Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка
Семейная средиземноморская лихорадка
	Семейная средиземноморская лихорадка имеет аутосомную рецессивную схему наследования
Специальность	Ревматология , иммунология

Семейная средиземноморская лихорадка ( FMF ) является наследственным воспалительным расстройством. ^{[ 1 ]}^: 149 FMF - это аутоинфляционное заболевание, вызванное мутациями в гене средиземноморской лихорадки , которое кодирует 781 -аминокислотный белок, называемый пирином . ^{[ 2 ]} В то время как все этнические группы подвержены FMF, это обычно встречается у людей средиземноморского происхождения, включая сефардных евреев , евреев Мизрахи , евреев ашкенази , ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Ассирийцы , армяне , азербайджанцы , друзы , левантины , курды , греки , турки и итальянцы . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Расстройство было дано различные названия, включая семейный пароксизмальный полизерозит, периодический перитонит , рецидивирующий полизерозит, доброкачественный пароксизмальный перитонит, периодическое заболевание или периодическую лихорадку, периодическое заболевание переоценки или синдром Реймана, болезнь Сигал-Каттана-Маму и периодическую болезнь Вольфа. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Обратите внимание, что «периодическая лихорадка» также может относиться к любому из синдромов периодической лихорадки .

Признаки и симптомы

Атаки

Есть семь типов атак. Девяносто процентов всех пациентов подвергаются своей первой атаке, прежде чем им исполнится восемнадцать лет. Все развивается более двух -четырех часов и длится от шести часов до пяти дней. Большинство атак включают лихорадку . ^{[ 12 ]}

Атаки в животе с болью в животе , влияют на весь живот со всеми признаками перитонита (воспаление облицовки живота) и острой боли в животе, как аппендицит . Они встречаются у 95 процентов всех пациентов и могут привести к ненужной лапаротомии . Сообщалось о неполных атаках, с местной нежностью и нормальными крови.
Атаки суставов в основном происходят в больших суставах, особенно в ногах. Обычно затрагивается только один сустав. Семьдесят пять процентов всех пациентов с FMF испытывают суставные атаки.
Атаки грудной клетки включают плеврит (воспаление плевры ) и перикардит (воспаление перикарда ) . Плеурит встречается у 40 процентов пациентов и затрудняет дышать или лежать плоско, но перикардит встречается редко.
Приступы мошонки из -за воспаления туники aganicis несколько редки, но могут быть приняты за кручение яичка .
Миалгия (редкая в изоляции)
Эризипелоидная сыпь (кожная реакция на ногах, которая может имитировать целлюлит , редко в изоляции)
Эризипелоидная сыпь в семейной средиземноморской лихорадке

Диагностические критерии

Различные диагностические критерии были установлены, но клинические критерии Tel-Hashomer широко признаются. Он имеет более 95 процентов и 97 процентов чувствительности и специфичности соответственно. ^{[ 13 ]}

Для критериев типичные атаки состоят из всех следующих: рецидивирующих (три или более эпизодов), лихорадочного ( ректальная температура не менее 38 ° C), болезненное воспаление и короткое время от 12 до 72 часов.

Неполные атаки (должны быть рецидивирующими) отличаются от типичных атак, по крайней мере, в одной особенности следующим образом: температура менее 38 ° C, продолжительность атаки дольше или короче указанных (но не менее шести часов и не более семи дней), локализованный Атаки брюшной полости , никаких признаков перитонита во время приступов и артрит в месте, отличном от бедра , колена или лодыжки .

