Desmoglein-1

DSG1
Идентификаторы
Псевдонимы	DSG1 , CDHF4, DG1, DSG, Epkhe, Epkhia, PPKS1, SPP1, Demoglein 1
Внешние идентификаторы	Омим : 125670 ; MGI : 2664357 ; Гомологен : 1463 ; GeneCards : DSG1 ; OMA : DSG1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	31,359,246 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	20,543,253 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	skin of arm; ; skin of thigh; ; skin of hip; ; vulva; ; nipple; ; human penis; ; skin of abdomen; ; hair follicle; ; gums; ; gingival epithelium;
	Top expressed in
	esophagus; ; lip; ; zone of skin; ; spermatid; ; testicle; ; stomach; ; spermatocyte; ; right kidney; ; thymus; ; limb;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	calcium ion binding; gamma-catenin binding; metal ion binding; protein binding; toxic substance binding;
Cellular component	integral component of membrane; cytosol; lateral plasma membrane; membrane; cell-cell junction; plasma membrane; desmosome; cell junction; apical plasma membrane; cytoplasmic side of plasma membrane; cornified envelope; ficolin-1-rich granule membrane;
Biological process	calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; maternal process involved in female pregnancy; response to progesterone; protein stabilization; cell adhesion; cell-cell junction assembly; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; keratinization; neutrophil degranulation; cornification; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1828
	225256
	ENSG00000134760
	Ensmusg00000061928
	Q02413
	Q7TSF1
	NM_001942
	NM_181682
	NP_001933
	NP_859010
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Desmoglein-1 -это белок , который у людей кодируется DSG1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Desmoglein-1 экспрессируется повсюду в эпидермисе кожи, но в основном он экспрессируется в поверхностных верхних слоях эпидермиса кожи. ^{[ 7 ]}

Функция

Десмосомы представляют собой клеточные соединения между эпителиальным , миокардом и некоторыми другими типами клеток. Desmoglein-1 представляет собой кальций-связывающий трансмембранное гликопротеиновое компонент десмосомов в эпителиальных клетках позвоночных . В настоящее время четыре члена подсемейства Desmoglein были идентифицированы, и все они являются членами адгезии клеток кадгериновой клетки суперкулирования . Эти члены семейства гена Desmoglein расположены в кластере на хромосоме 18 . Белок, кодируемый этим геном, был идентифицирован как аутоантиген аутоиммунной кожи , пузырящейся болезни Pemphigus foliaceus . ^{[ 6 ]} Было обнаружено, что Desmoglein-1 является целевым антигеном в большинстве случаев, связанных с IgG / IGA Pemphigus, который является аутоиммунным ответом антител IgG / IgA . ^{[ 8 ]} Desmoglein-1 также является мишенью для Staphylococcus экзотоксинов ( отшельников ) A и B, которые способствуют патоаэтиологии стафилококкового кожного синдрома (SSS).

Было обнаружено, что дефицит белка desmoglein -1 связан с повышенной экспрессией множественных генов, кодирующих аллергией связанные с цитокины . ^{[ 9 ]} Desmoglein-1 является гаплоинсуаливым , и мутация в гене может вызвать аутосомно-доминантную полосу мутации Palmoplantar keratoderma . ^{[ 10 ]} В 2013 году, ^{[ 9 ]} Случаи возникли, когда гомозиготная потеря гена desmoglein-1 привела к редкому синдрому, известному как синдром SAM-тяжелый дерматит, множественная аллергия и метаболическое истощение. ^{[ 11 ]}

