✖


Jump to content

Повторяющаяся последовательность (ДНК)

(Перенаправлено с элемента «Повторить» )

Повторяющиеся последовательности (также известные как повторяющиеся элементы , повторяющиеся единицы или повторы ) представляют собой короткие или длинные структуры, которые встречаются в нескольких копиях по всему геному . У многих организмов значительная часть геномной ДНК повторяется, причем у человека более двух третей последовательности состоят из повторяющихся элементов. [ 1 ] Некоторые из этих повторяющихся последовательностей необходимы для поддержания важных структур генома, таких как теломеры или центромеры . [ 2 ]

Повторяющиеся последовательности подразделяются на разные классы в зависимости от таких особенностей, как структура, длина, местоположение, происхождение и способ умножения. Расположение повторяющихся элементов по всему геному может состоять либо в непосредственно соседних массивах, называемых тандемными повторами , либо в повторах, рассеянных по всему геному, называемых вкраплениями повторов . [ 3 ] Тандемные повторы и вкрапленные повторы далее подразделяются на подклассы в зависимости от длины повторяющейся последовательности и/или способа размножения.

Хотя некоторые повторяющиеся последовательности ДНК важны для функционирования клеток и поддержания генома, другие повторяющиеся последовательности могут быть вредными. Многие повторяющиеся последовательности ДНК связаны с заболеваниями человека, такими как болезнь Хантингтона и атаксия Фридрейха. Некоторые повторяющиеся элементы нейтральны и возникают при отсутствии отбора определенных последовательностей в зависимости от того, как происходит транспозиция или кроссинговер . [ 2 ] Однако обилие нейтральных повторов все еще может влиять на эволюцию генома, поскольку они накапливаются с течением времени. В целом, повторяющиеся последовательности являются важной областью внимания, поскольку они могут дать представление о болезнях человека и эволюции генома. [ 2 ]

История

[ редактировать ]

В 1950-х годах Барбара МакКлинток впервые наблюдала транспозицию ДНК и проиллюстрировала функции центромеры и теломеры на симпозиуме в Колд-Спринг-Харборе. [ 4 ] Работа МакКлинтока заложила основу для открытия повторяющихся последовательностей, поскольку транспозиция, структура центромеры и структура теломер возможны благодаря повторяющимся элементам, но в то время это не было полностью понятно. Термин «повторяющаяся последовательность» впервые был использован Роем Джоном Бриттеном и Д.Э. Коне в 1968 году; в ходе экспериментов по реассоциации ДНК они обнаружили, что более половины геномов эукариот представляют собой повторяющуюся ДНК. [ 5 ] Хотя повторяющиеся последовательности ДНК были консервативны и повсеместно распространены, их биологическая роль еще неизвестна. В 1990-х годах было проведено больше исследований для выяснения эволюционной динамики мини- и микросателлитных повторов из-за их важности в криминалистике на основе ДНК и молекулярной экологии . Повторы, диспергированные в ДНК, все чаще признавались потенциальным источником генетических вариаций и регуляции . Открытие вредных повторяющихся заболеваний, связанных с ДНК, стимулировало дальнейший интерес к этой области исследований. [ 6 ] В 2000-х годах данные полного секвенирования генома эукариот позволили идентифицировать различные промоторы, энхансеры и регуляторные РНК, которые кодируются повторяющимися участками. Сегодня структурная и регуляторная роль повторяющихся последовательностей ДНК остается активной областью исследований.

Типы и функции

[ редактировать ]

Многие повторяющиеся последовательности, вероятно, являются нефункциональными, разлагающимися остатками мобильных элементов , их называют « мусорной » или « эгоистичной » ДНК. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] Тем не менее, иногда некоторые повторы могут использоваться для других функций. [ 10 ]

Тандемные повторы

[ редактировать ]

Тандемные повторы — это повторяющиеся последовательности, которые непосредственно соседствуют друг с другом в геноме. [ 11 ] Тандемные повторы могут различаться по количеству нуклеотидов, составляющих повторяющуюся последовательность, а также по количеству повторений последовательности. Когда повторяющаяся последовательность имеет длину всего 2–10 нуклеотидов, повтор называют коротким тандемным повтором (STR) или микросателлитом . [ 12 ] Когда повторяющаяся последовательность имеет длину 10–60 нуклеотидов, повтор называют минисателлитом . [ 13 ] Для минисателлитов и микросателлитов количество повторений последовательности в одном локусе может варьироваться от двух до сотен раз.

