✖


Jump to content

Болезнь Баттена

(Перенаправлен из Spielmeyer-Sjogren )
Болезнь Баттена
Другие имена Spielmeyer - Vogt - Sjögren - Болезнь Баттена, Бэттен - Болезнь Мейу, Фогт - болезнь Спилмейера
Специальность Эндокринология
Обычное начало От 5 до 10 лет [ 1 ]
Причины Генетический [ 1 ]
Частота От 2 до 4 на 100 000 рождений в США [ 1 ]

Болезнь Баттена является смертельным заболеванием нервной системы , которая обычно начинается в детстве. [ 1 ] Начало симптомов обычно составляет от 5 до 10 лет. [ 1 ] Часто это аутосомно -рецессивное . Это общее название для группы расстройств, называемых нейрональными цероидными липофусцинозами (NCLS). [ 1 ]

Хотя болезнь Баттена обычно рассматривается как ювенильная форма NCL (или «тип 3»), некоторые врачи используют термин болезнь Баттена для описания всех форм NCL. Исторически, NCLs были классифицированы по возрасту возникновения болезней как инфантильный NCL (Inc), поздний инфантильный NCL (Lincl), ювенильный NCL (JNCL) или взрослый NCL (ANCL). [ 2 ] По меньшей мере 20 генов были идентифицированы в связи с болезнью Баттена, но ювенильная NCL, наиболее распространенная форма болезни Баттена, была связана с мутациями в батенине , белка, кодируемом геном CLN3 . [ 3 ] [ 4 ] Впервые он был описан в 1903 году. [ 1 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Признаки и симптомы расстройства обычно появляются в возрасте от 5 до 10 лет, с постепенным возникновением проблем с зрением или судорог . [ 5 ] Ранние признаки могут быть тонкими личностными и поведенческими изменениями, медленным обучением или регрессией, повторяющейся речью или эхолалии , неуклюжестью или спотыкания. Замедление роста головы в детской форме, плохое циркуляция в нижних конечностях (ноги и ноги), снижение жира и мышечной массы, кривизна позвоночника, гипервентиляция и/или заклинания задержки дыхания, измельчение зубов и запор . [ 6 ]

Со временем пострадавшие дети испытывают психические нарушения, ухудшающие судороги и прогрессивную потерю зрения, речи и моторные навыки. Болезнь Баттена является терминальной болезнью; Ожидаемая продолжительность жизни варьируется в зависимости от типа или вариации. [ 7 ] [ 8 ]

У женщин с юношеской болезнью Баттена появляются первые симптомы через год позже, чем мужчины, но в среднем умирают на год раньше. [ 9 ]

Причина

[ редактировать ]

NCLS - это семейство болезней, которые унаследованы аутосомно -рецессивным образом. В совокупности NCLS в совокупности, называемые большими педиатрическими нейродегенеративными заболеваниями . Специфический тип NCL характеризуется возрастом симптоматического начала и генетической мутации. В настоящее время считается, что мутации в десяти генах приводят к развитию болезни Баттена; «Заболеваемость достигает одного из 12 500 живорождений». [ 10 ]

Болезнь Баттена имеет аутосомную рецессивную картину наследования .

Болезни NCL

[ редактировать ]
  • Инфантильный нейрональный Ceroid (Incl): CLN1 кодирует для белка PPT1 , который функционирует как лизосомальный фермент . [ 11 ]
  • Поздний инфантильный NCL (Lincl): CLN2 кодирует для белка TPP1 , который служит лизосомальным ферментом. [ 11 ] Ожидаемая продолжительность жизни составляет от восьми до двенадцати лет. [ 12 ]
  • Ювенильный NCL (JNCL): CLN3 кодирует для CLN3 , лизосомального трансмембранного белка . [ 11 ]
  • Взрослый NCL: CLN4 не имеет известного ассоциированного белка. [ 11 ]
  • Финский вариант позднего инфантильного NCL (flincl): CLN5 кодирует для CLN5 , растворимого лизосомного белка. [ 11 ]
  • Вариант позднего инфантильного NCL: CLN6 кодирует для белка CLN6 , который служит трансмембранным белком эндоплазматического ретикулума . [ 11 ]
  • Турецкий вариант позднего инфантильного NCL: CLN7 или MFSD8 кодирует для MFSD8 , который функционирует как лизосомный трансмембранный белок. [ 11 ]
  • Северная эпилепсия : CLN8 кодирует для CLN8 , трансмембранного белка эндоплазматического ретикулума. [ 11 ]
  • Поздний инфантильный NCL: CLN10 или CTSD кодирует для CTSD , который представляет собой лизосомный белок, который различные функции. [ 11 ]
  • Инфантильный остеопетроз : CLCN7 кодирует для CLCN7 . [ 11 ]

