Сравнительная геномика

Сравнительная геномика - это ветвь биологических исследований, которая исследует последовательности генома в спектре видов , охватывающих от людей и мышей до разнообразных организмов от бактерий до шимпанзе . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Этот крупномасштабный целостный подход сравнивает два или более геномы, чтобы обнаружить сходства и различия между геномами и изучения биологии отдельных геномов. ^{[ 4 ]} Сравнение последовательностей всего генома дает очень подробный взгляд на то, как организмы связаны друг с другом на уровне генов . Сравнивая последовательности целого генома, исследователи получают представление о генетических отношениях между организмами и изучением эволюционных изменений . ^{[ 2 ]} Основным принципом сравнительной геномики является то, что общие черты двух организмов часто кодируются в ДНК , которая эволюционно сохраняется между ними. Следовательно, сравнительная геномика обеспечивает мощный инструмент для изучения эволюционных изменений среди организмов, помогающих идентифицировать гены, которые являются консервативными или общими среди видов, а также генов, которые дают уникальные характеристики каждого организма. Более того, эти исследования могут быть проведены на разных уровнях геномов, чтобы получить многочисленные взгляды на организмы. ^{[ 4 ]}

Сравнительный геномный анализ начинается с простого сравнения общих особенностей геномов, таких как размер генома, количество генов и число хромосом. В таблице 1 представлены данные о нескольких полностью секвенированных модельных организмах и выделяют некоторые яркие результаты. Например, в то время как крошечное цветущее растение Arabidopsis thaliana имеет меньший геном, чем у фруктовой мухи Drosophila melanogaster (157 миллионов пар оснований против 165 миллионов пар оснований соответственно), он обладает почти вдвое больше генов (25 000 В. 13 000). Фактически, A. thaliana имеет приблизительно такое же количество генов, что и люди (25 000). Таким образом, очень ранний урок, извлеченный в эпоху генома, заключается в том, что размер генома не коррелирует с эволюционным статусом, а также количество генов, пропорциональных размерам генома. ^{[ 5 ]}

Таблица 1: Сравнительные размеры генома людей и другие модели организмов ^{[ 2 ]}
Организм	Расчетный размер (пары оснований)	Номер хромосомы	Расчетный номер гена
ЧЕЛОВЕК (Homo Sapiens)	3,1 миллиарда	46	25,000
Мышь (Mus musculus)	2,9 миллиарда	40	25,000
Бычий (Bos Taurus)	2,86 млрд ^{[ 6 ]}	60 ^{[ 7 ]}	22,000 ^{[ 8 ]}
Фруктовая муха (Drosophila melanogater)	165 миллионов	8	13,000
Растение ( Arabidopsis thaliana )	157 миллионов	10	25,000
Круглый червя ( Caenorhabditis elegans )	97 миллионов	12	19,000
Дрожжи ( Saccharomyces cerevisiae )	12 миллионов	32	6,000
Бактерии ( Escherichia coli )	4,6 миллиона	1	3,200

В сравнительной геномике Synteny является сохраненным порядком генов на хромосомах родственных видов, указывающих на их спуск от общего предка . сохранение гомологичных генов и порядок генов между геномами разных видов. Synteny обеспечивает структуру, в которой выявляется ^{[ 9 ]} Блоки Synteny более формально определяются как области хромосом между геномами, которые имеют общий порядок гомологичных генов, полученных от общего предка. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Альтернативные имена, такие как консервативная синтенция или коллинеарность, использовались взаимозаменяемо. ^{[ 12 ]} Сравнения синтенции генома между видами и внутри видов дали возможность изучить эволюционные процессы, которые приводят к разнообразию числа и структуры хромосом во многих линиях по всему дереву жизни; ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]} Ранние открытия с использованием таких подходов включают хромосомные консервативные регионы в нематоде и дрожжах , ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} Эволюционная история и фенотипические признаки чрезвычайно консервативных кластеров генов Hox в отношении животных и семейства генов MADS в растениях, ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]} и эволюция кариотипа у млекопитающих и растений. ^{[ 19 ]}

Кроме того, сравнение двух геномов не только выявляет консервативные домены или синтенцию, но и помогает обнаружить вариации числа копий , отдельные нуклеотидные полиморфизмы (SNP) , инделы и другие геномные структурные изменения .

Практически, как только стали доступны целые геномы двух организмов (то есть геномы бактерий Haemophilus influenzae и Mycoplasma Genitalium ) в 1995 году сравнительная геномика в настоящее время является стандартным компонентом анализа каждой новой последовательности генома. ^{[ 2 ]}^{[ 20 ]} С взрывом в количестве проектов генома из-за достижений в технологиях секвенирования ДНК , особенно методов секвенирования следующего поколения в конце 2000-х годов, эта область стала более изощренной, что позволяет справиться со многими геномами в одном исследовании. ^{[ 21 ]} Сравнительная геномика выявила высокий уровень сходства между тесно связанными организмами, такими как люди и шимпанзе, и, что более удивительно, сходство между, казалось бы, отдаленными организмами, такими как люди и дрожжи Saccharomyces cerevisiae . ^{[ 22 ]} Он также показал чрезвычайное разнообразие генной композиции в различных эволюционных линиях. ^{[ 20 ]}

История

См. Также : История геномики

Сравнительная геномика имеет корень в сравнении геномов вируса в начале 1980 -х годов. ^{[ 20 ]} Например, мелкие РНК -вирусы, инфицирующие животных ( пикорнавирусы ), и тех, кто заражает растения ( вирус мозаики вируса ), и оказалось, что они имеют значительное сходство последовательностей и частично порядок их генов. ^{[ 23 ]} В 1986 году было опубликовано первое сравнительное геномное исследование в более широком масштабе, сравнивая геномы вируса ветряной оспы и вируса Эпштейна-Барра , которые содержали более 100 генов в каждом. ^{[ 24 ]}

Первая полная последовательность генома клеточного организма, последовательность Haemophilus influenzae Rd, была опубликована в 1995 году. ^{[ 25 ]} Вторая бумага секвенирования генома была из небольшой паразитной бактерии Mycoplasma Genitalium , опубликованной в том же году. ^{[ 26 ]} Начиная с этой статьи, сообщения о новых геномах неизбежно стали сравнительными геномическими исследованиями. ^{[ 20 ]}

Микробные геномы. Первая система сравнения цельного генома с высоким разрешением микробных геномов 10-15 КБП была разработана в 1998 году Артом Делчером, Саймоном Касифом и Стивеном Зальцбергом и применительно к сравнению целых высоко связанных микробных организмов с их сотрудниками в Институте геномных исследований ( Тигр). Система называется Mummer и была описана в публикации в исследовании нуклеиновых кислот в 1999 году. Система помогает исследователям идентифицировать большие перестройки, отдельные базовые мутации, изменения, расширения тандемных повторений и другие полиморфизмы. У бактерий Mummer позволяет идентифицировать полиморфизмы, которые ответственны за вирулентность, патогенность и устойчивость к биотике. Система также была применена к проекту минимального организма в TIGR, а затем ко многим другим сравнительным проектам геномики.

Эукариот геномы. Saccharomyces cerevisiae , дрожжи пекаря, был первым эукариотом , который опубликовал свою полную последовательность генома в 1996 году. ^{[ 27 ]} После публикации генома Caenorhabditis elegans геном Caenorhabditis Elegans в 1998 году ^{[ 15 ]} и вместе с фруктовой мухой Drosophila Melanogaster Genome в 2000 году, ^{[ 28 ]} Джеральд М. Рубин и его команда опубликовали статью под названием «Сравнительная геномика эукариот», в которой они сравнили геномы эукариот Д. Меланогастер , Элеганс и S. cerevisiae , а также Prokaryote H. influenzae . ^{[ 29 ]} В то же время Бонни Бергер , Эрик Ландер и их команда опубликовали статью о сравнении всего генома человека и мыши. ^{[ 30 ]}

С публикацией больших геномов позвоночных в 2000 -х годах, включая человека , японские рубрипы из японской рыбы и мыши , предварительные результаты сравнения крупных геномов были выпущены для загрузки или для визуализации в браузере генома . Вместо того, чтобы проводить свои собственные анализы, большинство биологов могут получить доступ к этим большим сравнениям поперечного спецификации и избежать непрактичности, вызванной размером геномов. ^{[ 31 ]}

Методы секвенирования следующего поколения , которые были впервые введены в 2007 году, дали огромное количество геномных данных и позволили исследователям генерировать множественные (прокариотические) последовательности черновых геномов одновременно. Эти методы также могут быстро раскрыть однонуклеотидные полиморфизмы , вставки и делеции путем картирования несоответствующих чтения с хорошо аннотированным эталонным геномом и, таким образом, предоставлять список возможных различий в генах, которые могут быть основой для любого функционального различия между штаммами. ^{[ 21 ]}

Эволюционные принципы

Одним из характеристик биологии является эволюция, эволюционная теория также является теоретической основой сравнительной геномики, и в то же время результаты сравнительной геномики беспрецедентно обогащены и разработали теорию эволюции. Когда сравниваются две или более последовательности генома, можно вывести эволюционные отношения последовательностей в филогенетическом дереве. Основываясь на различных биологических данных генома и изучения процессов вертикальной и горизонтальной эволюции, можно понять жизненно важные части генной структуры и ее регуляторную функцию.

Сходство родственных геномов является основой сравнительной геномики. Если два существа имеют недавний общий предок, различия между двумя видами геномами развиваются из генома предков. Чем ближе отношения между двумя организмами, тем выше сходство между их геномами. Если между ними существует близкая связь, то их геном будет демонстрировать линейное поведение ( синтени ), а именно некоторые или все генетические последовательности сохраняются. Таким образом, последовательности генома могут использоваться для идентификации функции генов путем анализа их гомологии (сходства последовательностей) с генами известной функции.

Человеческий ген Foxp2 и эволюционное сохранение показаны в и множественном выравнивании (внизу рисунка) на этом изображении из браузера генома UCSC . Обратите внимание, что сохранение имеет тенденцию к группированию вокруг регионов кодирования (экзоны).

Ортологичные последовательности являются родственными последовательностями у разных видов: существует ген у исходных видов, виды, разделенные на два вида, поэтому гены у новых видов являются ортологичными по отношению к последовательности у исходных видов. Паралогические последовательности разделяются с помощью клонирования генов (дублирование генов): если скопирован конкретный ген в геноме, то копия двух последовательностей паралогична исходному геном. Пара ортологичных последовательностей называется ортологичными парами (ортологом), пара паралогической последовательности называется пары обеспечения (паралоги). Ортологичные пары обычно имеют одинаковую или похожую функцию, что не обязательно относится к парам обеспечения. В коллатеральных парах последовательности имеют тенденцию развиваться в различные функции.

Сравнительная геномика использует как сходства, так и различия в белках , РНК и регуляторных областях различных организмов, чтобы сделать вывод, как отбор действовал на эти элементы. Те элементы, которые отвечают за сходство между различными видами, должны быть сохранены во времени ( стабилизирующий отбор ), в то время как те элементы, ответственные за различия между видами, должны быть расходящимися ( положительный отбор ). Наконец, те элементы, которые не важны для эволюционного успеха организма, будут бессвящены (отбор нейтральный).

