Виктор А. МакКьюсик

Виктор Алмон МакКьюсик
Виктор МакКьюсик
Рожденный	( 1921-10-21 ) 21 октября 1921 г. Паркман, Мэн , США
Умер	22 июля 2008 г. (22 июля 2008 г.) (86 лет) Таусон, Мэриленд , США
Альма-матер	Университет Тафтса Университет Джонса Хопкинса
Известный	Менделевское наследование у человека , OMIM и синдром МакКьюсика-Кауфмана
Награды	Премия Уильяма Аллана (1977) Премия Ласкера (1997) Премия Японии (2008 г.)

Виктор Алмон МакКьюсик (21 октября 1921 — 22 июля 2008) — американский терапевт и медицинский генетик профессор медицины в больнице Джона Хопкинса , в Балтиморе . Он был сторонником картирования генома человека в связи с его использованием для изучения врожденных заболеваний. Он хорошо известен своими исследованиями амишей . Он был первоначальным автором и до своей смерти оставался главным редактором журнала Mendelian Inheritance in Man (MIM) и его онлайн-аналога Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Он широко известен как «отец медицинской генетики».

Личная жизнь

Виктор и его однояйцевый близнец Винсент Л. МакКьюсик родились 21 октября 1921 года. Виктор был одним из пяти детей. Его отец был выпускником Бейтс-колледжа . Прежде чем принять решение работать молочным фермером, отец Виктора работал директором средней школы в Честере, штат Вермонт . Мать Виктора до замужества работала учительницей начальной школы. Виктор, его братья и сестры выросли на молочной ферме в Паркмане, штат Мэн .

Летом 1937 года Виктор перенес тяжелую микроаэрофильную стрептококковую инфекцию подмышечной впадины . В результате Виктор провел время в двух больницах, одной из которых была Массачусетская больница общего профиля . Наконец он увидел успешный диагноз и курс лечения с использованием сульфаниламида в течение десяти недель в Массачусетс-Дженерал. Поскольку никто из его близких родственников не был врачами, события 1937 года стали для МакКьюсика первым существенным опытом общения с медицинским сообществом. Он заявил: «Возможно, я бы стал юристом, если бы не микроаэрофильный стрептококк ».

Виктор женился на Энн Бишоп МакКьюсик в 1949 году. Энн работала в больнице Джона Хопкинса доцентом медицины на отделении ревматологии. У пары было двое сыновей Виктор и Кеннет и дочь Кэрол.

Медицинская карьера

Образование

После школы Виктор решил учиться в Университете Тафтса , и проучился там шесть семестров с осени 1940 года по лето 1942 года. Хотя у Тафтса была соответствующая медицинская школа, Виктор был очарован Джонсом Хопкинсом и его преданностью медицинским исследованиям, и вместо этого решил поступить в Медицинскую школу Хопкинса .

Во время Второй мировой войны медицинский факультет Университета Джона Хопкинса не мог заполнить свои классы. Таким образом, впервые с момента основания школы в 1893 году в школе временно прекратилось требование наличия степени бакалавра для поступления. Виктор подал заявление в течение шестого семестра в Тафтсе и начал обучение осенью 1942 года как один из первых и очень немногих, кто когда-либо поступал в школу без степени бакалавра. Виктор так и не получил степени бакалавра, хотя ему было присвоено более 20 почетных степеней. Он получил степень доктора медицины по ускоренной программе всего за три года. Ему предложили престижную стажировку Уильяма Ослера по внутренней медицине в больнице Джонса Хопкинса, и он решил остаться в Хопкинсе на время ординатуры. Окончил ординатуру по специальности кардиолог , так как кафедры генетики в то время не существовало. МакКьюсик специализировался на шумах в сердце и использовал спектроскопию для анализа тонов сердца.

Работа в Хопкинсе

В 1956 году МакКьюсик отправился в Копенгаген, чтобы рассказать о наследственных заболеваниях соединительной ткани на первом международном конгрессе генетиков человека. Эта встреча может стать местом рождения области медицинской генетики. В последующие десятилетия МакКьюсик возглавил Клинику хронических заболеваний, а с 1957 года создал и возглавил новое отделение медицинской генетики в Хопкинсе. В 1973 году он занимал должность главного врача, профессора медицины Уильяма Ослера и председателя. медицинского факультета Джонса Хопкинса . больницы и медицинской школы МакКьюсик ушел в отставку в 1985 году, но продолжал преподавать, проводить исследования и заниматься медицинской практикой на факультетах медицины и медицинской генетики. Он одновременно занимал должности профессора медицинской генетики в Институте генетической медицины МакКьюсика-Натанса, профессора медицины в Медицинской школе Джонса Хопкинса , профессора эпидемиологии Джонса Хопкинса в Школе общественного здравоохранения Блумберга и профессора биологии в Джонсе. Университет Хопкинса . МакКьюсик сыграл роль в разработке клеточной линии HeLa , которая сыграла важную роль в биомедицинских исследованиях, хотя он не раскрыл семье Лакс все подробности последующих взятий крови, которые предназначались для генотипирования HeLa. Он занимал многочисленные должности преподавателей, оставаясь в Университете Джонса Хопкинса до своей смерти в 2008 году.