Ювенильная NCL: CLN3 мутация

[ редактировать ]

Ген CLN3 расположен на коротком руке хромосомы 16 в положении гена 12.1 (16p12.1), и мутации в этом генке являются основной причиной ювенильной NCL. 1,02 окбит . 73% случаев заболеваний Баттена связаны с делецией Более конкретно , 438 аминокислот в длину. Нормальный функционирующий CLN3 кодирует для гидрофобного трансмембранного белка , который в основном локализуется в лизосоме ; Тем не менее, вместо этого было обнаружено, что в первую очередь локализуется ген -продукт из 181 аминокислотного мутанта и гольджи . Точная функция продукта гена CLN3 остается неизвестной. [ 10 ]

Диагноз

[ редактировать ]

Болезнь Батена встречается редко; Неправильный диагноз может привести к увеличению медицинских расходов, стрессу семьи и вероятности использования неправильных форм лечения, что может усугубить состояние пациента. Тем не менее, болезнь Баттена может быть диагностирована при правильном обнаружении. Нарушение зрения является наиболее распространенным наблюдаемым симптомом заболевания. Частичная или полная потеря зрения часто развивается у пациентов, у которых есть детские формы болезни Баттена, в то время как оно обычно сохраняется у пациентов с болезнью Баттена с взрослыми. [ 13 ] Дети или взрослые, подозреваемые в заболевании Баттена, должны первоначально видеть оптометриста или офтальмолога . , изучение глазного глазного глазного которое помогает обнаружить аномалии нарушения общего зрения, такие как гранулярность пигментного эпителия сетчатки в центральной макуле . Будет выполнено [ 14 ] Хотя это также наблюдается при множестве других заболеваний, потеря глазных клеток является предупреждающим признаком болезни Баттена. Если болезнь Баттена является подозрением на диагноз, проводится различные тесты, чтобы помочь точно подтвердить диагноз, включая:

  • Испытания крови или мочи могут помочь обнаружить нарушения, которые могут указывать на болезнь Баттена. Например, повышенные уровни долихола в моче были обнаружены у многих людей с NCL. Присутствие вакуолированных лимфоцитов - белые клетки крови, которые содержат отверстия или полости (наблюдаемые с помощью микроскопического анализа мазков крови) - когда в сочетании с другими результатами, указывающими на NCL, наводят на мысль для ювенильной формы, вызванной мутациями CLN3 . [ 15 ]
  • Отбор проб кожи или ткани выполняется путем извлечения небольшого кусочка ткани, который затем исследован под электронным микроскопом . Это может позволить врачам обнаружить типичные отложения NCL. Эти отложения распространены в тканях, таких как кожа, мышца, конъюнктива и прямая кишка. [ 15 ] Этот диагностический метод полезен, но другие инвазивные тесты более надежны для диагностики болезни Баттена.
  • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) - это метод, который использует специальные зонды, прикрепленные к коже головы человека. Он записывает электрические токи/сигналы, которые позволяют медицинским экспертам анализировать активность электрической картины в мозге. ЭЭГ помогает наблюдать, есть ли у пациента судороги. [ 15 ]
  • электрические исследования глаз Используются вызванные визуальными, , потому что, как уже упоминалось, потеря зрения является наиболее распространенной характеристикой болезни Баттена. Ответы и электроретинограммы, являются эффективными тестами для обнаружения различных заболеваний глаз, распространенных в детских NCL.
  • Компьютерная томография (КТ) или магнитно -резонансная визуализация (МРТ) представляют собой диагностические тесты визуализации, которые позволяют врачам лучше визуализировать внешний вид мозга. Тест MRI Imaging использует магнитные поля и радиоволны, чтобы помочь создавать изображения мозга. КТ использует рентгеновские снимки и компьютеры для создания подробного изображения тканей и структур мозга. Оба теста диагностической визуализации могут помочь выявить области мозга, которые разлагаются или атрофические , у людей с NCL. [ 15 ]
  • Измерение ферментной активности , специфичная для болезни Баттена, может помочь подтвердить определенные диагнозы, вызванные различными мутациями. Повышенные уровни пальмитоил-белковой тиоэстеразы участвуют в CLN1 . Кислотная протеаза участвует в CLN2 . Катепсин D участвует в CLN10 . [ 15 ]
  • Анализ ДНК может быть использован для подтверждения диагноза болезни Баттена. Когда мутация известна, анализ ДНК также может быть использован для обнаружения незатронутых носителей этого состояния для генетического консультирования. Если семейная мутация ранее не была идентифицирована или если общие мутации не присутствуют, недавние молекулярные достижения позволили последовательно последовательности всех известных генов NCL, увеличив вероятность обнаружения ответственной мутации. [ 15 ]

