Хрящево-волосовая гипоплазия

Хрящево-волосая гипоплазия
Хрящево-волосая гипоплазия
Другие имена	Метафизарная хондродисплазия типа МакКьюсика
	Хрящево-волосая гипоплазия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Произношение	/ ˌ k ɑːr t ɪ l ɪ dʒ ... ˌ h aɪ poʊ ˈ p l eɪ ʒ ə / ;
Симптомы	Карликовость коротких конечностей ; Очень тонкие тонкие светлые волоски и брови ; Гиперразгибаемые суставы рук и ног. ; Аномалии позвоночника ; Нейтропения ; Дефектные антитела и клеточный иммунитет

Гипоплазия хряща и волос ( ХГН ) является редким генетическим заболеванием . конечностей Симптомы могут включать карликовость из-за скелетной дисплазии , вариабельный уровень иммунодефицита и предрасположенность к раку . Впервые об этом сообщил Виктор МакКьюсик в 1965 году.

Признаки и симптомы

Карликовость коротких конечностей
Очень тонкие, светлые волоски и брови
Гиперразгибаемые суставы рук и ног.
Аномалии позвоночника
Нейтропения
Дефектные антитела и клеточный иммунитет

Генетика

CHH является аутосомно-рецессивным заболеванием. ^{[ 2 ]} наследственное расстройство. Это высокоплейотропное расстройство . редко встречающееся генетическое явление, известное как однородительская дисомия (генетическое обстоятельство, при котором ребенок наследует две копии хромосомы от одного родителя, а не по одной копии от каждого родителя). При этом заболевании также наблюдалось ^{[ 2 ]}

связь между мутациями вблизи или внутри нкРНК- компонента РНКазы MRP, RMRP . Была выявлена ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Эндорибонуклеаза РНКаза MRP представляет собой комплекс молекулы РНК и нескольких белков и участвует в расщеплении митохондриальных праймеров, ответственных за репликацию ДНК, и в процессинге пре-рРНК в ядрышке. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Локус гена картирован на коротком плече 9-й хромосомы. ^{[ 9 ]}

Иммунодефицит

Пациенты с ХГГ обычно страдают клеточным иммунодефицитом. При обследовании 108 финских больных ХГГ выявлена легкая и среднетяжелая форма лимфопении , снижение гиперчувствительности замедленного типа и нарушение реакции на фитогемагглютинин . ^{[ 10 ]} Это приводит к восприимчивости, а в некоторых более тяжелых случаях к смертности от инфекций в раннем детстве. У части больных также выявлен комбинированный иммунодефицит. ^{[ 11 ]} Пациенты с ХГГ часто имеют повышенную предрасположенность к злокачественным новообразованиям. ^{[ 11 ]}