Одной из важных целей в этой области является идентификация механизмов эволюции эукариотического генома. Однако часто усложняется множеством событий, которые происходили на протяжении всей истории отдельных линий, оставляя только искаженные и наложенные следы в геноме каждого живого организма. По этой причине сравнительные исследования геномики небольших модельных организмов (например, модель Caenorhabditis elegans и тесно связанный Caenorhabditis Briggsae ) имеют большое значение для продвижения нашего понимания общих механизмов эволюции. ^{[ 32 ]}^{[ 33 ]}

Роль CNV в эволюции

Сравнительная геномика играет решающую роль в выявлении вариаций числа копий (CNV) и понимании их значимости в эволюции. CNV, которые включают в себя делеции или дублирование больших сегментов ДНК, признаны основным источником генетического разнообразия , влияя на структуру генов , дозировку и регуляцию . В то время как отдельные нуклеотидные полиморфизмы (SNP) чаще встречаются, CNV влияют на более крупные геномные области и могут оказывать глубокое влияние на фенотип и разнообразие. ^{[ 34 ]} Недавние исследования показывают, что CNV составляют около 4,8–9,5% генома человека и оказывают существенное функциональное и эволюционное воздействие. У млекопитающих CNV значительно способствуют разнообразию популяции, влияя на экспрессию генов и различные фенотипические признаки . ^{[ 35 ]} Сравнительный анализ геномики геномов человека и шимпанзе показал, что CNV могут играть большую роль в эволюционных изменениях по сравнению с однонуклеотидными изменениями. Исследования показывают, что CNV влияют на большее количество нуклеотидов, чем на отдельные изменения в основе, при этом около 2,7% генома, пораженных CNV, по сравнению с 1,2% с помощью SNP. Более того, в то время как многие CNV разделяются между людьми и шимпанзе, значительная часть уникальна для каждого вида. Кроме того, CNV были связаны с генетическими заболеваниями у людей, подчеркивая их важность в здоровье человека. Несмотря на это, многие вопросы о CNV остаются без ответа, включая их происхождение и вклад в эволюционную адаптацию и болезнь. Постоянные исследования направлены на решение этих вопросов с использованием методов, таких как сравнительная геномная гибридизация , которая позволяет подробно изучить CNV и их значение. Когда исследователи исследовали данные необработанных последовательности человека и шимпанзе. ^{[ 36 ]}

Значение сравнительной геномики

Сравнительная геномика имеет глубокое значение в различных областях, включая медицинские исследования, базовую биологию и сохранение биоразнообразия. Например, в медицинских исследованиях, прогнозируя, как геномные варианты ограничивали способность предсказывать, какие геномные варианты приводят к изменениям фенотипов уровня организма, таких как повышенный риск заболевания у людей, остается сложным из-за огромного размера генома, составляющий около трех миллиардов нуклеотиды. ^{[ 37 ]}^{[ 38 ]}^{[ 39 ]}

Чтобы решить эту проблему, сравнительная геномика предлагает решение, определяя нуклеотидные позиции, которые остались неизменными в течение миллионов лет эволюции. Эти консервативные области указывают на потенциальные участки, где генетические изменения могут оказывать вредное воздействие на физическую форму организма, что дает поиск вариантов вызывающих заболевания. Более того, сравнительная геномика обещает раскрыть механизмы эволюции генов, экологических адаптаций, гендерных различий и различий в популяции между линиями позвоночных. ^{[ 40 ]}

Кроме того, сравнительные исследования позволяют идентифицировать геномные признаки отбора - регионов в геноме, которые подвергались преимущественному увеличению и фиксации в популяциях из -за их функциональной значимости в конкретных процессах. ^{[ 41 ]} Например, в генетике животных коренное скот демонстрирует превосходную устойчивость к заболеваниям и адаптивность окружающей среды, но более низкую продуктивность по сравнению с экзотическими породами. Благодаря сравнительному геномному анализу можно определить значительные геномные сигнатуры, ответственные за эти уникальные признаки. Используя понимание этой подписи, заводчики могут принимать обоснованные решения для улучшения стратегий размножения и способствовать развитию породы. ^{[ 42 ]}

Методы

Вычислительные подходы необходимы для сравнения генома, учитывая большое количество данных, кодируемых в геномах. Многие инструменты в настоящее время доступны общедоступными, от сравнения целого генома до анализа экспрессии генов . ^{[ 43 ]} Это включает в себя подходы из систем и управления, теорию информации, анализа строк и интеллектуального анализа данных. ^{[ 44 ]} Вычислительные подходы будут оставаться критическими для исследований и преподавания, особенно когда информационная наука и биология генома преподаются вместе. ^{[ 45 ]}

Сравнительная геномика начинается с базовых сравнений размера генома и плотности генов. Например, размер генома важен для кодирования и, возможно, по нормативным причинам. Высокая плотность генов облегчает аннотацию генома , анализ отбора окружающей среды. Напротив, низкая плотность генов препятствует картированию генетического заболевания, как в геноме человека.

Выравнивание последовательности

Выравнивания используются для захвата информации о похожих последовательностях, таких как происхождение, общий эволюционный спуск или общая структура и функция. Выравнивания могут быть сделаны как для нуклеотидных, так и для белковых последовательностей. ^{[ 47 ]}^{[ 48 ]} Выравнивания состоят из локальных или глобальных парных выравниваний и множественных выравниваний последовательностей. Одним из способов найти глобальные выравнивания является использование алгоритма динамического программирования, известного как алгоритм «Инледж-Вунша», тогда как алгоритм Смит-Воотермен использовался для поиска локальных выравниваний. С экспоненциальным ростом баз данных последовательностей и появлением более длинных последовательностей, существует повышенный интерес к более быстрым, приблизительному или эвристическому выравниванию . Среди них алгоритмы FASTA и BLAST являются заметными для местного парного выравнивания. Последние годы стали свидетелями разработки программ, адаптированных для выравнивания длинных последовательностей, таких как Mummer (1999), Blastz (2003) и Avid (2003). В то время как Blastz использует местный подход, Mummer и Avid ориентированы на глобальное выравнивание. Чтобы использовать преимущества как местных, так и глобальных подходов к выравниванию, одна эффективная стратегия включает их интеграцию. Первоначально, быстрый вариант взрыва, известный как BLAT, используется для выявления гомологичных «якорных» областей. Эти якоря впоследствии тщательно изучаются для идентификации наборов, демонстрирующих консервативный порядок и ориентацию. Такие наборы якорей затем подвергаются выравниванию с использованием глобальной стратегии.

Кроме того, текущие усилия сосредоточены на оптимизации существующих алгоритмов для обработки огромного количества данных о последовательности генома путем повышения их скорости. Кроме того, Mavid выделяется как еще одна примечательная программа выравнивания парной партии, специально предназначенная для выравнивания нескольких геномов.

Парное сравнение: парное сравнение данных геномной последовательности широко используется в сравнительном прогнозировании генов. Многие исследования в сравнительной функциональной геномике опираются на парные сравнения, в которых признаки каждого гена сравниваются с признаками других генов разных видов. Его метод дает гораздо больше сравнения, чем уникальные наблюдения, что делает каждое сравнение зависимым от других. ^{[ 49 ]}^{[ 50 ]}

Множественные сравнения: сравнение множественных геномов является естественным расширением парных меж специфических сравнений. Такие сравнения, как правило, направлены на выявление консервативных областей по двум филогенетическим масштабам: 1. Глубокие сравнения, часто называемые филогенетическими отпечатками. ^{[ 51 ]} Выявить сохранение в более высоких таксономических единицах, таких как позвоночные. ^{[ 52 ]} 2. Неглубокие сравнения, недавно называемые Филогенетическое затенение , ^{[ 53 ]} Сохранение зонда в группе близкородственных видов.

Выравнивание всего генома

Выравнивание всего генома (WGA) включает в себя прогнозирование эволюционных отношений на уровне нуклеотидов между двумя или более геномами. Он интегрирует элементы выравнивания колинеарных последовательностей и прогноза ортологии генов , представляя большую проблему из -за обширного размера и сложной природы цельных геномов. Несмотря на свою сложность, появились многочисленные методы для решения этой проблемы, потому что WGA играют решающую роль в различных анализах по всему геному, таким как филогенетический вывод, аннотация генома и прогноз функции. ^{[ 54 ]} Таким образом, Syri (Synteny и идентификатор перегруппировки) является одним из таких методов, который использует выравнивание всего генома и предназначено для определения как структурных, так и последовательностей между двумя сборками всего генома . Принимая WGAS в качестве входных данных, SYRI первоначально сканировал различия в структурах генома. Впоследствии он идентифицирует локальные вариации последовательности в перестраиваемых и не обездоленных (синенических) областях. ^{[ 55 ]}

Филогенетическая реконструкция

Другим вычислительным методом для сравнительной геномики является филогенетическая реконструкция. Он используется для описания эволюционных отношений с точки зрения общих предков. Отношения обычно представлены в дереве, называемом филогенетическим деревом . Точно так же теория коалесцирования является ретроспективной моделью для просмотра аллелей гена в популяции к единой предковской копии, разделяемой членами населения. Это также известно как самый последний общий предок . Анализ, основанный на теории коалесценции, пытается предсказать количество времени между введением мутации и конкретным аллелем или распределением генов в популяции. Этот период времени равен тому, как давно существовал самый последний общий предок. Отношения наследования визуализируются в форме, похожей на филогенетическое дерево. Коалесценция (или генеалогия гена) может быть визуализирована с использованием дендрограмм . ^{[ 56 ]}

Пример блока Synteny и разрыва. Гены, расположенные на хромосомах двух видов, обозначены буквами. Каждый ген связан с числом, представляющим вид, к которому они принадлежат (вид 1 или 2). Ортологичные гены связаны пунктирными линиями, а гены без ортологичных отношений рассматриваются как пробелы в программах Synteny. ^{[ 57 ]}

Карты генома

Дополнительным методом в сравнительной геномике является генетическое картирование . При генетическом картировании визуализация синтени является одним из способов увидеть сохранившийся порядок генов на хромосомах. Обычно он используется для хромосомов родственных видов, оба из которых являются результатом общего предка. ^{[ 58 ]} Эти и другие методы могут пролить свет на эволюционную историю. В недавнем исследовании использовалась сравнительная геномика для реконструкции 16 наследственных кариотипов в филогении млекопитающих. Вычислительная реконструкция показала, как хромосомы переставили себя во время эволюции млекопитающих. Это дало представление о сохранении избранных регионов, часто связанных с контролем процессов развития. Кроме того, это помогло дать понимание эволюции хромосом и генетических заболеваний, связанных с перестройками ДНК. ^{[ Цитация необходима ]}

Инструменты

Вычислительные инструменты для анализа последовательностей и полных геномов развиваются быстро из -за наличия большого количества геномных данных. В то же время, инструменты сравнительного анализа прогрессируют и улучшаются. В проблемах этих анализов очень важно визуализировать сравнительные результаты. ^{[ 59 ]}

Визуализация сохранения последовательностей является сложной задачей сравнительного анализа последовательности. Как мы знаем, очень неэффективно исследовать выравнивание длинных геномных областей вручную. Интернет-браузеры генома предоставляют много полезных инструментов для изучения геномных последовательностей из-за интеграции всей биологической информации на основе последовательностей в области геномных областей. Когда мы извлекаем большое количество соответствующих биологических данных, их можно очень просты в использовании и меньше трудоемких. ^{[ 59 ]}

