Неперфорированный анус
| Неперфорированный анус – аноректальные пороки развития | |
|---|---|
| Другие имена | Аноректальные пороки развития |
 | |
| Рентгеновский снимок, показывающий неперфорированный анус. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Неперфорированный анус или аноректальные пороки развития ( ARM ) — это врожденные дефекты , при которых прямая кишка имеет деформацию. ARMs представляют собой спектр различных врожденных аномалий, которые варьируются от довольно незначительных повреждений до сложных аномалий. [ 1 ] Причина ARM неизвестна; генетическая основа этих аномалий очень сложна из-за их анатомической изменчивости. У 8% пациентов генетические факторы явно связаны с ARM. [ 2 ] Аноректальные пороки развития при синдроме Куррарино ген HLXB9 . представляют собой единственную ассоциацию, для которой был идентифицирован [ нужны разъяснения ] [ 1 ] [ 3 ]
Типы
[ редактировать ]Существуют и другие формы аноректальных пороков развития, хотя наиболее распространенной является неперфорированный анус. Другие варианты включают пороки развития клоаки , атрезию прямой кишки, стеноз прямой кишки и переднюю эктопию ануса. [ 4 ] [ 5 ] Эта форма чаще встречается у женщин и проявляется запорами. [ 6 ]
Презентация
[ редактировать ]Существует несколько форм неперфорированного ануса и аноректальных пороков развития. Новая классификация связана с типом ассоциированного свища . [ 7 ]
Классификация Wingspread включала низкие и высокие аномалии: [ нужна ссылка ]
- Низкое поражение , при котором толстая кишка остается близко к коже. В этом случае может наблюдаться стеноз (сужение) заднего прохода или вообще отсутствовать задний проход, при этом прямая кишка заканчивается слепым мешком.
- Высокое поражение, при котором толстая кишка располагается выше таза и имеется свищ, соединяющий прямую кишку и мочевой пузырь , уретру или влагалище .
- Персистирующая клоака (от термина клоака — аналогичное отверстие у птиц, рептилий и земноводных ), при которой прямая кишка, влагалище и мочевыводящие пути соединены в единый канал.
Неперфорированный анус обычно присутствует наряду с другими врожденными дефектами: с позвоночником проблемы , проблемы с сердцем , трахеопищеводный свищ , атрезия пищевода , почечные аномалии и аномалии конечностей являются одними из возможных вариантов, которые в совокупности называются ассоциацией VACTERL . [ 8 ]
Сопутствующие аномалии
[ редактировать ]Неперфорированный анус также связан с увеличением частоты некоторых других специфических аномалий, которые вместе называются ассоциацией VACTERL . [ нужна ссылка ]
Другими патологиями, связанными с неперфорированным анусом, являются трисомии 18 и 21, синдром кошачьего глаза (частичная трисомия или тетрасомия , полученной по материнской линии хромосомы 22 ), синдром Баллера-Герольда , синдром Куррарино , синдром каудальной регрессии , синдром ФГ , синдром Йохансона-Близзарда. , синдром МакКьюсика-Кауфмана , синдром Паллистера-Холла , краткий типа , синдром Таунса-Брокса , синдром делеции 13q , порок развития уроректальной перегородки и комплекс OEIS ( омфалоцеле , экстрофия клоаки синдром ребра-полидактилии 1 , неперфорированный анус, дефекты позвоночника). [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Когда ребенок рождается с аноректальным пороком развития, его обычно выявляют быстро, поскольку это очень очевидный дефект. Затем врачи определят тип врожденного дефекта, с которым родился ребенок, и наличие каких-либо связанных с ним пороков развития. Определение наличия любых сопутствующих дефектов в период новорожденности с целью их раннего лечения может избежать дальнейших последствий . Существует две основные категории аноректальных пороков развития: те, которые требуют защитной колостомы , и те, которые этого не требуют. Решение об открытии колостомы обычно принимается в течение первых 24 часов после рождения. [ нужна ссылка ]
Сонография может использоваться для определения типа неперфорированного заднего прохода. [ 9 ]
Уход
[ редактировать ]Неперфорированный задний проход обычно требует немедленной операции , чтобы открыть проход для кала , если только не будет свища , пока не будет проведена корректирующая операция. В зависимости от тяжести неперфората его лечат либо анопластикой промежности. [ 10 ] или с колостомой .
Хотя описано множество хирургических методов окончательного восстановления аноректальных пороков развития, наиболее популярным стал задний сагиттальный доступ (PSARP). Он предполагает рассечение промежности без доступа в брюшную полость, и таким способом можно устранить 90% дефектов у мальчиков. [ нужна ссылка ]
Прогноз
[ редактировать ]При высоком уровне поражения у многих детей возникают проблемы с контролем функции кишечника, а у большинства из них также возникают запоры . При незначительном поражении дети, как правило, имеют хороший контроль над кишечником, но у них все равно могут возникнуть запоры. Для детей, у которых после первоначальной операции наблюдается плохой результат в отношении удержания мочи и запора, дальнейшая операция по улучшению угла между анусом и прямой кишкой может улучшить удержание мочи, а для детей с большой прямой кишкой операция по удалению этого расширенного сегмента может значительно улучшить ситуацию. контроль кишечника пациента. Механизм антеградной клизмы можно установить путем присоединения аппендикса к коже (стома Малоне); однако приоритетом является установление более нормальной анатомии. [ нужна ссылка ]
Эпидемиология
[ редактировать ]По оценкам, частота развития неперфорированного ануса составляет 1 на 5000 новорожденных. [ 11 ] [ 12 ] Он поражает мальчиков и девочек с одинаковой частотой. [ 13 ] Однако неперфорированный анус будет проявляться как низкая версия в 90% случаев у женщин и в 50% случаев у мужчин.