Уход

[ редактировать ]

Болезнь Батена является терминальной болезнью; FDA одобрила Brineura ( Cerliponase Alfa ) в качестве лечения конкретной формы болезни Баттена. Бринера-это первое одобренное FDA лечение медленной потери способности ходьбы (амбулация) у пациентов с симптоматическими педиатриями в возрасте трех лет и старше с поздним детским нейрональным цероидным липофусцинозом типа 2 типа (CLN2), также известный как дефицит трипептидилпептидазы-1 (TPP1) типа (CLN2), также известный как трипептидилпептидаза-1 (TPP1) тип Полем Клинические испытания человека генной терапии для варианта CLN5 болезни Баттена начались в Университете Рочестера в 2022 году. [ 16 ] Паллиативное лечение является симптоматическим и поддерживающим. Один препарат, антисмысловый олигонуклеотид , Миласен, [ 17 ] описано в Медицинском журнале Новой Англии , [ 18 ] считается первым «обычным» лечением генетического заболевания. Он назван в честь Милы Маковек, единственного пациента, который когда -либо когда -либо взял его. [ 19 ]

История

[ редактировать ]

Болезнь Баттена названа в честь британского педиатра Фредерика Баттена , который впервые описал его в 1903 году. [ 20 ] [ 21 ] Также известный как Spielmeyer - Vogt - Sjögren –batten Behence, это наиболее распространенная форма группы расстройств, называемых нейрональным цероидным липофусцинозом (NCL). Хотя болезнь Баттена обычно рассматривается как ювенильная форма NCL, некоторые врачи используют термин болезнь Баттена для описания всех форм NCL. [ 6 ]

Исследовать

[ редактировать ]
Мемориальная скульптура в прогрессе Француз Бэй Ист -Парк, Пикеринг , Онтарио, Канада, посвященная детям, которые потеряли или потеряют свою жизнь из -за болезни Баттена

В июне 1987 года Уэйлле Корнелле было начато клиническое исследование I в Медицинском колледже в Корнелльского университета для изучения метода генной терапии для лечения признаков и симптомов Lincl. Экспериментальный препарат работает путем предоставления вектора переноса генов, называемого AAV2CuHCln2 в мозг. [ 22 ] Несмотря на то, что исследование не сочетается, рандомизировано или не слепо и не имеет современной контрольной группы плацебо/фиктив, оценка первичной переменной результата предполагает замедление прогрессирования Lincl у лечащихся детей. [ 23 ]

Исследователи считают, что неврологический дефицит, распространенный в JNCL, может быть связан с гигитективными рецепторами AMPA в мозжечке . Чтобы проверить эту гипотезу, исследователи вводили антагонисты AMPA препараты в пораженных мышей. Моторные навыки пораженных мышей показали значительное улучшение после лечения антагониста, что подтверждает гипотезу о том, что неврологический дефицит в JNCL связан с рецепторами AMPA. Это исследование может в конечном итоге помочь смягчить неврологический дефицит JNCL у людей. [ 24 ]

