Наследственные множественные экзостозы

Наследственные множественные остеохондром
Наследственные множественные остеохондром
Другие имена	Наследственные множественные экзостозы
	Фотография ног 26-летнего мужчины показывает несколько комков, ведущих к деформации.
Специальность	Медицинская генетика

Наследственные множественные остеохондромы HMO ) , также известные как наследственные множественные экзостозы является расстройством характеризующим , ( , Верхние конечности, такие как кости плечевой кости и предплечья. Они также известны как остеохондром . Дополнительные участки возникновения включают в плоские кости, такие как тазовая кость и лопатка. Распределение и количество этих экзостозов показывают широкое разнообразие среди пострадавших. Экзостозы обычно присутствуют в детстве. Подавляющее большинство пострадавших людей становятся клинически проявленными к тому времени, когда они достигают подросткового возраста. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Частота наследственных множественных экзостозов составляет около 1 из 50 000 человек. ^{[ 3 ]} Наследственные множественные остеохондромы - это предпочтительный термин, используемый Всемирной организацией здравоохранения . Небольшой процент пораженных людей подвергается риску развития сарком в результате злокачественной трансформации . Риск того, что люди с наследственными многочисленными остеохондромами имеют риск развития саркомы 1 с 20 до 1 в 200. ^{[ 4 ]}

Презентация

Заметный комок по отношению к конечности может быть первым симптомом. Могут возникнуть множество деформаций, а именно деформации корональной плоскости вокруг колен, лодыжки, плеч, локти и запястья. Например, Genu Valgum (стука коленей), лодыжка, валгус, локтевые луки и укорочение, а также подвывиха радиального головки. Большинство пострадавших людей клинически проявляют остеохондром вокруг колена. Вовлечение предплечья в HMO значительно. ^{[ 1 ]}^{[ 5 ]} Кроме того, может возникнуть короткий рост и, как правило, непропорционально. Такие проявления обычно возникают в результате разрушения роста физического искусства, особенно в том, что остеохондромы обычно возникают на метафизарных концах длинных костей в непосредственной близости от физики. ^{[ 1 ]}^{[ 5 ]} Внутрисуставные остеохондромы бедра могут вызывать ограничение диапазона движения, боли в суставах и дисплазии в вертлуж. ^{[ 2 ]} Аналогично боль в суставах в других местах и может возникнуть нейропоскулярная сжатие. Кроме того, функциональная инвалидность в отношении повседневной жизни может быть представленной особенностью. Деформация позвоночника боль или неврологический компромисс должен вызвать подозрение на участие позвонков. ^{[ 3 ]}

Боль

Согласно самоотчетам, у дальнего большинство пациентов испытывается боль, и около половины испытывают генерализованную боль. Люди, у которых были осложнения, связанные с HME, были в пять раз чаще большей боли, в то время как у тех, у кого была операция, были в 3,8 раза чаще, испытывающие боль. Не было обнаружено различий между мужчинами и женщинами в отношении боли, хирургии или осложнений, связанных с HME. ^{[ 6 ]}

Возможная связь с аутизмом

Некоторые родители детей с HME наблюдали, как аутизм -социальные проблемы у своих детей. Чтобы более глубоко изучить эти наблюдения, в исследовании Медицинского исследовательского института Санфорда-Бернхэма 2012 года использовалась модель HME мыши для наблюдения когнитивной функции. Результаты показали, что мыши -мутанты одобрили три аутистических характеристик: социальные нарушения, нарушения ультразвукового вокализации и повторяющееся поведение. ^{[ 7 ]}

Генетика

HME является аутосомным доминирующим наследственным расстройством. Это означает, что пациент с HME имеет 50% вероятность передачи этого расстройства своим детям. У большинства людей с HME есть родитель, у которого также есть условия, однако, приблизительно 10-20% людей с HME имеют состояние в результате спонтанной мутации и, таким образом, являются первым человеком в их семье, которого затронут. ^{[ Цитация необходима ]}