Тандемные повторы выполняют в геноме широкий спектр биологических функций. Например, минисателлиты часто являются горячими точками мейотической гомологичной рекомбинации у эукариотических организмов. [ 14 ] Рекомбинация – это когда две гомологичные хромосомы выравниваются, разрываются и воссоединяются, меняясь местами. Рекомбинация важна как источник генетического разнообразия, как механизм восстановления поврежденной ДНК и необходимый шаг в соответствующем разделении хромосом в мейозе. [ 14 ] Наличие повторяющихся последовательностей ДНК облегчает выравнивание областей гомологии, тем самым контролируя, когда и где происходит рекомбинация.

Тандемные повторы не только играют важную роль в рекомбинации, но и играют важную структурную роль в геноме. Например, теломеры состоят в основном из тандемных повторов TTAGGG. [ 15 ] Эти повторы складываются в высокоорганизованные структуры G-квадруплекса , которые защищают концы хромосомной ДНК от деградации. [ 16 ] Повторяющиеся элементы обогащены и в середине хромосом. Центромеры — это очень компактные участки хромосом, которые соединяют сестринские хроматиды вместе, а также позволяют митотическому веретену прикрепляться и разделять сестринские хроматиды во время клеточного деления. [ 17 ] Центромеры состоят из тандемного повтора из 177 пар оснований, называемого α-сателлитным повтором. [ 16 ] Перицентромерный гетерохроматин, ДНК, которая окружает центромеру и важна для поддержания структуры, состоит из смеси различных сателлитных подсемейств, включая α-, β- и γ-сателлиты, а также повторы HSATII, HSATIII и sn5. [ 18 ] [ 19 ]

Тандемный и вкрапленный повтор

Некоторые повторяющиеся последовательности, например, структурные роли которых обсуждались выше, играют роли, необходимые для правильного биологического функционирования. Другие тандемные повторы играют пагубную роль, вызывая заболевания. Однако многие другие тандемные повторы имеют неизвестные или плохо изученные функции. [ 20 ]

Перемежающиеся повторы

[ редактировать ]

Перемежающиеся повторы представляют собой идентичные или похожие последовательности ДНК, которые встречаются в разных местах генома. [ 21 ] Вкрапленные повторы отличаются от тандемных повторов тем, что повторяющиеся последовательности не примыкают непосредственно друг к другу, а вместо этого могут быть разбросаны по разным хромосомам или далеко друг от друга на одной и той же хромосоме. Большинство вкраплений повторов представляют собой мобильные элементы (TE), мобильные последовательности, которые можно «вырезать и вставлять» или «копировать и вставлять» в разные места генома. [ 22 ] Первоначально TE называли «прыгающими генами» из-за их способности двигаться, однако этот термин несколько вводит в заблуждение, поскольку не все TE являются дискретными генами. [ 23 ]

Мобильные элементы, которые транскрибируются в РНК, обратно транскрибируются в ДНК, а затем реинтегрируются в геном, называются ретротранспозонами . [ 22 ] Подобно тому, как тандемные повторы подразделяются на подкатегории в зависимости от длины повторяющейся последовательности, существует множество различных типов ретротранспозонов. Длинные вкрапленные ядерные элементы ( LINE ) обычно имеют длину 3-7 килобаз. [ 24 ] Короткие вкрапленные ядерные элементы ( SINE ) обычно имеют длину 100-300 пар оснований и не длиннее 600 пар оснований. [ 24 ] Ретротранспозоны с длинными концевыми повторами (LTR) представляют собой третий основной класс ретротранспозонов и характеризуются высокой повторяемостью последовательностей на концах повтора. [ 22 ] Когда мобильный элемент не проходит через РНК в качестве промежуточного продукта, его называют ДНК-транспозоном . [ 22 ] Другие системы классификации относят ретротранспозоны к «классу I», а транспозоны ДНК - к мобильным элементам «класса II». [ 23 ]