В ноябре 2006 года, после получения очистки FDA , нейрохирург Натан Селден, педиатр Боб Штайнер и коллеги в детской больнице Доернбехера в Орегонском университете здоровья и науки начали клиническое исследование, в котором очищенные нейронные стволовые клетки были введены в мозг Даниэля Кернера, в шесть -старший ребенок с болезнью Баттена, который потерял способность ходить и говорить. Этот пациент был первым из шести, кто получил инъекцию продукта стволовых клеток от Stemcells Inc. , компании Palo Alto биотехнологической . Считается, что это первая в мире пересадка стволовых клеток плода в мозг человека. [ 25 ] К началу декабря ребенок выздоровел достаточно хорошо, чтобы вернуться домой, и сообщалось о некоторых признаках возвращения речи. [ 26 ] Однако основной целью клинических испытаний фазы I было исследование безопасности трансплантации. В целом, данные фазы I продемонстрировали, что высокие дозы нейронных стволовых клеток человека, предоставляемые процедурой прямой трансплантации в множественные участки в мозге, с последующими 12 месяцами иммуносупрессии , были хорошо переносились всеми шестью пациентами, включенными в исследование. [ 27 ] [ 28 ] Медицинские, неврологические и нейропсихологические состояния пациентов после трансплантации, по -видимому, соответствовали нормальному курсу заболевания. [ 28 ]

В 2010 году Чери и Джим Флорес пожертвовали 2 миллиона долларов, что самый большой подарок в истории исследований болезни Баттена, а Фонд Beyond Bealy Behing Foundation внес 500 000 долларов на создание лабораторий для итальянских исследователей DRS. Баллабио, Сардиелло и их коллеги из Института неврологических исследований Яна и Дэна Дункана в Детской больнице Техаса .

В течение 2011 года первые контролируемые клинические испытания начались с Университета Рочестера для лечения болезни Баттена. Исследование включало 30 пациентов, у которых были признаки заболевания в надежде замедлить его прогресс. [ 28 ] [ 29 ]

В ноябре 2013 года Медицинский колледж Корнелльского университета Вейлла начал набирать участников для исследования вектора передачи генов, описываемого как нездоровое исследование безопасности и эффективности. В рамках исследования, начавшегося в Университете Рочестера в марте 2014 года. Микофенолат мофетил тестируется, чтобы определить его эффективность и безопасность с использованием вектора переноса генов. [ 30 ] [ 29 ] [ 31 ]

В апреле 2019 года Haney et al. Доставленного растворимого лизосомального фермента в мозг TPP1 для лечения заболевания. Результаты показали повышенную выживаемость у мышей с поздним нефантильным неруональным цероидом липофусциноза (LINCL) после лечения. Лечение также показало снижение нейровоспаления , общий побочный эффект, который приводит к повреждению нейронов и смерти, по сравнению с мышами, получавшими только физиологический раствор. [ 32 ]

При сложных заболеваниях, таких как Баттен, терапия, которые рассматривают множественные аспекты заболевания одновременно, имеют потенциал для более высокого воздействия, чем те, которые сосредоточены на одном аспекте. «Использование нескольких стратегий лечения может принести дополнительные преимущества пациентам с нейродегенеративным заболеванием , но преимущества этого подхода должны быть тщательно взвешены против дополнительных побочных эффектов, которые могут принести комбинированные методы лечения», - написали исследователи. Медицинская команда также отметила, что «за последние два десятилетия ученые и клиницисты в сообществе болезни Баттена работали над тем, чтобы инструменты были разработаны для обеспечения прогресса в достижении эффективных методов лечения в беспрецедентных темпах». Недавний прогресс в исследовании болезни Баттена дает надежду на надежду. Эта эффективная и целевая терапия будет доступна в ближайшее время », - сказали исследователи, отметив, что« сообщество исследований болезни Баттена становится образцом того, насколько эффективными, эффективными редкими исследованиями заболеваний можно выполнить путем совместной работы ».