Взаимодействия

Было показано, что Desmoglein-1 взаимодействует с PKP3 , ^{[ 12 ]} PKP2 , ^{[ 13 ]} и ptprt (ptprho) ^{[ 14 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000134760 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000061928 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Arnemann J, Spurr NK, Wheeler GN, Parker AE, Buxton RS (июль 1991). «Хромосомный ассом человеческих генов, кодирующих основные протесты дезимосомного соединения, desmoglein dgi (dsg), desmocollins dgi/ii (dsc), desmoplakins dpi/i (dsp) и плакоглобин dpii (JUP)» Геномика 10 (3): 640–5 Doi : 10.1016/0888-7543 (91) 90446- l 1889810PMID
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: DSG1 Desmoglein 1" .
^ Бейджи, Пуя Хан Мохаммад (2018). "Фон". Руководство клинициста по Пемфигусу Вуклегарис . Springer, Cham. С. 3–10. doi : 10.1007/978-3-319-67759-0_1 . ISBN 9783319677583 .
^ Журнал немецкого дерматологического общества . 4 (7). Июль 2006 г. DOI : 10.1111/ddg.2006.4.issue-7 . ISSN 1610-0379 . {{cite journal}}: Cs1 maint: периодический (ссылка) без названия ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Samuelov L, Sarig O, Harmon RM, Rapaport D, Ishida-Yamamoto A, Isakov O, Koetsier JL, Gat A, Goldberg I, Bergman R, Spiegel R, Eytan O, Geller S, Peleg S, Shomron N, Goh CS, Уилсон Н.Дж., Смит Ф.Дж., Полер Е., Симпсон М.А., Маклин В.Х., Ирвин А.Д., Горовиц М., МакГрат Дж.А., Грин К.Дж., Спришер Е (октябрь 2013). «Дефицит Desmoglein 1 приводит к тяжелому дерматиту, множественной аллергии и метаболическому истощению» . Природа генетика . 45 (10): 1244–1248. doi : 10.1038/ng.2739 . PMC 3791825 . PMID 23974871 .
^ Имеет C, Jakob T, He Y, Kiritsi D, Hausser I, Bruckner-Tuderman L (январь 2015 г.). «Потеря desmoglein 1, связанная с Palmoplantar keratoderma, дерматитом и множественной аллергией». Британский журнал дерматологии . 172 (1): 257–61. doi : 10.1111/bjd.13247 . PMID 25041099 . S2CID 42320016 .
^ Макалир М.А., Полер Е., Смит Ф.Дж., Уилсон Н.Дж., Коул С., Макгоуэн С., Коцсье Дж.Л., Годсель Л.М., Хармон Р.М., Грубер Р., Крумрин Д., Элиас П.М., Макдермотт М., Батлер К., Бродерик А., Сариг О, Сприхер Е. , Green KJ, McLean WH, Irvine AD (ноябрь 2015 г.). «Тяжелый дерматит, множественная аллергия и метаболический источник синдрома, вызванный новой мутацией в N-концевом домене плакин в десмоплакине» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 136 (5): 1268–76. doi : 10.1016/j.jaci.2015.05.002 . PMC 4649901 . PMID 26073755 .
^ Bonné S, Gilbert B, Hatzfeld M, Chen X, Green KJ, Van Roy F (апрель 2003 г.). «Определение десмосомных взаимодействий плакофилина-3» . Журнал клеточной биологии . 161 (2): 403–16. doi : 10.1083/jcb.200303036 . PMC 2172904 . PMID 12707304 .
^ Чен Х, Бонн С., Хатцфельд М., Ван Рой Ф., Грин К.Дж. (март 2002 г.). «Связывание белка и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразных ролей в десмосомах и передачи сигналов бета -катенина» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10512–22. doi : 10.1074/jbc.m108765200 . PMID 11790773 .
^ Besco JA, Hooft van Huijsduijnen R, Frotholm A, Rotter A (октябрь 2006 г.). «Внутриклеточные субстраты обогащенного мозга рецепторный белок тирозинфосфатазы Rho (rptprho/ptprt)». Исследование мозга . 1116 (1): 50–7. doi : 10.1016/j.brainres.2006.07.122 . PMID 16973135 . S2CID 23343123 .