UCSC Browser : этот сайт содержит эталонную последовательность и рабочие черновые сборы для большой коллекции геномов. ^{[ 60 ]}
Ensembl : проект Ensembl производит базы данных генома для позвоночных и других эукариотических видов и делает эту информацию свободно доступной в Интернете. ^{[ 61 ]}
MapView : Viewer Map предоставляет широкий спектр данных картирования генома и секвенирования. ^{[ 62 ]}
Vista - это комплексный набор программ и баз данных для сравнительного анализа геномных последовательностей. Он был построен для визуализации результатов сравнительного анализа на основе выравнивания ДНК. Представление сравнительных данных, полученных Vista, может легко соответствовать как небольшим, так и крупномасштабным данным. ^{[ 63 ]}
Bluejay Genome Browser : отдельный инструмент визуализации для многомасштабного просмотра аннотированных геномов и других геномных элементов. ^{[ 64 ]}
Сири : Сири означает «Синтени и идентификатор перестройки» и является универсальным инструментом для сравнительной геномики, предлагая функциональные возможности для анализа и визуализации синтенции, помогая в прогнозировании геномных различий между родственными геномами с использованием сборков всего генерама (WGA). ^{[ 65 ]}
Synmap2 : специально разработанный для картирования Synteny, Synmap2 эффективно сравнивает генетические карты или сборки, обеспечивая понимание эволюции генома и перестройки среди родственных организмов. ^{[ 66 ]}
GSAlign : GSAlign облегчает точное выравнивание геномных последовательностей, особенно полезно для крупномасштабных сравнительных исследований геномики, что позволяет исследователям выявлять сходства и различия в разных геномах. ^{[ 67 ]}
IGV (Integrative Genomics Viewer) : широко используемый инструмент для визуализации и анализа геномных данных, IGV поддерживает сравнительную геномику, позволяя пользователям изучать выравнивания, варианты и аннотации по нескольким геномам. ^{[ 68 ]}
Манта : Манта является быстрым структурным абонентом, решающим для сравнительной геномики, поскольку она обнаруживает геномные перестройки, такие как вставки, делеции, инверсии и дубликации, помогающие в понимании генетических изменений среди населения или видов. ^{[ 69 ]}
CNVNATAR : CNVNATAR специализируется на обнаружении вариаций числа копий (CNV), которые имеют решающее значение для понимания эволюции генома и генетики популяции, что дает представление о геномных структурных изменениях в разных организмах. ^{[ 70 ]}
Pipmaker : Pipmaker облегчает выравнивание и сравнение двух геномных последовательностей, что позволяет идентифицировать консервативные регионы, дупликации и эволюционные точки останова, помогая в сравнительном анализе геномики. ^{[ 71 ]}
Стекло (местоположение по всему геному и поиск в последовательности) : стекло-это инструмент для идентификации консервативных регуляторных элементов в разных геномах, что имеет решающее значение для сравнительных исследований геномики, ориентированных на понимание регуляции и эволюции генов. ^{[ 72 ]}
Patternhunter : Patternhunter - это универсальный инструмент для анализа последовательностей, предлагающий функциональные возможности для выявления консервативных паттернов, мотивов и повторений в разных геномных последовательностях, помогая в сравнительных исследованиях геномики семейств генов и регуляторных элементов.
Mummer : Mummer-это набор инструментов для выравнивания и сравнения всего генома, широко используемых в сравнительной геномике для выявления сходств, различий и эволюционных событий между геномами в различных масштабах. ^{[ 73 ]}

Преимущество использования онлайн -инструментов заключается в том, что эти веб -сайты разрабатываются и обновляются постоянно. Существует много новых настроек, и контент можно использовать онлайн для повышения эффективности. ^{[ 59 ]}

Выбранные приложения

Сельское хозяйство

Сельское хозяйство - это область, которая получает преимущества сравнительной геномики. Выявление локусов выгодных генов является ключевым шагом в размножении культур , которые оптимизированы для большей урожайности , экономической эффективности, качества и устойчивости к заболеваниям . Например, одно исследование ассоциации широкого генома, проведенное на 517 рисовых площадках, выявило 80 локусов, связанных с несколькими категориями агрономических показателей, таких как вес зерна, содержание амилозы и толерантность к засухе . Многие из локусов были ранее нехарактеризованы. ^{[ 74 ]} Мало того, что эта методология мощная, она также быстро. Предыдущие методы идентификации локусов, связанных с агрономическими показателями, требовали нескольких поколений тщательно контролируемого размножения родительских штаммов, что требует много времени усилий, которые ненужны для сравнительных геномных исследований. ^{[ 75 ]}

Лекарство

Разработка вакцины

Медицинская область также выигрывает от изучения сравнительной геномики. В подходе, известном как обратная вакцинология , исследователи могут обнаруживать кандидатные антигены для развития вакцин, анализируя геном патогена или семейства патогенов. ^{[ 76 ]} Применение сравнительного подхода геномики путем анализа геномов нескольких родственных патогенов может привести к разработке вакцин, которые являются многозащитными. Команда исследователей использовала такой подход для создания универсальной вакцины для Streptococcus группы B , группы бактерий, ответственных за тяжелую неонатальную инфекцию . ^{[ 77 ]} Сравнительная геномика также может быть использована для создания специфичности для вакцин против патогенов, которые тесно связаны с комменсальными микроорганизмами. Например, исследователи использовали сравнительный геномный анализ комменсальных и патогенных штаммов E. coli для идентификации специфических для патогенов генов в качестве основы для поиска антигенов, которые приводят к иммунному ответу на патогенные штаммы, но не комменсальные. ^{[ 78 ]} В мае 2019 года, используя Глобальный набор генома, команда в Великобритании и Австралии секвенировала тысячи составленных во всем мире изолятов стрептококка группы А , обеспечивая потенциальные цели для разработки вакцины против патогена, также известного как S. pyogenes . ^{[ 79 ]}

Персонализированная медицина

Персонализированная медицина , обеспечиваемая сравнительной геномикой, представляет собой революционный подход в здравоохранении, адаптируя медицинское лечение и профилактику заболеваний к генетическому составу отдельного пациента. ^{[ 80 ]} Анализируя генетические различия между популяциями и сравнивая их с геномом человека, клиницисты могут идентифицировать специфические генетические маркеры , связанные с восприимчивостью к заболеваниям, метаболизмом лекарств и реакцией на лечение. Идентифицируя генетические варианты, связанные с путями метаболизма лекарств, лекарственными целями и побочными реакциями , персонализированная медицина может оптимизировать отбор лекарств, дозировку и схемы лечения для отдельных пациентов. Этот подход сводит к минимуму риск побочных лекарственных реакций, повышает эффективность лечения и улучшает результаты пациента.

Рак

Геномика рака представляет собой передовую область в рамках онкологии, которая использует сравнительную геномику для революционного диагноза , лечения и стратегий профилактики. Сравнительная геномика играет решающую роль в исследованиях рака, выявляя мутации драйверов и предоставляя всесторонний анализ мутаций , изменения числа копий , структурных вариантов, экспрессии генов и профилей метилирования ДНК в крупномасштабных исследованиях разных типов рака. Анализируя геномы раковых клеток и сравнивая их со здоровыми клетками, исследователи могут раскрыть ключевые генетические изменения, способствующие онкогенезу , прогрессированию опухоли и метастазированию . Это глубокое понимание геномного ландшафта рака имеет глубокие последствия для точной онкологии . Кроме того, сравнительная геномика способствует выяснению механизмов лекарственной устойчивости - серьезной проблемы в лечении рака.

Мышиные модели в иммунологии

Т -клетки (также известные как Т -лимфоциты или тимоциты) являются иммунными клетками , которые растут из стволовых клеток в костном мозге. Они помогают защищать организм от инфекции и могут помочь в борьбе с раком. Из -за их морфологического, физиологического и генетического сходства с людьми мыши и крысы уже давно являются предпочтительным видом для моделей на животных биомедицинских исследований . Исследования сравнительной медицины основаны на способности использовать информацию от одного вида, чтобы понять те же процессы в другом. Мы можем получить новое представление о молекулярных путях, сравнивая Т -клетки человека и мыши и их влияние на иммунную систему, использующую сравнительную геномику. Чтобы понять его TCR и гены, Glusman провел исследование последовательности локусов рецепторов Т -клеток человека и мыши. Гены TCR хорошо известны и служат важным ресурсом для поддержки функциональной геномики и понимания того, как гены и межгенные области генома способствуют биологическим процессам. ^{[ 81 ]}

Т-клеточные иммунные рецепторы важны для того, чтобы увидеть мир патогенов в клеточной иммунной системе. Одной из причин секвенирования локусов TCR человека и мыши было соответствовать последовательностям семейства ортологичных генов и обнаружение консервативных областей с использованием сравнительной геномики. Они считали, что они будут отражать два вида биологической информации: (1) экзоны и (2) регуляторные последовательности . На самом деле, большинство экзонов V, D, J и C могут быть идентифицированы в этом методе. Области переменных кодируются множественными уникальными ДНК -элементами, которые переставляются и соединены во время дифференцировки Т -клеток (TCR): переменная (V), разнообразие (D) и соединение (J) элементов для и полипептидов; и V и J -элементы для и полипептидов. [Рисунок 1] Однако было показано несколько коротких некодирующих консервативных блоков генома. Как человеческие, так и мышиные мотивы в значительной степени кластеризованы в 200 п.н. [Рисунок 2], были идентифицированы известные 3' -энхансеры в TCR/ были идентифицированы, и впоследствии было показано, что консервативная область 100 п.н. у мыши J имела регуляторную функцию.

Сравнения геномных последовательностей в каждом физическом участке или местоположении специфического гена на хромосоме (LOC) и по разным видам позволяют провести исследование других механизмов и других регуляторных сигналов. Некоторые предполагают, что новые гипотезы об эволюции TCR, которые будут протестированы (и улучшены) путем сравнения с комплементом гена TCR других видов позвоночных. Сравнительное геномное исследование людей и мышей, очевидно, позволит открыть и аннотация многих других генов, а также идентифицировать у других видов для регуляторных последовательностей. ^{[ 81 ]}

Исследовать

Сравнительная геномика также открывает новые возможности в других областях исследований. По мере того, как технология секвенирования ДНК стала более доступной, количество секвенированных геномов выросло. С увеличением резервуара доступных геномных данных, активность сравнительного геномного вывода также выросла.

Заметный случай этой повышенной активности обнаружен в недавнем исследовании приматов . Сравнительные геномные методы позволили исследователям собрать информацию о генетических вариациях , дифференциальной экспрессии генов и эволюционной динамике у приматов, которые были неразборчивы с использованием предыдущих данных и методов. ^{[ 82 ]}