HME до сих пор был связан с мутациями в трех генах:

Ext1, который отображается на хромосому 8q24.1 ^{[ 8 ]}
Ext2, который отображается до 11p13 ^{[ 9 ]}
Ext3, который отображается на короткую руку хромосомы 19 (хотя его точное местоположение еще предстоит точно определить) ^{[ 10 ]}

Мутации в этих генах обычно приводят к синтезу усеченного белка EXT, который не работает нормально. Известно, что белки EXT являются важными ферментами в синтезе гепаран -сульфатных протеогликанов ; Однако точный механизм, с помощью которого измененный синтез гепарансульфата, который может привести к ненормальному росту костей, связанному с HME, неясен. Считается, что нормальная пролиферация и дифференциация хондроцитов могут быть затронуты, что приводит к аномальному росту костей. ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} Поскольку гены HME участвуют в синтезе гликана ( гепарансульфат ), HME может считаться врожденным заболеванием гликозилирования в соответствии с новой номенклатурой CDG, предложенной в 2009 году. ^{[ 13 ]}

Для людей с HME, которые рассматривают возможность создания семьи, доступны предмплентационные генетические тестирование и пренатальный диагноз, чтобы определить, унаследовал ли их нерожденный ребенок заболевание. HME имеет 96% проницательность, что означает, что если пораженный ген действительно передается ребенку, ребенок будет иметь 96% от фактического проявления заболевания, а 4% вероятность возникновения заболевания, но никогда не проявляя ее. 96% Pronetrance Pight поступает только из одного исследования. ^{[ 14 ]} Другие исследования наблюдали как неполную, так и переменную пенетрантность, но без расчета % пенетрантности, например, ^{[ 15 ]} В обоих вышеупомянутых исследованиях без симптомов люди, несущие неисправный ген, были преимущественно женщин, что приводило к предположениям, что неполное пенетранс, скорее всего, проявляется у женщин. Действительно, другая работа показала, что у мальчиков/мужчин, как правило, ухудшаются болезни, чем у женщин, а также то, что число экзостозов у пострадавших членов той же семьи может сильно различаться. ^{[ 16 ]} Также возможно, чтобы женщины были серьезно затронуты. Тяжесть симптомов варьируются между людьми, даже в одной и той же семье. ^{[ Цитация необходима ]}

Симптомы чаще будут тяжелыми, если мутация находится в гене EXT1 , а не на ext2 или ext3 ; EXT1 также является наиболее часто пораженным геном у пациентов с этим расстройством. ^{[ 16 ]}

Патофизиология

Он характеризуется ростом доброкачественных опухолей кости, покрытых хрящами , вокруг областей активного роста костей, особенно метафиза длинных костей. Обычно пять или шесть экзостозов находятся в верхних и нижних конечностях. Изображение изображает рост взрослых после замены колена.

Скелет 92 -летней женщины с MHE, у которой в 70 годах были замены колена. См. Университет Firs Colorado Mesa .

Наиболее распространенные места: ^{[ 17 ]}

HME может привести к укорочению и поклоне костей; Пострадавшие люди часто имеют короткий рост. В зависимости от их местоположения экзостозы могут вызвать проблемы, включая: боль или онемение от сжатия нерва, сосудистый компромисс, неравенство длины конечности, раздражение сухожилий и мышц, деформация Маделунга ^{[ 18 ]} а также ограниченный диапазон движений в суставах, на которые они посягают. Человек с HME имеет повышенный риск развития редкой формы рака костей, называемой хондросаркомой как взрослый. ^{[ 18 ]} Проблемы могут возникнуть в более поздней жизни, и они могут включать слабые кости и нервные повреждения. ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]} Сообщаемая скорость трансформации варьируется от 0,57% ^{[ 14 ]} до 8,3% людей с HME. ^{[ 22 ]} Некоторые авторы описали связь между HME и наличием псевдоаоаоаонеуризмы Popliteal. ^{[ 23 ]}