Диагностика

Уход

Подтвержденное лечение этого заболевания еще не найдено. ^{[ нужна ссылка ]}

См. также

Ссылки

^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Jump up to: ^а ^б Сулисало Т., Макитие О., Систонен П., Риданпаа М., Эль Рифаи В., Руусканен О., де ла Шапель А., Кайтила Л. (1997). «Однородительская дисомия при гипоплазии хряща и волос». Европейский журнал генетики человека . 5 (1): 35–42. дои : 10.1159/000484729 . ПМИД 9156319 .
^ Бонафе Л., Шмитт К., Эйх Г., Гидион А., Суперти-Фурга А. (февраль 2002 г.). «Анализ последовательности гена RMRP подтверждает вариант гипоплазии хряща и волос только с скелетными проявлениями и выявляет высокую плотность однонуклеотидных полиморфизмов». Клиническая генетика . 61 (2): 146–51. дои : 10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x . ПМИД 11940090 . S2CID 7284120 .
^ Риданпаа М, ван Эененнаам Х, Пелин К, Чедвик Р, Джонсон С, Юань Б, ванВенрой В, Пруйн Г, Салмела Р, Рокас С, Мякити О, Кайтила И, де ла Шапель А (2001). «Мутации в РНК-компоненте РНКазы MRP вызывают плейотропное заболевание человека — хрящево-волосяную гипоплазию» . Клетка . 104 (2): 195–203. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00205-7 . hdl : 2066/185709 . ПМИД 11207361 . S2CID 13977736 .
^ Мартин А.Н., Ли Ю. (2007). «РНКаза MRP РНК и генетические заболевания человека» . Клеточные исследования . 17 (3): 219–26. дои : 10.1038/sj.cr.7310120 . ПМИД 17189938 .
^ Кавадас Ф.Д., Джилиани С., Гу Ю., Маццолари Э., Бейтс А., Пегояни Э., Ройфман С.М., Нотаранжело Л.Д. (2008). «Вариабельность клинических и лабораторных особенностей у пациентов с мутациями гена эндорибонуклеазы, процессирующей рибонуклеазную митохондриальную РНК» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 122 (6): 1178–84. дои : 10.1016/j.jaci.2008.07.036 . ПМИД 18804272 .
^ Се, CL; Донлон, штат Техас; Даррас, Британская Колумбия; Чанг, Д.Д.; Топпер, Дж. Н.; Клейтон, Д.А.; Франке, Ю (1990). «Ген РНК-компонента эндорибонуклеазы, обрабатывающей митохондриальную РНК, расположен на хромосоме 9p человека и на хромосоме 4 мыши». Геномика . 6 (3): 540–544. дои : 10.1016/0888-7543(90)90483-б . ПМИД 2328993 .
^ Топпер, Дж. Н.; Клейтон, Д.А. (1990). «Характеристика человеческой MRP/Th РНК и ее ядерного гена: Полноразмерная MRP/Th РНК представляет собой активную эндорибонуклеазу при сборке в виде RNP» . Исследования нуклеиновых кислот . 18 (4): 793–799. дои : 10.1093/нар/18.4.793 . ПМК 330329 . ПМИД 1690392 .
^ Сулисало, Т; Систонен, П; Хэстбака, Дж; Ваделиус, К; Мякитие, О; де ла Шапель, А; Кайтила, я (1993). «Ген гипоплазии хряща и волос, присвоенный хромосоме 9 путем анализа сцепления». Природная генетика . 3 (4): 338–341. дои : 10.1038/ng0493-338 . ПМИД 7981754 . S2CID 7752268 .
^ Мякитие, О; Кайтила, я (1993). «Гипоплазия хряща и волос - клинические проявления у 108 финских пациентов». Европейский журнал педиатрии . 152 (3): 211–7. дои : 10.1007/bf01956147 . ПМИД 8444246 . S2CID 10611620 .
^ Jump up to: ^а ^б Солсбери, штат Форт; Винкельштейн, Дж. А.; Дэвис, Ле; Сюй, Ш; д'Суза, Би Джей; Гатчер, Греция; Батлер, Эй Джей (1975). «Комбинированный иммунодефицит и вакциноассоциированный полиомиелит у ребенка с гипоплазией хряща и волос». Журнал педиатрии . 86 (6): 868–72. дои : 10.1016/s0022-3476(75)80216-2 . ПМИД 165279 .

Дальнейшее чтение

Мякитие, Оути; Костюковиц, Светлана (1 января 1993 г.). «Хрящно-волосая гипоплазия – расстройства спектра анауксетической дисплазии» . Джин Обзоры . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 22420014 . Проверено 5 мая 2017 г.

Внешние ссылки

[Andrews-1] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[chhud-2] Jump up to: ^а ^б Сулисало Т., Макитие О., Систонен П., Риданпаа М., Эль Рифаи В., Руусканен О., де ла Шапель А., Кайтила Л. (1997). «Однородительская дисомия при гипоплазии хряща и волос». Европейский журнал генетики человека . 5 (1): 35–42. дои : 10.1159/000484729 . ПМИД 9156319 .

