Дистальные наследственные моторные нейронопатии

Дистальные наследственные моторные нейронопатии (дистальные HMN, DHMN), иногда также называемая дистальной наследственной моторной невропатиями , являются генетически и клинически гетерогенной группой заболеваний моторных нейронов , которые являются результатом генетических мутаций в различных генах и характеризуются дегенерацией и потерей моторных нейронов в передний рог спинного мозга и последующая атрофия мышц . ^{[ Цитация необходима ]}

Хотя их вряд ли можно отличить от наследственных моторных и сенсорных невропатий на клиническом уровне, DHMN считаются отдельным классом расстройств. ^{[ Цитация необходима ]}

Другая общая система классификационных групп Многие из DHMN под заголовком мышечной атрофии позвоночника . ^{[ Цитация необходима ]}

Классификация

В 1993 году AE Хардниг предложил классифицировать наследственные моторные невропатии на семь групп, основанные на возрасте в начале, способ наследования и наличие дополнительных особенностей. Эта первоначальная классификация с тех пор была широко принята и расширена и в настоящее время выглядит следующим образом: ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Тип	Омим	Ген	Локус	Наследование	Общие названия и характеристики
DHMN1	182960	?	7q34 -s36	Аутосомный доминант	Аутосомно -доминантная ювенильная дистальная атрофия мышц позвоночника В начало Ювена
Dhmn2a	158590	HSPB8	12q24.23	Аутосомный доминант	Аутосомно -доминантная дистальная мышечная атрофия позвоночника Начало взрослых. Аллель с болезнью Charcot -Marie -Tooth тип 2F
DMN2B	608634	HSPB1	7q11.23	Аутосомный доминант	Начало взрослых
DHN2C	613376	HSPB3	5q11.2	Аутосомный доминант
Dhmn2d	615575	FBXO38	5q32	Аутосомный доминант	Дистальная мышечная атрофия с преобладанием теленка Ювенильное или взрослое начало, медленно прогрессивное, поражает как проксимальные, так и дистальные мышцы, изначально проявляясь с слабостью теленка, которая прогрессирует в руках
DMN3 DHMN4	607088	?	11q13	Аутосомный рецессив	Дистальная мышечная атрофия типа 3 типа 3 типа 3 DHMN3 - Доброкачественная форма: раннее начало взрослых, медленно прогрессивное, без диафрагмального паралича DHMN4 - Тяжелая форма: Ювенильное начало с диафрагмальным параличом
DHMN5A	600794	РЕБЯТА	7p14.3	Аутосомный доминант	Дистальная мышечная атрофия типа VA типа Преобладание верхней конечности со спастичностью нижних конечностей Локус и фенотип перекрываются с CMT -2D и SPG -17
DHMN5B	614751	Reep1	2P11.2	Аутосомный доминант	Дистальная мышечная атрофия типа VB Локус и фенотип перекрываются с SPG -31
DHMN6	604320	IGHMBP2	11q13.3	Аутосомный рецессив	Дистальная мышечная атрофия типа 1 типа 1 (DSMA1); Спинальная мышечная атрофия с респираторным дистрессом типа 1 (SMARD1) Детское начало, тяжелое, с диафрагмальной недостаточностью
Dhin7a	158580	SLC5A7	2q12.3	Аутосомный доминант	Спинальная мышечная атрофия с параличом голосового шнура ; Харпер - Моунг -миопатия Наступление младенца с параличом голосового шнура
DHMN7B	607641	DCTN1	2p13.1	Аутосомный доминант	Взрослый наступление с параличом голосового шнура и слабостью лица
DHMN8	600175	TRPV4	12q24.11	Аутосомный доминант	Врожденная дистальная мышечная атрофия мышц В первую очередь воздействует на дистальные мышцы нижних конечностей, непрогрессивные, редкие
DHMNJ	605726	Sigmar1	9p13.3	Аутосомный рецессив	Дистальная мышечная атрофия типа 2 типа 2 ; Гизвистый мышечный атрофия типа джераша Ювенильное начало с пирамидальными особенностями

Примечание: аббревиатура HMN также используется взаимозаменяемо с DHMN .

Смотрите также

Ссылки

^ Irobi, J; De Jonghe, P; Timmerman, V (2004). «Молекулярная генетика дистальных наследственных моторных невропатий» . Молекулярная генетика человека . 13 (Suppl 2): R195 - R202. doi : 10.1093/hmg/ddh226 . PMID 15358725 .
^ Scherer, SS (2006). «Найти причины наследственных невропатий» . Архив неврологии . 63 (6): 812–6. doi : 10.1001/archneur.63.6.812 . PMID 16769861 .

[1] Irobi, J; De Jonghe, P; Timmerman, V (2004). «Молекулярная генетика дистальных наследственных моторных невропатий» . Молекулярная генетика человека . 13 (Suppl 2): R195 - R202. doi : 10.1093/hmg/ddh226 . PMID 15358725 .

[2] Scherer, SS (2006). «Найти причины наследственных невропатий» . Архив неврологии . 63 (6): 812–6. doi : 10.1001/archneur.63.6.812 . PMID 16769861 .

[ 1 ]

[ 2 ]