Диагноз

Диагноз HMO основан на установлении точной корреляции между вышеупомянутыми клиническими признаками и характерными рентгенографическими признаками. Семейная история может дать важную подсказку для диагноза. Это дополняется тестированием двух генов, в которых известно, что патогенные варианты вызывают HMO, а именно EXT1 и EXT2. Комбинация анализа последовательности и анализа делеции всех областей кодирования как EXT1, так и EXT2 обнаруживает патогенные варианты у 70–95% пораженных людей. ^{[ 3 ]}^{[ 5 ]} Отличительной чертой рентгенографической диагностики является наличие остеохондромов на метафизарных концах длинных костей, в которых кора и мозговый вещества остеохондромы представляют собой непрерывное расширение кости хозяина. Это легко продемонстрировано в рентгенограммах колен. ^{[ 3 ]}^{[ 1 ]}

Уход

Показания к хирургическому вмешательству у людей с ОПЗ остаются неясными и сильно различаются в медицинской литературе. В общем хирургическом обработке HMO включает одну или несколько из следующих процедур: иссечение остехондромы, постепенное или острое удлинение костей, такие как удлиняющая ялекая, корректирующая остеотомия, временный гемипизиодизс для коррекции деформации углового сустава, таких как дистальный радиус гемипифизиодез и медиальная дистальная тибиально -тибиально -тибиально -тибиальное гемипиодез. ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]} Тем не менее, существует мало доказательств в поддержку продолжающейся педиатрической ортопедической практики в наследственных многочисленных остеохондромах. Недавние систематические обзоры обнаружили недостаточные доказательства, чтобы доказать, что продолжающееся хирургическое лечение ОМО значительно улучшает функцию или доказывает, что это влияет на качество жизни пострадавших детей. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Чтобы улучшить количество доказательств в медицинской литературе, были выдвинуты определенные рекомендации. Строительство хорошо продуманных проспективных исследований, которые могут обеспечить более четкую связь между хирургическими процедурами, характеристиками пациента и результатами, удовлетворяет высоким спросом. В противном случае, следуя текущим дизайнам исследования, продолжает поднимать больше вопросов, чем ответы. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Тотальная артропластика бедра была использована для устранения тяжелого и болезненного HMO из тазобедренного сустава. Общая артропластика бедра у людей с ОМО сложна из -за искажения анатомии и повторных операций, выполняемых для решения жалоб, связанных с экзостозом. ^{[ 24 ]}

Эпидемиология

HME, по оценкам, происходит у 1 из 50 000 человек. ^{[ 17 ]}^{[ 21 ]}

Дополнительные изображения

Многочисленные остеохондромы, вызывающие деформацию предплечья (сокращение радиуса со вторичным поклоном локтевой кости ) .
Многочисленные остеохондромы на таз
Многочисленные остеохондромы вокруг колена
КТ остеохондромы в МО
скелет 92-летней женщины через 20 лет после замены бедра