Осложнения

АА-амилоидоз с почечной недостаточностью может развиться без явных кризисов. А.А -амилоидный белок производится в очень больших количествах во время атак и с низкой скоростью между ними, накапливая в основном в почках , сердце , селезенке , желудочно -кишечном тракте и щитовидной железе . ^{[ 12 ]}

Похоже, существует повышенный риск определенных васкулитом заболеваний, связанных с ^{[ 14 ]} (Например, Henoch -Schönlein Purpura , Polyarteritis nodosa и болезнь Бехчета ), спондилартропатия , длительный артрит определенных суставов и длительная миалгия . ^{[ 12 ]}

Генетика

Ген MEFV расположен на коротком руке хромосомы 16 (16p13). Многие различные мутации гена MEFV могут вызвать расстройство. Наличие одной мутации вряд ли вызовет состояние. Наличие двух мутаций (либо копию обоих родителей, либо две разные мутации с одной из родителей) является порогом для генетического диагноза FMF. Тем не менее, большинство людей, которые соблюдают генетический диагноз FMF, остаются бессимптомными или недиагностированными. Будет ли это связано с генами модификатора или факторами окружающей среды, еще предстоит установить. ^{[ 4 ]}

Патофизиология

Практически все случаи связаны с мутацией в гене средиземноморской лихорадки (MEFV) на хромосоме 16 , которая кодирует белок, называемый пирином или маренстрином . Различные мутации этого гена приводят к FMF, хотя некоторые мутации вызывают более тяжелую картину, чем другие. Мутации встречаются в основном в экзонах 2, 3, 5 и 10. ^{[ 12 ]}

Функция пирина не полностью известна, но короче говоря, это белок, который связывается с адаптерным ASC , и пропорциональной ферментной каспазы-1 для генерации мультипротеиновых комплексов, называемых воспалениями в ответ на определенные инфекции. У здоровых людей пиририн-опосредованная сборка воспалений (что приводит к каспазе 1), зависимая обработка и секреция провоспалительных цитокинов (таких как интерлейкин-18 (IL-18) и IL-1β ), является ответом на энтеротоксины из определенных бактерии. ^{[ 15 ]} Мутации усиления функции в гене MEFV приводят к более активному пирину в организме, что приводит к увеличению образования воспаления. ^{[ 16 ]}

В своем базальном состоянии пирин сохраняется неактивным белком шаперона (принадлежащего к семейству 14,3,3 белка ), связанного с пирином посредством фосфорилированных сериновых остатков. ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]} Дефосфорилирование пирина является важной предпосылкой для активации воспаления пирина. Инактивация Rhoa GTPases ( например, бактериальными токсинами ) приводит к инактивации киназ PKN1 / PKN2 и дефосфорилированию пирина. ^{[ 19 ]} У здоровых субъектов только этап дефосфорилирования не вызывает активации воспаления пирина. Напротив, у пациентов с FMF дефосфорилирование сериалов достаточно для запуска активации воспаления пирина. ^{[ 20 ]} Это говорит о том, что существует двухуровневая регуляция и что второй регуляторный механизм (не зависящий от (DE) фосфорилирования) у пациентов с FMF. Этот дефицитный механизм, вероятно, расположен на уровне домена B30.2 ( экзон большинство патогенных мутаций, 10), где расположены связанных с FMF. Вероятно, это взаимодействие этого домена с цитоскелетом ( микротрубочки ), который не удается, как это свидетельствует о эффективности колхицины . ^{[ 21 ]}

Необходимо не известно, что точно определяет атаки или почему перепроизводство IL-1 приведет к конкретным симптомам, в частности, таких как суставы или брюшной полости . ^{[ 12 ]} стероидных гормонов Тем не менее, было показано, что катаболиты ( бергутнолон и этихоланолон ) активируют воспаление пирина in vitro, взаимодействуя с доменом B30.2 (кодируется экзоном 10). ^{[ 22 ]}

Диагноз

Диагноз клинически поставлен на основе анамнеза типичных атак, особенно у пациентов из этнических групп, в которых FMF более широко распространен. Острый фазовый ответ присутствует во время атак, с высокими уровнями С-реактивного белка , повышенным количеством лейкоцитов и другими маркерами воспаления . У пациентов с долгой историей атак мониторинг функции почек имеет важное значение для прогнозирования хронической почечной недостаточности . ^{[ 12 ]}

Генетический тест также доступен для обнаружения мутаций в гене MEFV . Секвенирование экзонов 2, 3, 5 и 10 этого гена обнаруживает около 97% всех известных мутаций. ^{[ 12 ]}