Great Ape Genome Project

В проекте Great Ape Genome использовался сравнительные геномные методы для исследования генетических изменений со ссылкой на шесть великих видов обезьяны , обнаружив здоровые уровни вариации в своем геном пуле, несмотря на сокращение численности популяции. ^{[ 83 ]} Другое исследование показало, что паттерны метилирования ДНК, которые являются известным механизмом регуляции для экспрессии генов, различаются по префронтальной коре человека в сравнении с шимпанзе и приводят к этой разнице в эволюционной дивергенции двух видов. ^{[ 84 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Дорогая А.Е., Миклос I, Раган Ма (июль 2008 г.). «Динамика перестройки генома в бактериальных популяциях» . PLOS Genetics . 4 (7): E1000128. doi : 10.1371/journal.pgen.1000128 . PMC 2483231 . PMID 18650965 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Touchman J (2010). «Сравнительная геномика» . Знание по природе . 3 (10): 13.
^ Xia X (2013). Сравнительная геномика . Springerbriefs в генетике. Гейдельберг: Спрингер. doi : 10.1007/978-3-642-37146-2 . ISBN 978-3-642-37145-5 Полем S2CID 5491782 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Вей Л, Лю Y, Дубчак I, Шон Дж, Парк Дж (апрель 2002 г.). «Сравнительные подходы к геномике для изучения сходства и различий организма» . Журнал биомедицинской информатики . 35 (2): 142–150. doi : 10.1016/s1532-0464 (02) 00506-3 . PMID 12474427 .
^ Беннетт MD, Leitch IJ, Price HJ, Johnston JS (апрель 2003 г.). «Сравнения с Caenorhabditis (приблизительно 100 МБ) и дрозофилой (приблизительно 175 МБ) с использованием проточной цитометрии показывают, что размер генома у арабидопсиса составляет приблизительно 157 МБ и, следовательно, примерно на 25% больше, чем инициатива генома Arabidopsis приблизительно 125 МБ» . Анналы ботаники . 91 (5): 547–557. doi : 10.1093/aob/mcg057 . PMC 4242247 . PMID 12646499 .
^ Zimin AV, Delcher AL, Florea L, Kelley DR, Schatz MC, Puiu D, et al. (2009). «Ассамблея всего генома домашней коровь, Bos Taurus» . Биология генома . 10 (4): R42. doi : 10.1186/gb-2009-10-4-r42 . ISSN 1465-6906 . PMC 2688933 . PMID 19393038 .
^ Хоулчкова Б., Шварцбачеров В., Галдикова М., Коленичова С., Халушкова Дж., Станичова Дж. И др. (2021-08-27). «Хромосомные аберсы у крупного рогатого скота» . Генов . 12 (9): 1330. doi : 10.3390/genees12091330 . ISSN 2073-4425 . PMC 8468509 . PMID 34573313 .
^ Elsik CG, Tellam RL, Worley KC (2009-04-24). «Последовательность генома тауринового крупного рогатого скота: окно для биологии и эволюции жвачки» . Наука . 324 (5926): 522–528. Bibcode : 2009sci ... 324..522a . doi : 10.1126/science.1169588 . ISSN 0036-8075 . PMC 2943200 . PMID 19390049 .
^ Лю Д., Хант М., Цай IJ (январь 2018 г.). «Вывод синтени между сборками генома: систематическая оценка» . BMC Bioinformatics . 19 (1): 26. doi : 10.1186/s12859-018-2026-4 . PMC 5791376 . PMID 29382321 .
^ Вергара И.А., Чен Н (сентябрь 2010 г.). «Большие блоки Synteny выявлены между Caenorhabditis elegans и геномами Caenorhabditis Briggsae с использованием ортокластера» . BMC Genomics . 11 : 516. DOI : 10.1186/1471-2164-11-516 . PMC 2997010 . PMID 20868500 .
^ Тан Х., Лионс Е., Педерсен Б., Шнабл Дж.С., Патерсон А.Х., Фрилинг М (апрель 2011 г.). «Скрининг синтенней блокирует в парном сравнении генома посредством целочисленного программирования» . BMC Bioinformatics . 12 : 102. DOI : 10.1186/1471-2105-12-102 . PMC 3088904 . PMID 21501495 .
^ Эрлих Дж., Санкофф Д., Надо Дж.Х. (сентябрь 1997 г.). «Сохранение Synteny и хромосомные перестройки во время эволюции млекопитающих» . Генетика . 147 (1): 289–296. doi : 10.1093/Genetics/147.1.289 . PMC 1208112 . PMID 9286688 .
^ Zhang G, Li B, Li C, Gilbert MT, Jarvis ED, Wang J (2014-12-11). «Сравнительные геномные данные проекта филогеномики птиц» . Гигаскаука . 3 (1): 26. DOI : 10.1186/2047-217X-3-26 . PMC 4322804 . PMID 25671091 .
^ Хоу К.Л., Болт Б.Дж., Каин С., Чан Дж., Чен В.Дж., Дэвис П. и др. (Январь 2016). «Wormbase 2016: расширение, чтобы включить гельминт геномное исследование» . Исследование нуклеиновых кислот . 44 (D1): D774 - D780. doi : 10.1093/nar/gkv1217 . PMC 4702863 . PMID 26578572 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Консорциум секвенирования C. elegans (декабрь 1998 г.). «Последовательность генома нематоды C. elegans: платформа для исследования биологии». Наука . 282 (5396): 2012–2018. doi : 10.1126/science.282.5396.2012 . PMID 9851916 .
^ Вонг С., Вулф К.Х. (июль 2005 г.). «Рождение метаболического кластера генов у дрожжей путем адаптивного перемещения генов». Природа генетика . 37 (7): 777–782. doi : 10.1038/ng1584 . PMID 15951822 .
^ Любек, например (октябрь 2010 г.). «Рак: геномная эволюция метастазирования». Природа . 467 (7319): 1053–1055. BIBCODE : 2010NATR.467.1053L . doi : 10.1038/4671053a . PMID 20981088 .
^ RueLens P, De Maagd RA, Proost S, TheIßen G, Geuten K, Kaufmann K (2013). «Цветочный локус C в монокотах и тандемное происхождение генов Mads-Box специфичных для покрытоперма». Природная связь . 4 : 2280. Bibcode : 2013natco ... 4.2280r . doi : 10.1038/ncomms3280 . PMID 23955420 .
^ Kemkemer C, Kohn M, Cooper DN, Froenicke L, Högel J, Hameister H, et al. (Апрель 2009 г.). «Сравнение гена синтени между различными позвоночными дает новое понимание событий поломки и слияния во время эволюции кариотипа млекопитающих» . BMC Эволюционная биология . 9 (1): 84. Bibcode : 2009bmcee ... 9 ... 84K . doi : 10.1186/1471-2148-9-84 . PMC 2681463 . PMID 19393055 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Koonin EV, Galperin My (2003). Последовательность - Эволюция - Функция: вычислительные подходы в сравнительной геномике . Дордрехт: Springer Science+Business Media.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Hu B, Xie G, Lo CC, Starkenburg Sr, Chain PS (ноябрь 2011 г.). «Сравнительная геномика патогена в эпоху секвенирования следующего поколения: выравнивание генома, пангеномика и метагеномика». Брифинги в функциональной геномике . 10 (6): 322–333. doi : 10.1093/bfgp/elr042 . PMID 22199376 .
^ Рассел П.Дж., Герц П.Е., Макмиллан Б. (2011). Биология: динамическая наука (2 -е изд.). Белмонт, Калифорния: Брукс/Коул. С. 409–410.
^ Аргос П., Камер Г., Никлин М.Дж., Виммер Э (сентябрь 1984). «Сходство в организации генов и гомологии между белками животных пикорнавирусов и комовирусом растений предполагает общее происхождение этих семейств вирусов» . Исследование нуклеиновых кислот . 12 (18): 7251–7267. doi : 10.1093/nar/12.18.7251 . PMC 320155 . PMID 6384934 .
^ McGeoch DJ, Davison AJ (май 1986 г.). «Последовательность ДНК гена вируса простого герпеса типа 1, кодирующего гликопротеин GH, и идентификация гомологов в геномах вируса ветряной ослы и вируса Эпштейна-Барра» . Исследование нуклеиновых кислот . 14 (10): 4281–4292. doi : 10.1093/nar/14.10.4281 . PMC 339861 . PMID 3012465 .
^ Fleischmann RD, Adams MD, White O, Clayton RA, Kirkness EF, Kerlavage AR, et al. (Июль 1995 г.). «Случайное секвенирование всего генома и сборка Haemophilus influenzae Rd». Наука . 269 (5223): 496–512. Bibcode : 1995sci ... 269..496f . doi : 10.1126/science.7542800 . PMID 7542800 .
^ Fraser CM, Gocayne JD, White O, Adams MD, Clayton RA, Fleischmann Rd, et al. (Октябрь 1995). «Минимальный генный комплемент микоплазмы Genitalium». Наука . 270 (5235): 397–403. Bibcode : 1995sci ... 270..397f . doi : 10.1126/science.270.5235.397 . PMID 7569993 . S2CID 29825758 .
^ Гоффи А., Баррелл Б.Г., Бусси Х., Дэвис Р.В., Дужон Б., Фельдманн Х. и др. (Октябрь 1996). «Жизнь с 6000 генами». Наука . 274 (5287): 546, 563–546, 567. Bibcode : 1996sci ... 274..546g . doi : 10.1126/science.274.5287.546 . PMID 8849441 . S2CID 16763139 .
^ Adams MD, Celniker SE, Holt RA, Evans CA, Gocayne JD, Faith PG, et al. (Март 2000 г.). "Последовательность геноза Drosophila melanogaster" Наука . 287 (5461): 2185–2 Бибкод : 2000SCI. Полем Citeserx 10.1.1.1.549.8639 Doi : 10.1126/ science.287.5461.2 10731132PMID
^ Рубин Г.М. , Янделл М.Д., Вортман младший, Габор Миклос Г.Л., Нельсон К.Р., Харихаран Ик и др. (Март 2000 г.). «Сравнительная геномика эукариот» . Наука . 287 (5461): 2204–2215. Bibcode : 2000sci ... 287.2204. Полем doi : 10.1126/science.287.5461.2204 . PMC 2754258 . PMID 10731134 .
^ Batzoglou S, Pachter L, Mesirov JP, Berger B, Lander ES (июль 2000 г.). «Структура генов человека и мыши: сравнительный анализ и применение к прогнозу экзона» . Исследование генома . 10 (7): 950–958. doi : 10.1101/gr.10.7.950 . PMC 310911 . PMID 10899144 .
^ Уректора-видал A, Ettwiller L, Birney E (апрель 2003 г.). «Сравнительная геномика: анализ всего генома у метазоанских эукариот». Природные обзоры. Генетика . 4 (4): 251–262. doi : 10.1038/nrg1043 . PMID 12671656 . S2CID 2037634 .
^ Stein LD, Bao Z, Blasiar D, Blumenthal T, Brent MR, Chen N, et al. (Ноябрь 2003). «Последовательность генома Caenorhabditis Briggsae: платформа для сравнительной геномики» . PLOS Биология . 1 (2): E45. doi : 10.1371/journal.pbio.0000045 . PMC 261899 . PMID 14624247 .
^ «Недавно секвенированный червь благом для биологов червя» . PLOS Биология . 1 (2): E4. 2003. DOI : 10.1371/Journal.pbio.0000044 . PMC 261884 .
^ Liu Ge, Hou Y, Zhu B, Cardone MF, Jiang L, Cellamare A, et al. (Май 2010). «Анализ вариаций числа копий среди разнообразных пород крупного рогатого скота» . Исследование генома . 20 (5): 693–703. doi : 10.1101/gr.105403.110 . PMC 2860171 . PMID 20212021 .
^ Liu Y, Mu Y, Wang W, Ahmed Z, Wei X, Lei C, et al. (2023). «Анализ вариаций числа геномных копий через сканирование всего генома у китайского крупного рогатого скота» . Границы в ветеринарной науке . 10 : 1148070. DOI : 10.3389/fvets.2023.1148070 . PMC 10103646 . PMID 37065216 .
^ «Вариация числа копий | изучать науку в Scileble» . www.nature.com . Получено 2024-05-03 .
^ Bornstein K, Gryan G, Chang Es, Marchler-Bauer A, Schneider VA (сентябрь 2023 г.). «NIH сравнительный ресурс геномики: решение обещаний и проблем сравнительной геномики в отношении здоровья человека» . BMC Genomics . 24 (1): 575. DOI : 10.1186/S12864-023-09643-4 . PMC 10523801 . PMID 37759191 .
^ Зономия С., Серрес А., Армстронг Дж., Джонсон Дж., Маринеску В.Д., Мурн Е. и др. (Ноябрь 2020 г.). «Сравнительная мультитуальная геномика для научного открытия и сохранения» . Природа . 587 (7833): 240–245. Bibcode : 2020nater.587..240Z . doi : 10.1038/s41586-020-2876-6 . PMC 7759459 . PMID 33177664 .
^ Lappalainen T, Scott AJ, Brandt M, Hall IM (март 2019 г.). «Геномный анализ в возрасте секвенирования генома человека» . Клетка . 177 (1): 70–84. doi : 10.1016/j.cell.2019.02.032 . PMC 6532068 . PMID 30901550 .
^ Кирхер М., Виттен Д.М., Джайн П., О'роак Б.Дж., Купер Г.М., Шендур Дж. (Март 2014 г.). «Общая структура для оценки относительной патогенности человеческих генетических вариантов» . Природа генетика . 46 (3): 310–315. doi : 10.1038/ng.2892 . PMC 3992975 . PMID 24487276 .
