Болезнь Дежерина-Соттаса
| Синдром Дежерина-Соттаса | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Шарко-Мари-Тута 3-го типа, синдром Дежерина-Соттаса и наследственная моторная и сенсорная полинейропатия III типа. |
 | |
| МРТ, типа Дежерина-Соттаса спинного нерва совместимая с увеличением | |
| Специальность | Неврология  |
| Симптомы | Слабость , снижение мышечного тонуса , потеря чувствительности в конечностях. |
| Обычное начало | Младенчество или раннее детство. [ 1 ] |
| Причины | Генетические мутации . [ 2 ] |
| Метод диагностики | Медицинская визуализация. [ 1 ] |
Болезнь Дежерина-Соттаса , также известная как синдром Дежерина-Соттаса . [ 3 ] наследственная моторная и сенсорная полинейропатия типа III и болезнь Шарко-Мари-Тута типа 3 — наследственное неврологическое заболевание , характеризующееся повреждением периферических нервов , демиелинизацией и, как следствие, прогрессирующей мышечной атрофией и соматосенсорной потерей. Это заболевание вызвано мутациями в различных генах и в настоящее время не поддается лечению. [ 2 ]
Заболевание названо в честь Жозефа Жюля Дежерина и Жюля Сотта , французских неврологов , которые впервые его описали. [ 4 ] [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Начало заболевания происходит в младенчестве или раннем детстве, обычно в возрасте до трех лет. Прогрессирование происходит медленно до подросткового возраста, после чего оно может ускориться, что приведет к тяжелой инвалидности. [ 1 ]
Симптомы более тяжелые и быстро прогрессируют, чем при других более распространенных болезнях Шарко-Мари-Тута . Некоторые пациенты могут никогда не ходить и к концу первого десятилетия жизни будут пользоваться инвалидной коляской, в то время как другим на протяжении большей части жизни может потребоваться только трость, костыли или подобная поддержка, но это случается редко. [ 1 ]
Болезнь Дежерина-Соттаса характеризуется умеренной или тяжелой слабостью нижних и верхних конечностей и потерей чувствительности, главным образом в голенях, предплечьях, стопах и кистях. Потеря мышечной массы и снижение мышечного тонуса обычно происходят по мере прогрессирования заболевания. Другие симптомы могут включать боль в конечностях, искривление позвоночника, когтистые руки, деформацию стоп, атаксию , периферическую арефлексию и медленное приобретение двигательных навыков в детстве. Менее распространенные симптомы могут включать ограничение движений глаз, другие проблемы с глазами, такие как нистагм или анизокория , или потерю слуха от умеренной до тяжелой степени . [ 2 ]
Причины
[ редактировать ]Нейропатия Дежерина-Соттаса вызвана генетическим дефектом либо белков, обнаруженных в аксонах , либо белков, обнаруженных в миелине . [ 2 ] В частности, это связано с мутациями в MPZ . [ 6 ] ПМП22 , [ 7 ] ПРХ , [ 8 ] и ЕГР2 [ 9 ] гены . Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]При медицинской визуализации периферические и черепно-мозговые нервы увеличены за счет избыточной соединительной ткани . По гистологии это увеличение придает нервам вид луковицы. Возбудимость нервов и скорость проводимости снижены. [ 1 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение является симптоматическим для этого состояния. [ 10 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и Биссоннетт, Бруно; Лугинбюль, Игорь; Энгельхардт, Томас (2019). Синдром Дежерина-Соттаса . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Образование McGraw-Hill – через Access Medicine.
- ^ Перейти обратно: а б с д и Ассоциация мышечной дистрофии (2012). «Болезнь Дежерина-Сотта» . Архивировано из оригинала 4 января 2012 года . Проверено 7 мая 2012 г.
- ^ Сатран, Р. (1980). «Возвращение к болезни Дежерина-Соттаса». Архив неврологии . 37 (2): 67–68. дои : 10.1001/archneur.1980.00500510025002 . ПМИД 7356409 .
- ^ Synd/1736 в Who Named It?
- ^ Дежерин, Джей-Джей; Соттас, Дж. (1893). «О гипертрофическом и прогрессирующем интерстициальном неврите детского возраста; состояние, часто семейное и с инфантильным началом, характеризующееся мышечной атрофией конечностей, с выраженными нарушениями чувствительности и атаксией движений и относящееся к восходящему гипертрофическому интерстициальному невриту с последовательными повреждениями спинного мозга» (PDF) . Отчеты заседаний Биологического общества . 45 . Париж: 63–96.
- ^ Хаясака К., Химоро М., Саваиши Ю. и др. (ноябрь 1993 г.). «Мутация de novo гена миелина P0 при болезни Дежерина-Соттаса (наследственная моторная и сенсорная нейропатия III типа)». Нат. Жене . 5 (3): 266–8. дои : 10.1038/ng1193-266 . ПМИД 7506095 . S2CID 2512684 .
- ^ Роа Б.Б., Дайк П.Дж., Маркс Х.Г., Ченс П.Ф., Лупски-младший (ноябрь 1993 г.). «Синдром Дежерина-Соттаса, связанный с точечной мутацией в гене периферического белка миелина 22 (PMP22)». Нат. Жене . 5 (3): 269–73. дои : 10.1038/ng1193-269 . ПМИД 8275092 . S2CID 6407166 .
- ^ Кабзинска Д., Драк Х., Шерман Д.Л. и др. (март 2006 г.). «Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 4F, вызванная мутацией S399fsx410 в гене PRX». Неврология . 66 (5): 745–7. дои : 10.1212/01.wnl.0000201269.46071.35 . ПМИД 16534116 . S2CID 22585765 .
- ^ Буркоэль К.Ф., Такашима Х., Бачино К.А., Даентл Д., Лупски-младший (июль 2001 г.). «Мутация EGR2 R359W вызывает целый спектр невропатии Дежерина-Соттаса». Нейрогенетика . 3 (3): 153–7. дои : 10.1007/s100480100107 . ПМИД 11523566 . S2CID 32746701 .
- ^ «Симптомы, причины, лечение — НОРД» . Национальная организация редких заболеваний . 11 февраля 2015 года . Проверено 13 октября 2023 г.