Неперфорированный анус является редким осложнением крестцово-копчиковой тератомы . [ 14 ]
История
[ редактировать ]VII века Византийский врач Паулюс Эгинета впервые описал хирургическое лечение неперфорированного заднего прохода. [ 15 ] X века Персидский врач Хали Аббас был первым, кто подчеркнул важность сохранения мышц сфинктера во время операции и предотвращения стриктур с помощью стента . [ 15 ] Он сообщил об использовании вина для лечения ран во время этой операции. Некоторые сообщения о детях, переживших эту операцию, относятся к раннему средневековью исламской эпохи . [ 16 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Никсон, Его Святейшество (14 ноября 2006 г.). Хольшнайдер, Александр Матиас; Хатсон, Джон М. (ред.). Аноректальные пороки развития у детей . Том 65. Спрингер. п. 819. дои : 10.1007/978-3-540-31751-7 . ISBN 978-3-540-31750-0 . ПМК 1644586 . Проверено 15 сентября 2013 г.
{{cite book}}:|journal=игнорируется ( помогите ) - ^ Мур, Сэмюэл В. (14 ноября 2006 г.). «Генетика, патогенез и эпидемиология аноректальных пороков развития и синдрома каудальной регрессии». В Хольшнайдере — Александр Матиас; Хатсон, Джон М. (ред.). Аноректальные пороки развития у детей . Спрингер. стр. 31–48. дои : 10.1007/978-3-540-31751-7_3 . ISBN 978-3-540-31750-0 .
- ^ Беллони, Э; Мартуччелло, Дж; Вердерио, Д; Понти, Э; Сери, М; Ясонни, В; Башня, М; Феррари, М; Цуй, LC; Шерер, SW (январь 2000 г.). «Участие гомеобоксного гена HLXB9 в синдроме Куррарино» . Американский журнал генетики человека . 66 (1): 312–9. дои : 10.1086/302723 . ПМЦ 1288336 . ПМИД 10631160 .
- ^ «Детские аноректальные пороки развития | Детская национальная больница» .
- ^ Билл АХ-младший; Джонсон, Р.Дж.; Фостер, РА (февраль 1958 г.). «Переднее расположение ректального отверстия в промежности с эктопическим анусом; отчет о 30 случаях» . Анналы хирургии . 147 (2): 173–9. дои : 10.1097/00000658-195802000-00005 . ПМЦ 1450565 . ПМИД 13498637 .
- ^ Лип, LL; Раменофски, М.Л. (декабрь 1978 г.). «Передняя внематочная анус: частая причина запоров у детей». Журнал детской хирургии . 13 (6Д): 627–30. дои : 10.1016/S0022-3468(78)80105-5 . ПМИД 731362 .
- ^ Пена А, Левитт, Массачусетс. (2006) «Аноректальные пороки развития» в: Grosfeld et al. Эд. «Детская хирургия», Мослы
- ^ Колоректальный центр, Медицинский центр детской больницы Цинциннати. « Аноректальные пороки развития/неперфорированный анус ». Проверено в июле 2005 г.
- ^ Хабер Х.П., Зейтц Г., Варманн С.В., Фукс Дж. (2007). «Трансперинальная сонография для определения типа неперфорированного заднего прохода». АЖР. Американский журнал рентгенологии . 189 (6): 1525–9. дои : 10.2214/AJR.07.2468 . ПМИД 18029895 .
- ^ Бекмер Ф., Хофманн-Занго И., Жуэн Х., Муг Р., Кауфман И., Соваж П. (2001). «Трёхлоскутная анопластика при неперфорированном анусе: результаты первичной процедуры или повторной процедуры». Европейский журнал детской хирургии . 11 (5): 311–4. дои : 10.1055/s-2001-18555 . ПМИД 11719868 .
- ^ Техасская педиатрическая ассоциация. « Неперфорированный анус ». Проверено 13 июля 2005 г.
- ^ МедЛайн Плюс. « Неперфорированный анус ». Проверено 13 июля 2005 г.
- ^ Адотей Дж. М., Джеббин, Нью-Джерси (2004). «Аноректальные расстройства, требующие хирургического лечения в клинической больнице Университета Порт-Харкорта, Порт-Харкорт» . Нигерийский медицинский журнал: Журнал Национальной ассоциации врачей-резидентов Нигерии . 13 (4): 350–4. ПМИД 15523860 .
- ^ Бхат Н.А., Матур М., Бхатнагар В. (2003). «Крестцово-копчиковая тератома с аноректальным пороком развития». Индийский журнал гастроэнтерологии . 22 (1): 27. ПМИД 12617452 .
- ^ Jump up to: а б Ираниха, А.; Хейдари, М.; Хакимелахи, Дж.; Гаребеглу, М.; Гадир, MR (2016). «Хирургическое восстановление неперфорированного ануса: отчет Хали Аббаса (949–982 гг. Н.э.)». Ж. Педиатр. Сург . 51 (1): 192–3. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2015.11.001 . ПМИД 26651280 .
- ^ Раффенспергер, Джон Дж. (2012). Детская хирургия: всемирная история . МакФарланд. п. 148.