Конкретным и высокочувствительным тестом для FMF является « провокационный тест на метарамнол (MPT)», при котором пациенту вводится единая инфузия метараминола в 10 мг. Положительный диагноз поставлен, если пациент представляет собой типичную, хотя и более мягкую атаку FMF в течение 48 часов. Поскольку MPT является более специфичным, чем чувствительным, он не идентифицирует все случаи FMF, хотя положительный MPT может быть очень полезен. ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}

Уход

Атаки являются самоограничивающимися и требуют анальгезии и НПВП (таких как диклофенак ). ^{[ 12 ]} Колхицин , препарат, иначе используемый в основном в подагры , снижает частоту приступов у пациентов с ФМФ. Точный способ, которым колхицин подавляет атаки, неясен. Хотя этот агент не без побочных эффектов (например, боль в животе и мышечные боли ), он может заметно улучшить качество жизни у пациентов. Дозировка обычно составляет 1–2 мг в день. Развитие амилоидоза задерживается при лечении колхицином. Интерферон изучается как терапевтический метод. ^{[ 12 ]} Некоторые советуют прекратить колхицину до и во время беременности, но данные непоследовательны, а другие считают, что безопасно принимать колхицин во время беременности. ^{[ 25 ]}

Приблизительно 5–10% случаев FMF устойчивы к терапии колхициной. В этих случаях добавление Анакинры в ежедневный режим колхицины был успешным. ^{[ 26 ]} Канакинумаб против Interleukin-1-бета , моноклональное антитело , также было показано, что в контроле и предотвращении вспышек у пациентов с устойчивыми к колхицинам FMF и в двух дополнительных аутоинглюмарных рецидивирующих синдромах: дефицит меволоната (гипер- иммуноглас D Синдром, или HIDS ) и периодический синдром, связанный с рецептором некроза, связанный с рецептором опухоли ( ловушки ). ^{[ 27 ]}

Эпидемиология

FMF влияет на группы людей, происходящих из Леванта или Восточного Средиземноморья (отсюда и его название); Таким образом, это наиболее заметно среди тех, кто или с происхождением из регионов, включая арабов , армян , евреев (особенно Сефарди , Мизрахи и, в меньшей степени ашкенази -евреи ) и турков . ^{[ 3 ]}^{[ 12 ]}^{[ 28 ]}^{[ 29 ]}

