Протеинопатия
| Протеинопатия | |
|---|---|
 | |
| Микрофотография секции коры головного мозга от человека с болезнью Альцгеймера , иммуноокрашенного антителом к амилоидной бета (коричневый), фрагмент белка, который накапливается в амилоидных блуждах и церебральной амилоидной ангиопатии . 10 -кратный микроскоп объектив. |
В медицине [ протеинопатия [ Pref -Pathy Suff ] протеинопатия Pl .; Протеинопатическая прил . Болезнь ( ; . Protein . ; ] ненормальный и тем самым разрушать функцию клеток , тканей и органов тела. [ 1 ] [ 2 ]
Часто белки не могут складываться в свою нормальную конфигурацию; В этом неправильно свернутом состоянии белки могут каким-то образом стать токсичными (токсичное усиление функции ) или они могут потерять свою нормальную функцию. [ 3 ] Протеинопатии включают в себя такие заболевания, как болезнь Creutzfeldt -Jakob (и вариант, связанный с болезнью сумасшедшей коров ) и другие прионные заболевания , болезнь Альцгеймера , болезнь Паркинсона , амилоидоз , множественные системы атрофии и широкий диапазон других расстройств. [ 2 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Термин «протеопатия» была впервые предложена в 2000 году Лари Уокером и Гарри Леваном. [ 1 ]
Концепция протеопатии может проследить его происхождение до середины 19-го века, когда в 1854 году Рудольф Вирчоу придумал термин амилоид («как крахмал»), чтобы описать вещество в амилацеа церебральной корпорации , которое демонстрировало химическую реакцию, напоминающую о том, что из целлюлозы поцеллосоа Полем В 1859 году Фридрейх и Кекуле продемонстрировали, что, вместо того, чтобы состоять из целлюлозы, «амилоид» на самом деле богат белком. [ 9 ] Последующие исследования показали, что многие различные белки могут образовывать амилоид, и что все амилоиды демонстрируют двукрашивание в перекрестном поляризованном свете после окрашивания красным красителем , а также фибриллярную ультраструктуру при просмотре с помощью электронного микроскопа . [ 9 ] Однако в некоторых белковых поражениях отсутствуют бир -лучевик, и они содержат мало или нет классических амилоидных фибриллов, таких как диффузные отложения бета -бета (Aβ) амилоидного бета (Aβ) в мозге людей с болезнью Альцгеймера. [ 10 ] Кроме того, появились доказательства того, что небольшие нефибриллярные белковые агрегаты, известные как олигомеры, являются токсичными для клеток пораженного органа, и что амилоидогенные белки в их фибриллярной форме могут быть относительно доброкачественными. [ 11 ] [ 12 ]
Патофизиология
[ редактировать ]В большинстве случаев, если не во всех протеинопатиях, изменение 3-мерной конформации складывания увеличивает тенденцию специфического белка связываться с собой. [ 5 ] В этой агрегированной форме белок устойчив к клиренсу и может мешать нормальной способности пораженных органов. В некоторых случаях неправильное сворачивание белка приводит к потере его обычной функции. Например, муковисцидоз вызван дефектным белком трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). [ 3 ] и при амиотрофическом боковом склерозе / дегенерации лобно-височной лобара (FTLD) некоторые белки, регулирующие ген, ненадлежащим образом агрегируют в цитоплазме и, таким образом, не могут выполнять свои нормальные задачи в ядре. [ 13 ] [ 14 ]
Поскольку белки имеют общую структурную особенность, известную как полипептидный основной цепь, все белки имеют потенциал для неправильного устремления при некоторых обстоятельствах. [ 15 ] Тем не менее, только относительно небольшое количество белков связано с протеопатическими расстройствами, возможно, из -за структурных идиосинкразий уязвимых белков. Например, белки, которые обычно разворачиваются или относительно нестабильны в качестве мономеров (то есть, как одиночные, несвязанные молекулы белка), с большей вероятностью неправильно превращаются в аномальную конформацию. [ 5 ] [ 15 ] [ 16 ] Почти во всех случаях молекулярная конфигурация, вызывающая заболевание, включает в себя увеличение бета-листа . вторичной структуры бета [ 5 ] [ 15 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ]
Было показано, что аномальные белки в некоторых протеопатиях складываются в множественные 3-мерные формы; Эти варианты белковых структур определяются их различными патогенными, биохимическими и конформационными свойствами. [ 20 ] Они были наиболее тщательно изучены в отношении прионных заболеваний и называются белковыми штаммами . [ 21 ] [ 22 ]
Вероятность того, что протеинопатия будет развиваться, увеличивается благодаря определенным факторам риска , которые способствуют самосборке белка. К ним относятся дестабилизирующие изменения в первичной аминокислотной последовательности белка, посттрансляционные модификации (такие как гиперфосфорилирование ), изменения температуры или рН , увеличение производства белка или снижение его клиренса. [ 1 ] [ 5 ] [ 15 ] Выдвигательный возраст является сильным фактором риска, [ 1 ] как травматическая травма головного мозга. [ 23 ] [ 24 ] В стареющем мозге множественные протеопатии могут перекрываться. [ 25 ] Например, в дополнение к тауопатии и Aβ-амилоидозу (который сосуществует как ключевые патологические особенности болезни Альцгеймера), многие пациенты с болезнью Альцгеймера имеют сопутствующую синуклеинопатию ( леви ) в мозге. [ 26 ]
