Синдром Канту
| Синдром Канту | |
|---|---|
| Другие имена | Гипертрихотический остеохондродисплазия [ 1 ] |
 | |
| Синдром Канту наследуется аутосомно -доминантным образом | |
| Симптомы | Кардиотегалия [ 2 ] |
| Причины | Мутация в гене ABCC9 [ 3 ] |
| Диагностический метод | Эхокардиограмма, рентген [ 4 ] |
| Уход | Сколиоз управляется с помощью бодрящего [ 5 ] |
Синдром Канту является редким состоянием, характеризующимся гипертрихозом , остеохондродисплазией и кардиомегалией . [ 6 ] [ 5 ] В литературе было описано менее 50 случаев; Они связаны с мутацией в ABCC9 -Gene, которая кодирует для ABCC9 -протеина. [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Основными признаками этого состояния являются гипертрихоз , остеохондродисплазия и кардиомегалия . Есть также характерные фации . Другие особенности включают артерии патентного протока , врожденную гипертрофию левого желудочка и перикардиальные выпоты . [ 2 ]
Результат развития нервной системы кажется нормальным, но одержимых признаков и тревоги сообщалось. Это также может быть связано с рецидивирующими инфекциями с низким уровнем иммуноглобулина и кровотечением желудка, а также дополнительные возможные ассоциации включают лимфоэдема и гетерохромию иридис . [ Медицинская цитата необходима ]
Причина
[ редактировать ]Синдром Канту, очевидно, унаследован аутосомно -доминантным образом [ 7 ] и, по -видимому, влияет ген ABCC9 . [ 3 ] Ген ABCC9 обеспечивает план для создания рецептора 2 сульфонилумолеты в человеческом организме. [ 3 ] Ген расположен на коротком руке хромосомы 12 (12P12). Мутации в другом гене ( KCNJ8 ) также были связаны с этим расстройством. Оба гена кодируют в субъединицы канала чувствительного калия (KATP). Этот второй ген также расположен на коротком руке хромосомы 12 (12P12.1). [ Цитация необходима ]
Механизм
[ редактировать ]С точки зрения механизма синдрома Канту, мутации в гене ABCC9 в общей сложности 25/31. Физиологически, рецептор сульфонилмочевины 2 является значимым при сосудистой релаксации. [ Цитация необходима ]
Увеличение напряжения O 2 после рождения, плюс снижение PGE2 (общий простагландин [ 8 ] ) вызывает ингибирование управляемых напряжением калиевых каналов и сокращение гладких мышц (в протоке). [ 9 ]
Диагноз
[ редактировать ]
Это состояние может быть диагностировано с помощью генетического тестирования . [ 10 ] Кроме того, эхокардиограмма и рентген могут помочь в диагностике. [ 4 ]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз этого состояния состоит из следующего: [ 5 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение/лечение синдрома CANTú основано на хирургическом варианте для артерии патентного протока в раннем возрасте и лечении сколиоза посредством крепления. Кроме того, регулярные эхокардиограммы необходимы для человека, который продемонстрировал это состояние. [ 5 ]
История
[ редактировать ]Это состояние было описано в 1982 году Cantú et al . [ 11 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Вход OMIM - # 239850 - Синдром CANTU» . Omim.org . Архивировано с оригинала 2019-03-30 . Получено 2017-04-01 .
- ^ Jump up to: а беременный «Синдром Канту | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2019-03-29 . Получено 2017-03-31 .
- ^ Jump up to: а беременный в Ссылка, генетика дома. «Ген ABCC9» . Генетика дома ссылка . Архивировано с оригинала 29 марта 2019 года . Получено 23 марта 2017 года .
- ^ Jump up to: а беременный Кирк, Эдвин П.; Scurror, Ingrid; Haveth, Gist; каблуков, мисс М.; Николс, Колин Г.; Уильямс, Мэгги; Смитссон, Сара Ф.; Grange, Dorothy K. (2017-04-01). «Клиническая карта для: синдром Канту» . Европейский журнал или человеческая генетика . 25 (4): 512. doi : 10,1038/ejhg.2016,185 . ISSN 1018-4813 . PMC 5386410 . PMID 28051078 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и Grange, Dorothy K.; Николс, Колин Г.; Сингх, Гаутам К. (1993-01-01). «Синдром Канту и связанные с ними расстройства» . В Pagon, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ardinger, Holly H.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж.Х.; Птица, Томас Д.; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GenereViews . Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 25275207 . Архивировано из оригинала 2020-08-13 . Получено 2017-08-30 . Первоначальная публикация 2014 года
- ^ Engels H, Bosse K, Ehrbrecht A, et al. (Август 2002). «Дальнейший случай синдрома Канту: исключение загадочных субтеломерных аберраций хромосом». Являюсь. J. Med. Генет . 111 (2): 205–9. doi : 10.1002/ajmg.10560 . PMID 12210352 .
- ^ Ссылка, генетика дома. «Синдром Канту» . Генетика дома ссылка . Архивировано из оригинала 2019-03-29 . Получено 2017-03-23 .
- ^ Pubchem. «Простагландин E2 | C20H32O5 - PubChem» . pubchem.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано с оригинала 2019-03-30 . Получено 2017-04-01 .
- ^ Николс, Колин Г.; Сингх, Гаутам К.; Grange, Dorothy K. (2013-03-29). «Катп каналы и сердечно -сосудистые заболевания: внезапно синдром» . Исследование циркуляции . 112 (7): 1059–1072. doi : 10.1161/circresaha.112.300514 . ISSN 0009-7330 . PMC 3660033 . PMID 23538276 .
- ^ «Гипертрихотический остеохондродисплазия - условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано с оригинала 2018-05-27 . Получено 2017-04-01 .
- ^ Cantu JM, Garcia-Cruz D, Sanchez-Corona J, Hernandez A, Nazara Z (1982) Отличная остеохондродисплазия с гипертрихозом-индивидуализация вероятной аутосомной рецессионной сущности. Hum Genet 60: 36-41
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Тадини, Джанлука; Бренена, Микела; Гелметти, Карло; Pezzani, Lidia (2015-06-25). Атлас генодерматозов, второе издание . CRC Press. ISBN 9781466598362 Полем Получено 2017-04-01
- Фридевальд, Винсент Э. (2016). Клиническое руководство по сердечно -сосудистым заболеваниям . Спрингер. ISBN 9781447172932 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