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Эль-Собки, Та; Самир, с; Атайя, ан; Махмуд, с; Али, как; Солиман, R (21 марта 2018 г.). «Текущая педиатрическая ортопедическая практика в наследственных множественных остеохондромах предплечья: систематический обзор» . Sicot-J . 4 : 10. DOI : 10.1051/sicotj/2018002 . PMC 5863686 . PMID 29565244 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Махмодо, я; Цзян, F; Хэмди, RC; Бенарох, те; Lavigne, M; Саран, N (20 мая 2014 г.). «Остеохондрома бедра: систематический обзор литературы и доклады о еще трех случаях» . Достижения в ортопедии . 2014 : 180254. DOI : 10.1155/2014/180254 . PMC 4054980 . PMID 24963411 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Wuyts, W; Schmale, GA; Чанский, ха; и др. (21 ноября 2013 г.). «Наследственные множественные остеохондромы» . GenereViews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301413 . Получено 24 марта 2018 года .
^ «Наследственные множественные остеохондромы» . Medline . Национальная библиотека медицины . Получено 14 июля 2024 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Альварес, CM; Де Вера, Массачусетс; Heslip, Tr; Кейси, Б (сентябрь 2007 г.). «Оценка анатомического бремени пациентов с наследственными множественными экзостозами». Clin Orthop Relat Res . 462 : 73–79. doi : 10.1097/blo.0b013e3181334b51 . PMID 17589361 . S2CID 39999620 .
^ Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J (май 2005 г.). «Наследственный множественный экзостоз и боль». Журнал педиатрической ортопедии . 25 (3): 369–76. doi : 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad . PMID 15832158 . S2CID 27884079 .
^ IRIE F, Badie-Mahdavi H, Yamaguchi Y (март 2012 г.). «Аутизм, похожий на социально-коммуникативный дефицит и стереотипы у мышей, в которых отсутствует гепаран-сульфат» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (13): 5052–6. Bibcode : 2012pnas..109.5052i . doi : 10.1073/pnas.1117881109 . PMC 3323986 . PMID 22411800 .
^ Кук А., Раскинд В., Блантон Ш.Х., Паули Р.М., Грегг Р.Г., Франкомано К.А., Пуфенбергер Е., Конрад Е.Ю., Шмал Г., Шелленберг Г. (1993). «Генетическая гетерогенность в семьях с наследственными множественными экзостозами» . Американский журнал человеческой генетики . 53 (1): 71–9. PMC 1682231 . PMID 8317501 .
^ Wu YQ, Heutink P, Freezing BB, Sandkill LA, Oldland AM, Nerermen MF, Galjaard H, Reynier E, Willey DJ (1994). «Назначение или второй локус для многональского экзостоэза в перицентроцентрическую область или хромосому 11». Молекулярная генетика человека . 3 (1): 167–71. doi : 10,1093/hmg/3.1.167 . PMID 8162019 .
^ Le Merrer M, Legeai-Mallet L, Jeannin PM, Horshemke B, Schinzel A, Plauchu H, Toutain A, Achard F, Munnich A, Maroteaux P (1994). «Ген для наследственных множественных экзостозов карты в хромосоме 19p». Молекулярная генетика человека . 3 (5): 717–22. Citeseerx 10.1.1.1028.5356 . doi : 10.1093/hmg/3.5.717 . PMID 8081357 .
^ Зак Б.М., Кроуфорд Б.Е., Эско Д.Д. (2002). «Наследственные множественные экзостозы и полимеризация гепаран -сульфата». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Общие субъекты . 1573 (3): 346–55. doi : 10.1016/s0304-4165 (02) 00402-6 . PMID 12417417 .
^ Stieber JR, Dormans JP (2005). «Проявления наследственных множественных экзостозов». Журнал Американской академии ортопедических хирургов . 13 (2): 110–20. doi : 10.5435/00124635-200503000-00004 . PMID 15850368 . S2CID 29077708 .