Смотрите также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин «Информационный бюллетень Болезнь Баттена | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта» . www.ninds.nih.gov . Получено 30 ноября 2020 года .
  2. ^ Hobert JA, Dawson G (октябрь 2006 г.). «Нейрональныегероидные липофусцинозы терапевтические стратегии: прошлое, настоящее и будущее» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - молекулярная основа болезни . 1762 (10): 945–53. doi : 10.1016/j.bbadis.2006.08.004 . PMID   17049436 .
  3. ^ Rakheja D, Narayan SB, Bennett MJ (сентябрь 2007 г.). «Ювенильный нейрональный цероид-липофусциноз (болезнь Баттена): краткий обзор и обновление». Современное молекулярное лекарство . 7 (6): 603–8. doi : 10.2174/156652407781695729 . PMID   17896996 .
  4. ^ Купер Д.Д. (июнь 2008 г.). «Переход к терапии от юношеской болезни Баттена?». Экспериментальная неврология . 211 (2): 329–31. doi : 10.1016/j.expneurol.2008.02.016 . PMID   18400221 . S2CID   32126291 .
  5. ^ Басу, Ишита; Перри, Майкл (2021). «2. Первоначальная оценка пациента" головы и шеи " . В Перри, Майкл (ред.). Заболевания и травмы головы, лица и шеи: руководство по диагностике и лечению . Швейцария: Спрингер. п. 109. ISBN  978-3-030-53098-3 .
  6. ^ Jump up to: а беременный Остергаард, младший (2016). «Ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз (болезнь Баттена): текущая идея» . Дегенеративные неврологические и нервно -мышечные заболевания . 6 : 73–83. doi : 10.2147/dnnd.s111967 . PMC   6053093 . PMID   30050370 .
  7. ^ «Болезнь Баттена - Национальный институт неврологических расстройств и инсульта» . www.ninds.nih.gov .
  8. ^ Крот, Сара Е.; Уильямс, Рут Э. (1993). «Нейрональныегероид-липофусцинозы-отставная глава, только для исторической ссылки» . GenereViews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID   20301601 .
  9. ^ Cialone J, Adams H, Augustine EF, et al. (Май 2012 г.). «Женщины испытывают более тяжелый курс заболевания при болезни Баттена» . Журнал наследственного метаболического заболевания . 35 (3): 549–55. doi : 10.1007/s10545-011-9421-6 . PMC   3320704 . PMID   22167274 .
  10. ^ Jump up to: а беременный Джилл М. Веймер; Элизабет Крискаенски-Перри; Yasser Elshotory; Дэвид А. Пирс (2002). «Нейрональныегероидные липофускинозы: мутации в разных белках приводят к сходному заболеванию». Нейромолекулярное лекарство . 1 (2): 111–124. doi : 10.1385/nmm: 1: 2: 111 . PMID   12025857 . S2CID   33921126 .
  11. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж Джаланко, Ану; Браулке, Томас (2009). «Нейрональныегероидные липофусцинозы» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - исследования молекулярных клеток . 1793 (4): 697–709. doi : 10.1016/j.bbamcr.2008.11.004 . PMID   19084560 .
  12. ^ «Уоррен признает день осведомленности о болезни Баттена» . YouTube . 4 июня 2018 года. Архивировано с оригинала 2021-12-21 . Получено 30 мая 2020 года .
  13. ^ Симонати, а; Уильямс, Re (2022). «Нейрональный цероидный липофусциноз: многогранный подход к клиническим вопросам, обзор» . Границы в неврологии . 13 : 811686. DOI : 10.3389/fneur.2022.811686 . PMC   8961688 . PMID   35359645 .
  14. ^ Bozorg, S; Ramirez-Montealegre, D; Чунг, м; Пирс, да (июль 2009 г.). «Ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз (JNCL) и глаз» . Обзор офтальмологии . 54 (4): 463–71. doi : 10.1016/j.survophthal.2009.04.007 . PMC   4139962 . PMID   19539834 .
