Синдром Кателя-Манцке
(Перенаправлено из синдрома Кателя-Манцке )
| Синдром Кателя-Манцке | |
|---|---|
| Другие имена | Гиперфалангия-клинодактилия указательного пальца при синдроме Пьера Робина |
Синдром Кателя-Манцке — редкое генетическое заболевание , характеризующееся характерными аномалиями указательных пальцев; классические черты синдрома Пьера Робина ; иногда с дополнительными физическими данными.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Клиническая картина этого состояния соответствует следующему (среди прочего): [ 1 ]
- Высоко изогнутая бровь
- Жесткость суставов
- Сколиоз
- Маленький рост
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( декабрь 2017 г. ) |
Генетическое тестирование
Распространенность
[ редактировать ]В настоящее время в мире известно только около 26 человек, у которых есть это редкое заболевание. Наследование считается Х-сцепленным рецессивным . [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Кателя Манцке | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 30 августа 2021 г.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 302380