Предполагается, что шапероны и со-чапероны (белки, которые помогают складываться белком ) могут противодействовать протеотоксичности во время старения и в неправильных разворотах белка для поддержания протеостаза . [ 27 ] [ 28 ] [ 29 ]
Сеяная индукция
[ редактировать ]Некоторые белки могут быть индуцированы для формирования аномальных сборок путем воздействия того же (или аналогичного) белка, который сложился в конформацию, вызывающую заболевание, процесс, называемый «посевами» или «пермиссивным шаблоном». [ 30 ] [ 31 ] Таким образом, состояние болезни может быть вызвано у восприимчивого хозяина путем введения больного экстракта ткани от пораженного донора. Наиболее известными формами индуцибельной протеопатии являются прионные заболевания , [ 32 ] который может быть передаваться путем воздействия организма-хозяина на очищенный прионный белок в конформации, вызывающей заболевание. [ 33 ] [ 34 ]
В настоящее время имеются доказательства того, что другие протеинопатии могут быть вызваны сходным механизмом, включая амилоидоз Aβ , амилоидоз амилоида A (AA) и амилоидоз аполипопротеина AII, [ 31 ] [ 35 ] тауопатия, [ 36 ] синуклеинопатия, [ 37 ] [ 38 ] [ 39 ] [ 40 ] и агрегация супероксиддисмутазы -1 (SOD1), [ 41 ] [ 42 ] полиглутамин, [ 43 ] [ 44 ] и TAR ДНК-связывающий белок-43 ( TDP-43 ). [ 45 ]
Во всех этих случаях аберрантной формой самого белка, по -видимому, является патогенным агентом. В некоторых случаях осаждение одного типа белка может экспериментально индуцирован агрегированными сборками других белков, которые богаты структурой β-листа, возможно, из-за структурной комплементарности молекул белка. Например, амилоидоз АА может стимулировать у мышей такими разнообразными макромолекулами , как шелк, амилоидный Sup35 и фибриллы Curli из бактерии Escherichia coli . [ 46 ] AII амилоид может быть индуцирован у мышей различными богатыми амилоидными фибрилл β-листа, [ 47 ] и церебральная тауопатия может быть вызвана экстрактами мозга, которые богаты агрегированным Aβ. [ 48 ] Существуют также экспериментальные данные о перекрестном семени между прионным белком и Aβ. [ 49 ] В целом, такое гетерологичное посев менее эффективно, чем посеваемое за счет поврежденной формы того же белка.
Список протеинопатий
[ редактировать ]Управление
[ редактировать ]Разработка эффективных методов лечения для многих протеопатий была сложной задачей. [ 75 ] [ 76 ] Поскольку протеопатии часто включают различные белки, возникающие из разных источников, стратегии лечения должны быть настроены на каждое расстройство; Тем не менее, общие терапевтические подходы включают поддержание функции пораженных органов, снижение образования белков, вызывающих заболевание, предотвращение неправильного сворачивания и/или агрегирования белков или содействия их удалению. [ 77 ] [ 75 ] [ 78 ] Например, при болезни Альцгеймера исследователи ищут способы уменьшить выработку белка, ассоциированного с заболеванием, путем ингибирования ферментов , которые освобождают его от его родительского белка. [ 76 ] Другая стратегия заключается в использовании антител для нейтрализации специфических белков с помощью активной или пассивной иммунизации . [ 79 ] В некоторых протеопатиях ингибирование токсических эффектов белковых олигомеров может быть полезным. [ 80 ]
Например, амилоидоз амилоида А (АА) может быть уменьшен путем лечения воспалительного состояния, которое увеличивает количество белка в крови (называемое сывороточным амилоидом А или САА). [ 75 ] При легкой цепи иммуноглобулина амилоидозе (Al -амилоидоз) может использоваться химиотерапия для снижения количества клеток крови, которые делают белок светлой цепи, который образует амилоид в различных органах организма. [ 81 ] Транстиретин (TTR) амилоидоз (ATTR) является результатом осаждения неправильно свернутого TTR в нескольких органах. [ 82 ] Поскольку TTR в основном продуцируется в печени , амилоидоз TTR может быть замедлен в некоторых наследственных случаях с помощью трансплантации печени . [ 83 ] Амилоидоз TTR также можно лечить путем стабилизации нормальных сборок белка (называемых тетрамерами, потому что они состоят из четырех молекул TTR, связанных вместе). Стабилизация предотвращает сбежать, неправильное сворачивание и агрегирование отдельных молекул TTR в амилоид. [ 84 ] [ 85 ]
Исследованы несколько других стратегий лечения протеопатий, в том числе мелкие молекулы и биологические лекарства, такие как небольшие мешающие РНК , антисмысловые олигонуклеотиды , пептиды и инженерные иммунные клетки . [ 84 ] [ 81 ] [ 86 ] [ 87 ] В некоторых случаях могут быть объединены множественные терапевтические агенты для повышения эффективности. [ 81 ] [ 88 ]
Дополнительные изображения
[ редактировать ]-
Микрофотография тауопатии (коричневый) в теле нейрональных клеток (стрелка) и процесса (стрелка) в коре головного мозга пациента с болезнью Альцгеймера. Бар = 25 микрон (0,025 мм).