История

Аллерголог из Нью -Йорка , Шеппард Зигал, впервые описал атаки перитонита в 1945 году; Он назвал этот «доброкачественный пароксизмальный перитонит», поскольку этот курс болезни был по существу доброкачественным. ^{[ 30 ]} Доктор Хобарт Рейманн , работающий в Американском университете в Бейруте , описал более полную картину, которую он назвал «периодической болезнью». ^{[ 31 ]}^{[ 32 ]} Французские врачи Генри Маму и Роджер Каттан описали полное заболевание с почечными осложнениями в 1952 году. ^{[ 33 ]}^{[ 34 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Болезни Эндрюса от кожи: клиническая дерматология (10 -е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Chae JJ, Wood G, Richard K, Jaffe H, Colburn NT, Masters SL, et al. (Сентябрь 2008 г.). «Семейный белок средиземноморской лихорадки, пирин, расщепляется каспазой-1 и активирует NF-Kappab через его N-концевой фрагмент» . Кровь . 112 (5): 1794–803. doi : 10.1182/blood-2008-01-134932 . PMC 2518886 . PMID 18577712 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Stoffman N, Magal N, Shohat T, Lotan R, Koman S, Oron A, et al. (Апрель 2000). «Выше, чем ожидалось, показатели носителей для семейной средиземноморской лихорадки в различных еврейских этнических группах» . Европейский журнал человеческой генетики . 8 (4): 307–10. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200446 . PMID 10854115 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Гершони-Барух Р., Шинави М., Лия К, Бадарна К., Брик Р (август 2001 г.). «Семейная средиземноморская лихорадка: распространенность, пенетранс и генетический дрейф» . Европейский журнал человеческой генетики . 9 (8): 634–7. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200672 . PMID 11528510 .
^ «Семейная средиземноморская лихорадка» . Клиника Майо .
^ Papadopoulos V, Mitroulis I, Giaglis S (январь 2010 г.). « Гетерогенность MEFV у пациентов с турецкой семейной средиземноморской лихорадкой». Молекулярная биология отчетов . 37 (1): 355–8. doi : 10.1007/s11033-009-9779-9 . PMID 19714479 . S2CID 7306747 .
^ Saeed D, Mortaza B, Tooba M (15 декабря 2010 г.). Полем Медицинский журнал 21 (4): 339–346.
^ Stoffman N, Magal N, Shohat T, Lotan R, Koman S, Oron A, et al. (Апрель 2000). «Выше, чем ожидалось, показатели носителей для семейной средиземноморской лихорадки в различных еврейских этнических группах» (PDF) . Европейский журнал человеческой генетики . 8 (4): 307–10. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200446 . PMID 10854115 .
^ Dugdale III DC, Vyas J (2010-09-15). «Семейная средиземноморская лихорадка - PubMed Health» . PubMed Health . Национальный центр информации о биотехнологии. Архивировано с оригинала 2012-09-10 . Получено 2011-04-24 .
^ «Синдром Зигал-Каттан-Маму» . Получено 19 февраля 2021 года .
^ «Семейная средиземноморская лихорадка - Генетическая справочная ссылка» . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины США. 2011-04-14. Архивировано из оригинала 2011-06-05 . Получено 2011-04-24 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж Livneh A, Langevitz P (сентябрь 2000 г.). «Диагностические и проблемы с лечением в семейной средиземноморской лихорадке». Лучшая практика и исследования Baillière. Клиническая ревматология . 14 (3): 477–98. doi : 10.1053/berh.2000.0089 . PMID 10985982 .
^ Ливне, Ави; Лангевиц, Пнина; Земер, Дебора; Закс, Нурит; Кис, Салим; Лидар, Цви; Мигдал, Амиэль; Падех, Шай; Пра, Мордехай (1997). «Критерии диагноза семейной средиземноморской лихорадки». Артрит и ревматизм . 40 (10): 1879–1885. doi : 10.1002/art.1780401023 . PMID 9336425 .
^ Ялчанкайя, Фатош; Озсакар, З. Бии. Касапчапур, Озгюр; Öztürk, Ayşenur; Акар, Нейджат; Bakkaloğlu, Ayşı'n; Arısoy, Ni. Приложение, меза; Озен, Сеза (декабрь 2007 г.). «Распространенность мутаций гена MEFV в детском полиартерите узлоза». Журнал педиатрии . 151 (6): 675–678. Doi : 10.1016/j.jeds.2007.04.062 . PMD 18035151 .
^ Александра А. Мушегиан (2016). «Альтернативный путь для пирина» . Наука сигнализация . 9 (459): EC299. doi : 10.1126/scisignal.aam6054 . S2CID 51606430 .
^ Ратнер D (11 мая 2016 г.). Активация и ингибирование множественных путей воспаления системой секреции Yersinia Pestis Then (Ph.D. Диссертация). Медицинская школа Университета Массачусетса.
