Диплоподия
Диплоподия является врожденной аномалией в тетраподах , которая включает дублирование элементов стопы на задней конечности. Это происходит от греческих корней Diplo = "Double" и Pod = "Foot". Диплоподия часто встречается в сочетании с другими структурными нарушениями [ 1 ] и может быть смертельным. [ 2 ] Это более экстремально, чем полидактилия , наличие дополнительных цифр . [ 3 ]
Описание
[ редактировать ]Пострадавшая нога обычно имеет одну ногу, которая находится в приблизительно нормальном положении. [ 3 ] Дополнительная нога состоит, по крайней мере, из некоторых плюсневых костей или костей ласкала и дополнительных цифр, хотя обычно она не завершена. [ 3 ] Ноги можно соединить вместе, так что конечность, кажется, имеет одну большую ногу, [ 3 ] Или дополнительная нога может быть соединена с конечностью отдельно, обычно выше уровня другой ноги. [ 4 ] Диплоподия влияет на одну или обе задних конечностей. [ 3 ]
Причины
[ редактировать ]Рецессивные аллели некоторых генов, участвующих в паттерне эмбриональной конечности, производят двустороннюю диплоподию, [ 2 ] [ 5 ] и диплоподия может быть экспериментально вызвана у ранних эмбрионов. [ 6 ] Многие случаи диплоподии у людей не имеют очевидной причины. [ 1 ] [ 7 ]
Люди смогли производить конечности диплопод, увеличивая передачу сигналов Sonic Hedgehog (SHH) в зародышах эмбрионов. Зона поляризационной активности (ZPA) в проксимальной задней мезодерме тетраподной конечности является ответственной за поддержание передне-ходовой оси растущей конечности. [ 8 ] ZPA выделяет белок SHH, который индуцирует образование дистального сегмента конечности или автопода , с его задней стороной, обращенной к ZPA. [ 9 ] Когда клетки ZPA, [ 6 ] [ 8 ] Клетки без ZPA, созданные для экспрессии SHH, [ 9 ] или просто пропитанные белком бусин [ 10 ] имплантируются в переднюю сторону зачатки конечности, конец полученной конечности дублируется, как в Diplopodia. Задний автопод на этой конечности имеет нормальную ориентацию, а дополнительный передний автопод имеет обратную переднюю ось. [ 6 ] [ 8 ] Это связано с тем, что исходный ZPA и добавленный источник сигнализации SHH Каждый из них индуцирует образование автопода. [ 8 ]
Диплоподия у людей
[ редактировать ]встречается в сочетании с аплазией или гипоплазией голени Диплоподия часто . [ 1 ] [ 3 ] Иногда голень заменяется другой малоберцовой [ 1 ] [ 7 ] [ 11 ] Дополнительная нога почти всегда соединяется с нормальной ногой, [ 3 ] Хотя был описан случай, где почти полная дополнительная нога присоединилась к задней части лодыжки. [ 12 ]
Диплоподия у цыплят
[ редактировать ]Люди определили пять рецессивных летальных мутаций у цыплят, которые вызывают двустороннюю диплоподию. [ 5 ] [ 13 ] Гены пронумерованы в порядке их открытий, с символами DP-1, DP-2, DP-3, DP-4 и DP-5.