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Уокер LC, Levine H (2000). «Церебральные протеопатии». Нейробиология старения . 21 (4): 559–61. doi : 10.1016/s0197-4580 (00) 00160-3 . PMID 10924770 . S2CID 54314137 .
- ^ Jump up to: а беременный Уокер LC, Levine H (2000). «Церебральные протеопатии: нейродегенеративные расстройства конформации и сборки белка». Молекулярная нейробиология . 21 (1–2): 83–95. doi : 10.1385/mn: 21: 1-2: 083 . PMID 11327151 . S2CID 32618330 .
- ^ Jump up to: а беременный Luheshi LM, Crowther DC, Dobson CM (февраль 2008 г.). «Неправильное сворачивание белка и болезнь: от пробирки до организма». Современное мнение о химической биологии . 12 (1): 25–31. doi : 10.1016/j.cbpa.2008.02.011 . PMID 18295611 .
- ^ Chiti F, Dobson CM (2006). «Неправильное сворачивание белка, функциональный амилоид и болезнь человека». Ежегодный обзор биохимии . 75 (1): 333–66. doi : 10.1146/annurev.biochem.75.101304.123901 . PMID 16756495 . S2CID 23797549 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и Каррелл Р.В., Ломас Да (июль 1997 г.). «Конформационная болезнь». Лансет . 350 (9071): 134–8. doi : 10.1016/s0140-6736 (97) 02073-4 . PMID 9228977 . S2CID 39124185 .
- ^ Westermark P, Benson MD, Buxbaum JN, Cohen AS, Frangione B, Ikeda S, Masters CL, Merlini G, Saraiva MJ, Sipe JD (сентябрь 2007 г.). «Ученик амилоидной номенклатуры». Амилоид . 14 (3): 179–83. doi : 10.1080/13506120701460923 . PMID 17701465 . S2CID 12480248 .
- ^ Westermark GT, Fändrich M, Lundmark K, Westermark P (январь 2018 г.). «Нецелебральные амилоидозы: аспекты посева, перекрестного семянга и передачи» . Перспективы Cold Spring Harbor в медицине . 8 (1): A024323. doi : 10.1101/cshperspect.a024323 . PMC 5749146 . PMID 28108533 .
- ^ Prusiner SB (2013). «Биология и генетика прионов, вызывающих нейродегенерацию» . Ежегодный обзор генетики . 47 : 601–23. doi : 10.1146/annurev-genet-110711-155524 . PMC 4010318 . PMID 24274755 .
- ^ Jump up to: а беременный Sipe JD, Cohen As (июнь 2000 г.). «Обзор: история амилоидной фибрилл». Журнал структурной биологии . 130 (2–3): 88–98. doi : 10.1006/jsbi.2000.4221 . PMID 10940217 .
- ^ Wisniewski HM, Sadowski M, Jakubowska-Sadowska K, Tarnawski M, Wegiel J (июль 1998 г.). «Диффузные, озеро, похожие на амилоид-бета-отложения в парвопирамидном слое преподобного при болезни Альцгеймера» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 57 (7): 674–83. doi : 10.1097/00005072-199807000-00004 . PMID 9690671 .
- ^ Глаб CG (апрель 2006 г.). «Общие механизмы патогенеза амилоидного олигомера при дегенеративном заболевании». Нейробиология старения . 27 (4): 570–5. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2005.04.017 . PMID 16481071 . S2CID 32899741 .
- ^ Гадад Б.С., Бриттон Г.Б., Рао К.С. (2011). «Нацеливание олигомеров при нейродегенеративных расстройствах: уроки α-синуклеина, тау и амилоид-β-пептида». Журнал болезни Альцгеймера . 24 (Suppl 2): 223–32. doi : 10.3233/jad-2011-110182 . PMID 21460436 .
- ^ Ito D, Suzuki N (октябрь 2011 г.). «Совместные патологические каскады, опосредованные ALS/FTLD-U, связанные РНК-связывающие белки TDP-43 и FUS» . Неврология . 77 (17): 1636–43. doi : 10.1212/wnl.0b013e3182343365 . PMC 3198978 . PMID 21956718 .
- ^ Wolozin B , Apicco D (2015). «РНК -связывающие белки и генезис нейродегенеративных заболеваний». Genedis 2014 . Достижения в области экспериментальной медицины и биологии. Тол. 822. С. 11–5. doi : 10.1007/978-3-319-08927-0_3 . ISBN 978-3-319-08926-3 Полем PMC 4694570 . PMID 25416971 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Добсон К.М. (сентябрь 1999 г.). «Неправильное сворачивание белка, эволюция и болезнь». Тенденции в биохимических науках . 24 (9): 329–32. doi : 10.1016/s0968-0004 (99) 01445-0 . PMID 10470028 .