^ Февраль 2023 г.). Обзор" . Биология . 12 ( 322 ) : 2 9953303PMC PMID 3682997 .
^ Верма С., Такур А., Катох С., Шехар С., Вани А.Х., Кумар С. и др. (Октябрь 2017). «Различия в врожденных и адаптивных признаках иммунного ответа пахари (индийская незрительственная порода коренных народов) и скрученного крупного рогатого скота Джерси». Ветеринарная иммунология и иммунопатология . 192 : 20–27. doi : 10.1016/j.vetimm.2017.09.003 . PMID 29042011 .
^ Cristianini N, Hahn M (2006). Введение в вычислительную геномику . Издательство Кембриджского университета. ISBN 978-0-521-67191-0 .
^ Pratas D, Silva RM, Pinho AJ, Ferreira PJ (май 2015). «Метод без выравнивания для поиска и визуализации перестройки между парами последовательностей ДНК» . Научные отчеты . 5 : 10203. Bibcode : 2015natsr ... 510203p . doi : 10.1038/srep10203 . PMC 4434998 . PMID 25984837 .
^ Через A, de Las Rivas J, Attwood TK, Landsman D, Brazas MD, Leunissen JA, et al. (Октябрь 2011). «Десять простых правил для разработки короткого курса обучения биоинформатике» . PLOS Computational Biology . 7 (10): E1002245. BIBCODE : 2011PLSCB ... 7E2245V . doi : 10.1371/journal.pcbi.1002245 . PMC 3203054 . PMID 22046119 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Дамас Дж., Корбо М, Ким Дж., Тернер-Мейер Дж., Фарре М., Ларкин Д.М. и др. (Октябрь 2022). «Эволюция наследственных млекопитающих кариотип и синенических областей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 119 (40): E2209139119. Bibcode : 2022pnas..11909139d . doi : 10.1073/pnas.2209139119 . PMC 9550189 . PMID 36161960 .
^ Altschul SF, Pop M (2017). «Выравнивание последовательности» . В Розен К.Х., Ширальный доктор, Годдард В. (ред.). Справочник по дискретной и комбинаторной математике (2 -е изд.). Boca Raton (FL): CRC Press/Taylor & Francis. ISBN 978-1-58488-780-5 Полем PMID 29206392 . Получено 2022-12-18 .
^ Приджбельски AD, Colopynik AI, Lapidus и (2019-01-01). "Анализ Sequen" В Raanganta S, Gribskskov M, я не уверен, правда ли это или нет, но я уверен, что это правда. Страницы Оксфорд: Академическая пресса. стр. 292–322. doi : 10.1016/ b978-12-8 ISBN 978-0-12-811432-2 Полем S2CID 226247797 .
^ Haubold B, Wiehe T (сентябрь 2004 г.). «Сравнительная геномика: методы и приложения». Естественные науки . 91 (9): 405–421. Bibcode : 2004nw ..... 91..405H . Doi : 10.1007/s00114-004-0542-8 . PMID 15278216 .
^ Dunn CW, Zapata F, Munro C, Siebert S, Hejnol A (январь 2018 г.). «Парные сравнения по видам являются проблематичными при анализе функциональных геномных данных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 115 (3): E409 - E417. Bibcode : 2018pnas..115e.409d . doi : 10.1073/pnas.1707515115 . PMC 5776959 . PMID 29301966 .
^ Hardison RC, Oeltjen J, Miller W (октябрь 1997 г.). «Длинные выравнивания последовательности человека выявляют новые регуляторные элементы: причина для последовательности генома мыши» . Исследование генома . 7 (10): 959–966. doi : 10.1101/gr.7.10.959 . PMID 9331366 .
^ Elgar G, Sandford R, Aparicio S, Macrae A, Venkatesh B, Brenner S (апрель 1996 г.). «Маленькая прекрасна: сравнительная геномика с рыбой Puffer (Fugu Rubripes)». Тенденции в генетике . 12 (4): 145–150. doi : 10.1016/0168-9525 (96) 10018-4 . PMID 8901419 .
^ Боффелли Д., Макалифф Дж., Овранено Д., Льюис К.Д., Овранко И., Пахтер Л. и др. (Февраль 2003 г.). «Филогенетическое затенение последовательностей приматов для поиска функциональных областей генома человека» . Наука . 299 (5611): 1391–1394. doi : 10.1126/science.1081331 . PMID 12610304 .
^ Дьюи CN (2012). «Выравнивание всего генома». В Анизимове М (ред.). Эволюционная геномика . Методы в молекулярной биологии. Тол. 855. Totowa, NJ: Humana Press. С. 237–257. doi : 10.1007/978-1-61779-582-4_8 . ISBN 978-1-61779-581-7 Полем PMID 22407711 .
^ Goel M, Sun H, Jiao W, Schneeberger K (2019). «Сири: поиск геномных перестановков и локальных различий последовательностей от сборки всего генома» . Биология генома . 20 (1): 277. DOI : 10.1186/S13059-019-1911-0 . PMC 6913012 . PMID 31842948 .
^ Haubold B, Wiehe T (сентябрь 2004 г.). «Сравнительная геномика: методы и приложения». Естественные науки . 91 (9): 405–421. Bibcode : 2004nw ..... 91..405H . Doi : 10.1007/s00114-004-0542-8 . PMID 15278216 . S2CID 2041895 .
^ Лю Д., Хант М., Цай IJ (январь 2018 г.). «Вывод синтени между сборками генома: систематическая оценка» . BMC Bioinformatics . 19 (1): 26. doi : 10.1186/s12859-018-2026-4 . PMC 5791376 . PMID 29382321 .
^ Duran C, Edwards D, Batley J (2009). «Генетические карты и использование синтени». Геномика растений . Методы в молекулярной биологии. Тол. 513. С. 41–55. doi : 10.1007/978-1-59745-427-8_3 . ISBN 978-1-58829-997-0 Полем PMID 19347649 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Бергман Н.Х. (2007). Бергман Н.Х. (ред.). Сравнительная геномика: объемы 1 и 2 . Тотова, Нью -Джерси: Humana Press. ISBN 978-193411-537-4 Полем PMID 21250292 .
^ "UCSC Browser" .
^ «Броузер генома Ensembl» . Архивировано из оригинала 2013-10-21.
^ "Map Perieker" .
^ "Vista Tools" .
^ Soh J, Gordon PM, Sensen CW (март 2012 г.). "Блюджейский браузер геном". Текущие протоколы в биоинформатике . 37 John Wiley & Sons, Inc. Глава 10, блок 10.9. doi : 10.1002/0471250953.bi1009s37 . ISBN 9780471250951 Полем PMID 22389011 . S2CID 34553139 .
^ Goel M, Sun H, Jiao WB, Schneeberger K (декабрь 2019). «Сири: поиск геномных перестановков и локальных различий последовательностей от сборки всего генома» . Биология генома . 20 (1): 277. DOI : 10.1186/S13059-019-1911-0 . PMC 6913012 . PMID 31842948 .
^ Haug-Baltzell A, Stephens SA, Davey S, Scheidegger CE, Lyons E (июль 2017 г.). «Synmap2 и Synmap3d: веб-браузеры из всего генома на основе всего генома». Биоинформатика . 33 (14): 2197–2198. doi : 10.1093/bioinformatics/btx144 . PMID 28334338 .
^ Лин Х.Н., HSU WL (февраль 2020 г.). «GSAlign: эффективный инструмент выравнивания последовательности для внутривидовых геномов» . BMC Genomics . 21 (1): 182. DOI : 10.1186/S12864-020-6569-1 . PMC 7041101 . PMID 32093618 .
^ Thorvaldsdóttir H, Robinson JT, Mesirov JP (март 2013 г.). «Интегративная просмотра геномики (IGV): высокопроизводительная визуализация данных геномики и исследования» . Брифинги в биоинформатике . 14 (2): 178–192. doi : 10.1093/bib/bbs017 . PMC 3603213 . PMID 22517427 .
^ Chen X, Schulz-Trieglaff O, Shaw R, Barnes B, Schlesinger F, Källberg M, et al. (Апрель 2016 г.). «Манта: быстрое обнаружение структурных вариантов и инделей для применения в секвенировании зародышевой линии и рака». Биоинформатика . 32 (8): 1220–1222. doi : 10.1093/bioinformatics/btv710 . PMID 26647377 .
^ Абизов А., Урбан А.Е., Снайдер М., Герштейн М (июнь 2011 г.). «Cnvnator: подход к обнаружению, генотипу и характеристике типичных и нетипичных CNV из секвенирования генома семейного и популяции» . Исследование генома . 21 (6): 974–984. doi : 10.1101/gr.114876.110 . PMC 3106330 . PMID 21324876 .
^ Эльницкий Л., Ример С., Шварц С., Хардисон Р., Миллер В. (февраль 2003 г.). «Pipmaker: World Wide Web Server для выравнивания геномных последовательностей». Текущие протоколы в биоинформатике . Глава 10. Глава 10, Блок 10.2. doi : 10.1002/0471250953.bi1002S00 . PMID 18428692 .
^ Pal K, Bystry V, Reigl T, Demko M, Krejci A, Touloumenidou T, et al. (Декабрь 2017). «Стекло: вспомогательная и стандартизированная оценка вариаций генов из данных трассировки последовательности Sanger». Биоинформатика . 33 (23): 3802–3804. doi : 10.1093/bioinformatics/btx423 . PMID 29036643 .
^ Марсайс Г., Дельчер А.Л., Филиппи А.М., Костон Р., Зальцберг С.Л., Зимин А (январь 2018 г.). «Mummer4: быстрое и универсальное выравнивание генома» . PLOS Computational Biology . 14 (1): E1005944. BIBCODE : 2018PLSCB..14E5944M . doi : 10.1371/journal.pcbi.1005944 . PMC 5802927 . PMID 29373581 .
^ Huang X, Wei X, Sang T, Zhao Q, Feng Q, Zhao Y, et al. (Ноябрь 2010). «Обще геномские ассоциации исследований 14 агрономических признаков в рисовых приземлениях». Природа генетика . 42 (11): 961–967. doi : 10.1038/ng.695 . PMID 20972439 . S2CID 439442 .
^ Моррелл П.Л., Баклер Э.С., Росс-Ибарра Дж (декабрь 2011 г.). «Геномика урожая: достижения и приложения». Природные обзоры. Генетика . 13 (2): 85–96. doi : 10.1038/nrg3097 . PMID 22207165 . S2CID 13358998 .
^ Seib KL, Zhao X, Rappuoli R (октябрь 2012 г.). «Разработка вакцин в эпоху геномики: десятилетие обратной вакцинологии» . Клиническая микробиология и инфекция . 18 (Suppl 5): 109–116. doi : 10.1111/j.1469-0691.2012.03939.x . HDL : 10072/50260 . PMID 22882709 .
^ Maione D, Margarit I, Rinaudo CD, Masignani V, Mora M, Scarselli M, et al. (Июль 2005 г.). «Идентификация универсальной вакцины против стрептококка группы B с помощью множественного экрана генома» . Наука . 309 (5731): 148–150. Bibcode : 2005sci ... 309..148m . doi : 10.1126/science.1109869 . PMC 1351092 . PMID 15994562 .
^ Раско Д.А., Розовиц М.Дж., Майерс Г.С., Монгодин Э.Ф., Фрике В.Ф., Гайер П. и др. (Октябрь 2008 г.). «Структура пангенома Escherichia coli: сравнительный геномный анализ комменсальных и патогенных изолятов E. coli» . Журнал бактериологии . 190 (20): 6881–6893. doi : 10.1128/jb.00619-08 . PMC 2566221 . PMID 18676672 .
^ «Группа A Streptococcus Vaccine Carding Cangetates, выявленные из глобального набора генома» . 28 мая 2019 года.
^ Сади В. (август 2011 г.). «Геномика и персонализированная медицина». Международный журнал фармацевтики . 415 (1–2): 2–4. doi : 10.1016/j.ijpharm.2011.04.048 . PMID 21539903 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Glusman G, Rowen L, Lee I, Boysen C, Roach JC, Smit AF, et al. (Сентябрь 2001 г.). «Сравнительная геномика локусов рецепторов Т -клеток человека и мыши» . Иммунитет . 15 (3): 337–349. doi : 10.1016/s1074-7613 (01) 00200-x . PMID 11567625 .
^ Роджерс Дж., Гиббс Р.А. (май 2014 г.). «Сравнительная геномика приматов: новые модели содержания генома и динамики» . Природные обзоры. Генетика . 15 (5): 347–359. doi : 10.1038/nrg3707 . PMC 4113315 . PMID 24709753 .
^ Prado-Martinez J, Sudmant PH, Kidd JM, Li H, Kelley JL, Lorente-Galdos B, et al. (Июль 2013). «Великое генетическое разнообразие и историю популяции» . Природа . 499 (7459): 471–475. Bibcode : 2013natur.499..471p . doi : 10.1038/nature12228 . PMC 3822165 . PMID 23823723 .
^ Zeng J, Konopka G, Hunt BG, Preuss TM, Geschwind D, Yi SV (сентябрь 2012 г.). «Дивергентные карты метилирования всего генома мозга человека и шимпанзе выявляют эпигенетическую основу эволюции регуляторной деятельности человека» . Американский журнал человеческой генетики . 91 (3): 455–465. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.07.024 . PMC 3511995 . PMID 22922032 .