Дальнейшее чтение

Амагай М (февраль 2003 г.). «Desmoglein как цель в аутоиммунитете и инфекции». Журнал Американской академии дерматологии . 48 (2): 244–52. doi : 10.1067/mjd.2003.7 . PMID 12582396 .
Уилер Г.Н., Паркер А.Е., Томас К.Л., Аталиотис П., Пойнтер Д., Арнеман Дж., Рутман А.Дж., Пидсли С.К., Ватт Ф.М., Рис Д.А. (июнь 1991 г.). «Десмосомальный гликопротеин DGI, компонент межклеточных десмосомных соединений, связан с семейством кадгеринов молекул клеточной адгезии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (11): 4796–800. Bibcode : 1991pnas ... 88.4796W . doi : 10.1073/pnas.88.11.4796 . PMC 51753 . PMID 1711210 .
Amagai M, Klaus-Kovtun V, Stanley Jr (ноябрь 1991 г.). «Аутоантитела против нового эпителиального кадгерина у Pemphigus vulgaris, болезнь клеточной адгезии». Клетка . 67 (5): 869–77. doi : 10.1016/0092-8674 (91) 90360-b . PMID 1720352 . S2CID 21647774 .
Martínez Rd (1992). «[Характеристика десмоглеина в почечных клетках в культуре]» [Характеристика десмоглеина в почечных клетках в культуре]. Revista Alergia Mexico (на испанском). 38 (2): 59–64. PMID 1754823 .
Nilles LA, Parry DA, Powers EE, Angst BD, Wagner RM, Green KJ (август 1991). «Структурный анализ и экспрессия человеческого десмоглеина: кадгериноподобный компонент десмосомы». Журнал сотовой науки . 99 (Pt 4) (4): 809–21. doi : 10.1242/jcs.99.4.809 . PMID 1770008 .
Roh Jy, Stanley Jr (май 1995). «Связывание плакоглобина с помощью человеческого DSG3 (Pemphigus vulgaris antygen) в кератиноцитах требует кадгериноподобного внутрицитоплазматического сегмента» . Журнал следственной дерматологии . 104 (5): 720–4. doi : 10.1111/1523-1747.EP12606963 . PMID 7738346 .
Simrak D, Cowley CM, Buxton RS, Arnemann J (январь 1995 г.). «Тандемное расположение тесно связанных генов десмоглеина на хромосоме человека 18». Геномика . 25 (2): 591–4. doi : 10.1016/0888-7543 (95) 80067-v . PMID 7790000 .
Wang Y, Amagai M, Minoshima S, Sakai K, Green KJ, Nishikawa T, Shimizu N (апрель 1994 г.). «Человеческие гены для десмогленов (DSG1 и DSG3) расположены в небольшой области на хромосоме 18Q12». Геномика . 20 (3): 492–5. doi : 10.1006/geno.1994.1207 . PMID 8034325 .
Schäfer S, Koch PJ, Franke WW (апрель 1994 г.). «Идентификация вездесущего человеческого десмоглеина, DSG2 и каталога экспрессии подсемейства десмоглеина десмосомных кадгеринов». Экспериментальные исследования клеток . 211 (2): 391–9. doi : 10.1006/excr.1994.1103 . PMID 8143788 .
Адамс М.Дж., Рейхель М.Б., Кинг И.А., Марсден М.Д., Гринвуд М.Д., Тирэлл Х., Арнеман Дж., Бакстон Р.С., Али Р.Р. (январь 1998). «Характеристика регуляторных областей в генах Desmoglein человека, кодирующих фолиасозные и пемфигусные антигены» . Биохимический журнал . 329 (Pt 1) (Pt 1): 165–74. doi : 10.1042/bj3290165 . PMC 1219028 . PMID 9405290 .
Marcozzi C, Burdett Id, Buxton RS, Magee AI (февраль 1998 г.). «Коэкспрессия обоих типов десмосомного кадгерина и плакоглобина обеспечивает сильную межклеточную адгезию». Журнал сотовой науки . 111 (Pt 4) (4): 495–509. doi : 10.1242/jcs.111.4.495 . PMID 9443898 .
Смит Е.А., Фукс Е (июнь 1998 г.). «Определение взаимодействия между промежуточными нитями и десмосомами» . Журнал клеточной биологии . 141 (5): 1229–41. doi : 10.1083/jcb.141.5.1229 . PMC 2137181 . PMID 9606214 .
Рикман Л., Симрак Д., Стивенс Х.П., Хант Д.М., Кинг И.А., Брайант С.П., Иди Р.А., Ли И.М., Арнеман Д., Маги А.И., Келселл Д.П., Бакстон Р.С. (июнь 1999 г.). «N-терминальная делеция в десмосомном кадгерине вызывает аутосомно-доминантное заболевание кожи, полосатое пальмоплантар кератодерму» . Молекулярная генетика человека . 8 (6): 971–6. doi : 10.1093/hmg/8.6.971 . PMID 10332028 .
Ли Г., Шайдер Х, Сатьямурти К., Ханакава Ю., Хасимото К., Херлин М (декабрь 2001 г.). «Понижающая регуляция E-Cadherin и Desmoglein 1 с помощью фактора роста гепатоцитов автотокринных гепатоцитов во время развития меланомы» . Онкоген . 20 (56): 8125–35. doi : 10.1038/sj.onc.1205034 . PMID 11781826 .
Чен Х, Бонн С., Хатцфельд М., Ван Рой Ф., Грин К.Дж. (март 2002 г.). «Связывание белка и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразных ролей в десмосомах и передачи сигналов бета -катенина» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10512–22. doi : 10.1074/jbc.m108765200 . PMID 11790773 .
Мартел П., Гилберт Д., Буссон М., Лоизо П., Лепейдж В., Друот Л., Делапорте Е., Прост С, Джоли П., Шаррон Д., Трон Ф (июнь 2002 г.). «Гены эпистаза Beteween DSG1 и HLA класса II на Neephigus foliaceus» . Гены и иммунитет . 3 (4): 205–10. Doi : 10.1038/sj.gene.6363839 . PMID 12058255 .
Hanakawa Y, Schechter NM, Lin C, Garza L, Li H, Yamaguchi T, Fudaba Y, Nishifuji K, Sugai M, Amagai M, Stanley Jr (июль 2002 г.). «Молекулярные механизмы образования блистера в буллевом импетиго и стафилококковом коже, синдроме с кожным синдромом» . Журнал клинических исследований . 110 (1): 53–60. doi : 10.1172/jci15766 . PMC 151035 . PMID 12093888 .
Hamware Y, Magaii M, Syrakata Y, Yahahata Y, Tokumarur S, Yamasak K, Peaceful K, Полем расследования Журнал 119 (6) (6): 1231–6. doi : 10.1046/j.1523-1747.2002 . PMID 12485422 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 18 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000134760 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000061928 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid1889810-5] Arnemann J, Spurr NK, Wheeler GN, Parker AE, Buxton RS (июль 1991). «Хромосомный ассом человеческих генов, кодирующих основные протесты дезимосомного соединения, desmoglein dgi (dsg), desmocollins dgi/ii (dsc), desmoplakins dpi/i (dsp) и плакоглобин dpii (JUP)» Геномика 10 (3): 640–5 Doi : 10.1016/0888-7543 (91) 90446- l 1889810PMID