- ^ Jump up to: а беременный Jucker M , Walker LC (сентябрь 2013 г.). «Самопропретирование патогенных белковых агрегатов при нейродегенеративных заболеваниях» . Природа . 501 (7465): 45–51. Bibcode : 2013natur.501 ... 45J . doi : 10.1038/nature12481 . PMC 3963807 . PMID 24005412 .
- ^ Selkoe DJ (декабрь 2003 г.). «Складывающие белки фатальными способами». Природа . 426 (6968): 900–4. Bibcode : 2003natur.426..900S . doi : 10.1038/nature02264 . PMID 14685251 . S2CID 6451881 .
- ^ Эйзенберг Д., Джекер М (март 2012 г.). «Амилоидное состояние белков при заболеваниях человека» . Клетка . 148 (6): 1188–203. doi : 10.1016/j.cell.2012.02.022 . PMC 3353745 . PMID 22424229 .
- ^ Röhr D, Boon BD (декабрь 2020 г.). «Вибрационная вибрационная вибрационная томография различных типов бляшек Aβ при болезни Альцгеймера выявляет последовательные события в развитии бляшек» . Acta Neuropathologica Communications . 8 (1): 222. DOI : 10.1186/S40478-020-01091-5 . PMC 7733282 . PMID 33308303 .
- ^ Уокер LC (ноябрь 2016 г.). «Протеопатические штаммы и гетерогенность нейродегенеративных заболеваний» . Ежегодный обзор генетики . 50 : 329–346. doi : 10.1146/annurev-genet-120215-034943 . PMC 6690197 . PMID 27893962 .
- ^ Collinge J, Clarke AR (ноябрь 2007 г.). «Общая модель прионных штаммов и их патогенность». Наука . 318 (5852): 930–6. Bibcode : 2007sci ... 318..930C . doi : 10.1126/science.1138718 . PMID 17991853 . S2CID 8993435 .
- ^ Colby DW, Prusiner SB (сентябрь 2011 г.). «Поколение прионных штаммов De novo» . Природные обзоры. Микробиология . 9 (11): 771–7. doi : 10.1038/nrmicro2650 . PMC 3924856 . PMID 21947062 .
- ^ Dekosky St, Ikonomovic MD, Gandy S (сентябрь 2010 г.). «Травматическая травма головного мозга-футбол, война и долгосрочные эффекты». Новая Англия Журнал медицины . 363 (14): 1293–6. doi : 10.1056/nejmp1007051 . PMID 20879875 .
- ^ McKee AC, Stein TD, Kiernan PT, Alvarez VE (май 2015). «Невропатология хронической травматической энцефалопатии» . Патология мозга . 25 (3): 350–64. doi : 10.1111/bpa.12248 . PMC 4526170 . PMID 25904048 .
- ^ Nelson PT, Alafuzoff I, Bigio EH, Bouras C, Braak H, Cairns NJ, Castellani RJ, Crain BJ, Davies P, Del Tredici K, Duyckaerts C, Frosch MP, Haroutunian V, Hof Pr, Hulette CM, Hyman Bt, Iwatsubo T, Jellinger KA, Jicha GA, Kövari E, Kukull WA, Leverenz JB, Love S, Mackenzie IR, Mann DM, Masliah E, McKee AC, Montine TJ, Morris JC, Schneider JA, Sonnen JA, Thal DR, Trojanowski JQ, JQ, JA, Sonnen JA, Thal Dr, Trojanowski Jq, Schneider JA, Thal Dr, Trojanowskistk Troncoso JC, Wisniewski T, Woltjer RL, Beach TG (май 2012 г.). «Корреляция невропатологических изменений болезни Альцгеймера с когнитивным статусом: обзор литературы» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 71 (5): 362–81. doi : 10.1097/nen.0b013e31825018f7 . PMC 3560290 . PMID 22487856 .
- ^ Mrak Re, Griffin WS (2007). «Деменция с телами Lewy: определение, диагноз и патогенная связь с болезнью Альцгеймера» . Нейропсихиатрическое заболевание и лечение . 3 (5): 619–25. PMC 2656298 . PMID 19300591 .
- ^ Douglas PM, Summers DW, Cyr DM (2009). «Молекулярные шапероны противодействуют протеотоксичности путем дифференциальной модуляции путей агрегации белка» . Прион 3 (2): 51–8. doi : 10.4161/pri.3.2.8587 . PMC 2712599 . PMID 19421006 .
- ^ Brehme M, Voisine C, Rolland T, Wachi S, Soper JH, Zhu Y, Orton K, Villella A, Garza D, Vidal M, Ge H, Morimoto Ri (ноябрь 2014). «Протеостаз защиты подсеглубы защиты от шаперома в возрасте старения и нейродегенеративных заболеваний» . Сотовые отчеты . 9 (3): 1135–50. doi : 10.1016/j.celrep.2014.09.042 . PMC 42555334 . PMID 25437566 .
- ^ Brehme M, Voisine C (август 2016 г.). «Модельные системы белковых заболеваний показывают модификаторы шаперона протеотоксичности» . Модели заболевания и механизмы . 9 (8): 823–38. doi : 10.1242/dmm.024703 . PMC 5007983 . PMID 27491084 .