Дальнейшее чтение

Келлис М., Паттерсон Н., Эндрицци М., Биррен Б., Ландерс (май 2003 г.). «Секвенирование и сравнение видов дрожжей для идентификации генов и регуляторных элементов». Природа . 423 (6937): 241–254. Bibcode : 2003natur.423..241K . doi : 10.1038/nature01644 . PMID 12748633 . S2CID 1530261 .
Cliften P, Sudarsanam P, Desikan A, Fulton L, Fulton B, Majors J, et al. (Июль 2003 г.). «Нахождение функциональных признаков в геномах Saccharomyces путем филогенетической отпечатки» . Наука . 301 (5629): 71–76. Bibcode : 2003sci ... 301 ... 71c . doi : 10.1126/science.1084337 . PMID 12775844 . S2CID 1305166 .
Боффелли Д., Макалифф Дж., Овранено Д., Льюис К.Д., Овранко И., Пахтер Л. и др. (Февраль 2003 г.). «Филогенетическое затенение последовательностей приматов для поиска функциональных областей генома человека» . Наука . 299 (5611): 1391–1394. doi : 10.1126/science.1081331 . PMID 12610304 . S2CID 17217612 .
Dujon B, Sherman D, Fischer G, Durrens P, Casaregola S, Lafontaine I, et al. (Июль 2004 г.). «Эволюция генома в дрожжах». Природа . 430 (6995): 35–44. Bibcode : 2004natur.430 ... 35d . doi : 10.1038/nature02579 . PMID 15229592 . S2CID 4399964 .
Филипски А., Кумар С. (2005). «Сравнительная геномика у эукариот». В Грегори Тр (ред.). Эволюция генома . Сан -Диего: Elsevier. С. 521–583.
Грегори Т.Р., Десалле Р. (2005). «Сравнительная геномика у прокариот». В Грегори Тр (ред.). Эволюция генома . Сан -Диего: Elsevier. С. 585–675.
Xie X, Lu J, Kulbokas EJ, Golub TR, Mootha V, Lindblad-Toh K, et al. (Март 2005 г.). «Систематическое обнаружение регуляторных мотивов у промоторов человека и 3 'UTR путем сравнения нескольких млекопитающих» . Природа . 434 (7031): 338–345. Bibcode : 2005natur.434..338x . doi : 10.1038/nature03441 . PMC 2923337 . PMID 15735639 .
Champ PC, Binnewies TT, Nielsen N, Zinman G, Kiil K, Wu H, et al. (Март 2006 г.). «Обновление генома: смещение пуриновой нити в 280 бактериальных геномах» . Микробиология . 152 (Pt 3): 579–583. doi : 10.1099/mic.0.28637-0 . PMID 16514138 .
Кумар Л., Брейспир А., Кистлер С., Ма Л.Дж., Се Х (март 2010 г.). «Систематическое открытие регуляторных мотивов в Fusarium graminearum путем сравнения четырех геномов Fusarium» . BMC Genomics . 11 : 208. doi : 10.1186/1471-2164-11-208 . PMC 2853525 . PMID 20346147 .
Batzoglou S, Pachter L, Mesirov JP, Berger B, Lander ES (июль 2000 г.). «Структура генов человека и мыши: сравнительный анализ и применение к прогнозу экзона» . Исследование генома . 10 (7): 950–958. doi : 10.1101/gr.10.7.950 . PMC 310911 . PMID 10899144 .

Внешние ссылки

Онлайн -база данных Genomes (золото)
News News Network
Комплексный микробный ресурс JCVI
Патема: центр ресурсов биоинформатики, специфичной для кладки
База данных генома CBS Genome Atlas
Браузер генома UCSC
Национальный институт исследований генома США человека
Ensembl Ensembl генома Browser
GenoleVures, Сравнительная геномика гемиаскоцептовых дрожжей
Филогенетически предполагаемые группы (PHIGS) , недавно разработанный метод, включает в себя филогенетические сигналы в создание кластеров генов для использования в сравнительной геномике.
Metazome , ресурс для филогеномного исследования и анализа семейств генов метазоа.
IMG интегрированная система микробных геномов для сравнительного анализа генома с помощью DOE-JGI.
Dcode.org dcode.org Сравнительная геномическая центр.
Аннотации белка суперсемейства для всех полностью секвенированных организмов
Сравнительная геномика
Бластология и открытый исходный код: потребности и поступки
Без выравнивания инструмента сравнительной геномики

[1] Дорогая А.Е., Миклос I, Раган Ма (июль 2008 г.). «Динамика перестройки генома в бактериальных популяциях» . PLOS Genetics . 4 (7): E1000128. doi : 10.1371/journal.pgen.1000128 . PMC 2483231 . PMID 18650965 .

[scitable-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Touchman J (2010). «Сравнительная геномика» . Знание по природе . 3 (10): 13.

[Xia-3] Xia X (2013). Сравнительная геномика . Springerbriefs в генетике. Гейдельберг: Спрингер. doi : 10.1007/978-3-642-37146-2 . ISBN 978-3-642-37145-5 Полем S2CID 5491782 .

[Wei2004-4] Jump up to: ^а ^{беременный} Вей Л, Лю Y, Дубчак I, Шон Дж, Парк Дж (апрель 2002 г.). «Сравнительные подходы к геномике для изучения сходства и различий организма» . Журнал биомедицинской информатики . 35 (2): 142–150. doi : 10.1016/s1532-0464 (02) 00506-3 . PMID 12474427 .

[5] Беннетт MD, Leitch IJ, Price HJ, Johnston JS (апрель 2003 г.). «Сравнения с Caenorhabditis (приблизительно 100 МБ) и дрозофилой (приблизительно 175 МБ) с использованием проточной цитометрии показывают, что размер генома у арабидопсиса составляет приблизительно 157 МБ и, следовательно, примерно на 25% больше, чем инициатива генома Arabidopsis приблизительно 125 МБ» . Анналы ботаники . 91 (5): 547–557. doi : 10.1093/aob/mcg057 . PMC 4242247 . PMID 12646499 .

[6] Zimin AV, Delcher AL, Florea L, Kelley DR, Schatz MC, Puiu D, et al. (2009). «Ассамблея всего генома домашней коровь, Bos Taurus» . Биология генома . 10 (4): R42. doi : 10.1186/gb-2009-10-4-r42 . ISSN 1465-6906 . PMC 2688933 . PMID 19393038 .

[7] Хоулчкова Б., Шварцбачеров В., Галдикова М., Коленичова С., Халушкова Дж., Станичова Дж. И др. (2021-08-27). «Хромосомные аберсы у крупного рогатого скота» . Генов . 12 (9): 1330. doi : 10.3390/genees12091330 . ISSN 2073-4425 . PMC 8468509 . PMID 34573313 .

[8] Elsik CG, Tellam RL, Worley KC (2009-04-24). «Последовательность генома тауринового крупного рогатого скота: окно для биологии и эволюции жвачки» . Наука . 324 (5926): 522–528. Bibcode : 2009sci ... 324..522a . doi : 10.1126/science.1169588 . ISSN 0036-8075 . PMC 2943200 . PMID 19390049 .

[9] Лю Д., Хант М., Цай IJ (январь 2018 г.). «Вывод синтени между сборками генома: систематическая оценка» . BMC Bioinformatics . 19 (1): 26. doi : 10.1186/s12859-018-2026-4 . PMC 5791376 . PMID 29382321 .

[10] Вергара И.А., Чен Н (сентябрь 2010 г.). «Большие блоки Synteny выявлены между Caenorhabditis elegans и геномами Caenorhabditis Briggsae с использованием ортокластера» . BMC Genomics . 11 : 516. DOI : 10.1186/1471-2164-11-516 . PMC 2997010 . PMID 20868500 .

[11] Тан Х., Лионс Е., Педерсен Б., Шнабл Дж.С., Патерсон А.Х., Фрилинг М (апрель 2011 г.). «Скрининг синтенней блокирует в парном сравнении генома посредством целочисленного программирования» . BMC Bioinformatics . 12 : 102. DOI : 10.1186/1471-2105-12-102 . PMC 3088904 . PMID 21501495 .

[12] Эрлих Дж., Санкофф Д., Надо Дж.Х. (сентябрь 1997 г.). «Сохранение Synteny и хромосомные перестройки во время эволюции млекопитающих» . Генетика . 147 (1): 289–296. doi : 10.1093/Genetics/147.1.289 . PMC 1208112 . PMID 9286688 .

[13] Zhang G, Li B, Li C, Gilbert MT, Jarvis ED, Wang J (2014-12-11). «Сравнительные геномные данные проекта филогеномики птиц» . Гигаскаука . 3 (1): 26. DOI : 10.1186/2047-217X-3-26 . PMC 4322804 . PMID 25671091 .

[14] Хоу К.Л., Болт Б.Дж., Каин С., Чан Дж., Чен В.Дж., Дэвис П. и др. (Январь 2016). «Wormbase 2016: расширение, чтобы включить гельминт геномное исследование» . Исследование нуклеиновых кислот . 44 (D1): D774 - D780. doi : 10.1093/nar/gkv1217 . PMC 4702863 . PMID 26578572 .

[science.282.5396.2012-15] Jump up to: ^а ^{беременный} Консорциум секвенирования C. elegans (декабрь 1998 г.). «Последовательность генома нематоды C. elegans: платформа для исследования биологии». Наука . 282 (5396): 2012–2018. doi : 10.1126/science.282.5396.2012 . PMID 9851916 .

[16] Вонг С., Вулф К.Х. (июль 2005 г.). «Рождение метаболического кластера генов у дрожжей путем адаптивного перемещения генов». Природа генетика . 37 (7): 777–782. doi : 10.1038/ng1584 . PMID 15951822 .

[17] Любек, например (октябрь 2010 г.). «Рак: геномная эволюция метастазирования». Природа . 467 (7319): 1053–1055. BIBCODE : 2010NATR.467.1053L . doi : 10.1038/4671053a . PMID 20981088 .

