Jump to content

Болезнь Дежерина-Соттаса

(Перенаправлено с болезни Дежерина-Соттаса )
Синдром Дежерина-Соттаса
Другие имена Болезнь Шарко-Мари-Тута 3-го типа, синдром Дежерина-Соттаса и наследственная моторная и сенсорная полинейропатия III типа.
МРТ, типа Дежерина-Соттаса спинного нерва совместимая с увеличением
Специальность Неврология  Edit this on Wikidata
Симптомы Слабость , снижение мышечного тонуса , потеря чувствительности в конечностях.
Обычное начало Младенчество или раннее детство. [ 1 ]
Причины Генетические мутации . [ 2 ]
Метод диагностики Медицинская визуализация. [ 1 ]

Болезнь Дежерина-Соттаса , также известная как синдром Дежерина-Соттаса . [ 3 ] наследственная моторная и сенсорная полинейропатия типа III и болезнь Шарко-Мари-Тута типа 3 наследственное неврологическое заболевание , характеризующееся повреждением периферических нервов , демиелинизацией и, как следствие, прогрессирующей мышечной атрофией и соматосенсорной потерей. Это заболевание вызвано мутациями в различных генах и в настоящее время не поддается лечению. [ 2 ]

Заболевание названо в честь Жозефа Жюля Дежерина и Жюля Сотта , французских неврологов , которые впервые его описали. [ 4 ] [ 5 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Начало заболевания происходит в младенчестве или раннем детстве, обычно в возрасте до трех лет. Прогрессирование происходит медленно до подросткового возраста, после чего оно может ускориться, что приведет к тяжелой инвалидности. [ 1 ]

Симптомы более тяжелые и быстро прогрессируют, чем при других более распространенных болезнях Шарко-Мари-Тута . Некоторые пациенты могут никогда не ходить и к концу первого десятилетия жизни будут пользоваться инвалидной коляской, в то время как другим на протяжении большей части жизни может потребоваться только трость, костыли или подобная поддержка, но это случается редко. [ 1 ]

Болезнь Дежерина-Соттаса характеризуется умеренной или тяжелой слабостью нижних и верхних конечностей и потерей чувствительности, главным образом в голенях, предплечьях, стопах и кистях. Потеря мышечной массы и снижение мышечного тонуса обычно происходят по мере прогрессирования заболевания. Другие симптомы могут включать боль в конечностях, искривление позвоночника, когтистые руки, деформацию стоп, атаксию , периферическую арефлексию и медленное приобретение двигательных навыков в детстве. Менее распространенные симптомы могут включать ограничение движений глаз, другие проблемы с глазами, такие как нистагм или анизокория , или потерю слуха от умеренной до тяжелой степени . [ 2 ]

Нейропатия Дежерина-Соттаса вызвана генетическим дефектом либо белков, обнаруженных в аксонах , либо белков, обнаруженных в миелине . [ 2 ] В частности, это связано с мутациями в MPZ . [ 6 ] ПМП22 , [ 7 ] ПРХ , [ 8 ] и ЕГР2 [ 9 ] гены . Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. [ 2 ]

Диагностика

[ редактировать ]

При медицинской визуализации периферические и черепно-мозговые нервы увеличены за счет избыточной соединительной ткани . По гистологии это увеличение придает нервам вид луковицы. Возбудимость нервов и скорость проводимости снижены. [ 1 ]

Лечение является симптоматическим для этого состояния. [ 10 ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с д и Биссоннетт, Бруно; Лугинбюль, Игорь; Энгельхардт, Томас (2019). Синдром Дежерина-Соттаса . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Образование McGraw-Hill – через Access Medicine.
  2. ^ Перейти обратно: а б с д и Ассоциация мышечной дистрофии (2012). «Болезнь Дежерина-Сотта» . Архивировано из оригинала 4 января 2012 года . Проверено 7 мая 2012 г.
  3. ^ Сатран, Р. (1980). «Возвращение к болезни Дежерина-Соттаса». Архив неврологии . 37 (2): 67–68. дои : 10.1001/archneur.1980.00500510025002 . ПМИД   7356409 .
  4. ^ Synd/1736 в Who Named It?
  5. ^ Дежерин, Джей-Джей; Соттас, Дж. (1893). «О гипертрофическом и прогрессирующем интерстициальном неврите детского возраста; состояние, часто семейное и с инфантильным началом, характеризующееся мышечной атрофией конечностей, с выраженными нарушениями чувствительности и атаксией движений и относящееся к восходящему гипертрофическому интерстициальному невриту с последовательными повреждениями спинного мозга» (PDF) . Отчеты заседаний Биологического общества . 45 . Париж: 63–96.
  6. ^ Хаясака К., Химоро М., Саваиши Ю. и др. (ноябрь 1993 г.). «Мутация de novo гена миелина P0 при болезни Дежерина-Соттаса (наследственная моторная и сенсорная нейропатия III типа)». Нат. Жене . 5 (3): 266–8. дои : 10.1038/ng1193-266 . ПМИД   7506095 . S2CID   2512684 .
  7. ^ Роа Б.Б., Дайк П.Дж., Маркс Х.Г., Ченс П.Ф., Лупски-младший (ноябрь 1993 г.). «Синдром Дежерина-Соттаса, связанный с точечной мутацией в гене периферического белка миелина 22 (PMP22)». Нат. Жене . 5 (3): 269–73. дои : 10.1038/ng1193-269 . ПМИД   8275092 . S2CID   6407166 .
  8. ^ Кабзинска Д., Драк Х., Шерман Д.Л. и др. (март 2006 г.). «Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 4F, вызванная мутацией S399fsx410 в гене PRX». Неврология . 66 (5): 745–7. дои : 10.1212/01.wnl.0000201269.46071.35 . ПМИД   16534116 . S2CID   22585765 .
  9. ^ Буркоэль К.Ф., Такашима Х., Бачино К.А., Даентл Д., Лупски-младший (июль 2001 г.). «Мутация EGR2 R359W вызывает целый спектр невропатии Дежерина-Соттаса». Нейрогенетика . 3 (3): 153–7. дои : 10.1007/s100480100107 . ПМИД   11523566 . S2CID   32746701 .
  10. ^ «Симптомы, причины, лечение — НОРД» . Национальная организация редких заболеваний . 11 февраля 2015 года . Проверено 13 октября 2023 г.
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 6cefc31828fdb8a8ce6eb6f876a6f9cc__1724233980
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/6c/cc/6cefc31828fdb8a8ce6eb6f876a6f9cc.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Dejerine–Sottas disease - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)