- ^ Харди Дж (август 2005 г.). «Экспрессия патогенных белков нормальной последовательности для нейродегенеративного заболевания способствует риску заболевания:« допустимое шаблон »как общий механизм, лежащий в основе нейродегенерации». Биохимическое общество транзакций . 33 (Pt 4): 578–81. doi : 10.1042/bst0330578 . PMID 16042548 .
- ^ Jump up to: а беременный Уокер Л.К., Левин Х., Маттсон М.П., Джекер М. (август 2006 г.). «Индуцируемые протеопатии» . Тенденции в нейронауках . 29 (8): 438–43. doi : 10.1016/j.tins.2006.06.010 . PMC 10725716 . PMID 16806508 . S2CID 46630402 .
- ^ Prusiner SB (май 2001). «Лекция Шаттака-нейродегенеративные заболевания и прионы» . Новая Англия Журнал медицины . 344 (20): 1516–26. doi : 10.1056/nejm200105173442006 . PMID 11357156 .
- ^ Zou WQ, Gambetti P (апрель 2005 г.). «От микробов до прионов окончательного доказательства гипотезы Прион» . Клетка . 121 (2): 155–7. doi : 10.1016/j.cell.2005.04.002 . PMID 15851020 .
- ^ MA J (2012). «Роль кофакторов в прионном распространении и инфекционности» . PLO -патогены . 8 (4): E1002589. doi : 10.1371/journal.ppat.1002589 . PMC 3325206 . PMID 22511864 .
- ^ Meyer-Luehmann M, Coomaraswamy J, Bolmont T, Kaeser S, Schaefer C, Kilger E, Neuenschwander A, Abramowski D, Frey P, Jaton AL, Vigouret JM, Paganetti P, Walsh DM, Mathews PM, Ghiso J, Staufenbiel M, Walker LC, Jucker M (сентябрь 2006 г.). «Экзогенная индукция церебрального бета-амилоидогенеза определяется агентом и хозяином». Наука . 313 (5794): 1781–4. Bibcode : 2006sci ... 313.1781M . doi : 10.1126/science.1131864 . PMID 16990547 . S2CID 27127208 .
- ^ Clavaguera F, Bolmont T, Crowther RA, Abramowski D, Frank S, Probst A, Fraser G, Stalder AK, Beibel M, Staufenbiel M , Jucker M , Goedert M , Tolnay M (июль 2009 г.). «Передача и распространение тауопатии в трансгенном мозге мыши» . Природная клеточная биология . 11 (7): 909–13. doi : 10.1038/ncb1901 . PMC 2726961 . PMID 19503072 .
- ^ Desplats P, Lee HJ, Bae EJ, Patrick C, Rockenstein E, Crews L, Spencer B, Masliah E, Lee SJ (август 2009 г.). «Образование включения и гибель нейрональных клеток посредством нейрон-нейрона передачи альфа-синуклеина» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 106 (31): 13010–5. doi : 10.1073/pnas.0903691106 . PMC 2722313 . PMID 19651612 .
- ^ Хансен С., Ангот Е., Бергстрем А.Л., Штайнер Дж. А., Пьери Л., Пол Г., Ауйро Т.Ф., Мелки Р., Каллонки П., Фог К., Ли Дж.Ю., Брундин П (февраль 2011 г.). «α-синуклеин распространяется от мозга мыши в привитые дофаминергические нейроны и агрегацию семян в культивируемых клетках человека» . Журнал клинических исследований . 121 (2): 715–25. doi : 10.1172/jci43366 . PMC 3026723 . PMID 21245577 .
- ^ Kordower JH, Dodiya HB, Kordower AM, Terpstra B, Paumier K, Madhavan L, Sortwell C, Steece-Collier K, Collier TJ (сентябрь 2011 г.). «Передача α-синуклеина, полученного из хозяина в привитые дофаминергические нейроны у крыс» . Нейробиология болезней . 43 (3): 552–7. doi : 10.1016/j.nbd.2011.05.001 . PMC 3430516 . PMID 21600984 .
- ^ Kordower JH, Chu Y, Hauser RA, Freeman TB, Olanow CW (май 2008 г.). «Патология Lewy, похожая на тело, при долгосрочных эмбриональных нитятных трансплантатах при болезни Паркинсона». Природная медицина . 14 (5): 504–6. doi : 10.1038/nm1747 . PMID 18391962 . S2CID 11991816 .
- ^ Chia R, Tattum MH, Jones S, Collinge J, Fisher EM, Jackson GS (май 2010). Feany Mb (ред.). «Супероксиддисмутаза 1 и TGSOD1 мыши мышиного мозга фибриллов мыши, что свидетельствует о пропагандирующем механизме гибели клеток при боковом амиотрофическом боковом склерозе» . Plos один . 5 (5): E10627. doi : 10.1371/journal.pone.0010627 . PMC 2869360 . PMID 20498711 .