Цыплята обычно имеют расположение анизодактильной ноги, с одним коротким ног, указывающим назад и тремя длинными пальцами ног, указывающими вперед. В Diplopodia у ног обычно не хватает нормального задних пальцев, и вместо этого развивается два -четыре дополнительных нога в различных позициях между шарниром и передним пальцем ног. [ 2 ] [ 4 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] Ноги почти всегда связаны с дополнительными костями, метатарсальными , [ 2 ] [ 4 ] [ 5 ] Хотя иногда пальцы не содержат костей. [ 4 ] Эмбрионы с диплоподией были найдены с количеством цифр на одном крыле от одного до семи, [ 4 ] [ 15 ] [ 16 ] в то время как нормальные эмбрионы имеют три цифры на крыло. Diplopod Limb Buds сначала заметно отличаются от нормальных почек конечностей по его аномально толстым и длинным апикальным эктодермальным хребтам . [ 15 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] Диплоподия обычно задерживает эмбриональный рост хряща , костей и сухожилия на два дня, особенно в конечностях. [ 4 ] Другие характеристики, часто встречающиеся у Diplopodia Mutants, - это сокращенные крылья и ноги, [ 5 ] [ 16 ] короткий верхний клюв, [ 2 ] [ 5 ] [ 16 ] и меньший размер эмбриона. [ 5 ] [ 14 ] Многие эмбрионы достигают последней эмбриональной стадии, но затем не могут вылупиться, [ 4 ] [ 5 ] [ 16 ] Тем не менее, эмбрионы Diplopod могут иногда выступать и взрослеть. [ 2 ]
Одиночные диплоподийские мутации дают широкие диапазоны фенотипов, разделяющих эти общие характеристики и могут даже по -разному влиять на левые и правые ноги отдельных цыплят. [ 14 ] Диапазоны фенотипов, продуцируемых различными мутациями, также перекрываются широко, поэтому мутации диплоподии иногда необходимо различать их распределением фенотипов. [ 14 ] Доктор Урсула Эбботт широко изучил фенотипы и описания первых четырех мутаций диплоподии и оценил их от наименее тяжелых до наиболее тяжелых: DP-3, DP-1, DP-4, DP-2. [ 16 ]
Diplopodia-1
Эта аутосомная мутация дает гомозиготам дублированные кончики крыла и ноги перед обычными структурами, как в экспериментально индуцированной диплоподии, описанной выше. [ 2 ] [ 13 ] Однако, в отличие от экспериментально манипулируемых эмбрионов, эти эмбрионы не показывают никаких изменений в экспрессии SHH. [ 13 ] Эмбрионы экспрессируют HOXD-11 , HOXD-12 , HOXD-13 , BMP-2 и FGF-4 вдоль всего края каждого зачатка конечности, даже если эти гены обычно экспрессируются только на заднем крае. [ 13 ]
Diplopodia-2
Это аутосомная черта, которая дает очень экстремальный диплоподский фенотип с до восьми пальцев на ноге. [ 14 ] У некоторых эмбрионов два наружных пальцами пальцев на каждой ноге соединены вместе. [ 14 ] Черта теперь вымерла и никогда не была полностью охарактеризована. [ 16 ]
Diplopodia-3
Это аутосомная черта, которая может быть наименее тяжелой из пяти.
Diplopodia-4
Эта связанная с полом мутация похожа на предыдущие мутации, но заставляет эмбрион выращивать более толстые кости крыла. [ 19 ]
Diplopodia-5
Это аутосомная мутация, которая дает эмбрионы лямки между внутренними двумя передними пальцами на каждой ноге, в дополнение к обычным характеристикам диплоподии. [ 5 ] Почти все эмбрионы выживают до конца инкубации, но они не могут очистить жидкость из легких или поглощать кровь из их внеембрионов. [ 5 ] Эти проблемы всегда препятствуют им вылупления. [ 5 ] Почти все эмбрионы Diplopodia-5 имеют только один или два дополнительных пальцев на каждом ноге, поэтому эта мутация вызывает наименьшую значительную пороку ноги. [ 5 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Джонс Д., Барнс Дж., Ллойд-Робертс ГК (февраль 1978 г.). «Врожденная аплазия и дисплазия большеберцовой кости с неповрежденной малоберцовой кости. Классификация и управление» . J Bone Suct Surg Br . 60 (1): 31–9. doi : 10.1302/0301-620x.60b1.627576 . PMID 627576 . [ Постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин Тейлор, W.; C. Gunns (1947). «Диплоподия: смертельная форма полидактилии у цыплят». Журнал наследственности . 38 (3): 66–76. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a105693 . PMID 20296125 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин Karchinov K (август 1973 г.). «Врожденная диплоподия с гипоплазией или аплазией голени. Отчет о шести случаях» . J Bone Suct Surg Br . 55 (3): 604–11. doi : 10.1302/0301-620x.55b3.604 . PMID 4729026 . [ Постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин Эббот, Урсула (1959). «Дальнейшие исследования диплоподии II. Эмбриологические особенности». Журнал генетики . 56 : 179–196. doi : 10.1007/bf02984744 . S2CID 37450408 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k Olympio, O.; Р. Кроуфорд и Х. Классен (1983). «Генетика мутации Diplopodia-5 у домашней птицы». Журнал наследственности . 74 (5): 341–343. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a109806 .
- ^ Jump up to: а беременный в Summerbell, D.; Tickle, C. (1977). «Образование рисунка вдоль передне-заседенной оси зачатки конечности цыплят». В Ede, D.; Хинчлифф, Дж.; Balls, M. (Eds.). Позвоночные конечности и морфогенез сомита . Нью -Йорк: издательство Кембриджского университета.
