . [1]
По крайней мере, один тип аутосомно-доминантной конусно-стержневой дистрофии вызван мутациями в гене гуанилатциклазы 2D (не геометрического) ( GUCY2D ) на хромосоме 17 . [ нужна ссылка ] Существует разница между гораздо более распространенным синдромом конусно-стержневой дистрофии и чрезвычайно редкой конусной дистрофией.
Механизм
[ редактировать ]Патогенез колбочковой дистрофии до сих пор не выяснен. По-видимому, дистрофия является первичной, поскольку субъективные и объективные нарушения функции колбочек обнаруживаются до того, как можно увидеть офтальмоскопические изменения. Однако пигментный эпителий сетчатки (ПЭС) быстро вовлекается, что приводит к дистрофии сетчатки, в первую очередь затрагивающей макулу . Гистологическое исследование глаз одного из таких пациентов показало, что наружный ядерный слой колбочек и палочек полностью исчез, тогда как в РПЭ наблюдались выраженные пигментные изменения. Также наблюдалась атрофия височного диска.
Диагностика
[ редактировать ]Осмотр глазного дна с помощью офтальмоскопии, по сути, является нормальным на ранних стадиях колбочковой дистрофии, а определенные макулярные изменения обычно возникают вскоре после потери зрения. Флуоресцентная ангиография (ФА) является полезным дополнением при обследовании человека с подозрением на дистрофию колбочек, поскольку она может обнаружить ранние изменения в сетчатке, которые слишком незаметны, чтобы их можно было увидеть с помощью офтальмоскопа. Например, FA может выявить области гиперфлуоресценции, указывая на то, что РПЭ частично утратил свою целостность, что позволяет более заметной подлежащей флуоресценции сосудистой оболочки. Эти ранние изменения обычно не выявляются при офтальмоскопическом исследовании.
Наиболее распространенный тип макулярного поражения, наблюдаемый при офтальмоскопическом исследовании, имеет вид «яблочко» и состоит из бубликообразной зоны атрофического пигментного эпителия, окружающей центральную более темную область. При другой, менее частой форме колбочковой дистрофии наблюдается скорее диффузная атрофия заднего полюса с пятнистым скоплением пигмента в макулярной области. Редко на ранней стадии у пациентов наблюдается атрофия хориокапилляров и более крупных хориоидальных сосудов. Включение флюоресцентной ангиографии в обследование этих пациентов важно, поскольку оно может помочь обнаружить многие из этих характерных офтальмоскопических особенностей. Помимо изменений на сетчатке, обычно наблюдается временная бледность диска зрительного нерва.Как и ожидалось, исследование полей зрения при колбочковой дистрофии обычно выявляет центральную скотому . В случаях с типичным внешним видом «яблочко» часто наблюдается относительная щадящая центральная часть. [ нужна ссылка ]
Из-за широкого спектра изменений глазного дна и сложности постановки диагноза на ранних стадиях электроретинография (ЭРГ) остается лучшим методом диагностики. На нарушение функции конуса ЭРГ указывает снижение реакции на одиночные вспышки и мерцания, когда тест проводится в хорошо освещенной комнате (фотопическая ЭРГ). Об относительной сохранности функции палочек при колбочковой дистрофии свидетельствует нормальная скотопическая ЭРГ, т. е. при проведении пробы в темноте. В более тяжелых или длительно существующих случаях дистрофия поражает большее количество палочек с субнормальными скотопическими показателями. Поскольку дистрофия колбочек является наследственной и может протекать бессимптомно на ранних стадиях заболевания, ЭРГ является неоценимым инструментом ранней диагностики пациентов с положительным семейным анамнезом.Колбочковая дистрофия в целом обычно возникает спорадически. Наследственные формы обычно являются аутосомно-доминантными, также встречаются случаи аутосомно-рецессивного и Х-сцепленного наследования.
При дифференциальном диагнозе необходимо учитывать другие макулярные дистрофии, а также наследственные атрофии зрительных нервов. Флуоресцентная ангиография, ЭРГ и тесты цветового зрения являются важными инструментами, помогающими облегчить диагностику на ранних стадиях. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Хотя лечения дистрофии колбочек не существует, некоторые добавки могут помочь задержать прогрессирование заболевания.