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: DSG1 Desmoglein 1" .

[7] Бейджи, Пуя Хан Мохаммад (2018). "Фон". Руководство клинициста по Пемфигусу Вуклегарис . Springer, Cham. С. 3–10. doi : 10.1007/978-3-319-67759-0_1 . ISBN 9783319677583 .

[8] Журнал немецкого дерматологического общества . 4 (7). Июль 2006 г. DOI : 10.1111/ddg.2006.4.issue-7 . ISSN 1610-0379 . {{cite journal}}: Cs1 maint: периодический (ссылка) без названия ( ссылка )

[Samuelov-9] Jump up to: ^а ^{беременный} Samuelov L, Sarig O, Harmon RM, Rapaport D, Ishida-Yamamoto A, Isakov O, Koetsier JL, Gat A, Goldberg I, Bergman R, Spiegel R, Eytan O, Geller S, Peleg S, Shomron N, Goh CS, Уилсон Н.Дж., Смит Ф.Дж., Полер Е., Симпсон М.А., Маклин В.Х., Ирвин А.Д., Горовиц М., МакГрат Дж.А., Грин К.Дж., Спришер Е (октябрь 2013). «Дефицит Desmoglein 1 приводит к тяжелому дерматиту, множественной аллергии и метаболическому истощению» . Природа генетика . 45 (10): 1244–1248. doi : 10.1038/ng.2739 . PMC 3791825 . PMID 23974871 .

[10] Имеет C, Jakob T, He Y, Kiritsi D, Hausser I, Bruckner-Tuderman L (январь 2015 г.). «Потеря desmoglein 1, связанная с Palmoplantar keratoderma, дерматитом и множественной аллергией». Британский журнал дерматологии . 172 (1): 257–61. doi : 10.1111/bjd.13247 . PMID 25041099 . S2CID 42320016 .

[11] Макалир М.А., Полер Е., Смит Ф.Дж., Уилсон Н.Дж., Коул С., Макгоуэн С., Коцсье Дж.Л., Годсель Л.М., Хармон Р.М., Грубер Р., Крумрин Д., Элиас П.М., Макдермотт М., Батлер К., Бродерик А., Сариг О, Сприхер Е. , Green KJ, McLean WH, Irvine AD (ноябрь 2015 г.). «Тяжелый дерматит, множественная аллергия и метаболический источник синдрома, вызванный новой мутацией в N-концевом домене плакин в десмоплакине» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 136 (5): 1268–76. doi : 10.1016/j.jaci.2015.05.002 . PMC 4649901 . PMID 26073755 .

[pmid12707304-12] Bonné S, Gilbert B, Hatzfeld M, Chen X, Green KJ, Van Roy F (апрель 2003 г.). «Определение десмосомных взаимодействий плакофилина-3» . Журнал клеточной биологии . 161 (2): 403–16. doi : 10.1083/jcb.200303036 . PMC 2172904 . PMID 12707304 .

[pmid11790773-13] Чен Х, Бонн С., Хатцфельд М., Ван Рой Ф., Грин К.Дж. (март 2002 г.). «Связывание белка и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразных ролей в десмосомах и передачи сигналов бета -катенина» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10512–22. doi : 10.1074/jbc.m108765200 . PMID 11790773 .

[pmid16973135-14] Besco JA, Hooft van Huijsduijnen R, Frotholm A, Rotter A (октябрь 2006 г.). «Внутриклеточные субстраты обогащенного мозга рецепторный белок тирозинфосфатазы Rho (rptprho/ptprt)». Исследование мозга . 1116 (1): 50–7. doi : 10.1016/j.brainres.2006.07.122 . PMID 16973135 . S2CID 23343123 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]