^ Chae JJ, Cho YH, Lee GS, Cheng J, Liu PP, Feigenbaum L, et al. (Май 2011). «Мутации пирина усиления функции индуцируют не независимую от NLRP3 активацию интерлейкина-1β и тяжелое аутоинфляцию у мышей» . Иммунитет . 34 (5): 755–68. doi : 10.1016/j.immuni.2011.02.020 . PMC 3129608 . PMID 21600797 .
^ Jamilloux Y, Magnotti F, Belot A, Henry T (апрель 2018 г.). «Воспалена пирина: от восприятия токсинов ингибирующих Rhoa GTPases до запуска аутоинфляционных синдромов» . Патогенные микроорганизмы и болезнь . 76 (3). doi : 10.1093/femspd/fty020 . PMID 29718184 .
^ Park YH, Wood G, Kastner DL, Chae JJ (август 2016 г.). «Активация воспаления пирина и передача сигналов RHOA при автоинфлментативных заболеваниях FMF и HID» . Природа иммунология . 17 (8): 914–21. doi : 10.1038/ni.3457 . PMC 4955684 . PMID 27270401 .
^ Magnotti F, Lefeuvre L, Benezech S, Malsot T, Waackel L, Martin A, et al. (Ноябрь 2019). «Дефосфорилирование пирина достаточно для запуска активации воспаления у пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой» . Эмбо Молекулярная медицина . 11 (11): E10547. doi : 10.15252/emmm.201910547 . PMC 6835204 . PMID 31589380 .
^ Van Gorp H, Saavedra PH, De Vasconcelos NM, Van Opdenbosch N, Vande Walle L, Matusiak M, et al. (Декабрь 2016 г.). «Семейная средиземноморская мутации лихорадки поднимают обязательное требование к микротрубочкам в активации воспаления пирина» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 113 (50): 14384–14389. BIBCODE : 2016PNAS..11314384V . doi : 10.1073/pnas.16131561113 . PMC 5167202 . PMID 27911804 .
^ Магнотти, Флора; Чирия, Дарья; Далмон, Сара; Мартин, Амандин; Броннек, Полин; Соуза, Джереми; Хелинк, Оливье; Ли, Вонёнг; Касттнер, Даниэль Л.; Chae, Jae Jin; McDermott, Michael F.; Белот, Александр; Попофф, Мишель; Sève, Pascal; Джорджин-Лавиалле, Софи; Мюнье-Леманн, Элен; Тран, ты; Ланге, Эллен; Вутерс, Карин; Джамиллу, Иван; Генри, Томас (2022). «Катаболиты стероидных гормонов активируют воспалитель пирина посредством негнонического механизма» . Сотовые отчеты . 41 (2): 111472. DOI : 10.1016/j.celrep .2022.111472 . PMC 9626387 . PMID 36223753 .
^ Баракат М.Х., Эль-Хавад А.О., Гумаа, Эль-Собки Н.И., Фенеч Ф.Ф. (март 1984 г.). «Метараминололокативный тест: специфический диагностический тест на семейную лихорадку средиземноморской» Лансет 1 (8378): 656–7 Doi : 10.1016/s0140-6736 (84) 92172-x . PMID 6142351 S2CID 23211155
^ Huppertz Hi, Michels H (май 1988 г.). «[Проверка провокации метараминола при диагностике семейной средиземноморской лихорадки]». Ежемесячная детская медицина . 136 (5): 243–5. PMID 3405225 .
^ Майкл О, Голдман Р.Д., Корен Г. (август 2003 г.). «Безопасность терапии колхицином во время беременности» . Канадский семейный врач . 49 : 967–9. PMC 2214270 . PMID 12943352 . Архивировано с оригинала на 2009-01-30.
^ Calligaris L, Marchetti F, Tommasini A, Ventura A (июнь 2008 г.). «Эффективность Анакинры у подростка с устойчивой к колхициновым семейным средиземноморской лихорадкой» . Европейский журнал педиатрии . 167 (6): 695–6. doi : 10.1007/s00431-007-0547-3 . PMC 2292480 . PMID 17588171 .
^ De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, Ben-Chetrit E, Frenkel J, Hoffman HM, et al. (Май 2018). «Канакинумаб для лечения синдромов аутоинфляционной рецидивирующей лихорадки» (PDF) . Новая Англия Журнал медицины . 378 (20): 1908–1919. doi : 10.1056/nejmoa1706314 . PMID 29768139 .
^ Kucuk A, Gezer IA, Ucar R, Karahan AY (2014). «Семейная средиземноморская лихорадка» . Acta Medica . 57 (3): 97–104. Doi : 10.14712/18059694.2014.47 . PMI 25649364 .
^ Синха К.К., Давенпорт М. (2010). Справочник по педиатрической хирургии . Нью -Йорк: Спрингер. п. 192. ISBN 9781848821323 .
^ Siegal S (февраль 1949 г.). «Доброкачественный пароксизмальный перитонит». Анналы внутренней медицины . 12 (2): 234–47. doi : 10.7326/0003-4819-23-1-1 . PMID 18124924 .
^ Reimann HA (январь 1948 г.). «Периодическое заболевание; вероятный синдром, включающий периодическую лихорадку, доброкачественный пароксизмальный перитонит, циклическую нейтропению и прерывистую артралгию». Журнал Американской медицинской ассоциации . 136 (4): 239–44. doi : 10.1001/Jama.1948.02890210023004 . PMID 18920089 .
^ Синд/2503 в том, кто его назвал?
^ Mamou H, Cattan R (1952). «Больницы в Париже». Периодическая болезнь . 28 : 1062–1070.
^ Adwan MH (сентябрь 2015 г.). «Краткая история семейной средиземноморской лихорадки» . Саудовский медицинский журнал . 36 (9): 1126–7. doi : 10.15537/smj.2015.9.12219 . PMC 4613641 . PMID 26318474 .