Организации

В 1960 году МакКьюсик основал и стал одним из руководителей Ежегодных краткосрочных курсов по медицинской и экспериментальной генетике млекопитающих в лаборатории Джексона в Бар-Харборе, штат Мэн . В 1966 году он опубликовал «Менделевское наследование у человека» (MIM) , которое стало первым опубликованным каталогом всех известных генов и генетических нарушений. Полный текст MIM был доступен в Интернете бесплатно, начиная с 1987 года, под названием «Онлайн-менделевское наследование у человека» (OMIM) . Двенадцатое и последнее печатное издание было опубликовано в 1998 году. Интернет-база данных постоянно обновляется и связана с Национальным центром биотехнологической информации . OMIM распространяется через Национальную медицинскую библиотеку и является частью сетевой системы баз данных Entrez с 1995 года. На момент смерти МакКьюсика OMIM содержал 18 847 записей. В 1987 году он также вел ежегодный курс медицинской генетики в жилом центре Болонского университета в Бертиноро-ди-Романья, Италия. МакКьюсик был президентом-основателем Организации генома человека в 1989 году.

и

МакКьюсик много писал об истории медицины, генетике, медицинской генетике, а также о Паркмане, штат Мэн. В 1987 году вместе с Фрэнком Раддлом он основал Genomics и работал редактором. Он возглавлял созданную Конгрессом комиссию по изучению этики тестирования тканей Авраама Линкольна на наличие генов синдрома Марфана .

Среди его известных опубликованных статей:

• Вероятное отнесение локуса группы крови Даффи к хромосоме 1 у человека (1968)
• Анатомия генома человека: неовезалианская основа медицины в 21 веке (2001)
• «О болванах и раскольниках, или нозологии генетических болезней».

В статье 2005 года, представленной М. И. Полингом, МакКьюсик сказал:

Я всегда говорил своим студентам, ординаторам и сокурсникам: если вы хотите по-настоящему разобраться в какой-то теме, вам нужно знать, как она превратилась из того места, где она была, в то, чем она является сейчас. Я всегда был силен в эпонимах, таких как синдром Марфана , синдром Фримена-Шелдона , синдром Дауна , болезнь Тея-Сакса и т. д. На обходе ординатор или студент предъявлял пациенту какое-то конкретное заболевание, и я всегда спрашивал: так кто такой и такой, в честь кого названа болезнь. Это побуждает задуматься и изучить само заболевание или состояние, чтобы выяснить, кто первым его описал и, следовательно, в честь кого оно было названо.

Виктор МакКьюсик фотографирует руки ребенка-амишей во время изучения амишей.

Исследование генов среди амишей

Исследование МакКьюсика генетики среди амишей, пожалуй, самое известное его исследование. Во время его первой поездки в дома амишей его сопровождал Дэвид Крузен, который имел обширную медицинскую практику среди амишей в Ланкастере, штат Пенсильвания . МакКьюсик рассказал о своем знакомстве с работой Крузена, заявив: «Он [Крузен] указал автору статьи – в «выбросе» фармацевтической компании на бумажке, – что ахондроплазия часто встречается среди амишей. Первоначальное исследование привело к идентификации двух рецессивных состояний, названных синдромом Эллиса-Ван Кревельда и гипоплазией хряща и волос (позже названной метафизарной хондродисплазией типа МакКьюзика).

МакКьюсик перечислил пятнадцать преимуществ изучения генетики среди амишей. Сегодня эти пятнадцать причин также считаются верными. Результаты МакКьюсика побудили многих других исследователей заняться изучением наследственных заболеваний в 1960-х и 1970-х годах. Другие исследователи и МакКьюсик ссылаются на то, что амиши сотрудничали с исследователями, чтобы определить причину наследственных заболеваний. МакКьюсик опубликовал свои официальные результаты работы с амишами в 1978 году под названием « Медицинские генетические исследования амишей» .