^ Jaeken J, Hennet T, Matthijs G, Freeze HH (2009). "Номенклатура CDG: время для разнообразия!" Полем Биохим. Биофиз. Акт . 1792 (9): 825–6. doi : 10.1016/j.bbadis.2009.08.005 . PMC 3917312 . PMID 19765534 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Legeai-Mallet L, Munnich A, Maroteaux P, Le Merrer M (июль 1997 г.). «Неполная пенетрантность и выразительность, искажающие в наследственных множественных экзостозах». Клиническая генетика . 52 (1): 12–6. doi : 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02508.x . PMID 9272707 . S2CID 44423092 .
^ Faiyaz-ul-Haque M, Ahmad W, Zaidi SH, et al. (Август 2004 г.). «Новые мутации в гене EXT1 в двух кровных семьях, пострадавших с множественными наследственными экзостозами (семейный остеохондроматоз)». Клиническая генетика . 66 (2): 144–51. doi : 10.1111/j.1399-0004.2004.00275.x . PMID 15253765 . S2CID 10431219 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Porter DE, Lonie L, Fraser M, et al. (Сентябрь 2004 г.). «Тяжесть заболевания и риск злокачественных изменений в наследственных множественных экзостозах. Исследование генотипа-фенотипа». Журнал хирургии костей и суставов. Британский том . 86 (7): 1041–6. doi : 10.1302/0301-620x.86b7.14815 . HDL : 20.500.11820/8754788E-CEA-4613-8E65-60D34FCF9EDC . PMID 15446535 . S2CID 7129239 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Принципы ортопедии Турека и их применение (6 -е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2005. с. 263. ISBN 9780781742986 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Дэвис, А. Марк; Петтерссон, Холгер (2002). Петтерссон, Хольгер; Остенсен, Харальд (ред.). Рентгенография мышечной системы (PDF) . Женева: Всемирная организация здравоохранения. с. 177, 189. ISBN 978-92-4-154555-6 .
^ Cannon JF (1954). «Наследственные множественные экзостозы» . Американский журнал человеческой генетики . 6 (4): 419–25. PMC 1716573 . PMID 14349947 .
^ McBride WZ (сентябрь 1988 г.). «Наследственные множественные экзостозы». Американский семейный врач . 38 (3): 191–2. PMID 3046271 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Schmale GA, Conrad Eu, Raskind WH (июль 1994 г.). «Естественная история наследственных множественных экзостозов» . Журнал хирургии костей и суставов. Американский том . 76 (7): 986–92. doi : 10.2106/00004623-199407000-00005 . PMID 8027127 . Архивировано с оригинала 2014-09-20.
^ Kivioja A, Ervasti H, Kinnunen J, Kaitila I, Wolf M, Böhling T (март 2000 г.). «Хондросаркома в семье с множеством наследственных экзостозов» . Журнал хирургии костей и суставов. Британский том . 82 (2): 261–6. doi : 10.1302/0301-620x.82b2.0820261 . PMID 10755438 .
^ Stop Duarte O, Aramagula J, Castillo V, Oviedo Lara M, López Polanco A, Durán, посмотрите на, Herrera Ortiz AF. Poplicate Artery Psseudoaneuryryryryryrysm, вызванная непредвиденной травмой годитарной сорняной многократной остеоофандсис. Радиологические отчеты. 2021; 17 (1): 185-1 https://doi.org/10.1016/j.radcr.2021,
^ Vaishya, R; Свами, с; Виджай, V; Vaish, A (5 января 2015 г.). «Двусторонняя общая артропластика тазобедренного сустава у молодого человека с наследственными многочисленными экзостозами» . BMJ Case Rep . 2015 : BCR2014207853. doi : 10.1136/bcr-2014-207853 . PMC 4289752 . PMID 25564594 .