- ^ Jump up to: а беременный Лаурин, Кэрролл; J. Favreau & P. Labelle (январь 1964 г.). «Двустороннее отсутствие радиуса и большеберцовой кости с двусторонней редупликацией локтевой кости и малоберцовой кости: отчет о случае». J Bone Count Surg Am . 46 : 137–42. doi : 10.2106/00004623-196446010-00014 . PMID 14104303 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Сондерс, Джон; Гасселинг, Мэри (1968). «Эктодермальные мезенхимальные взаимодействия в начале симметрии конечностей». В Fleischmajer, Raul; Биллингем, Руперт (ред.). Эпителиально-мезенхимальные взаимодействия . Балтимор: Уильямс и Уильямс.
- ^ Jump up to: а беременный Риддл, Роберт, Рэнди Джонсон, Эд Лауфер и Клифф Табин (1993). «Sonic Hedgehog опосредует поляризационную активность ZPA». Клетка . 75 (7): 1401–1416. doi : 10.1016/0092-8674 (93) 90626-2 . PMID 8269518 . S2CID 4973500 .
{{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Лопес-Мартинес А., Чанг Д.Т., Чианг С., Портер Дж.А., Роза М.А., Симандл Б.К., Бични П.А., Фэллон Дж. Ф. (июль 1995 г.). «Активность, содержащая конечность, и ограниченная задняя локализация аминоконцевого продукта расщепления звукового ежа» . Карт Биол . 5 (7): 791–6. doi : 10.1016/s0960-9822 (95) 00156-4 . PMID 7583126 .
- ^ Narang IC, Mysorekar VR, Mathur BP (1982). «Диплоподия с двойной малоберцовой кости и агенезу большеберцовой кости. Отчет о случаях» . J Bone Suct Surg Br . 64 (2): 206–9. doi : 10.1302/0301-620x.64b2.7068742 . PMID 7068742 .
- ^ Брауэр, Джейсон; Сандра Вуттон-Доржес; Джон Костоус; Дженнетт Бокс и Адам Гринспен (2003). «Врожденная диплоподия». Педиатрическая радиология . 33 (11): 797–799. doi : 10.1007/s00247-003-1017-3 . PMID 12961041 . S2CID 5954872 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и Rodriguez C, Kos R, Macias D, Abbott UK, Izpisúa Belmonte JC (1996). «Экспрессия гена Shh, Hoxd, BMP-2 и FGF-4 во время развития полидактиловых почек Talpid2, Diplopodia1 и Diplopodia4 мутантных цыпочков». Генетика развития . 19 (1): 26–32. doi : 10.1002/(SICI) 1520-6408 (1996) 19: 1 <26 :: AID-DVG3> 3.0.CO; 2-2 . PMID 8792606 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон Ландауэр, Уолтер (1956). «Вторая диплоподская мутация птицы». Журнал наследственности . 47 (2): 57–63. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a106607 .
- ^ Jump up to: а беременный в Маккабе, Джеффри, Астрида МакКейб, Урсула Эбботт и Джон МакКарри (1975). «Развитие конечностей в Diplopodia4: полидактиловая мутация в курице». Журнал экспериментальной зоологии . 191 (3): 383–393. doi : 10.1002/jez.1401910309 . PMID 1127402 .
{{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон Тейлор Л.В. (июнь 1972 г.). «Дальнейшие исследования по Diplopodia. V. Diplopodia-3». Может. J. Genet. Цитол . 14 (2): 417–22. doi : 10.1139/g72-052 . PMID 4559559 .
- ^ Coelho CN, Upholt WB, Kosher RA (июнь 1992 г.). «Роль куриных гомеобокссодержащих генов Ghox-4.6 и Ghox-8 в спецификации позиционных идентичностей во время развития нормальных и полидактиловых почек конечностей цыплят» . Разработка . 115 (2): 629–37. doi : 10.1242/dev.115.2.629 . PMID 1358596 .
- ^ Маккабе, Джеффри; Урсула Эбботт (1974). «Поляризационные и технические мероприятия у двух полидактильных мутантов птицы: Diplopodia1 и Talpid2». Журнал эмбриологии и экспериментальной морфологии . 31 (3): 735–746. PMID 4448948 .
- ^ Jump up to: а беременный Эббот, Урсула; М. Киен (1961). «О росте тибиотанцев и подвеска куриного эмбриона« диплопод ». Отчеты Академии наук . 252 : 1863–1865.