Внешние ссылки

Протеопедия 2WL1 Информация о гене MEFV .
GeneraOverview/NIH/Ваша запись на семейную средиземноморскую лихорадку
Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) - Национальный институт артрита и опорно -скелетно -мышечный и кожные заболевания опорно

[Andrews-1] Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Болезни Эндрюса от кожи: клиническая дерматология (10 -е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[pmid-2] Chae JJ, Wood G, Richard K, Jaffe H, Colburn NT, Masters SL, et al. (Сентябрь 2008 г.). «Семейный белок средиземноморской лихорадки, пирин, расщепляется каспазой-1 и активирует NF-Kappab через его N-концевой фрагмент» . Кровь . 112 (5): 1794–803. doi : 10.1182/blood-2008-01-134932 . PMC 2518886 . PMID 18577712 .

[Higher-3] Jump up to: ^а ^{беременный} Stoffman N, Magal N, Shohat T, Lotan R, Koman S, Oron A, et al. (Апрель 2000). «Выше, чем ожидалось, показатели носителей для семейной средиземноморской лихорадки в различных еврейских этнических группах» . Европейский журнал человеческой генетики . 8 (4): 307–10. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200446 . PMID 10854115 .

[Familial_Mediterranean_fever:_preva-4] Jump up to: ^а ^{беременный} Гершони-Барух Р., Шинави М., Лия К, Бадарна К., Брик Р (август 2001 г.). «Семейная средиземноморская лихорадка: распространенность, пенетранс и генетический дрейф» . Европейский журнал человеческой генетики . 9 (8): 634–7. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200672 . PMID 11528510 .

[5] «Семейная средиземноморская лихорадка» . Клиника Майо .

[6] Papadopoulos V, Mitroulis I, Giaglis S (январь 2010 г.). « Гетерогенность MEFV у пациентов с турецкой семейной средиземноморской лихорадкой». Молекулярная биология отчетов . 37 (1): 355–8. doi : 10.1007/s11033-009-9779-9 . PMID 19714479 . S2CID 7306747 .

[7] Saeed D, Mortaza B, Tooba M (15 декабря 2010 г.). Полем Медицинский журнал 21 (4): 339–346.

[8] Stoffman N, Magal N, Shohat T, Lotan R, Koman S, Oron A, et al. (Апрель 2000). «Выше, чем ожидалось, показатели носителей для семейной средиземноморской лихорадки в различных еврейских этнических группах» (PDF) . Европейский журнал человеческой генетики . 8 (4): 307–10. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200446 . PMID 10854115 .

[pubmedhealth-9] Dugdale III DC, Vyas J (2010-09-15). «Семейная средиземноморская лихорадка - PubMed Health» . PubMed Health . Национальный центр информации о биотехнологии. Архивировано с оригинала 2012-09-10 . Получено 2011-04-24 .

[whonamedit-10] «Синдром Зигал-Каттан-Маму» . Получено 19 февраля 2021 года .

[ghr-11] «Семейная средиземноморская лихорадка - Генетическая справочная ссылка» . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины США. 2011-04-14. Архивировано из оригинала 2011-06-05 . Получено 2011-04-24 .