[18] RueLens P, De Maagd RA, Proost S, TheIßen G, Geuten K, Kaufmann K (2013). «Цветочный локус C в монокотах и тандемное происхождение генов Mads-Box специфичных для покрытоперма». Природная связь . 4 : 2280. Bibcode : 2013natco ... 4.2280r . doi : 10.1038/ncomms3280 . PMID 23955420 .

[19] Kemkemer C, Kohn M, Cooper DN, Froenicke L, Högel J, Hameister H, et al. (Апрель 2009 г.). «Сравнение гена синтени между различными позвоночными дает новое понимание событий поломки и слияния во время эволюции кариотипа млекопитающих» . BMC Эволюционная биология . 9 (1): 84. Bibcode : 2009bmcee ... 9 ... 84K . doi : 10.1186/1471-2148-9-84 . PMC 2681463 . PMID 19393055 .

[koonin-20] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Koonin EV, Galperin My (2003). Последовательность - Эволюция - Функция: вычислительные подходы в сравнительной геномике . Дордрехт: Springer Science+Business Media.

[hu-21] Jump up to: ^а ^{беременный} Hu B, Xie G, Lo CC, Starkenburg Sr, Chain PS (ноябрь 2011 г.). «Сравнительная геномика патогена в эпоху секвенирования следующего поколения: выравнивание генома, пангеномика и метагеномика». Брифинги в функциональной геномике . 10 (6): 322–333. doi : 10.1093/bfgp/elr042 . PMID 22199376 .

[Russell-22] Рассел П.Дж., Герц П.Е., Макмиллан Б. (2011). Биология: динамическая наука (2 -е изд.). Белмонт, Калифорния: Брукс/Коул. С. 409–410.

[23] Аргос П., Камер Г., Никлин М.Дж., Виммер Э (сентябрь 1984). «Сходство в организации генов и гомологии между белками животных пикорнавирусов и комовирусом растений предполагает общее происхождение этих семейств вирусов» . Исследование нуклеиновых кислот . 12 (18): 7251–7267. doi : 10.1093/nar/12.18.7251 . PMC 320155 . PMID 6384934 .

[24] McGeoch DJ, Davison AJ (май 1986 г.). «Последовательность ДНК гена вируса простого герпеса типа 1, кодирующего гликопротеин GH, и идентификация гомологов в геномах вируса ветряной ослы и вируса Эпштейна-Барра» . Исследование нуклеиновых кислот . 14 (10): 4281–4292. doi : 10.1093/nar/14.10.4281 . PMC 339861 . PMID 3012465 .

[25] Fleischmann RD, Adams MD, White O, Clayton RA, Kirkness EF, Kerlavage AR, et al. (Июль 1995 г.). «Случайное секвенирование всего генома и сборка Haemophilus influenzae Rd». Наука . 269 (5223): 496–512. Bibcode : 1995sci ... 269..496f . doi : 10.1126/science.7542800 . PMID 7542800 .

[26] Fraser CM, Gocayne JD, White O, Adams MD, Clayton RA, Fleischmann Rd, et al. (Октябрь 1995). «Минимальный генный комплемент микоплазмы Genitalium». Наука . 270 (5235): 397–403. Bibcode : 1995sci ... 270..397f . doi : 10.1126/science.270.5235.397 . PMID 7569993 . S2CID 29825758 .

[27] Гоффи А., Баррелл Б.Г., Бусси Х., Дэвис Р.В., Дужон Б., Фельдманн Х. и др. (Октябрь 1996). «Жизнь с 6000 генами». Наука . 274 (5287): 546, 563–546, 567. Bibcode : 1996sci ... 274..546g . doi : 10.1126/science.274.5287.546 . PMID 8849441 . S2CID 16763139 .

[28] Adams MD, Celniker SE, Holt RA, Evans CA, Gocayne JD, Faith PG, et al. (Март 2000 г.). "Последовательность геноза Drosophila melanogaster" Наука . 287 (5461): 2185–2 Бибкод : 2000SCI. Полем Citeserx 10.1.1.1.549.8639 Doi : 10.1126/ science.287.5461.2 10731132PMID

[29] Рубин Г.М. , Янделл М.Д., Вортман младший, Габор Миклос Г.Л., Нельсон К.Р., Харихаран Ик и др. (Март 2000 г.). «Сравнительная геномика эукариот» . Наука . 287 (5461): 2204–2215. Bibcode : 2000sci ... 287.2204. Полем doi : 10.1126/science.287.5461.2204 . PMC 2754258 . PMID 10731134 .

[30] Batzoglou S, Pachter L, Mesirov JP, Berger B, Lander ES (июль 2000 г.). «Структура генов человека и мыши: сравнительный анализ и применение к прогнозу экзона» . Исследование генома . 10 (7): 950–958. doi : 10.1101/gr.10.7.950 . PMC 310911 . PMID 10899144 .

[31] Уректора-видал A, Ettwiller L, Birney E (апрель 2003 г.). «Сравнительная геномика: анализ всего генома у метазоанских эукариот». Природные обзоры. Генетика . 4 (4): 251–262. doi : 10.1038/nrg1043 . PMID 12671656 . S2CID 2037634 .

[32] Stein LD, Bao Z, Blasiar D, Blumenthal T, Brent MR, Chen N, et al. (Ноябрь 2003). «Последовательность генома Caenorhabditis Briggsae: платформа для сравнительной геномики» . PLOS Биология . 1 (2): E45. doi : 10.1371/journal.pbio.0000045 . PMC 261899 . PMID 14624247 .

[33] «Недавно секвенированный червь благом для биологов червя» . PLOS Биология . 1 (2): E4. 2003. DOI : 10.1371/Journal.pbio.0000044 . PMC 261884 .

[34] Liu Ge, Hou Y, Zhu B, Cardone MF, Jiang L, Cellamare A, et al. (Май 2010). «Анализ вариаций числа копий среди разнообразных пород крупного рогатого скота» . Исследование генома . 20 (5): 693–703. doi : 10.1101/gr.105403.110 . PMC 2860171 . PMID 20212021 .

[35] Liu Y, Mu Y, Wang W, Ahmed Z, Wei X, Lei C, et al. (2023). «Анализ вариаций числа геномных копий через сканирование всего генома у китайского крупного рогатого скота» . Границы в ветеринарной науке . 10 : 1148070. DOI : 10.3389/fvets.2023.1148070 . PMC 10103646 . PMID 37065216 .

[36] «Вариация числа копий | изучать науку в Scileble» . www.nature.com . Получено 2024-05-03 .

[37] Bornstein K, Gryan G, Chang Es, Marchler-Bauer A, Schneider VA (сентябрь 2023 г.). «NIH сравнительный ресурс геномики: решение обещаний и проблем сравнительной геномики в отношении здоровья человека» . BMC Genomics . 24 (1): 575. DOI : 10.1186/S12864-023-09643-4 . PMC 10523801 . PMID 37759191 .

[38] Зономия С., Серрес А., Армстронг Дж., Джонсон Дж., Маринеску В.Д., Мурн Е. и др. (Ноябрь 2020 г.). «Сравнительная мультитуальная геномика для научного открытия и сохранения» . Природа . 587 (7833): 240–245. Bibcode : 2020nater.587..240Z . doi : 10.1038/s41586-020-2876-6 . PMC 7759459 . PMID 33177664 .

[39] Lappalainen T, Scott AJ, Brandt M, Hall IM (март 2019 г.). «Геномный анализ в возрасте секвенирования генома человека» . Клетка . 177 (1): 70–84. doi : 10.1016/j.cell.2019.02.032 . PMC 6532068 . PMID 30901550 .

[40] Кирхер М., Виттен Д.М., Джайн П., О'роак Б.Дж., Купер Г.М., Шендур Дж. (Март 2014 г.). «Общая структура для оценки относительной патогенности человеческих генетических вариантов» . Природа генетика . 46 (3): 310–315. doi : 10.1038/ng.2892 . PMC 3992975 . PMID 24487276 .

[41] Февраль 2023 г.). Обзор" . Биология . 12 ( 322 ) : 2 9953303PMC PMID 3682997 .

[42] Верма С., Такур А., Катох С., Шехар С., Вани А.Х., Кумар С. и др. (Октябрь 2017). «Различия в врожденных и адаптивных признаках иммунного ответа пахари (индийская незрительственная порода коренных народов) и скрученного крупного рогатого скота Джерси». Ветеринарная иммунология и иммунопатология . 192 : 20–27. doi : 10.1016/j.vetimm.2017.09.003 . PMID 29042011 .

[43] Cristianini N, Hahn M (2006). Введение в вычислительную геномику . Издательство Кембриджского университета. ISBN 978-0-521-67191-0 .

[smash-44] Pratas D, Silva RM, Pinho AJ, Ferreira PJ (май 2015). «Метод без выравнивания для поиска и визуализации перестройки между парами последовательностей ДНК» . Научные отчеты . 5 : 10203. Bibcode : 2015natsr ... 510203p . doi : 10.1038/srep10203 . PMC 4434998 . PMID 25984837 .

[45] Через A, de Las Rivas J, Attwood TK, Landsman D, Brazas MD, Leunissen JA, et al. (Октябрь 2011). «Десять простых правил для разработки короткого курса обучения биоинформатике» . PLOS Computational Biology . 7 (10): E1002245. BIBCODE : 2011PLSCB ... 7E2245V . doi : 10.1371/journal.pcbi.1002245 . PMC 3203054 . PMID 22046119 .

[Evolution_of_the_ancestral_mammalia-46] Jump up to: ^а ^{беременный} Дамас Дж., Корбо М, Ким Дж., Тернер-Мейер Дж., Фарре М., Ларкин Д.М. и др. (Октябрь 2022). «Эволюция наследственных млекопитающих кариотип и синенических областей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 119 (40): E2209139119. Bibcode : 2022pnas..11909139d . doi : 10.1073/pnas.2209139119 . PMC 9550189 . PMID 36161960 .

[47] Altschul SF, Pop M (2017). «Выравнивание последовательности» . В Розен К.Х., Ширальный доктор, Годдард В. (ред.). Справочник по дискретной и комбинаторной математике (2 -е изд.). Boca Raton (FL): CRC Press/Taylor & Francis. ISBN 978-1-58488-780-5 Полем PMID 29206392 . Получено 2022-12-18 .

[48] Приджбельски AD, Colopynik AI, Lapidus и (2019-01-01). "Анализ Sequen" В Raanganta S, Gribskskov M, я не уверен, правда ли это или нет, но я уверен, что это правда. Страницы Оксфорд: Академическая пресса. стр. 292–322. doi : 10.1016/ b978-12-8 ISBN 978-0-12-811432-2 Полем S2CID 226247797 .

[49] Haubold B, Wiehe T (сентябрь 2004 г.). «Сравнительная геномика: методы и приложения». Естественные науки . 91 (9): 405–421. Bibcode : 2004nw ..... 91..405H . Doi : 10.1007/s00114-004-0542-8 . PMID 15278216 .

[50] Dunn CW, Zapata F, Munro C, Siebert S, Hejnol A (январь 2018 г.). «Парные сравнения по видам являются проблематичными при анализе функциональных геномных данных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 115 (3): E409 - E417. Bibcode : 2018pnas..115e.409d . doi : 10.1073/pnas.1707515115 . PMC 5776959 . PMID 29301966 .

[51] Hardison RC, Oeltjen J, Miller W (октябрь 1997 г.). «Длинные выравнивания последовательности человека выявляют новые регуляторные элементы: причина для последовательности генома мыши» . Исследование генома . 7 (10): 959–966. doi : 10.1101/gr.7.10.959 . PMID 9331366 .

[52] Elgar G, Sandford R, Aparicio S, Macrae A, Venkatesh B, Brenner S (апрель 1996 г.). «Маленькая прекрасна: сравнительная геномика с рыбой Puffer (Fugu Rubripes)». Тенденции в генетике . 12 (4): 145–150. doi : 10.1016/0168-9525 (96) 10018-4 . PMID 8901419 .