бета-каротиноиды, лютеин и зеаксантин , снижают риск развития возрастной дегенерации желтого пятна (ВМД). Доказано, что [2] и поэтому может предоставлять аналогичные преимущества [ по мнению кого? ] людям с конусной дистрофией. [ нужна ссылка ]
Потребление жирных кислот омега-3 ( докозагексаеновой кислоты и эйкозапентаеновой кислоты ) коррелирует со снижением прогрессирования ранней стадии ВМД, а в сочетании с продуктами с низким гликемическим индексом — с замедлением прогрессирования поздних стадий ВМД. [3] и, следовательно, может задержать прогрессирование дистрофии колбочек.
Было показано, что 9-цис-бета-каротин , версия β-каротина, извлеченная из морских водорослей Dunaliella salina, усваивается некоторыми пациентами, что позволяет улучшить их зрение в нескольких областях, в частности, ночном зрении, поле зрения и электричестве. активность сетчатки. [4] [5]
Примечания
[ редактировать ]- ^ Билз П., Эльчиоглу Н., Вульф А., Паркер Д., Флинтер Ф. (1 июня 1999 г.). «Новые критерии улучшения диагностики синдрома Барде-Бидля: результаты опроса населения» . Дж. Мед. Жене . 36 (6): 437–46. дои : 10.1136/jmg.36.6.437 . ПМЦ 1734378 . ПМИД 10874630 . Архивировано из оригинала 14 марта 2008 г. Проверено 11 октября 2007 г.
- ^ Карпентье С., Кнаус М., Су М. (2009). «Связь между лютеином, зеаксантином и возрастной дегенерацией желтого пятна: обзор». Критические обзоры в области пищевой науки и питания . 49 (4): 313–326. дои : 10.1080/10408390802066979 . ПМИД 19234943 . S2CID 23524407 .
Аннотация не содержит заключения
- ^ Чиу С.Дж., Кляйн Р., Милтон Р.К., Генслер Г., Тейлор А. (июнь 2009 г.). «Изменяет ли соблюдение определенных диет риск возрастной дегенерации желтого пятна у пользователей добавок, изучаемых в рамках исследования возрастных заболеваний глаз?» . Br J Офтальмол . 93 (9): 1241–6. дои : 10.1136/bjo.2008.143412 . ПМК 3033729 . ПМИД 19508997 .
Выводы: Результаты показывают связь между потреблением диеты, богатой DHA, с более низким прогрессированием ранней стадии AMD. В дополнение к AREDS более низкий dGI при более высоком потреблении DHA и EPA был связан с замедлением прогрессирования ВМД.
- ^ «Израильские исследователи разработают лекарство от неизлечимой болезни глаз» . «Джерузалем Пост» | JPost.com . 9 сентября 2020 г. Проверено 1 января 2023 г.
- ^ Харви, Патрисия Дж.; Бен-Амоц, Ами (01 сентября 2020 г.). «На пути к устойчивому заводу по переработке микроводорослей Dunaliella salina для производства 9-цис-β-каротина» . Водорослевые исследования . 50 : 102002. Бибкод : 2020AlgRe..5002002H . дои : 10.1016/j.algal.2020.102002 . ISSN 2211-9264 . S2CID 225179350 .
Ссылки
[ редактировать ]- Stephen J. Ryan et al., Retina , 3rd ed. (C.V. Mosby, 2001) ISBN 0-323-00804-6
- Стивен Дж. Райан и др., Сетчатка , 4-е изд. (Резюме Мосби, 2005 г.) ISBN 0-323-02598-6
- Карпентье С., Кнаус М., Су М. (апрель 2009 г.). «Связь между лютеином, зеаксантином и возрастной дегенерацией желтого пятна: обзор». Crit Rev Food Sci Nutr . 49 (4): 313–26. дои : 10.1080/10408390802066979 . ПМИД 19234943 . S2CID 23524407 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) «Аннотация не включает заключение» - Чиу С.Дж., Кляйн Р., Милтон Р.К., Генслер Г., Тейлор А. (сентябрь 2009 г.). «Изменяет ли соблюдение определенных диет риск возрастной дегенерации желтого пятна у пользователей добавок, изучаемых в рамках исследования возрастных заболеваний глаз?» . Br J Офтальмол . 93 (9): 1241–6. дои : 10.1136/bjo.2008.143412 . ПМК 3033729 . ПМИД 19508997 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) «Выводы: Результаты показывают связь между потреблением диеты, богатой DHA, с более низким прогрессированием ранней AMD. В дополнение к добавке AREDS, более низкий dGI с более высоким потреблением DHA и EPA было связано с замедлением прогрессирования ВМД».