Внешние ссылки

GenereViews: наследственные множественные экзостозы

[elsobky2018-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Эль-Собки, Та; Самир, с; Атайя, ан; Махмуд, с; Али, как; Солиман, R (21 марта 2018 г.). «Текущая педиатрическая ортопедическая практика в наследственных множественных остеохондромах предплечья: систематический обзор» . Sicot-J . 4 : 10. DOI : 10.1051/sicotj/2018002 . PMC 5863686 . PMID 29565244 .

[refmakhdom-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Махмодо, я; Цзян, F; Хэмди, RC; Бенарох, те; Lavigne, M; Саран, N (20 мая 2014 г.). «Остеохондрома бедра: систематический обзор литературы и доклады о еще трех случаях» . Достижения в ортопедии . 2014 : 180254. DOI : 10.1155/2014/180254 . PMC 4054980 . PMID 24963411 .

[Genereviews-3] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Wuyts, W; Schmale, GA; Чанский, ха; и др. (21 ноября 2013 г.). «Наследственные множественные остеохондромы» . GenereViews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301413 . Получено 24 марта 2018 года .

[4] «Наследственные множественные остеохондромы» . Medline . Национальная библиотека медицины . Получено 14 июля 2024 года .

[Alvarez2007-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Альварес, CM; Де Вера, Массачусетс; Heslip, Tr; Кейси, Б (сентябрь 2007 г.). «Оценка анатомического бремени пациентов с наследственными множественными экзостозами». Clin Orthop Relat Res . 462 : 73–79. doi : 10.1097/blo.0b013e3181334b51 . PMID 17589361 . S2CID 39999620 .

[6] Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, Hecht J (май 2005 г.). «Наследственный множественный экзостоз и боль». Журнал педиатрической ортопедии . 25 (3): 369–76. doi : 10.1097/01.bpo.0000150813.18673.ad . PMID 15832158 . S2CID 27884079 .

[7] IRIE F, Badie-Mahdavi H, Yamaguchi Y (март 2012 г.). «Аутизм, похожий на социально-коммуникативный дефицит и стереотипы у мышей, в которых отсутствует гепаран-сульфат» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (13): 5052–6. Bibcode : 2012pnas..109.5052i . doi : 10.1073/pnas.1117881109 . PMC 3323986 . PMID 22411800 .

[pmid8317501-8] Кук А., Раскинд В., Блантон Ш.Х., Паули Р.М., Грегг Р.Г., Франкомано К.А., Пуфенбергер Е., Конрад Е.Ю., Шмал Г., Шелленберг Г. (1993). «Генетическая гетерогенность в семьях с наследственными множественными экзостозами» . Американский журнал человеческой генетики . 53 (1): 71–9. PMC 1682231 . PMID 8317501 .

[pmid8162019-9] Wu YQ, Heutink P, Freezing BB, Sandkill LA, Oldland AM, Nerermen MF, Galjaard H, Reynier E, Willey DJ (1994). «Назначение или второй локус для многональского экзостоэза в перицентроцентрическую область или хромосому 11». Молекулярная генетика человека . 3 (1): 167–71. doi : 10,1093/hmg/3.1.167 . PMID 8162019 .

[pmid8081357-10] Le Merrer M, Legeai-Mallet L, Jeannin PM, Horshemke B, Schinzel A, Plauchu H, Toutain A, Achard F, Munnich A, Maroteaux P (1994). «Ген для наследственных множественных экзостозов карты в хромосоме 19p». Молекулярная генетика человека . 3 (5): 717–22. Citeseerx 10.1.1.1028.5356 . doi : 10.1093/hmg/3.5.717 . PMID 8081357 .

[pmid12417417-11] Зак Б.М., Кроуфорд Б.Е., Эско Д.Д. (2002). «Наследственные множественные экзостозы и полимеризация гепаран -сульфата». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Общие субъекты . 1573 (3): 346–55. doi : 10.1016/s0304-4165 (02) 00402-6 . PMID 12417417 .

[pmid15850368-12] Stieber JR, Dormans JP (2005). «Проявления наследственных множественных экзостозов». Журнал Американской академии ортопедических хирургов . 13 (2): 110–20. doi : 10.5435/00124635-200503000-00004 . PMID 15850368 . S2CID 29077708 .

[pmid19765534-13] Jaeken J, Hennet T, Matthijs G, Freeze HH (2009). "Номенклатура CDG: время для разнообразия!" Полем Биохим. Биофиз. Акт . 1792 (9): 825–6. doi : 10.1016/j.bbadis.2009.08.005 . PMC 3917312 . PMID 19765534 .

[pmid9272707-14] Jump up to: ^а ^{беременный} Legeai-Mallet L, Munnich A, Maroteaux P, Le Merrer M (июль 1997 г.). «Неполная пенетрантность и выразительность, искажающие в наследственных множественных экзостозах». Клиническая генетика . 52 (1): 12–6. doi : 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02508.x . PMID 9272707 . S2CID 44423092 .

