Семейная аневризма грудной аорты
| Семейная аневризма грудной аорты | |
|---|---|
| Другие имена | Семейное расслоение аорты, кистозный медиальный некроз аорты [ 1 ] |
 | |
| Микрофотография, показывающая кистозную медиальную дегенерацию, гистологический коррелят семейных аневризм грудной аорты. Изображение показывает обильное базофильное основное вещество в средней оболочке (синий вверху изображения) и разрыв эластических волокон. ( адвентиционная оболочка желтая внизу изображения) с vaso vasorum Также видна . Пятно Мовата . | |
Семейная аневризма грудной аорты является аутосомно- доминантным заболеванием. [ 1 ] поражение крупных артерий .
Существует связь между семейной аневризмой грудной аорты и синдромом Марфана, а также другими наследственными заболеваниями соединительной ткани.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Дегенеративный распад коллагена , эластина и гладких мышц, вызванный старением, способствует ослаблению стенки артерии. [ 2 ]
В аорте это может привести к образованию веретенообразной аневризмы . Существует также повышенный риск расслоения аорты . [ нужна ссылка ]
Генетика
[ редактировать ]Типы включают в себя:
| Тип | МОЙ БОГ | Ген | Локус |
|---|---|---|---|
| ААТ1 | 607086 | 11q23.3-q24 | |
| ААТ4 | 132900 | МГ11 | 16р |
| ААТ6 | 611788 | АКТА2 | 10 кв.м. |
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( декабрь 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( декабрь 2017 г. ) |
Терминология
[ редактировать ]Его иногда называют «кистозным медиальным некрозом аорты по Эрдгейму» в честь Якоба Эрдгейма . [ 3 ] [ 4 ]
Термин «кистозная медиальная дегенерация» иногда используют вместо «кистозный медиальный некроз», поскольку некроз обнаруживается не всегда. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 607086
- ^ Визенфарт, Джон, http://www.emedicine.com/emerg/topic28.htm , 4 октября 2005 г.
- ^ Synd/2409 в Who Named It?
- ^ Дж. Эрдхайм. Идиопатический медионекроз аорты (кистозный). Архив патологической анатомии и физиологии и клинической медицины, 1929, 273: 454–479.