Мембрановый транскрипционный фактор сайта-1 Протеаза 1

MBTPS1
Идентификаторы
Псевдонимы	MBTPS1 , Пептидаза транскрипции, связанный с мембраной, сайт 1, PCSK8, S1P, SKI-1, Пептидаза транскрипции, связанный с мембраной, сайт 1, SEDKF
Внешние идентификаторы	Омим : 603355 ; MGI : 1927235 ; Гомологен : 2808 ; GeneCards : MBTPS1 ; OMA : MBTPS1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	84,116,942 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	120,285,474 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; pituitary gland; ; left ovary; ; anterior pituitary; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; right ovary; ; islet of Langerhans; ; right uterine tube; ; right lobe of thyroid gland;
	Top expressed in
	saccule; ; molar; ; Gonadal ridge; ; otic vesicle; ; otic placode; ; tail of embryo; ; efferent ductule; ; calvaria; ; vas deferens; ; medullary collecting duct;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	endopeptidase activity; peptidase activity; serine-type peptidase activity; hydrolase activity; serine-type endopeptidase activity; metalloendopeptidase activity;
Cellular component	integral component of membrane; Golgi apparatus; endoplasmic reticulum lumen; membrane; Golgi membrane; endoplasmic reticulum; Golgi stack; endoplasmic reticulum membrane;
Biological process	steroid metabolic process; lipid metabolism; cholesterol metabolic process; response to endoplasmic reticulum stress; proteolysis; ATF6-mediated unfolded protein response; membrane protein intracellular domain proteolysis; lysosome organization; endoplasmic reticulum unfolded protein response; post-translational protein modification; regulation of cholesterol biosynthetic process; protein import into nucleus;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8720
	56453
	ENSG00000140943
	Ensmusg00000031835
	Q14703
	Q9WTZ2
	NM_201268 ; NM_003791
	NM_001167910 ; NM_019709
	NP_003782
	NP_001161382 ; NP_062683
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Мембраносвязанный транскрипционный фактор сайта-1 протеаза или протеаза сайта-1 ( S1P ) для короткометражных, также известных как субтилизин/кексин-изоцим 1 ( SKI-1 ), является ферментом (EC 3.4.21.112), который у людей кодируется MBTPS1 Ген . ^{[ 5 ]} S1P расщепляет эндоплазматическую петлю ретикулума регуляторного белка с стеролом-связывающим белком SREBP) ( . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства пропротеин -конвертазы, подобного субтилизину , который включает в себя протеазы, которые обрабатывают белок и предшественники пептидов, переносящие через регулируемые или конститутивные ветви секреторного пути. Кодированный белок подвергается начальному событию автокаталитического обработки в эндоплазматическом ретикулуме (ER), чтобы генерировать гетеродимер , который выходит из ER и сортирует в CIS/Medial- Golgi , где происходит второе автокаталитическое событие и получена каталитическая активность. Он кодирует мембранную протеазу, связанную с типом 1, которая распространена в повсеместном выражении, и регулирует холестерин или липидный гомеостаз посредством расщепления субстратов в не-базовых остатках. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене могут быть связаны с лизосомальной дисфункцией. ^{[ 5 ]}

Смотрите также

Мембрановый транскрипционный фактор сайта-2 Протеаза 2

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000140943 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000031835 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в «Ген Entrez: мембранный транскрипционный фактор пептидазы, сайт 1» .
^ Браун М.С., Гольдштейн Дж.Л. (1999). «Протеолитический путь, который контролирует содержание холестерина в мембранах, клетках и крови» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 96 (20): 11041–8. Bibcode : 1999pnas ... 9611041b . doi : 10.1073/pnas.96.20.11041 . PMC 34238 . PMID 10500120 .
^ Накаджима Т., Иваки К, Кодама Т., Иназава Дж., Эми М. (2000). «Геномная структура и хромосомное картирование гена протеазы сайта-1 человека (S1P)» . J. Hum. Генет . 45 (4): 212–7. doi : 10.1007/s100380070029 . PMID 10944850 .

Внешние ссылки

Сайт-1+протеаза в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские заголовки (Mesh)

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене о хромосоме человека 16 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000140943 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000031835 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в «Ген Entrez: мембранный транскрипционный фактор пептидазы, сайт 1» .

[pmid10500120-6] Браун М.С., Гольдштейн Дж.Л. (1999). «Протеолитический путь, который контролирует содержание холестерина в мембранах, клетках и крови» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 96 (20): 11041–8. Bibcode : 1999pnas ... 9611041b . doi : 10.1073/pnas.96.20.11041 . PMC 34238 . PMID 10500120 .

[pmid10944850-7] Накаджима Т., Иваки К, Кодама Т., Иназава Дж., Эми М. (2000). «Геномная структура и хромосомное картирование гена протеазы сайта-1 человека (S1P)» . J. Hum. Генет . 45 (4): 212–7. doi : 10.1007/s100380070029 . PMID 10944850 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v Т и Эндопептидазы : сериновые протеазы/сериновые эндопептидазы ( EC 3.4.21 )
Digestive enzymes	Enteropeptidase Trypsin Chymotrypsin Elastase Neutrophil Pancreatic
Coagulation	factors: Thrombin Factor VIIa Factor IXa Factor Xa Factor XIa Factor XIIa Kallikrein PSA KLK1 KLK2 KLK3 KLK4 KLK5 KLK6 KLK7 KLK8 KLK9 KLK10 KLK11 KLK12 KLK13 KLK14 KLK15 fibrinolysis: Plasmin Plasminogen activator Tissue plasminogen activator Urinary plasminogen activator
Complement system	Factor B Factor D Factor I MASP MASP1 MASP2 C3-convertase
Other immune system	Chymase Granzyme Tryptase Proteinase 3/Myeloblastin
Venombin	Ancrod Batroxobin
Other	Acrosin Prolyl endopeptidase Pronase Proprotein convertases 1 2 Prostasin Reelin Subtilisin/Furin/S1P4 Sedolisin/TPP1 Streptokinase Cathepsin A G

v Т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)