  15. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон «Надежда Ноя - причины и симптомы болезни Баттена» . www.noahshope.com . Архивировано с оригинала 2016-11-23 . Получено 2016-11-22 .
  16. ^ Биохимия, Департамент (2022-08-02). «Исследование первой мировой генной терапии при болезни Баттена» . www.otago.ac.nz . Получено 2024-04-13 .
  17. ^ Чен, Ангус (15 октября 2019 г.). «Было принято препарат только для одного ребенка, что наносит надежды на будущее индивидуального лекарства» . Получено 30 мая 2020 года .
  18. ^ Ким, Джинкук; Ху, Чунгуан; Муфавад Эль Ачар, Кристоль; Черный, Лорен Э.; Дувилль, Джули; Ларсон, Остин; Пендергаст, Мэри К.; Goldkind, Sara F.; Lee, Eunjung A.; Кунихольм, Эшли; Соуси, Обри; Вазе, Джай; Belur, Nandkishore R.; Фредриксен, Кристина; Стойковская, Ива; Tsytsykova, Alla; Амант, Мириам; Didonato, Renata L.; Чой, Jaejoon; Корнелиссен, Лора; Перейра, Луис М.; Августин, Эрика Ф.; Genetti, Casie A.; Умирает, Кира; Бартон, Бренда; Уильямс, Люсинда; Гудлетт, Бенджамин Д.; Райли, Бобби Л.; Пастернак, Эми; и др. (2019). «Оболеванная пациентом олигонуклеотидная терапия при редком генетическом заболевании» . Новая Англия Журнал медицины . 381 (17): 1644–1652. doi : 10.1056/nejmoa1813279 . PMC   6961983 . PMID   31597037 .
  19. ^ Ким, J; Ху, С; Achkar, C; Черный, ле; Douville, J; Ларсон, а; Penngast, MK; Goldkind, SF; Ли, EA; Кунихольм, а; Soucy, a; Vaze, J ;; Белур, NR; Фетрен, К; Стойковская, я; Tsytsycova, A; Армия, м; Дидонато, RL; Чой, J; Корнелисс, L; Пейра, LM; Августин, EF; Genetti, CA; Умирает, k; Бартон, б; Уильямс, L; Goodlet, BD; Райли, Бл; Pastern, A; Берри, эр; Pflock, ka; Чу, с; Рид, c; Тиндалл, К; Agrawal, PB; Бегли, ах; Грант, PE; Урион, DK; Снайдер, RO; Waisbrren, SE; Власть, а; Парк, PJ; Паттерсон, а; Биффи, а; Маззалли, младший; Бодамер, о; Берде, CB; Ю, два (24 октября 2019). «Оболеванная пациентом олигонуклеотидная терапия при редком генетическом заболевании» . Англия Новая 381 (17): 1644–1652. doi : 10.1056/nejoa1813279 . PMC   6961983 . PMID   31597037 . S2CID   204030052 .
  20. ^ Синд/7 в том, кто его назвал?
  21. ^ Batten FE (1902). «Церебральная дегенерация с симметричными изменениями в макулах у двух членов семьи». Сделки офтальмологических обществ Соединенного Королевства . 23 : 386–90.
  22. ^ Клиническое исследование номер NCT00151216 для «исследования безопасности вектора переноса генов для детей с поздним детским нейрональным цероидным липофусцинозом» на клинических.
  23. ^ Worgall S, Sondhi D, Hackett NR, et al. (Май 2008 г.). «Лечение позднего детского нейронального липофусциноза в введении ЦНС адено-ассоциированного вируса серотипа 2, экспрессирующего кДНК CLN2». Генная терапия человека . 19 (5): 463–74. Citeseerx   10.1.1.553.872 . doi : 10.1089/hum.2008.022 . PMID   18473686 .
  24. ^ Kovács, Attila D.; Пирс, Дэвид А. (2008-01-01). «Затухание активности рецептора AMPA улучшает моторные навыки в мышиной модели ювенильной болезни Баттена» . Экспериментальная неврология . Роль α-синуклеина в патогенезе болезни Паркинсона / генной терапии для Паркинсона. 209 (1): 288–291. doi : 10.1016/j.expneurol.2007.09.012 . PMC   4418195 . PMID   17963751 .
  25. ^ « Сначала стволовая ячейка в Archived OHSU 2012-02-06 в The Wayback Machine » The Portland Tribune , 24 ноября 2006 г.