[15] Faiyaz-ul-Haque M, Ahmad W, Zaidi SH, et al. (Август 2004 г.). «Новые мутации в гене EXT1 в двух кровных семьях, пострадавших с множественными наследственными экзостозами (семейный остеохондроматоз)». Клиническая генетика . 66 (2): 144–51. doi : 10.1111/j.1399-0004.2004.00275.x . PMID 15253765 . S2CID 10431219 .

[pmid15446535-16] Jump up to: ^а ^{беременный} Porter DE, Lonie L, Fraser M, et al. (Сентябрь 2004 г.). «Тяжесть заболевания и риск злокачественных изменений в наследственных множественных экзостозах. Исследование генотипа-фенотипа». Журнал хирургии костей и суставов. Британский том . 86 (7): 1041–6. doi : 10.1302/0301-620x.86b7.14815 . HDL : 20.500.11820/8754788E-CEA-4613-8E65-60D34FCF9EDC . PMID 15446535 . S2CID 7129239 .

[turek-17] Jump up to: ^а ^{беременный} Принципы ортопедии Турека и их применение (6 -е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2005. с. 263. ISBN 9780781742986 .

[who-18] Jump up to: ^а ^{беременный} Дэвис, А. Марк; Петтерссон, Холгер (2002). Петтерссон, Хольгер; Остенсен, Харальд (ред.). Рентгенография мышечной системы (PDF) . Женева: Всемирная организация здравоохранения. с. 177, 189. ISBN 978-92-4-154555-6 .

[pmid14349947-19] Cannon JF (1954). «Наследственные множественные экзостозы» . Американский журнал человеческой генетики . 6 (4): 419–25. PMC 1716573 . PMID 14349947 .

[pmid3046271-20] McBride WZ (сентябрь 1988 г.). «Наследственные множественные экзостозы». Американский семейный врач . 38 (3): 191–2. PMID 3046271 .

[pmid8027127-21] Jump up to: ^а ^{беременный} Schmale GA, Conrad Eu, Raskind WH (июль 1994 г.). «Естественная история наследственных множественных экзостозов» . Журнал хирургии костей и суставов. Американский том . 76 (7): 986–92. doi : 10.2106/00004623-199407000-00005 . PMID 8027127 . Архивировано с оригинала 2014-09-20.

[pmid10755438-22] Kivioja A, Ervasti H, Kinnunen J, Kaitila I, Wolf M, Böhling T (март 2000 г.). «Хондросаркома в семье с множеством наследственных экзостозов» . Журнал хирургии костей и суставов. Британский том . 82 (2): 261–6. doi : 10.1302/0301-620x.82b2.0820261 . PMID 10755438 .

[23] Stop Duarte O, Aramagula J, Castillo V, Oviedo Lara M, López Polanco A, Durán, посмотрите на, Herrera Ortiz AF. Poplicate Artery Psseudoaneuryryryryryrysm, вызванная непредвиденной травмой годитарной сорняной многократной остеоофандсис. Радиологические отчеты. 2021; 17 (1): 185-1 https://doi.org/10.1016/j.radcr.2021,

[Vaishya2015-24] Vaishya, R; Свами, с; Виджай, V; Vaish, A (5 января 2015 г.). «Двусторонняя общая артропластика тазобедренного сустава у молодого человека с наследственными многочисленными экзостозами» . BMJ Case Rep . 2015 : BCR2014207853. doi : 10.1136/bcr-2014-207853 . PMC 4289752 . PMID 25564594 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : Q78.6 ICD - 9 -cm : 756.59 Омим : 133700 133701 Сетка : D005097 DEDEASHESDB : 33342
Внешние ресурсы	Пациент Великобритания : наследственные множественные экзостозы