- ^ Münch C, O'Brien J, Bertolotti A (март 2011 г.). «Прион-подобное распространение мутантного супероксиддисмутазы-1 неправильного сворачивания в нейрональных клетках» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (9): 3548–53. Bibcode : 2011pnas..108.3548m . doi : 10.1073/pnas.1017275108 . PMC 3048161 . PMID 21321227 .
- ^ Рен PH, Lauckner JE, Kachirskaia I, Heuser JE, Melki R, Kopito RR (февраль 2009 г.). «Цитоплазматическое проникновение и постоянная инфекция клеток млекопитающих полиглутаминовыми агрегатами» . Природная клеточная биология . 11 (2): 219–25. doi : 10.1038/ncb1830 . PMC 2757079 . PMID 19151706 .
- ^ Пирс М.М., Копито Р.Р. (февраль 2018 г.). «Прионные характеристики полиглутаминсодержащих белков» . Перспективы Cold Spring Harbor в медицине . 8 (2): A024257. doi : 10.1101/cshperspect.a024257 . PMC 5793740 . PMID 28096245 .
- ^ Furukawa Y, Kaneko K, Watanabe S, Yamanaka K, Nukina N (май 2011 г.). «Реакция по обнаружению повторяет внутриклеточное образование саркозил-нерастворимого элемента реакции трансактивации (TAR) ДНК-связывающего белка-43 включений» . Журнал биологической химии . 286 (21): 18664–72. doi : 10.1074/jbc.m111.231209 . PMC 3099683 . PMID 21454603 .
- ^ Lundmark K, Westermark GT, Olsén A, Westermark P (апрель 2005 г.). «Белковые фибриллы в природе могут усилить амилоидоз амилоида А амилоидоза у мышей: перекрестное семян как механизм заболевания» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (17): 6098–102. Bibcode : 2005pnas..102.6098l . doi : 10.1073/pnas.0501814102 . PMC 1087940 . PMID 15829582 .
- ^ Fu X, Korenaga T, Fu L, Xing Y, Guo Z, Matsushita T, Hosokawa M, Naiki H, Baba S, Kawata Y, Ikeda S, Ishihara T, Mori M, Higuchi K (апрель 2004 г.). «Индукция амилоидоза Aapoaii различными гетерогенными амилоидными фибрилл» . Письма Febs . 563 (1–3): 179–84. Bibcode : 2004febsl.563..179f . doi : 10.1016/s0014-5793 (04) 00295-9 . PMID 15063745 .
- ^ Bolmont T, Clavaguera F, Meyer-Luehmann M, Herzig MC, Radde R, Staufenbiel M, Lewis J, Hutton M, Tolnay M, Jucker M (декабрь 2007 г.). «Индукция тау-патологии путем внутримозговой инфузии амилоид-бета-содержащего экстракт мозга и осаждением амилоид-бета у трансгенных мышей App X Tau» . Американский журнал патологии . 171 (6): 2012–20. doi : 10.2353/ajpath.2007.070403 . PMC 2111123 . PMID 18055549 .
- ^ Моралес Р., Эстрада Л.Д., Диаз-Эспиноза Р., Моралес-Шейхинг Д., Джара М.К., Кастилья Дж., Сото С (март 2010 г.). «Молекулярный перекрестный разговор между неправильно свернутыми белками на животных моделях болезней Альцгеймера и прионных заболеваний» . Журнал нейробиологии . 30 (13): 4528–35. doi : 10.1523/jneurosci.5924-09.2010 . PMC 2859074 . PMID 20357103 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Revesz T, Ghiso J, Lashley T, Plant G, Rostagno A, Frangione B, Holton JL (сентябрь 2003 г.). «Церебральные амилоидные ангиопатии: патологический, биохимический и генетический взгляд». Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 62 (9): 885–98. doi : 10.1093/jnen/62.9.885 . PMID 14533778 .
- ^ Guo L, Salt TE, Luong V, Wood N, Cheung W, Maass A, Ferrari G, Russo-Marie F, Sillito AM, Cheetham ME, Moss SE, Fitzke FW, Cordeiro MF (август 2007 г.). «Нацеливание на амилоид-бета при лечении глаукомы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (33): 13444–9. Bibcode : 2007pnas..10413444G . doi : 10.1073/pnas.0703707104 . PMC 1940230 . PMID 17684098 .
- ^ Prusiner, SB (2004). Прионная биология и заболевания (2 изд.). Cold Spring Harbour, NY: Laboratory Press Cold Spring Harbour. ISBN 0-87969-693-1 .
- ^ Gedert M , Playantinini Mg, Del Tedici K, Brak H (январь 2013 г.). «100 лет патологии Льюи». Природные обзоры. Неврология . 9 (1): 13-24. Doi : 10.1038 / № Neurol.20122242 . PMID 23183883 . S2ID 12590215 .
- ^ Clavaguera F, Hench J, Goedert M , Tolnay M (февраль 2015 г.). «Приглашенный обзор: прионная передача и распространение патологии тау». Невропатология и прикладная нейробиология . 41 (1): 47–58. doi : 10.1111/nan.12197 . PMID 25399729 . S2CID 45101893 .