По оценкам, мобильные элементы составляют 45% генома человека. [ 25 ] Поскольку неконтролируемое распространение TE может нанести ущерб геному, появилось множество регуляторных механизмов, подавляющих их распространение, включая метилирование ДНК, модификации гистонов, некодирующие РНК (нкРНК), включая малые интерферирующие РНК (миРНК), ремоделеры хроматина, варианты гистонов, и другие эпигенетические факторы. [ 23 ] Однако ТЕ выполняют широкий спектр важных биологических функций. Когда TE вводятся в нового хозяина, например, из вируса, они увеличивают генетическое разнообразие. [ 23 ] В некоторых случаях организмы-хозяева находят новые функции для белков, которые возникают в результате экспрессии TE в ходе эволюционного процесса, называемого экзаптацией TE. [ 23 ] Недавние исследования также показывают, что TE служат для поддержания структуры хроматина более высокого порядка и трехмерной организации генома. [ 26 ] Более того, TE способствуют регуляции экспрессии других генов, выступая в качестве дистальных энхансеров и сайтов связывания факторов транскрипции. [ 27 ]

Преобладание вкраплений элементов в геноме привлекло внимание к дополнительным исследованиям их происхождения и функций. Охарактеризованы некоторые специфические вкрапленные элементы, такие как повтор Alu и LINE1.

Внутрихромосомная рекомбинация

[ редактировать ]

Было обнаружено, что гомологичная рекомбинация между хромосомными повторяющимися последовательностями в соматических клетках Nicotiana tabacum усиливается под воздействием митомицина С , бифункционального алкилирующего агента, который сшивает цепи ДНК . [ 28 ] Это увеличение рекомбинации было объяснено увеличением внутрихромосомной рекомбинационной репарации. [ 28 ] С помощью этого процесса поврежденная митомицином С ДНК в одной последовательности восстанавливается с использованием неповрежденной информации из другой повторяющейся последовательности.

Прямые и обратные повторы

[ редактировать ]

В то время как тандемные и вкрапленные повторы различают в зависимости от их расположения в геноме, прямые и инвертированные повторы различают в зависимости от порядка расположения нуклеотидных оснований. Прямые повторы возникают, когда нуклеотидная последовательность повторяется с одинаковой направленностью. Инвертированные повторы возникают, когда нуклеотидная последовательность повторяется в обратном направлении. Например, прямое повторение «CATCAT» будет еще одним повторением «CATCAT». Напротив, перевернутое повторение будет «ATGATG». Когда нет нуклеотидов, разделяющих инвертированный повтор, например «CATCATATGATG», последовательность называется палиндромным повтором. Инвертированные повторы могут играть структурную роль в ДНК и РНК, образуя стеблевые петли и крестообразные формы. [ 29 ]

Повторяющиеся последовательности при заболеваниях человека

[ редактировать ]

У людей некоторые повторяющиеся последовательности ДНК связаны с заболеваниями. В частности, последовательности тандемных повторов лежат в основе некоторых заболеваний человека , в частности заболеваний с тринуклеотидными повторами, таких как болезнь Хантингтона , синдром ломкой Х-хромосомы , некоторые спиноцеребеллярные атаксии , миотоническая дистрофия и атаксия Фридрейха . [ 30 ] Экспансия тринуклеотидных повторов в зародышевой линии в течение последующих поколений может привести к более тяжелым проявлениям заболевания. Эти расширения тринуклеотидных повторов могут происходить в результате проскальзывания цепи во время репликации ДНК или во время синтеза репарации ДНК . [ 30 ] Было отмечено, что гены , содержащие патогенные повторы CAG, часто кодируют белки, которые сами играют роль в реакции на повреждение ДНК , и что расширение повторов может нарушать определенные пути репарации ДНК. [ 31 ] Неправильное восстановление повреждений ДНК в повторяющихся последовательностях может привести к дальнейшему расширению этих последовательностей, создавая тем самым порочный круг патологии. [ 31 ]

болезнь Хантингтона

[ редактировать ]
Изображение повторяющейся последовательности ДНК при болезни Хантингтона.

