Малая ядрышковая РНК SNORD113

Малые ядрышковые РНК семейства SNORD113/SNORD114
Малые ядрышковые РНК семейства SNORD113/SNORD114
	Предсказанная вторичная структура и консервативность последовательности SNORD113
Идентификаторы
Символ	СНОРД113
Альт. Символы	sno_14q_I_II; sno_14q_I
Рфам	RF00181
Другие данные
РНК Тип	Джин ; мяРНК ; мякРНК ; CD-бокс
Домен(ы)	Эукариоты
ИДТИ	ПОЙДИТЕ: 0006396 ПОЙДИТЕ: 0005730
ТАК	ТАК: 0000593
PDB Структуры	ПДБе

В молекулярной биологии малая ядрышковая РНК SNORD113 (также известная как C/D-бокс snoRNA 14q(I)) представляет собой небольшую молекулу ядрышковой РНК , которая расположена в импринтированном 14q32 человека локусе и может играть роль в эволюции и/или механизме процесс эпигенетического импринтинга. ^{[ 1 ]}

У человека импринтированный домен 14q32 содержит два кластера тандемно повторяющихся малых ядрышковых РНК, названных мякРНК 14q(I) и 14q(II). Эти два кластера содержат 9 и 31 высокородственную мякРНК соответственно. Эти две родственные мяРНК известны как SNORD113 и SNORD114 соответственно в HGNC , одобренной номенклатуре символов генов . мякРНК, обнаруженные в каждом кластере, явно родственны и обозначаются просто суффиксом 1-9 или 1-31. Все мякРНК в этих кластерах кодируются интронами и процессируются из тканеспецифичной некодирующей РНК человека MEG8 , которая находится ниже импринтированных генов DLK1 и GTL2.

SNORD113 и SNORD114 принадлежат к C/D-бокса классу мякРНК , которые содержат мотивы консервативной последовательности , известные как C-бокс (UGAUGA) и D-бокс (CUGA). Большинство членов семейства box C/D участвуют в управлении сайт-специфическим 2'-O- метилированием субстратных РНК. ^{[ 2 ]} Однако SNORD113 и SNORD114 отличаются от большинства snoRNA C/D-бокса своими профилями экспрессии (которые являются тканеспецифичными) и отсутствием комплементарности к рРНК и SnRNA . В результате не предполагается, что они будут способствовать 2'O-метилированию рРНК или мяРНК.

Гомологи SNORD113 и SNORD114 обнаружены в импринтированном некодирующем транскрипте мыши Rian, где они снова обнаруживаются в тандемном массиве из 9 высокородственных snoRNA. Эти мякРНК также демонстрируют тканеспецифическую (мозговую) экспрессию. SnoRNA C/D-бокса также были идентифицированы в некодирующей Bsr (специфической для мозга повторяющейся) РНК крысы.

Другой импринтированный локус человека 15q11q13 кодирует тандемно повторяющиеся гены мяРНК C/D-бокса, которые экспрессируются только с отцовской хромосомы . Исследования модельных систем человека и мыши показали, что делеция 29 копий C/D-бокса мякоРНК SNORD116 (HBII-85) из этого локуса является основной причиной синдрома Прадера-Вилли . ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Была предположена возможная роль тандемно повторяющихся генов C/D мяРНК в эволюции и/или механизме процесса эпигенетического импринтинга. ^{[ 1 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Кавайе Дж., Зейтц Х., Полсен М., Фергюсон-Смит AC, Bachellerie JP (2002). «Идентификация тандемно повторяющихся генов C/D мякРНК в импринтированном домене 14q32 человека, напоминающих гены в области синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана» . Хм. Мол. Жене . 11 (13): 1527–38. дои : 10.1093/hmg/13.11.1527 . ПМИД 12045206 .
^ Галарди, С.; Фатика, А.; Бачи, А.; Скалони, А.; Пресутти, К.; Боццони, И. (октябрь 2002 г.). «Очищенные мяРНП Box C/D способны воспроизводить сайт-специфическое 2'-O-метилирование целевой РНК in vitro» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (19): 6663–6668. дои : 10.1128/MCB.22.19.6663-6668.2002 . ПМК 134041 . ПМИД 12215523 .
^ Скрябин Б.В., Губарь Л.В., Сигер Б. и др. (2007). «Удаление кластера генов мякРНК MBII-85 у мышей приводит к постнатальной задержке роста» . ПЛОС Генет . 3 (12): е235. дои : 10.1371/journal.pgen.0030235 . ПМЦ 2323313 . ПМИД 18166085 .
^ Саху Т., дель Гаудио Д., Герман Дж.Р., Шинави М., Петерс С.У., Персон Р.Э., Гарника А., Чунг С.В., Боде А.Л. (2008). «Фенотип Прадера-Вилли, вызванный отцовской недостаточностью малого ядрышкового РНК-кластера HBII-85 C/D» . Нат Жене . 40 (6): 719–21. дои : 10.1038/ng.158 . ПМК 2705197 . ПМИД 18500341 .
^ Дин Ф., Ли Х.Х., Чжан С., Соломон Н.М., Кампер С.А., Коэн П., Франк У (2008). Акбарян С. (ред.). «Делегация SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) вызывает задержку роста и гиперфагию у мышей» . ПЛОС ОДИН . 3 (3): e1709. Бибкод : 2008PLoSO...3.1709D . дои : 10.1371/journal.pone.0001709 . ПМК 2248623 . ПМИД 18320030 .
^ Дин Ф., Принс Ю, Дхар М.С., Джонсон Д.К., Гарначо-Монтеро С., Николлс Р.Д., Франк У (2005). «Отсутствие мякРНК Pwcr1/MBII-85 имеет решающее значение для неонатальной смертности в мышиных моделях синдрома Прадера-Вилли». Геном Мамм . 16 (6): 424–31. дои : 10.1007/s00335-005-2460-2 . ПМИД 16075369 . S2CID 12256515 .
^ де Смит А.Дж., Пурманн С., Уолтерс Р.Г. и др. (июнь 2009 г.). «Удаление класса малых ядрышковых РНК HBII-85 (snoRNA) связано с гиперфагией, ожирением и гипогонадизмом» . Хм. Мол. Жене . 18 (17): 3257–65. дои : 10.1093/hmg/ddp263 . ПМК 2722987 . ПМИД 19498035 .