[Livneh-12] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж Livneh A, Langevitz P (сентябрь 2000 г.). «Диагностические и проблемы с лечением в семейной средиземноморской лихорадке». Лучшая практика и исследования Baillière. Клиническая ревматология . 14 (3): 477–98. doi : 10.1053/berh.2000.0089 . PMID 10985982 .

[13] Ливне, Ави; Лангевиц, Пнина; Земер, Дебора; Закс, Нурит; Кис, Салим; Лидар, Цви; Мигдал, Амиэль; Падех, Шай; Пра, Мордехай (1997). «Критерии диагноза семейной средиземноморской лихорадки». Артрит и ревматизм . 40 (10): 1879–1885. doi : 10.1002/art.1780401023 . PMID 9336425 .

[14] Ялчанкайя, Фатош; Озсакар, З. Бии. Касапчапур, Озгюр; Öztürk, Ayşenur; Акар, Нейджат; Bakkaloğlu, Ayşı'n; Arısoy, Ni. Приложение, меза; Озен, Сеза (декабрь 2007 г.). «Распространенность мутаций гена MEFV в детском полиартерите узлоза». Журнал педиатрии . 151 (6): 675–678. Doi : 10.1016/j.jeds.2007.04.062 . PMD 18035151 .

[15] Александра А. Мушегиан (2016). «Альтернативный путь для пирина» . Наука сигнализация . 9 (459): EC299. doi : 10.1126/scisignal.aam6054 . S2CID 51606430 .

[16] Ратнер D (11 мая 2016 г.). Активация и ингибирование множественных путей воспаления системой секреции Yersinia Pestis Then (Ph.D. Диссертация). Медицинская школа Университета Массачусетса.

[17] Chae JJ, Cho YH, Lee GS, Cheng J, Liu PP, Feigenbaum L, et al. (Май 2011). «Мутации пирина усиления функции индуцируют не независимую от NLRP3 активацию интерлейкина-1β и тяжелое аутоинфляцию у мышей» . Иммунитет . 34 (5): 755–68. doi : 10.1016/j.immuni.2011.02.020 . PMC 3129608 . PMID 21600797 .

[18] Jamilloux Y, Magnotti F, Belot A, Henry T (апрель 2018 г.). «Воспалена пирина: от восприятия токсинов ингибирующих Rhoa GTPases до запуска аутоинфляционных синдромов» . Патогенные микроорганизмы и болезнь . 76 (3). doi : 10.1093/femspd/fty020 . PMID 29718184 .

[19] Park YH, Wood G, Kastner DL, Chae JJ (август 2016 г.). «Активация воспаления пирина и передача сигналов RHOA при автоинфлментативных заболеваниях FMF и HID» . Природа иммунология . 17 (8): 914–21. doi : 10.1038/ni.3457 . PMC 4955684 . PMID 27270401 .

[20] Magnotti F, Lefeuvre L, Benezech S, Malsot T, Waackel L, Martin A, et al. (Ноябрь 2019). «Дефосфорилирование пирина достаточно для запуска активации воспаления у пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой» . Эмбо Молекулярная медицина . 11 (11): E10547. doi : 10.15252/emmm.201910547 . PMC 6835204 . PMID 31589380 .

[21] Van Gorp H, Saavedra PH, De Vasconcelos NM, Van Opdenbosch N, Vande Walle L, Matusiak M, et al. (Декабрь 2016 г.). «Семейная средиземноморская мутации лихорадки поднимают обязательное требование к микротрубочкам в активации воспаления пирина» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 113 (50): 14384–14389. BIBCODE : 2016PNAS..11314384V . doi : 10.1073/pnas.16131561113 . PMC 5167202 . PMID 27911804 .