Награды и почести

МакКьюсик получил более 20 почетных степеней на протяжении всей своей карьеры и после нее. США Он также был членом Национальной академии наук . Американское философское общество , и Американская академия искусств и наук .

Некоторые из полученных им наград перечислены ниже:

• Международная премия Гайрднера от Фонда Гайрднера в 1977 году.
• Премия Уильяма Аллана от Американского общества генетики человека в 1977 году.
• Премия НАН за научное рецензирование Национальной академии наук в 1982 году.
• Медаль Джорджа М. Кобера от Ассоциации американских врачей в 1990 году.
• Медаль Бенджамина Франклина за выдающиеся достижения в науке от Американского философского общества в 1996 году.
• Премия Альберта Ласкера за особые достижения в области медицины от Фонда Ласкера в 1997 году.
• Премия Японии в области медицинской генетики за новаторство в области медицинской генетики в 2008 году от Фонда премии Японии.
• Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса при больнице Джонса Хопкинса имени МакКьюсика и выдающегося генетика Дэниела Натанса .

Смерть

МакКьюсик умер от рака в возрасте 86 лет 22 июля 2008 года. Он умер в своем доме недалеко от Балтимора, в Таусоне, штат Мэриленд . 21 числа, за день до своей смерти, он посмотрел в прямом эфире курс по медицинской генетике в Бар-Харборе, штат Мэн , который он помог основать и вести в 1960 году.

См. также

• Синдром МакКьюсика-Кауфмана

Дальнейшее чтение

• «МакКьюсик, Виктор Алмон в фильме «Маркиз, который был кем в Америке, 1985 – настоящее время » . Гарвард . Проверено 23 сентября 2013 г.
• «Виктор А. МакКьюсик». Мир генетики. 2 тома. Gale Group, 2001. Воспроизведено в Биографическом ресурсном центре. Фармингтон-Хиллз, Мичиган: Томсон Гейл. 2005.
• МакКьюсик, В.А. «Структурные и функциональные исследования геномов» (Genomics. 45: 444–449, 1997).
• Кроу, Э.В. и Дж. Ф. Кроу. «100 лет назад: Уолтер Саттон и хромосомная теория наследственности» (Genetics 160:1–4, 2002).
• МакКьюсик, В.А. «Медицинская генетика: 40-летняя перспектива развития медицинской специальности из фундаментальной науки» (Журнал Американской медицинской ассоциации, 270: 2351–2356, 1993).
• МакКьюсик, В.А. Медицинские генетические исследования амишей: избранные статьи с комментариями (Балтимор: издательство Университета Джонса Хопкинса, 1978).
• МакКьюсик, В.А. Краткий обзор клинической аускультации, представляющий собой трактат о сердечно-сосудистых и респираторных звуках, представленный историческим обзором, иллюстрированный звуковыми спектрограммами (спектральными фонокардиограммами) и дополненный обширной библиографией. Напечатано в частном порядке и в переплете, в ограниченном количестве (Балтимор: 1 января 1956 г.).
• МакКьюсик, В.А. «Биографические мемуары: А. МакГи Харви (30 июля 1911 г. - 8 мая 1998 г.)» (Труды Американского философского общества. 144: 85–94, 2000).
• МакКьюсик, В.А. «Марселла О'Грейди Бовери (1865–1950) и хромосомная теория рака» (Журнал медицинской генетики. 22: 431–440, 1985).
• МакКьюсик, В.А. «Анатомия генома человека: неовезалианская основа медицины в 21 веке» (Журнал Американской медицинской ассоциации. 286 (18): 2289–2295, 2001).
• МакКьюсик, В.А. «Картирование генома человека: ретроспектива, перспектива и перспектива» (Труды Американского философского общества. 141 (4): 417–424, 1997).
• МакКьюсик, В.А. «Проект «Геном человека: статус, перспективы и последствия для этики, общества и закона»» (Представлено на 7-й Международной ассоциации католических медицинских школ, Сантьяго, Чили. Январь 1994 г.).
• МакКьюсик, Виктор А. (август 1965 г.). «Королевская гемофилия» . Научный американец . 213 (2): 88–95. Бибкод : 1965SciAm.213b..88M . doi : 10.1038/scientificamerican0865-88 . ПМИД   14319025 . Проверено 25 августа 2022 г. (О гемофилии в европейских королевских семьях )

Внешние ссылки

• Коллекция Виктора МакКьюсика. Архивировано 3 марта 2016 года в Wayback Machine (личные документы).
• Документы Виктора А. МакКьюсика - Научные профили, Национальная медицинская библиотека
• Онлайн-менделевское наследование у человека (для поиска в OMIM)