  26. ^ «Первый получатель болезни Нового Баттена излечения стволовых клеток достаточно хорошо, чтобы вернуться домой • Pet» . ДОМАШНИЙ ПИТОМЕЦ . 9 июня 2009 г. Получено 22 июня 2022 года .
  27. ^ «Фаза I исследования безопасности и предварительной эффективности стволовых клеток CNS человека (HUCNS-SC) у пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом, вызванным дефицитом трамиоэстеразы 1 (PPT1) или трипептидилпептидазы (TPP-I)» . Clinicaltrials.gov. 13 января 2015 года.
  28. ^ Jump up to: а беременный в Selden, NR; Аль-Узри, а; Хан, SL; Кох, Тк; Sikora, DM; Nguyen-Driver, MD; Гийом, диджей; Ко, JL; Гултекин, SH; Андерсон, JC; Фогель, ч; Сатклифф, TL; Джейкобс, y; Steiner, Rd (июнь 2013 г.). «Трансплантация стволовых клеток центральной нервной системы для детей с нейрональным цероидным липофусцинозом». Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 11 (6): 643–52. doi : 10.3171/2013.3.peds12397 . PMID   23581634 .
  29. ^ Jump up to: а беременный Августин, Эрика (7 мая 2019 г.). «Фаза II, рандомизированное плацебо -контролируемое исследование безопасности и переносимости микофенолата у детей с ювенильным нейрональным цероидом липофусцинозом» . Clinicaltrials.gov.
  30. ^ Августин, EF; Бек, Калифорния; Адамс, HR; Defendorf, s; Vierhile, A; Тимм, D; Веймер, JM; Норка, JW; Marshall, FJ (2019). «Краткосрочное введение микофенолата хорошо переносится при заболевании CLN3 (ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз)» . Джимд сообщает . 43 : 117–124. doi : 10.1007/8904_2018_113 . ISBN  978-3-662-58613-6 Полем PMC   6323012 . PMID   29923092 .
  31. ^ Сондхи, Долан; Каминский, Стивен М.; Хакетт, Нил Р.; Пагович, Оделия Э.; Розенберг, Джонатан Б.; Де, Бишну П.; Чен, Элвин; Ван де Грааф, Бенджамин; Mezey, Jason G.; Маммен, Грейс В.; Mancenido, Denesy; Сюй, клык; Кософски, Барри; Йохай, Калеб; Воргалл, Стефан; Канер, Роберт Дж.; Souvedaine, Mark; Гринвальд, Брюс М.; Каплитт, Майкл; Дайк, Джонатан П.; Баллон, Дуглас Дж.; Хейер, Линда А.; Поцелуй, Шилард; Кристалл, Рональд Г. (2 декабря 2020 г.). «Замедление поздней детской болезни Баттена путем прямого паренхиматологического введения головного мозга rh.10 аденоассоциированного вируса, экспрессирующего CLN2» . Научная трансляционная медицина . 12 (572): EABB5413. doi : 10.1126/scitranslmed.abb5413 . ISSN   1946-6234 . PMC   8056991 . PMID   33268510 .
  32. ^ Хейни, Мэтью Дж.; Klyachko, Natalia L.; Харрисон, Эмили Б.; Чжао, Юлинг; Кабанов, Александр V.; Батракова, Елена В. (июнь 2019 г.). «Доставка TPP1 к лизосомам с внеклеточными пузырьками и их усиленное распределение мозга на животной модели болезни Баттена» . Усовершенствованные медицинские материалы . 8 (11): 1801271. DOI : 10.1002/ADHM.201801271 . ISSN   2192-2640 . PMC   6584948 . PMID   30997751 .
[ редактировать ]
Wikimedia Commons имеет средства массовой информации, связанные с болезнью Баттена .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Batten_disease&oldid=1241901219"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: bb902c0f7b469ca3914403150c63e7a1__1724431920
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/bb/a1/bb902c0f7b469ca3914403150c63e7a1.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Batten disease - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)