Мембраносвязанная протеаза сайта 1 фактора транскрипции

МБТПС1
Идентификаторы
Псевдонимы	MBTPS1 , пептидаза мембраносвязанного фактора транскрипции, сайт 1, PCSK8, S1P, SKI-1, пептидаза мембраносвязанного фактора транскрипции, сайт 1, SEDKF
Внешние идентификаторы	Опустить : 603355 ; МГИ : 1927235 ; Гомологен : 2808 ; GeneCards : MBTPS1 ; ОМА : MBTPS1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	84,116,942 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	120,285,474 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; pituitary gland; ; left ovary; ; anterior pituitary; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; right ovary; ; islet of Langerhans; ; right uterine tube; ; right lobe of thyroid gland;
	Top expressed in
	saccule; ; molar; ; Gonadal ridge; ; otic vesicle; ; otic placode; ; tail of embryo; ; efferent ductule; ; calvaria; ; vas deferens; ; medullary collecting duct;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	endopeptidase activity; peptidase activity; serine-type peptidase activity; hydrolase activity; serine-type endopeptidase activity; metalloendopeptidase activity;
Cellular component	integral component of membrane; Golgi apparatus; endoplasmic reticulum lumen; membrane; Golgi membrane; endoplasmic reticulum; Golgi stack; endoplasmic reticulum membrane;
Biological process	steroid metabolic process; lipid metabolism; cholesterol metabolic process; response to endoplasmic reticulum stress; proteolysis; ATF6-mediated unfolded protein response; membrane protein intracellular domain proteolysis; lysosome organization; endoplasmic reticulum unfolded protein response; post-translational protein modification; regulation of cholesterol biosynthetic process; protein import into nucleus;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8720
	56453
	ENSG00000140943
	ENSMUSG00000031835
	Q14703
	Q9WTZ2
	НМ_201268 ; НМ_003791
	НМ_001167910 ; НМ_019709
	НП_003782
	НП_001161382 ; НП_062683
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Протеаза сайта-1 мембраносвязанного фактора транскрипции , или протеаза сайта-1 ( S1P для краткости ), также известная как субтилизин/кексин-изофермент 1 ( SKI-1 ), представляет собой фермент (EC 3.4.21.112), который у человека кодируется MBTPS1 геном . ^{[ 5 ]} S1P расщепляет эндоплазматического ретикулума петлю белка, связывающего регуляторные элементы стерола (SREBP) факторов транскрипции . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства субтилизин -подобных пропротеинконвертаз, которое включает протеазы, которые обрабатывают транспортировку предшественников белков и пептидов через регулируемые или конститутивные ветви секреторного пути. Кодируемый белок подвергается начальному автокаталитическому процессингу в эндоплазматической сети (ЭР) с образованием гетеродимера , который выходит из ЭР и сортируется в цис/медиальный отдел Гольджи , где происходит второй автокаталитический процесс и приобретается каталитическая активность. Он кодирует мембраносвязанную протеазу типа 1, которая экспрессируется повсеместно и регулирует гомеостаз холестерина или липидов посредством расщепления субстратов по неосновным остаткам. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации этого гена могут быть связаны с лизосомальной дисфункцией. ^{[ 5 ]}

См. также

Мембраносвязанная протеаза сайта 2 фактора транскрипции

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140943 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031835 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: пептидаза мембраносвязанного транскрипционного фактора, сайт 1» .
^ Браун М.С., Гольдштейн Дж.Л. (1999). «Протеолитический путь, который контролирует содержание холестерина в мембранах, клетках и крови» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 96 (20): 11041–8. Бибкод : 1999PNAS...9611041B . дои : 10.1073/pnas.96.20.11041 . ПМК 34238 . ПМИД 10500120 .
^ Накадзима Т., Иваки К., Кодама Т., Инадзава Дж., Эми М. (2000). «Геномная структура и хромосомное картирование гена протеазы сайта-1 человека (S1P)» . Дж. Хум. Жене . 45 (4): 212–7. дои : 10.1007/s100380070029 . ПМИД 10944850 .

Внешние ссылки

сайт-1 + протеаза в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140943 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031835 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: пептидаза мембраносвязанного транскрипционного фактора, сайт 1» .

[pmid10500120-6] Браун М.С., Гольдштейн Дж.Л. (1999). «Протеолитический путь, который контролирует содержание холестерина в мембранах, клетках и крови» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 96 (20): 11041–8. Бибкод : 1999PNAS...9611041B . дои : 10.1073/pnas.96.20.11041 . ПМК 34238 . ПМИД 10500120 .

[pmid10944850-7] Накадзима Т., Иваки К., Кодама Т., Инадзава Дж., Эми М. (2000). «Геномная структура и хромосомное картирование гена протеазы сайта-1 человека (S1P)» . Дж. Хум. Жене . 45 (4): 212–7. дои : 10.1007/s100380070029 . ПМИД 10944850 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Эндопептидазы : сериновые протеазы/сериновые эндопептидазы ( EC 3.4.21 ).
Пищеварительные ферменты	Энтеропептидаза Трипсин Химотрипсин Эластаза нейтрофил поджелудочная
Коагуляция	факторы: Тромбин Фактор VIIa Фактор IXa Фактор Ха Фактор XIa Фактор XIIa Калликреин СРП КЛК1 КЛК2 КЛК3 КЛК4 КЛК5 КЛК6 КЛК7 КЛК8 КЛК9 КЛК10 КЛК11 КЛК12 КЛК13 КЛК14 КЛК15 фибринолиз : Плазмин Активатор плазминогена Тканевой активатор плазминогена Мочевой активатор плазминогена
Система дополнений	Фактор Б Фактор Д Фактор I МАСП МАСП1 МАСП2 C3-конвертаза
Другая иммунная система	Химаза Гранзим Триптаза Протеиназа 3/миелобластин
яд	Анкрод Батроксобин
Другой	Акросин Пролилэндопептидаза Проназа Пропротеинконвертазы 1 2 Простатит Рилин Субтилизин / Фурин / S1P 4 Седолин / ТПП1 Стрептокиназа Катепсин А Г

v т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дырка Ферментная распущенность Фермент, ограниченный диффузией Кофактор Ферментативный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Суперсемейство ферментов Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Хейнса – Вульфа График Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4- лиазы ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) EC6- лигазы ( список ) EC7 Транслоказы ( список )