Младшая система групп крови
| ABCG2 (младший антиген группы крови) | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | ABCG2 | ||
| ген NCBI | 9429 | ||
| HGNC | 74 | ||
| МОЙ БОГ | 614490 | ||
| ЮниПрот | Q9UNQ0 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 4 q22.1 | ||
| |||
Система младших групп крови (или JR человека, ) — это группа крови определяемая наличием или отсутствием антигена Jr(a) , высокочастотного антигена, который обнаруживается в эритроцитах большинства людей. [ 1 ] У людей с редкой Jr(a)-отрицательной группой крови могут вырабатываться антитела против Jr(a) , которые могут вызывать трансфузионную реакцию и гемолитическую болезнь новорожденного при последующем контакте. Отрицательная кровь Jr(a) чаще всего встречается у людей японского происхождения. [ 2 ]
Генетика
[ редактировать ]
Ген ABCG2 , расположенный на хромосоме 4q22.1, кодирует АТФ-связывающий белок-переносчик кассеты, который несет антиген Jr(a). Отрицательная группа крови Jr(a) наследуется по аутосомно-рецессивному типу: люди, гомозиготные по нулевой мутации ABCG2 , экспрессируют этот фенотип. [ 1 ] Гомозиготность по определенным миссенс-мутациям или гетерозиготность по миссенс-мутации и нулевой мутации может привести к слабому фенотипу со сниженной экспрессией антигена Jr(a). [ 2 ] [ 3 ] более 25 нулевых и слабых аллелей ABCG2 . По состоянию на 2018 год описано [ 4 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Самый высокий уровень Jr(a)-отрицательной группы крови зарегистрирован в Японии. [ 5 ] где его распространенность колеблется от 1 на 60 в регионе Ниигата до 1 на 3800 в регионе Токио . [ 1 ] Кроме того, ряд случаев был зарегистрирован среди европейских цыган . [ 6 ] Отрицательная группа крови Jr(a) очень редка в Америке: исследование с участием 9545 американцев не выявило ни одного человека с отрицательной группой Jr(a). [ 5 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]Антитела против Jr(a) обычно состоят из иммуноглобулина G и развиваются, когда люди подвергаются воздействию Jr(a)-положительной крови во время беременности или переливания крови . Некоторые случаи анти-Jr(a) были зарегистрированы у пациентов, которым ранее не проводилось переливание крови, или у беременных. [ 2 ] [ 5 ]
Jr(a) сильнее экспрессируется на клетках пуповинной крови , чем на эритроцитах взрослых. [ 4 ] Сообщалось, что анти-Jr(a) вызывает гемолитическую болезнь новорожденных (ГБН), [ 2 ] включая смертельные случаи ГБН. [ 5 ] [ 7 ] Антитело также участвует в замедленных гемолитических трансфузионных реакциях . [ 2 ] Однако клиническое значение антител варьируется: в некоторых случаях людям с анти-Jr(a) переливали Jr(a)-положительную кровь или рождали Jr(a)-положительных детей без каких-либо происшествий. Людям с анти-Jr(a) и Jr(a)-отрицательной кровью рекомендуется переливать, если титр антител высокий. «наименее несовместимая» кровь (единица крови, дающая самые слабые реакции при перекрестной совместимости ). В других случаях может подойти [ 5 ] [ 4 ] Трудно получить Jr(a) отрицательную донорскую кровь из-за редкости этой группы крови. [ 6 ]
ABCG2 является переносчиком мочевой кислоты , а Jr(a)-отрицательный фенотип связан с подагрой в японской популяции. [ 8 ]
Лабораторные испытания
[ редактировать ]Младшую группу крови человека можно определить с помощью серологического тестирования , в котором используется реагент моноклональных антител, направленных против антигена Jr(a). [ 6 ] Тестирование ДНК может быть непрактичным из-за большого количества мутаций, влияющих на экспрессию Jr(a). [ 9 ]
Антитела против Jr(a) легче всего обнаружить с помощью непрямого антиглобулинового теста , а их реактивность усиливается при обработке ферментами фицином или папаином . [ 2 ]
История
[ редактировать ]Система групп крови Младшего была открыта в 1970 году исследователями Строупом и Макилроем, которые сообщили о пяти пациентах, чья кровь была несовместима со всеми протестированными образцами, кроме крови друг друга. Они назвали причинный антиген «JR» в честь Роуз Джейкобс, одной из пяти пациенток. Общее название «Джуниор» на самом деле является неправильным. [ 2 ]
В 2012 году две исследовательские группы [ 6 ] [ 10 ] независимо идентифицировали ABCG2 как основу младшей системы групп крови. официально определило младшую систему как группу крови В том же году Международное общество переливания крови . [ 11 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Книффин CL (2013). «Запись OMIM № 614490 — Группа крови, младшая система, младшая» . Интернет-менделевское наследование у человека . Проверено 1 сентября 2019 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Кастильо Л., Рид М.Э. (2019). «Обзор системы групп крови JR» . Иммуногематология . 29 (2): 63–8. doi : 10.21307/иммуногематология-2019-126 . ПМИД 24094238 . S2CID 24659443 .
