Синдром короткого ребра – полидактилия
(Перенаправлено из Синдром полидактилии коротких ребер 1-го типа )
| Синдром короткого ребра – полидактилия | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром полидактилии коротких ребер представляет собой семейство из четырех тесно связанных дисплазий :
- I – «Салдино-Нунанский тип».
- II – « тип Маевского ».
- III – «тип Вермы-Наумова» (связан с DYNC2H1 ) [ 1 ]
- IV – «тип Бимера-Лангера».
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Меррилл А.Е., Мерриман Б., Фаррингтон-Рок С. и др. (апрель 2009 г.). «Ресничные аномалии из-за дефектов белка ретроградного транспорта DYNC2H1 при синдроме полидактилии коротких ребер» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 84 (4): 542–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.03.015 . ПМК 2667993 . ПМИД 19361615 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]