Синдром рака репарации несоответствия
| Синдром рака репарации несоответствия | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром опухоли-полипоза головного мозга, синдром глиомы-полипоза |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | онкология |
Синдром рака репарации несоответствия (MMRCS) представляет собой раковый синдром, связанный с мутациями репарации двуаллельных ДНК . [ 1 ] Он также известен как синдром Тюрко (в честь Жака Тюрко, описавшего это состояние в 1959 году) и под несколькими другими названиями. [ 1 ]
При MMRCS неоплазия обычно возникает как в кишечнике , так и в центральной нервной системе (ЦНС). [ 1 ] В толстой кишке развиваются множественные полипы толстой кишки; в ЦНС, опухоли головного мозга .
Генетика
[ редактировать ]Под названием « дефицит восстановления конституционного несоответствия » (CMMR-D) он был сопоставлен с MLH1 , MSH2 , MSH6 или PMS2 . [ 2 ] Моноаллельные мутации этих генов наблюдаются при состоянии, известном как синдром Линча или наследственный неполипозный колоректальный рак , тогда как биаллельные мутации наблюдаются при CMMR-D. [ 3 ] Люди, у которых проявляется признак HNPCC (который сам по себе считается аутосомно-доминантным), считаются носителями CMMR-D, поэтому CMMR-D классифицируется как аутосомно-рецессивный. [ нужна ссылка ]
Также был предложен термин «синдром детского рака». [ 4 ] [ 5 ] пятна цвета кофе с молоком . Встречаются [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]Детство и раннее взрослое начало HNPCC + злокачественные глиомы . Развивающиеся полипы, как правило, крупнее, меньше и перерастают в злокачественные раньше, чем те, которые наблюдаются при семейном аденоматозном полипозе . [ 1 ] клинически похожее состояние с различными основными мутациями. Диагностическое тестирование состоит из сбора образца крови, и специалист-генетик сравнивает две копии гена пациента с нормальными генами MMR. Если в генах есть различия, специалисты могут провести дополнительное тестирование и решить, есть ли у пациента дефицит. [ 7 ]
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
История
[ редактировать ]OMIM в настоящее время включает «синдром Тюрко» в состав синдрома рака репарации несоответствия. Синдром Тюрко – это связь между семейным полипозом толстой кишки и опухолями головного мозга. [ 8 ] как медуллобластома , злокачественная глиома . Впервые об этом сообщили канадский хирург Жак Тюрко (1914-1977) и др. в 1959 году и, следовательно, носит имя первого автора. [ 9 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 276300
- ^ Крац К.П., Холтер С., Этцлер Дж., Лаутен М., Поллетт А., Нимейер К.М., Галлингер С., Виммер К. (июнь 2009 г.). «Рабдомиосаркома у пациентов с синдромом конституционального несоответствия-восстановления» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 46 (6): 418–20. дои : 10.1136/jmg.2008.064212 . ПМИД 19293170 . S2CID 42347878 .
- ^ Виммер К., Этцлер Дж. (сентябрь 2008 г.). «Синдром дефицита репарации конституционного несоответствия: неужели мы до сих пор видели только верхушку айсберга?». Генетика человека . 124 (2): 105–22. дои : 10.1007/s00439-008-0542-4 . ПМИД 18709565 . S2CID 32654505 .
- ^ Крюгер С., Кинзель М., Вальдорф С., Готтшлинг С., Бир А., Тинсчерт С., фон Штакельберг А., Хенн В., Гёргенс Х., Буэ С., Кёльбле К., Бюттнер Р., Шакерт Х.К. (январь 2008 г.). «Гомозиготные мутации зародышевой линии PMS2 в двух семьях с ранними гематологическими злокачественными новообразованиями, опухолями головного мозга, HNPCC-ассоциированными опухолями и признаками нейрофиброматоза типа 1» . Европейский журнал генетики человека . 16 (1): 62–72. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201923 . ПМИД 17851451 .
- ^ Тан Т.Я., Орм Л.М., Линч Э., Кроксфорд М.А., Доу С., Деван П.А., Липтон Л. (март 2008 г.). «Биаллельные мутации PMS2 и особый синдром детского рака». Журнал детской гематологии/онкологии . 30 (3): 254–7. дои : 10.1097/MPH.0b013e318161aa20 . ПМИД 18376293 .
- ^ Джексон CC, Холтер С., Поллетт А., Кленденнинг М., Чоу С., Сентер Л., Рамфал Р., Галлинджер С., Бойкот К. (июнь 2008 г.). «Пятна цвета кофе с молоком и злокачественные новообразования у детей, вызванные биаллельными мутациями в гене репарации несоответствия ДНК (MMR) PMS2». Детская кровь и рак . 50 (6): 1268–70. дои : 10.1002/pbc.21514 . ПМИД 18273873 . S2CID 34238025 .
- ^ «Синдром дефицита восстановления конституционного несоответствия» . www.stjude.org . Проверено 10 марта 2020 г.
- ^ «Синдром Тюрко» в Медицинском словаре Дорланда.
- ^ Тюрко Дж., Депре Ж.П., Сен-Пьер Ф. (1959). «Злокачественные опухоли центральной нервной системы, связанные с семейным полипозом толстой кишки: сообщение о двух случаях». Заболевания толстой и прямой кишки . 2 : 465–8. дои : 10.1007/bf02616938 . ПМИД 13839882 . S2CID 27477524 .