- ^ Jump up to: а беременный Манн Д.М., Сноуден Дж.С. (ноябрь 2017 г.). «Дегенерация лобно -височной лобара: патогенез, патология и пути к фенотипу» . Патология мозга . 27 (6): 723–736. doi : 10.1111/bpa.12486 . PMC 8029341 . PMID 28100023 .
- ^ Грэд Ли, Фернандо С.М., Кэшман Н.Р. (май 2015 г.). «От молекулы до молекулы и клетки до клетки: прионные механизмы при амиотрофическом боковом склерозе». Нейробиология болезней . 77 : 257–65. doi : 10.1016/j.nbd.2015.02.009 . PMID 25701498 . S2CID 18510138 .
- ^ Ludolph AC, Brettschneider J, Weishaupt JH (октябрь 2012 г.). «Амиотрофический боковой склероз». Современное мнение о неврологии . 25 (5): 530–5. doi : 10.1097/wco.0b013e328356d328 . PMID 22918486 .
- ^ Orr Ht, Zoghbi hy (июль 2007 г.). «Тринуклеотидные повторные расстройства». Ежегодный обзор нейробиологии . 30 (1): 575–621. doi : 10.1146/annurev.neuro.29.051605.113042 . PMID 17417937 .
- ^ Almeida B, Fernandes S, Abreu IA, Macedo-Ribeiro S (2013). «Тринуклеотидные повторения: структурная перспектива» . Границы в неврологии . 4 : 76. doi : 10.3389/fneur.2013.00076 . PMC 3687200 . PMID 23801983 .
- ^ Spinner NB (март 2000 г.). "Кадасил: дефект передачи сигналов Notch или накопление белка?" Полем Журнал клинических исследований . 105 (5): 561–2. doi : 10.1172/jci9511 . PMC 292459 . PMID 10712425 .
- ^ Куинлан Р.А., Бреннер М., Голдман Дж. «GFAP и его роль в болезни Александра» . Экспериментальные исследования клеток . 313 (10): 2077–87. doi : 10.1016/j.yexcr.2007.04.004 . PMC 2702672 . PMID 17498694 .
- ^ Ito D, Suzuki N (январь 2009 г.). «Сейпинопатия: новое заболевание эндоплазматического ретикулума, связанное с стрессом» . Мозг . 132 (Pt 1): 8–15. doi : 10.1093/brain/awn216 . PMID 18790819 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м не а п Q. ведущий с Т в v В х и С аа Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, Ikeda Si, Merlini G, Saraiva MJ, Westermark P (декабрь 2016 г.). «Амилоидные белки фибрилл и амилоидоз: химическая идентификация и клиническая классификация Международного общества номенклатуры Международного общества амилоидоза» 2016 года » . Амилоид . 23 (4): 209–213. doi : 10.1080/13506129.2016.1257986 . PMID 27884064 .
- ^ Ломас Да, Каррелл Р.В. (октябрь 2002 г.). «Серпинопатии и конформационные деменции». Nature Reviews Genetics . 3 (10): 759–68. doi : 10.1038/nrg907 . PMID 12360234 . S2CID 21633779 .
- ^ Мукерджи А., Сото С (май 2017). «Прионные белковые агрегаты и диабет 2 типа» . Перспективы Cold Spring Harbor в медицине . 7 (5): A024315. doi : 10.1101/cshperspect.a024315 . PMC 5411686 . PMID 28159831 .
- ^ Askanas V, Engel WK (январь 2006 г.). «Миозит тела включения: миоодегенеративное конформационное расстройство, связанное с абетой, неправильное сворачивание белка и ингибирование протеасомы». Неврология . 66 (2 Suppl 1): S39-48. doi : 10.1212/01.wnl.0000192128.13875.1e . PMID 16432144 . S2CID 24365234 .
- ^ Ecroyd H, Carver JA (январь 2009 г.). «Кристаллиновые белки и амилоидные фибриллы» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 66 (1): 62–81. doi : 10.1007/s00018-008-8327-4 . PMC 11131532 . PMID 18810322 . S2CID 6580402 . Архивировано с оригинала 2018-07-23 . Получено 2021-09-15 .
- ^ Сургучев А., Сургучей А (январь 2010 г.). «Конформационные заболевания: смотреть в глаза». Бюллетень исследования мозга . 81 (1): 12–24. doi : 10.1016/j.brainresbull.2009.09.015 . PMID 19808079 . S2CID 38832894 .
- ^ Huilgol SC, Ramnarain N, Carrington P, Leigh IM, Black MM (май 1998). «Цитокератины при первичном кожном амилоидозе». Австралийский журнал дерматологии . 39 (2): 81–5. doi : 10.1111/j.1440-0960.1998.tb01253.x . PMID 9611375 . S2CID 25820489 .
- ^ Janig E, Stumptner C, Fuchsbichler A, Denk H, Zatloukal K (март 2005 г.). «Взаимодействие стрессовых белков с неправильно свернутыми кератинами». Европейский журнал клеточной биологии . 84 (2–3): 329–39. doi : 10.1016/j.ejcb.2004.12.018 . PMID 15819411 .
- ^ Д'Суза А., Тейс Д.Д., Врана Дж.А., Доган А (июнь 2014 г.). «Фармацевтический амилоидоз, связанный с подкожным введением инсулина и энфувиртида» . Амилоид . 21 (2): 71–5. doi : 10.3109/13506129.2013.876984 . PMC 4021035 . PMID 24446896 .