[22] Магнотти, Флора; Чирия, Дарья; Далмон, Сара; Мартин, Амандин; Броннек, Полин; Соуза, Джереми; Хелинк, Оливье; Ли, Вонёнг; Касттнер, Даниэль Л.; Chae, Jae Jin; McDermott, Michael F.; Белот, Александр; Попофф, Мишель; Sève, Pascal; Джорджин-Лавиалле, Софи; Мюнье-Леманн, Элен; Тран, ты; Ланге, Эллен; Вутерс, Карин; Джамиллу, Иван; Генри, Томас (2022). «Катаболиты стероидных гормонов активируют воспалитель пирина посредством негнонического механизма» . Сотовые отчеты . 41 (2): 111472. DOI : 10.1016/j.celrep .2022.111472 . PMC 9626387 . PMID 36223753 .

[23] Баракат М.Х., Эль-Хавад А.О., Гумаа, Эль-Собки Н.И., Фенеч Ф.Ф. (март 1984 г.). «Метараминололокативный тест: специфический диагностический тест на семейную лихорадку средиземноморской» Лансет 1 (8378): 656–7 Doi : 10.1016/s0140-6736 (84) 92172-x . PMID 6142351 S2CID 23211155

[24] Huppertz Hi, Michels H (май 1988 г.). «[Проверка провокации метараминола при диагностике семейной средиземноморской лихорадки]». Ежемесячная детская медицина . 136 (5): 243–5. PMID 3405225 .

[25] Майкл О, Голдман Р.Д., Корен Г. (август 2003 г.). «Безопасность терапии колхицином во время беременности» . Канадский семейный врач . 49 : 967–9. PMC 2214270 . PMID 12943352 . Архивировано с оригинала на 2009-01-30.

[26] Calligaris L, Marchetti F, Tommasini A, Ventura A (июнь 2008 г.). «Эффективность Анакинры у подростка с устойчивой к колхициновым семейным средиземноморской лихорадкой» . Европейский журнал педиатрии . 167 (6): 695–6. doi : 10.1007/s00431-007-0547-3 . PMC 2292480 . PMID 17588171 .

[27] De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, Ben-Chetrit E, Frenkel J, Hoffman HM, et al. (Май 2018). «Канакинумаб для лечения синдромов аутоинфляционной рецидивирующей лихорадки» (PDF) . Новая Англия Журнал медицины . 378 (20): 1908–1919. doi : 10.1056/nejmoa1706314 . PMID 29768139 .

[Kucuk_2014_97–104-28] Kucuk A, Gezer IA, Ucar R, Karahan AY (2014). «Семейная средиземноморская лихорадка» . Acta Medica . 57 (3): 97–104. Doi : 10.14712/18059694.2014.47 . PMI 25649364 .

[29] Синха К.К., Давенпорт М. (2010). Справочник по педиатрической хирургии . Нью -Йорк: Спрингер. п. 192. ISBN 9781848821323 .

[30] Siegal S (февраль 1949 г.). «Доброкачественный пароксизмальный перитонит». Анналы внутренней медицины . 12 (2): 234–47. doi : 10.7326/0003-4819-23-1-1 . PMID 18124924 .

[31] Reimann HA (январь 1948 г.). «Периодическое заболевание; вероятный синдром, включающий периодическую лихорадку, доброкачественный пароксизмальный перитонит, циклическую нейтропению и прерывистую артралгию». Журнал Американской медицинской ассоциации . 136 (4): 239–44. doi : 10.1001/Jama.1948.02890210023004 . PMID 18920089 .

[32] Синд/2503 в том, кто его назвал?

[33] Mamou H, Cattan R (1952). «Больницы в Париже». Периодическая болезнь . 28 : 1062–1070.

[34] Adwan MH (сентябрь 2015 г.). «Краткая история семейной средиземноморской лихорадки» . Саудовский медицинский журнал . 36 (9): 1126–7. doi : 10.15537/smj.2015.9.12219 . PMC 4613641 . PMID 26318474 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : E85.0 ICD - 9 -cm : 277.31 Омим : 249100 608107 Сетка : D010505 Болезнь : 9836
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 000363 Эмедицина : Med/1410 Пациент Великобритания : семейная средиземноморская лихорадка Genereviews : семейная средиземноморская лихорадка Сирота : 342