Болезнь Хантингтона представляет собой нейродегенеративное заболевание, которое обусловлено экспансией повторяющейся тринуклеотидной последовательности CAG в экзоне 1 гена хантингтина ( HTT ). Этот ген отвечает за кодирование белка хантингтина, который играет роль в предотвращении апоптоза. [ 32 ] иначе известный как гибель клеток и восстановление окислительных повреждений ДНК . [ 33 ] При болезни Хантингтона расширение тринуклеотидной последовательности CAG кодирует мутантный белок хантингтина с расширенным полиглутаминовым доменом. [ 34 ] Этот домен заставляет белок образовывать агрегаты в нервных клетках, препятствуя нормальной клеточной функции и приводя к нейродегенерации.

Хрупкая Х-хромосома повторяет последовательность ДНК CCG по сравнению с нормальной Х-хромосомой.

Синдром ломкой Х-хромосомы

[ редактировать ]

Синдром ломкой Х-хромосомы вызван расширением последовательности ДНК CCG в гене FMR1 на Х-хромосоме. [ 35 ] Этот ген продуцирует РНК-связывающий белок FMRP. В случае синдрома ломкой Х-хромосомы повторяющаяся последовательность делает ген нестабильным и, следовательно, заставляет замолчать ген FMR1. [ 36 ] Поскольку ген находится в Х-хромосоме, женщины, имеющие две Х-хромосомы, подвергаются меньшему воздействию, чем мужчины, у которых есть только Х-хромосома и одна Y-хромосома, поскольку вторая Х-хромосома может компенсировать молчание гена на другой Х-хромосоме.

Спиноцеребеллярные атаксии

[ редактировать ]

Заболевание спиноцеребеллярная атаксия имеет последовательности тринуклеотидных повторов CAG, которые лежат в основе нескольких типов спиноцеребеллярной атаксии (SCA- SCA1 ; SCA2; SCA3; SCA6; SCA7; SCA12; SCA17 ). [ 37 ] Подобно болезни Хантингтона, полиглутаминовый хвост, образующийся в результате экспансии тринуклеотидов, вызывает агрегацию белков, препятствуя нормальной клеточной функции и вызывая нейродегенерацию. [ 38 ]

Атаксия Фридрейха

[ редактировать ]

Атаксия Фридрейха — это тип атаксии, который имеет расширенную повторную последовательность GAA в гене фратаксина. [ 39 ] Ген фратаксина отвечает за выработку белка фратаксина, который представляет собой митохондриальный белок, участвующий в производстве энергии и клеточном дыхании. [ 40 ] Расширенная последовательность GAA приводит к молчанию первого интрона, что приводит к потере функции белка фратаксина. Потеря функционального гена FXN приводит к проблемам с функционированием митохондрий в целом и фенотипически может проявляться у пациентов как затруднения при ходьбе.

Миотоническая дистрофия

[ редактировать ]

Миотоническая дистрофия — заболевание, которое проявляется мышечной слабостью и состоит из двух основных типов: СД1 и СД2. [ 41 ] Оба типа миотонической дистрофии обусловлены расширением последовательностей ДНК. При СД1 расширенная последовательность ДНК представляет собой CTG, а при СД2 - CCTG. Эти две последовательности обнаружены в разных генах: расширенная последовательность при DM2 обнаружена в гене ZNF9 , а расширенная последовательность при DM1 обнаружена в гене DMPK . Эти два гена не кодируют белки, в отличие от других заболеваний, таких как болезнь Хантингтона или синдром ломкой Х-хромосомы. Однако было показано, что существует связь между токсичностью РНК и повторяющимися последовательностями при СД1 и СД2.