Внешние ссылки

[pmid12045206-1] Jump up to: ^а ^б Кавайе Дж., Зейтц Х., Полсен М., Фергюсон-Смит AC, Bachellerie JP (2002). «Идентификация тандемно повторяющихся генов C/D мякРНК в импринтированном домене 14q32 человека, напоминающих гены в области синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана» . Хм. Мол. Жене . 11 (13): 1527–38. дои : 10.1093/hmg/13.11.1527 . ПМИД 12045206 .

[2] Галарди, С.; Фатика, А.; Бачи, А.; Скалони, А.; Пресутти, К.; Боццони, И. (октябрь 2002 г.). «Очищенные мяРНП Box C/D способны воспроизводить сайт-специфическое 2'-O-метилирование целевой РНК in vitro» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (19): 6663–6668. дои : 10.1128/MCB.22.19.6663-6668.2002 . ПМК 134041 . ПМИД 12215523 .

[pmid18166085-3] Скрябин Б.В., Губарь Л.В., Сигер Б. и др. (2007). «Удаление кластера генов мякРНК MBII-85 у мышей приводит к постнатальной задержке роста» . ПЛОС Генет . 3 (12): е235. дои : 10.1371/journal.pgen.0030235 . ПМЦ 2323313 . ПМИД 18166085 .

[pmid18500341-4] Саху Т., дель Гаудио Д., Герман Дж.Р., Шинави М., Петерс С.У., Персон Р.Э., Гарника А., Чунг С.В., Боде А.Л. (2008). «Фенотип Прадера-Вилли, вызванный отцовской недостаточностью малого ядрышкового РНК-кластера HBII-85 C/D» . Нат Жене . 40 (6): 719–21. дои : 10.1038/ng.158 . ПМК 2705197 . ПМИД 18500341 .

[pmid18320030-5] Дин Ф., Ли Х.Х., Чжан С., Соломон Н.М., Кампер С.А., Коэн П., Франк У (2008). Акбарян С. (ред.). «Делегация SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) вызывает задержку роста и гиперфагию у мышей» . ПЛОС ОДИН . 3 (3): e1709. Бибкод : 2008PLoSO...3.1709D . дои : 10.1371/journal.pone.0001709 . ПМК 2248623 . ПМИД 18320030 .

[pmid16075369-6] Дин Ф., Принс Ю, Дхар М.С., Джонсон Д.К., Гарначо-Монтеро С., Николлс Р.Д., Франк У (2005). «Отсутствие мякРНК Pwcr1/MBII-85 имеет решающее значение для неонатальной смертности в мышиных моделях синдрома Прадера-Вилли». Геном Мамм . 16 (6): 424–31. дои : 10.1007/s00335-005-2460-2 . ПМИД 16075369 . S2CID 12256515 .

[pmid19498035-7] де Смит А.Дж., Пурманн С., Уолтерс Р.Г. и др. (июнь 2009 г.). «Удаление класса малых ядрышковых РНК HBII-85 (snoRNA) связано с гиперфагией, ожирением и гипогонадизмом» . Хм. Мол. Жене . 18 (17): 3257–65. дои : 10.1093/hmg/ddp263 . ПМК 2722987 . ПМИД 19498035 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Малая ядрышковая РНК
J	26 33
MB	MBI-1 MBI-28 MBI-87 MBI-161 MBII-202
Me	18S-Gm1358 18S-Um1356 28S-Am982 28S-Am2589 28S-Am2634 28S-Cm788 28S-Cm2645 28S-Cm3227 28S-Gm1083 28S-Gm3113 28S-U3344
psi	18S-841/snoR66 18S-1377 18S-1854 28S-1192 28S-2876 28S-3316 28S-3327
R	1 9 11/Z151 12 16 20 21 24 28 30/Z108 31/Z110/Z27 32/81/Z41 38 41 43 44/J54/Z268 family 60 R64/Z200 family 66 71 72 79 86 98 105/108 160 639/H1
SNORA	1 2 4 5 7 8 9 11 12 13 14 15 17 18 19 20 21 22 24 25 26 27 28 29 30 32 33 35 38 40 41 42 43 44 46 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 61 62 63 64/10 family 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 79
SNORD	12/106 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 34 35 36 37 38 39 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 69 70 71 72 73 75 77 78 79 81 82 83 86 87 88 89 90 92 93 94 95 98 99 100 101 102 103 105 110 111 113 115 116
snR	48 53 54 55/Z10 57 60/Z15/Z230/Z193/J17 61/Z1/Z11 64 69 71
TBR	5 7 17
U	2-19 2-30 3 U6-53/MBII-28 8 83B
Z	6 12 7/R77 13/snr52 17 30 37 39 40 43 50 101 Z102/R77 103 105 Z107/R87 112 118/121/120 119 122 Z152/R70/R12 155 Z157/R69/R10 Z159/U59 161/228 162 163/177 family 165 168/174 169 173 175 178 182 185 188 194 Z195/SNORD33 family Z196/R39/R59 family 199 206 221 223 242 247 248 256 266 267 278 279
other	296A/B CD11 F1/F2/snoR5a Pyrococcal M1 Snake sR8 Trypanosomal