[53] Боффелли Д., Макалифф Дж., Овранено Д., Льюис К.Д., Овранко И., Пахтер Л. и др. (Февраль 2003 г.). «Филогенетическое затенение последовательностей приматов для поиска функциональных областей генома человека» . Наука . 299 (5611): 1391–1394. doi : 10.1126/science.1081331 . PMID 12610304 .

[54] Дьюи CN (2012). «Выравнивание всего генома». В Анизимове М (ред.). Эволюционная геномика . Методы в молекулярной биологии. Тол. 855. Totowa, NJ: Humana Press. С. 237–257. doi : 10.1007/978-1-61779-582-4_8 . ISBN 978-1-61779-581-7 Полем PMID 22407711 .

[55] Goel M, Sun H, Jiao W, Schneeberger K (2019). «Сири: поиск геномных перестановков и локальных различий последовательностей от сборки всего генома» . Биология генома . 20 (1): 277. DOI : 10.1186/S13059-019-1911-0 . PMC 6913012 . PMID 31842948 .

[56] Haubold B, Wiehe T (сентябрь 2004 г.). «Сравнительная геномика: методы и приложения». Естественные науки . 91 (9): 405–421. Bibcode : 2004nw ..... 91..405H . Doi : 10.1007/s00114-004-0542-8 . PMID 15278216 . S2CID 2041895 .

[57] Лю Д., Хант М., Цай IJ (январь 2018 г.). «Вывод синтени между сборками генома: систематическая оценка» . BMC Bioinformatics . 19 (1): 26. doi : 10.1186/s12859-018-2026-4 . PMC 5791376 . PMID 29382321 .

[58] Duran C, Edwards D, Batley J (2009). «Генетические карты и использование синтени». Геномика растений . Методы в молекулярной биологии. Тол. 513. С. 41–55. doi : 10.1007/978-1-59745-427-8_3 . ISBN 978-1-58829-997-0 Полем PMID 19347649 .

[Humana_Press-59] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Бергман Н.Х. (2007). Бергман Н.Х. (ред.). Сравнительная геномика: объемы 1 и 2 . Тотова, Нью -Джерси: Humana Press. ISBN 978-193411-537-4 Полем PMID 21250292 .

[60] "UCSC Browser" .

[61] «Броузер генома Ensembl» . Архивировано из оригинала 2013-10-21.

[62] "Map Perieker" .

[63] "Vista Tools" .

[64] Soh J, Gordon PM, Sensen CW (март 2012 г.). "Блюджейский браузер геном". Текущие протоколы в биоинформатике . 37 John Wiley & Sons, Inc. Глава 10, блок 10.9. doi : 10.1002/0471250953.bi1009s37 . ISBN 9780471250951 Полем PMID 22389011 . S2CID 34553139 .

[65] Goel M, Sun H, Jiao WB, Schneeberger K (декабрь 2019). «Сири: поиск геномных перестановков и локальных различий последовательностей от сборки всего генома» . Биология генома . 20 (1): 277. DOI : 10.1186/S13059-019-1911-0 . PMC 6913012 . PMID 31842948 .

[66] Haug-Baltzell A, Stephens SA, Davey S, Scheidegger CE, Lyons E (июль 2017 г.). «Synmap2 и Synmap3d: веб-браузеры из всего генома на основе всего генома». Биоинформатика . 33 (14): 2197–2198. doi : 10.1093/bioinformatics/btx144 . PMID 28334338 .

[67] Лин Х.Н., HSU WL (февраль 2020 г.). «GSAlign: эффективный инструмент выравнивания последовательности для внутривидовых геномов» . BMC Genomics . 21 (1): 182. DOI : 10.1186/S12864-020-6569-1 . PMC 7041101 . PMID 32093618 .

[68] Thorvaldsdóttir H, Robinson JT, Mesirov JP (март 2013 г.). «Интегративная просмотра геномики (IGV): высокопроизводительная визуализация данных геномики и исследования» . Брифинги в биоинформатике . 14 (2): 178–192. doi : 10.1093/bib/bbs017 . PMC 3603213 . PMID 22517427 .

[69] Chen X, Schulz-Trieglaff O, Shaw R, Barnes B, Schlesinger F, Källberg M, et al. (Апрель 2016 г.). «Манта: быстрое обнаружение структурных вариантов и инделей для применения в секвенировании зародышевой линии и рака». Биоинформатика . 32 (8): 1220–1222. doi : 10.1093/bioinformatics/btv710 . PMID 26647377 .

[70] Абизов А., Урбан А.Е., Снайдер М., Герштейн М (июнь 2011 г.). «Cnvnator: подход к обнаружению, генотипу и характеристике типичных и нетипичных CNV из секвенирования генома семейного и популяции» . Исследование генома . 21 (6): 974–984. doi : 10.1101/gr.114876.110 . PMC 3106330 . PMID 21324876 .

[71] Эльницкий Л., Ример С., Шварц С., Хардисон Р., Миллер В. (февраль 2003 г.). «Pipmaker: World Wide Web Server для выравнивания геномных последовательностей». Текущие протоколы в биоинформатике . Глава 10. Глава 10, Блок 10.2. doi : 10.1002/0471250953.bi1002S00 . PMID 18428692 .

[72] Pal K, Bystry V, Reigl T, Demko M, Krejci A, Touloumenidou T, et al. (Декабрь 2017). «Стекло: вспомогательная и стандартизированная оценка вариаций генов из данных трассировки последовательности Sanger». Биоинформатика . 33 (23): 3802–3804. doi : 10.1093/bioinformatics/btx423 . PMID 29036643 .

[73] Марсайс Г., Дельчер А.Л., Филиппи А.М., Костон Р., Зальцберг С.Л., Зимин А (январь 2018 г.). «Mummer4: быстрое и универсальное выравнивание генома» . PLOS Computational Biology . 14 (1): E1005944. BIBCODE : 2018PLSCB..14E5944M . doi : 10.1371/journal.pcbi.1005944 . PMC 5802927 . PMID 29373581 .

[74] Huang X, Wei X, Sang T, Zhao Q, Feng Q, Zhao Y, et al. (Ноябрь 2010). «Обще геномские ассоциации исследований 14 агрономических признаков в рисовых приземлениях». Природа генетика . 42 (11): 961–967. doi : 10.1038/ng.695 . PMID 20972439 . S2CID 439442 .

[75] Моррелл П.Л., Баклер Э.С., Росс-Ибарра Дж (декабрь 2011 г.). «Геномика урожая: достижения и приложения». Природные обзоры. Генетика . 13 (2): 85–96. doi : 10.1038/nrg3097 . PMID 22207165 . S2CID 13358998 .

[76] Seib KL, Zhao X, Rappuoli R (октябрь 2012 г.). «Разработка вакцин в эпоху геномики: десятилетие обратной вакцинологии» . Клиническая микробиология и инфекция . 18 (Suppl 5): 109–116. doi : 10.1111/j.1469-0691.2012.03939.x . HDL : 10072/50260 . PMID 22882709 .

[77] Maione D, Margarit I, Rinaudo CD, Masignani V, Mora M, Scarselli M, et al. (Июль 2005 г.). «Идентификация универсальной вакцины против стрептококка группы B с помощью множественного экрана генома» . Наука . 309 (5731): 148–150. Bibcode : 2005sci ... 309..148m . doi : 10.1126/science.1109869 . PMC 1351092 . PMID 15994562 .

[78] Раско Д.А., Розовиц М.Дж., Майерс Г.С., Монгодин Э.Ф., Фрике В.Ф., Гайер П. и др. (Октябрь 2008 г.). «Структура пангенома Escherichia coli: сравнительный геномный анализ комменсальных и патогенных изолятов E. coli» . Журнал бактериологии . 190 (20): 6881–6893. doi : 10.1128/jb.00619-08 . PMC 2566221 . PMID 18676672 .

[79] «Группа A Streptococcus Vaccine Carding Cangetates, выявленные из глобального набора генома» . 28 мая 2019 года.

[80] Сади В. (август 2011 г.). «Геномика и персонализированная медицина». Международный журнал фармацевтики . 415 (1–2): 2–4. doi : 10.1016/j.ijpharm.2011.04.048 . PMID 21539903 .

[glusman2001-81] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Glusman G, Rowen L, Lee I, Boysen C, Roach JC, Smit AF, et al. (Сентябрь 2001 г.). «Сравнительная геномика локусов рецепторов Т -клеток человека и мыши» . Иммунитет . 15 (3): 337–349. doi : 10.1016/s1074-7613 (01) 00200-x . PMID 11567625 .

[82] Роджерс Дж., Гиббс Р.А. (май 2014 г.). «Сравнительная геномика приматов: новые модели содержания генома и динамики» . Природные обзоры. Генетика . 15 (5): 347–359. doi : 10.1038/nrg3707 . PMC 4113315 . PMID 24709753 .

[83] Prado-Martinez J, Sudmant PH, Kidd JM, Li H, Kelley JL, Lorente-Galdos B, et al. (Июль 2013). «Великое генетическое разнообразие и историю популяции» . Природа . 499 (7459): 471–475. Bibcode : 2013natur.499..471p . doi : 10.1038/nature12228 . PMC 3822165 . PMID 23823723 .

[84] Zeng J, Konopka G, Hunt BG, Preuss TM, Geschwind D, Yi SV (сентябрь 2012 г.). «Дивергентные карты метилирования всего генома мозга человека и шимпанзе выявляют эпигенетическую основу эволюции регуляторной деятельности человека» . Американский журнал человеческой генетики . 91 (3): 455–465. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.07.024 . PMC 3511995 . PMID 22922032 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]

[ 46 ]

[ 47 ]

[ 48 ]

[ 49 ]

[ 50 ]

[ 51 ]

[ 52 ]

[ 53 ]

[ 54 ]

[ 55 ]

[ 56 ]

[ 57 ]

[ 58 ]

[ 59 ]

[ 60 ]

[ 61 ]

[ 62 ]

[ 63 ]

[ 64 ]

[ 65 ]

[ 66 ]

[ 67 ]

[ 68 ]

[ 69 ]

[ 70 ]

[ 71 ]

[ 72 ]

[ 73 ]

[ 74 ]

[ 75 ]

[ 76 ]

[ 77 ]

[ 78 ]

[ 79 ]

[ 80 ]

[ 81 ]

[ 82 ]

[ 83 ]

[ 84 ]

v Т и Геномика
Поля	Когнитивная геномика Вычислительная геномика Сравнительная геномика Функциональная геномика Геном проект Проект генома человека Метагеномика Проект человеческого микробиома Пангеномика Личная геномика Геномика популяции Социальная геномика Структурная геномика
Биоинформатика	Биочип Химиноформатика Хемогеномика Connectomics Проект Connectome Human Эпигеномика Проект человеческого эпигенома Гликомик Иммуномика Липидомика Метаболомика Микробиомика Нутригеномика Палеополиплоидия Фармакогенетика Фармакогеномика Системная биология Токсикогеномика Транскриптомика
Структурная биология	Протеомика Проект протеома человека Карта вызовов протеомики Структурный дизайн лекарств Экспрессия протеомика
Инструменты исследования	2-D электрофореза Масс -спектрометр Электрораспылительная ионизация Матричная лазерная десорбционная ионизация Матричная лазерная десорбционная ионизация времени ионизации полета масс-спектрометра Микрофлюидные инструменты Изотопные аффинные теги Хромосома конформация захват
Организации	Банк данных ДНК Японии (JP) Европейская лаборатория молекулярной биологии (ЕС) Национальные институты здравоохранения (США) Институт Wellcome Sanger (Великобритания)
Список Категория