Боковой амиотрофический склероз и лобно-височная деменция

[ редактировать ]

Не все заболевания, вызванные повторяющимися последовательностями ДНК, являются заболеваниями, связанными с тринуклеотидными повторами. Заболевания боковой амиотрофический склероз и лобно-височная деменция вызываются гексануклеотидными последовательностями повторов GGGGCC в гене C9orf72 , вызывающими токсичность РНК, приводящую к нейродегенерации. [ 42 ] [ 37 ]

Биотехнология

[ редактировать ]

Повторяющуюся ДНК сложно секвенировать с использованием методов секвенирования нового поколения, поскольку сборка последовательности из коротких считываний просто не может определить длину повторяющейся части. Эта проблема особенно серьезна для микросателлитов, которые состоят из крошечных повторяющихся единиц длиной 1–6 пар оснований. [ 43 ] Хотя их трудно секвенировать, эти короткие повторы имеют большое значение для снятия отпечатков пальцев ДНК и эволюционных исследований. Многие исследователи исторически не учитывали повторяющиеся последовательности при анализе и публикации данных всего генома из-за технических ограничений. [ 44 ]

Бустос. и др. предложил один метод секвенирования длинных участков повторяющейся ДНК. [ 43 ] Этот метод сочетает в себе использование линейного вектора для стабилизации и экзонуклеазы III для удаления областей, богатых продолжающимися простыми повторами последовательностей (SSR). Сначала фрагменты, богатые SSR, клонируются в линейный вектор, который может стабильно включать тандемные повторы размером до 30 т.п.н. Экспрессия повторов запрещена терминаторами транскрипции в векторе. Второй этап включает использование экзонуклеазы III. Фермент может удалять нуклеотид на 3'-конце, что приводит к однонаправленной делеции SSR-фрагментов. Наконец, этот продукт с удаленными фрагментами размножают и анализируют с помощью ПЦР колоний. Затем последовательность строят путем упорядоченного секвенирования набора клонов, содержащих различные делеции.