- ^ Meng X, Clews J, Kargas V, Wang X, Ford RC (январь 2017 г.). «Регулятор трансмембранного проводимости муковисцидоза (CFTR) и его стабильность» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 74 (1): 23–38. doi : 10.1007/s00018-016-2386-8 . PMC 5209436 . PMID 27734094 .
- ^ Стюарт М.Дж., Нагель Р.Л. (2004). "Серповидно-клеточная анемия". Лансет . 364 (9442): 1343–60. doi : 10.1016/s0140-6736 (04) 17192-4 . PMID 15474138 . S2CID 8139305 .
- ^ Бернштейн А.М., Ритч Р., Волозин Дж. М. (июль 2018). «Синдром отшелушивания: болезнь аутофагии и протеопатии LOXL1» . Журнал глаукомы . 27 (Дополнение 1): S44 - S53. doi : 10.1097/ijg.0000000000000919 . PMC 6028293 . PMID 29547474 .
- ^ Jump up to: а беременный в Pepys MB (2006). "Амилоидоз". Annu Rev Med . 57 : 223–241. doi : 10.1146/annurev.med.57.121304.131243 . PMID 16409147 .
- ^ Jump up to: а беременный Holtzman DM, Morris JC, Goate AM (2011). «Болезнь Альцгеймера: вызов второго века» . Sci Transl Med . 3 (77): 77SR1. doi : 10.1126/scitranslmed.3002369 . PMC 3130546 . PMID 21471435 .
- ^ Pepys MB (2001). «Патогенез, диагностика и лечение системного амилоидоза» . Фил Транс Р. Соц Лонд б . 356 (1406): 203–211. doi : 10.1098/rstb.2000.0766 . PMC 1088426 . PMID 11260801 .
- ^ Walker LC, Levine H 3 -й (2002). «Протеопатия: следующая терапевтическая граница?». Curr Spink Entrage Nucriation . 3 (5): 782–7. PMID 12090553 .
- ^ Braczynski AK, Schulz JB, Bach JP (2017). «Стратегии вакцинации в тауопатиях и синуклеинопатиях» . J Нейрохим . 143 (5): 467–488. doi : 10.1111/jnc.14207 . PMID 28869766 .
- ^ Кляйн В.Л. (2013). «Синаптотоксичные амилоидные олигомеры: молекулярная основа для причины, диагностики и лечения болезни Альцгеймера?». J Alzheimers Dis . 33 (Suppl 1): S49-65. doi : 10.3233/jad-2012-129039 . PMID 22785404 .
- ^ Jump up to: а беременный в Бадар Т, Д'Суза А., Хари П (2018). «Недавние достижения в понимании и лечении амилоидоза легкой цепи иммуноглобулина» . F1000res . 7 : 1348. DOI : 10.12688/f1000research.15353.1 . PMC 6117860 . PMID 30228867 .
- ^ Carvalho A, Rocha A, Lobato L (2015). «Трансплантация печени при транстиретиновом амилоидозе: проблемы и проблемы» . Печень транспл . 21 (3): 282–292. doi : 10.1002/lt.24058 . PMID 25482846 .
- ^ Suhr OB, Herlenius G, Friman S, Ericzon BG (2000). «Трансплантация печени для наследственного транстиретинового амилоидоза» . Печень транспл . 6 (3): 263–276. doi : 10.1053/lv.2000.6145 . PMID 10827225 .
- ^ Jump up to: а беременный Suhr OB, Larsson M, Ericzon BG, Wilczek HE, et al. (2016). «Выживаемость после трансплантации у пациентов с мутациями, отличными от Val30met: экстракты из реестра трансплантации мира FAP» . Трансплантация . 100 (2): 373–381. doi : 10.1097/tp.0000000000001021 . PMC 4732012 . PMID 26656838 .
- ^ Coelho T, et al. (2016). «Механизм действия и клиническое применение тафамидиса в наследственном транстиретиновом амилоидозе» . Нейрол Тер . 5 (1): 1–25. doi : 10.1007/s40120-016-0040-x . PMC 4919130 . PMID 26894299 .
- ^ Yu D, et al. (2012). «Одноцепочечные РНК используют РНКи для активно и аллеля-селективно ингибируют экспрессию мутантов-хантингтина» . Клетка . 150 (5): 895–908. doi : 10.1016/j.cell.2012.08.002 . PMC 3444165 . PMID 22939619 .
- ^ Nuvolone M, Merlini G (2017). «Новые терапевтические цели в настоящее время исследуются для лечения системного амилоидоза». Экспертные мнения . 21 (12): 1095–1110. doi : 10.1080/14728222.2017.1398235 . PMID 29076382 . S2CID 46766370 .
- ^ Джозеф Н.С., Кауфман Дж.Л. (2018). «Новые подходы для лечения амилоидоза Аль». Curr Hematol Malig Rep . 13 (3): 212–219. doi : 10.1007/s11899-018-0450-1 . PMID 29951831 . S2CID 49475930 .