- ^ Хюэ-Ройе К., Зелински Т., Кобо А., Ломас-Фрэнсис С., Миядзаки Т., Тани Ю. и др. (ноябрь 2013 г.). «Система группы крови JR: идентификация аллелей, которые изменяют экспрессию». Переливание . 53 (11): 2710–4. дои : 10.1111/trf.12118 . ПМИД 23438071 . S2CID 2562261 .
- ^ Jump up to: а б с Могаддам М., Наги А.А. (2019). «Клиническое значение антител к антигенам в системах групп крови Raph, John Milton Hagen, I, Globoside, Gill, Rh-associated гликопротеин, FORS, JR, LAN, Vel, CD59 и Augustine» (PDF) . Иммуногематология . 34 (3): 85–90. doi : 10.21307/иммуногематология-2018-013 . ПМИД 30295501 . S2CID 52933848 . Архивировано из оригинала (PDF) 13 июля 2021 г. Проверено 17 сентября 2019 г.
- ^ Jump up to: а б с д и Дэниелс Дж. (2013). «Глава 27: Системы групп крови Младшего и Ланжерайса» . Группы крови человека (3-е изд.). Западный Суссекс, Великобритания: John Wiley & Sons. стр. 487–9. ISBN 978-1-118-49354-0 .
- ^ Jump up to: а б с д Сайсон С., Хелиас В., Баллиф Б.А., Пейрард Т., Пюи Х., Миядзаки Т. и др. (январь 2012 г.). «Нулевые аллели ABCG2, кодирующие белок устойчивости к раку молочной железы, определяют новую систему групп крови Junior» . Природная генетика . 44 (2): 174–7. дои : 10.1038/ng.1070 . ПМЦ 3653631 . ПМИД 22246505 .
- ^ Ким М.С., Ким Дж.С., Пак Х., Чунг Ю., Ким Х., Ко Д.Х. и др. (июль 2019 г.). «Смертельная гемолитическая болезнь плода и новорожденного, вызванная антителом против Jra: описание случая и обзор литературы» . Наука о переливании крови и аферезе . 59 (1): 102605. doi : 10.1016/j.transci.2019.06.029 . ПМИД 31324575 .
- ^ Зильберштейн Л.Е., Анастази Дж. (14 июня 2017 г.). «Часть XI: Трансфузиологическая медицина» . Электронная книга «Гематология: основные принципы и практика» (7-е изд.). Elsevier Науки о здоровье. п. 1700. ISBN 978-0-323-50971-8 .
- ^ Хаер-Вигман Л., Айт Суссан А., Лигтхарт П., де Хаас М., ван дер Шут CE (июль 2014 г.). «Молекулярный анализ иммунизированных пациентов Jr(a-) или Lan- и проверка высокопроизводительного анализа генотипирования для проверки доноров крови на фенотипы Jr(a-) и Lan-». Переливание . 54 (7): 1836–46. дои : 10.1111/trf.12544 . ПМИД 24456066 . S2CID 3229027 .
- ^ Зелински Т., Коглан Г., Лю XQ, Рид М.Э. (январь 2012 г.). «Нулевые аллели ABCG2 определяют фенотип группы крови Jr(a-)». Природная генетика . 44 (2): 131–2. дои : 10.1038/ng.1075 . ПМИД 22246507 . S2CID 20854378 .
- ^ История-младший (2014). «Пять новых систем групп крови – что дальше?». Научная серия ISBT . 9 (1): 136–140. дои : 10.1111/voxs.12078 . ISSN 1751-2816 . S2CID 84328440 .