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ де Конинг А.П., Гу В., Касто Т.А., Батцер М.А., Поллок Д.Д. (декабрь 2011 г.). «Повторяющиеся элементы могут составлять более двух третей человеческого генома» . ПЛОС Генетика . 7 (12): e1002384. дои : 10.1371/journal.pgen.1002384 . ПМЦ   3228813 . ПМИД   22144907 .
  2. ^ Jump up to: а б с Нижний ЮВ, Дион-Коте AM, Кларк АГ, Барбаш Д.А. (ноябрь 2019 г.). «Специальный выпуск: повторяющиеся последовательности ДНК» . Гены . 10 (11): 896. doi : 10.3390/genes10110896 . ПМК   6895920 . ПМИД   31698818 .
  3. ^ «Повторяющаяся последовательность (ДНК) — обзор | Темы ScienceDirect» . www.sciencedirect.com . Проверено 4 октября 2022 г.
  4. ^ МакКЛИНТОК Б. (1 января 1951 г.). «Хромосомная организация и экспрессия генов». Симпозиумы Колд-Спринг-Харбор по количественной биологии . 16 : 13–47. дои : 10.1101/sqb.1951.016.01.004 . ПМИД   14942727 .
  5. ^ Бриттен Р.Дж., Коне Д.Е. (август 1968 г.). «Повторяющиеся последовательности в ДНК. Сотни тысяч копий последовательностей ДНК включены в геномы высших организмов». Наука . 161 (3841): 529–540. дои : 10.1126/science.161.3841.529 . ПМИД   4874239 .
  6. ^ Шапиро Дж. А., фон Штернберг Р. (май 2005 г.). «Почему повторяющаяся ДНК важна для функционирования генома». Биологические обзоры Кембриджского философского общества . 80 (2): 227–250. дои : 10.1017/s1464793104006657 . ПМИД   15921050 . S2CID   18866824 .
  7. ^ Оно С. (1972). «В нашем геноме так много «мусорной» ДНК». Брукхейвенские симпозиумы по биологии . 23 : 366–370. ПМИД   5065367 .
  8. ^ Оргель Л.Е., Крик Ф.Х., Сапиенца С. (декабрь 1980 г.). «Эгоистичная ДНК». Природа . 288 (5792): 645–646. Бибкод : 1980Natur.288..645O . дои : 10.1038/288645a0 . ПМИД   7453798 . S2CID   4370178 .
  9. ^ Палаццо AF, Грегори Т.Р. (май 2014 г.). «Дело о мусорной ДНК» . ПЛОС Генетика . 10 (5): e1004351. дои : 10.1371/journal.pgen.1004351 . ПМК   4014423 . ПМИД   24809441 .
  10. ^ Жоли-Лопес З., Бюро TE (апрель 2018 г.). «Эксаптация кодирующих последовательностей мобильных элементов». Текущее мнение в области генетики и развития . 49 : 34–42. дои : 10.1016/j.gde.2018.02.011 . ПМИД   29525543 .
  11. ^ «Тандемный повтор» . Genome.gov . Проверено 30 сентября 2022 г.
  12. ^ Шнайдер Л.Я., Суонсон М.С. (июль 2019 г.). «Расширение коротких тандемных повторов и РНК-опосредованный патогенез при миотонической дистрофии» . Международный журнал молекулярных наук . 20 (13): 3365. doi : 10.3390/ijms20133365 . ПМК   6651174 . ПМИД   31323950 .
  13. ^ «MeSH-браузер» . meshb.nlm.nih.gov . Проверено 30 сентября 2022 г.
  14. ^ Jump up to: а б Вальс В.П. (1998). «Горячие точки мейотической рекомбинации: формирование генома и понимание гипервариабельных изменений минисателлитной ДНК» . Актуальные темы биологии развития . 37 : 37–75. дои : 10.1016/s0070-2153(08)60171-4 . ISBN  9780121531379 . ПМК   3151733 . ПМИД   9352183 .
  15. ^ Янссен А., Кольменарес С.У., Карпен Г.Х. (октябрь 2018 г.). «Гетерохроматин: хранитель генома» . Ежегодный обзор клеточной биологии и биологии развития . 34 (1): 265–288. doi : 10.1146/annurev-cellbio-100617-062653 . ПМИД   30044650 . S2CID   51718804 .
  16. ^ Jump up to: а б Ци Дж, Шафер Р.Х. (2 июня 2005 г.). «Исследования ковалентного лигирования квадруплекса теломер человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 33 (10): 3185–3192. дои : 10.1093/nar/gki632 . ПМК   1142406 . ПМИД   15933211 .
  17. ^ «Центромера» . Genome.gov . Проверено 30 сентября 2022 г.
  18. ^ Мига К.Х. (сентябрь 2015 г.). «Завершение генома человека: прогресс и проблемы сборки спутниковой ДНК». Хромосомные исследования . 23 (3): 421–426. дои : 10.1007/s10577-015-9488-2 . ПМИД   26363799 . S2CID   15229421 .