[pmid11940090-3] Бонафе Л., Шмитт К., Эйх Г., Гидион А., Суперти-Фурга А. (февраль 2002 г.). «Анализ последовательности гена RMRP подтверждает вариант гипоплазии хряща и волос только с скелетными проявлениями и выявляет высокую плотность однонуклеотидных полиморфизмов». Клиническая генетика . 61 (2): 146–51. дои : 10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x . ПМИД 11940090 . S2CID 7284120 .

[pmid11207361-4] Риданпаа М, ван Эененнаам Х, Пелин К, Чедвик Р, Джонсон С, Юань Б, ванВенрой В, Пруйн Г, Салмела Р, Рокас С, Мякити О, Кайтила И, де ла Шапель А (2001). «Мутации в РНК-компоненте РНКазы MRP вызывают плейотропное заболевание человека — хрящево-волосяную гипоплазию» . Клетка . 104 (2): 195–203. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00205-7 . hdl : 2066/185709 . ПМИД 11207361 . S2CID 13977736 .

[pmid17189938-5] Мартин А.Н., Ли Ю. (2007). «РНКаза MRP РНК и генетические заболевания человека» . Клеточные исследования . 17 (3): 219–26. дои : 10.1038/sj.cr.7310120 . ПМИД 17189938 .

[pmid18804272-6] Кавадас Ф.Д., Джилиани С., Гу Ю., Маццолари Э., Бейтс А., Пегояни Э., Ройфман С.М., Нотаранжело Л.Д. (2008). «Вариабельность клинических и лабораторных особенностей у пациентов с мутациями гена эндорибонуклеазы, процессирующей рибонуклеазную митохондриальную РНК» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 122 (6): 1178–84. дои : 10.1016/j.jaci.2008.07.036 . ПМИД 18804272 .

[7] Се, CL; Донлон, штат Техас; Даррас, Британская Колумбия; Чанг, Д.Д.; Топпер, Дж. Н.; Клейтон, Д.А.; Франке, Ю (1990). «Ген РНК-компонента эндорибонуклеазы, обрабатывающей митохондриальную РНК, расположен на хромосоме 9p человека и на хромосоме 4 мыши». Геномика . 6 (3): 540–544. дои : 10.1016/0888-7543(90)90483-б . ПМИД 2328993 .

[8] Топпер, Дж. Н.; Клейтон, Д.А. (1990). «Характеристика человеческой MRP/Th РНК и ее ядерного гена: Полноразмерная MRP/Th РНК представляет собой активную эндорибонуклеазу при сборке в виде RNP» . Исследования нуклеиновых кислот . 18 (4): 793–799. дои : 10.1093/нар/18.4.793 . ПМК 330329 . ПМИД 1690392 .

[9] Сулисало, Т; Систонен, П; Хэстбака, Дж; Ваделиус, К; Мякитие, О; де ла Шапель, А; Кайтила, я (1993). «Ген гипоплазии хряща и волос, присвоенный хромосоме 9 путем анализа сцепления». Природная генетика . 3 (4): 338–341. дои : 10.1038/ng0493-338 . ПМИД 7981754 . S2CID 7752268 .

[10] Мякитие, О; Кайтила, я (1993). «Гипоплазия хряща и волос - клинические проявления у 108 финских пациентов». Европейский журнал педиатрии . 152 (3): 211–7. дои : 10.1007/bf01956147 . ПМИД 8444246 . S2CID 10611620 .

[ReferenceA-11] Jump up to: ^а ^б Солсбери, штат Форт; Винкельштейн, Дж. А.; Дэвис, Ле; Сюй, Ш; д'Суза, Би Джей; Гатчер, Греция; Батлер, Эй Джей (1975). «Комбинированный иммунодефицит и вакциноассоциированный полиомиелит у ребенка с гипоплазией хряща и волос». Журнал педиатрии . 86 (6): 868–72. дои : 10.1016/s0022-3476(75)80216-2 . ПМИД 165279 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q78.8 Опустить : 250250 МеШ : C535916
Внешние ресурсы	Сирота : 175