  19. ^ Мига К.Х. (сентябрь 2015 г.). «Завершение генома человека: прогресс и проблемы сборки спутниковой ДНК». Хромосомные исследования . 23 (3): 421–426. дои : 10.1007/s004390050508 . ПМИД   26363799 . S2CID   615040 .
  20. ^ Падекен Дж., Целлер П., Гассер С.М. (апрель 2015 г.). «Повторяющаяся ДНК в организации и стабильности генома». Текущее мнение в области генетики и развития . Архитектура и экспрессия генома. 31 : 12–19. дои : 10.1016/j.gde.2015.03.009 . ПМИД   25917896 .
  21. ^ «Перемежающиеся повторяющиеся последовательности - Последние исследования и новости | Природа» . www.nature.com . Проверено 30 сентября 2022 г.
  22. ^ Jump up to: а б с д Уикер Т., Сабо Ф., Хуа-Ван А., Беннетцен Дж.Л., Кэпи П., Чалхуб Б. и др. (декабрь 2007 г.). «Единая система классификации эукариотических мобильных элементов». Обзоры природы. Генетика . 8 (12): 973–982. дои : 10.1038/nrg2165 . ПМИД   17984973 . S2CID   32132898 .
  23. ^ Jump up to: а б с д и Николау М., Пико Н., Муасьяр Ж. (октябрь 2021 г.). «Эволюционный поворот мобильных элементов: от вредных прыгающих генов до основных движущих сил генетических инноваций» . Клетки . 10 (11): 2952. doi : 10.3390/cells10112952 . ПМЦ   8616336 . ПМИД   34831175 .
  24. ^ Jump up to: а б Крамеров Д.А., Васецкий Н.С. (2011). «СИНЕС». Междисциплинарные обзоры Wiley. РНК . 2 (6): 772–786. дои : 10.1002/wrna.91 . ПМИД   21976282 . S2CID   222199613 .
  25. ^ Ли Х.Э., Аярпадиканнан С., Ким Х.С. (2015). «Роль мобильных элементов в геномной перестройке, эволюции, регуляции генов и эпигенетике у приматов» . Гены и генетические системы . 90 (5): 245–257. дои : 10.1266/ggs.15-00016 . ПМИД   26781081 .
  26. ^ Манджавакки А., Лю П., Делла Валле Ф., Орландо В. (июль 2021 г.). «Новый взгляд на функциональную роль динамики ретротранспозонов в соматических клетках млекопитающих» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 78 (13): 5245–5256. дои : 10.1007/s00018-021-03851-5 . ПМЦ   8257530 . ПМИД   33990851 .
  27. ^ Итиянаги К (2013). «Эпигенетическая регуляция транскрипции и возможные функции коротких вкраплений элементов млекопитающих, SINE» . Гены и генетические системы . 88 (1): 19–29. дои : 10.1266/ggs.88.19 . ПМИД   23676707 .
  28. ^ Jump up to: а б Лебель Э.Г., Массон Дж., Богуцки А., Пашковски Дж. Индуцированная стрессом внутрихромосомная рекомбинация в соматических клетках растений. Proc Natl Acad Sci US A. 15 января 1993 г.; 90 (2): 422-6. дои: 10.1073/pnas.90.2.422. PMID: 11607349; PMCID: PMC45674
  29. ^ Пирсон С.Э., Зорбас Х., Прайс ГБ, Заннис-Хаджопулос М. (октябрь 1996 г.). «Инвертированные повторы, стеблевые петли и крестообразные формы: значение для инициации репликации ДНК». Журнал клеточной биохимии . 63 (1): 1–22. doi : 10.1002/(SICI)1097-4644(199610)63:1<1::AID-JCB1>3.0.CO;2-3 . eISSN   1097-4644 . ПМИД   8891900 . S2CID   22204780 .
  30. ^ Jump up to: а б Усдин К., House NC, Freudenreich CH (22 января 2015 г.). «Повторяющаяся нестабильность во время восстановления ДНК: данные модельных систем» . Критические обзоры по биохимии и молекулярной биологии . 50 (2): 142–167. дои : 10.3109/10409238.2014.999192 . ПМЦ   4454471 . ПМИД   25608779 .
  31. ^ Jump up to: а б Мэсси Т.Х., Джонс Л. (январь 2018 г.). «Центральная роль повреждения и восстановления ДНК в заболеваниях, связанных с повторами CAG» . Модели и механизмы заболеваний . 11 (1): dmm031930. дои : 10.1242/dmm.031930 . ПМК   5818082 . ПМИД   29419417 .
  32. ^ Каттанео Э., Зуккато С., Тартари М. (декабрь 2005 г.). «Нормальная функция хантингтина: альтернативный подход к болезни Гентингтона». Обзоры природы. Нейронаука . 6 (12): 919–930. дои : 10.1038/nrn1806 . ПМИД   16288298 . S2CID   10119487 .
  33. ^ Майури Т., Мокле А.Дж., Хунг CL, Ся Дж., ван Роон-Мом В.М., Труант Р. (январь 2017 г.). «Хантингтин является каркасным белком в комплексе ответа на окислительное повреждение ДНК АТМ» . Молекулярная генетика человека . 26 (2): 395–406. дои : 10.1093/hmg/ddw395 . ПМИД   28017939 .
  34. ^ Шульте Дж., Литтлтон Дж.Т. (январь 2011 г.). «Биологическая функция белка Хантингтина и ее значение для патологии болезни Хантингтона» . Современные тенденции в неврологии . 5 : 65–78. ПМЦ   3237673 . ПМИД   22180703 .
  35. ^ Пенагарикано О, Мулле Дж.Г., Уоррен С.Т. (1 сентября 2007 г.). «Патофизиология синдрома хрупкой Х». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 8 (1): 109–129. дои : 10.1146/annurev.genom.8.080706.092249 . ПМИД   17477822 .
  36. ^ Хагерман Р.Дж., Берри-Кравис Э., Хэзлетт Х.К., Бэйли Д.Б., Мойн Х., Кой Р.Ф. и др. (сентябрь 2017 г.). «Синдром хрупкой Х». Обзоры природы. Праймеры по болезням . 3 (1): 17065. doi : 10.1038/nrdp.2017.65 . ПМИД   28960184 . S2CID   583204 .
  37. ^ Jump up to: а б Абугейбл А.А., Моррис Дж.Л., Пальминья Н.М., Заксаускайте Р., Рэй С., Эль-Хамиси С.Ф. (сентябрь 2019 г.). «Репарация ДНК и неврологические заболевания: от молекулярного понимания к разработке диагностики и модельных организмов» . Восстановление ДНК . 81 : 102669. doi : 10.1016/j.dnarep.2019.102669 . ПМИД   31331820 .
  38. ^ Хонти В., Вечеи Л. (июнь 2005 г.). «Генетические и молекулярные аспекты спиноцеребеллярных атаксий» . Нервно-психические заболевания и лечение . 1 (2): 125–133. дои : 10.2147/nedt.1.2.125.61044 . ПМК   2413192 . ПМИД   18568057 .
  39. ^ Бюрк К. (2017). «Атаксия Фридрейха: современное состояние и перспективы» . Мозжечок и атаксии . 4 (1): 4. дои : 10.1186/s40673-017-0062-x . ПМК   5383992 . ПМИД   28405347 .
  40. ^ Маццара П.Г., Муггео С., Луони М., Массимино Л., Заги М., Вальверде П.Т. и др. (август 2020 г.). «Редактирование гена фратаксина спасает патологию атаксии Фридрейха в сенсорных нейронах, происходящих из органоидов ганглиев дорсальных корешков» . Природные коммуникации . 11 (1): 4178. Бибкод : 2020NatCo..11.4178M . дои : 10.1038/s41467-020-17954-3 . ПМЦ   7442818 . ПМИД   32826895 .
  41. ^ Хан С., Салагеге, депутат Кнессета (январь 2016 г.). «Миотонические расстройства: обзорная статья» . Иранский журнал неврологии . 15 (1): 46–53. ПМК   4852070 . ПМИД   27141276 .
  42. ^ ван Блиттерсвейк М., ДеДжесус-Эрнандес М., Радемакерс Р. (декабрь 2012 г.). «Как расширение повторов C9ORF72 вызывает боковой амиотрофический склероз и лобно-височную деменцию: можем ли мы извлечь уроки из других нарушений расширения некодирующих повторов?» . Современное мнение в неврологии . 25 (6): 689–700. doi : 10.1097/WCO.0b013e32835a3efb . ПМЦ   3923493 . ПМИД   23160421 .
  43. ^ Jump up to: а б Де Бустос А, Куадрадо А, Жув Н (ноябрь 2016 г.). «Секвенирование длинных участков повторяющейся ДНК» . Научные отчеты . 6 (1): 36665. Бибкод : 2016NatSR...636665D . дои : 10.1038/srep36665 . ПМК   5098217 . ПМИД   27819354 .
  44. ^ Слоткин Р.К. (1 мая 2018 г.). «Дело в том, что повторяющуюся ДНК нельзя маскировать» . Мобильная ДНК . 9 (1): 15. дои : 10.1186/s13100-018-0120-9 . ПМК   5930866 . ПМИД   29743957 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Repeated_sequence_(DNA)&oldid=1237293799"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: c430e6aec7d9887c81adef0b67ed1ba9__1722209460
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/c4/a9/c430e6aec7d9887c81adef0b67ed1ba9.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Repeated sequence (DNA) - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)