Jump to content

Метаболические расстройства

(Перенаправлено с «Метаболические нарушения »)
Метаболические расстройства
Пример митохондриального заболевания
Специальность Эндокринология  Edit this on Wikidata
Типы Нарушения обмена кальция, Кислотно-щелочной дисбаланс, Метаболические заболевания головного мозга [1]
Метод диагностики ДНК-тест [2]
Уход Переменная (см. типы)

Метаболическое расстройство — это заболевание, которое отрицательно изменяет переработку и распределение в организме макронутриентов , таких как белки , жиры и углеводы . Метаболические расстройства могут возникнуть, когда аномальные химические реакции в организме изменяют нормальный метаболический процесс . [3] Его также можно определить как наследственную аномалию одного гена, большинство из которых являются аутосомно-рецессивными . [4]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Некоторые из симптомов, которые могут возникнуть при нарушениях обмена веществ, включают вялость , потерю веса , желтуху и судороги . Выраженные симптомы будут варьироваться в зависимости от типа метаболического нарушения. Существует четыре категории симптомов: острые симптомы, острые симптомы с поздним началом, прогрессирующие общие симптомы и постоянные симптомы. [5]

Белок, участвующий в нарушении обмена железа (HFE)

Наследственные нарушения обмена веществ являются одной из причин нарушений обмена веществ и возникают, когда дефектный ген вызывает дефицит фермента . [6] Эти заболевания, имеющие множество подтипов, известны как врожденные нарушения обмена веществ. [7] Метаболические заболевания также могут возникать, когда печень или поджелудочная железа не функционируют должным образом. [3]

К основным классам метаболических нарушений относятся: [1]

Диагностика

[ редактировать ]
Микробиота кишечника

Метаболические нарушения могут присутствовать при рождении, и многие из них можно выявить с помощью обычного скрининга. Если нарушение обмена веществ не выявлено на ранней стадии, оно может быть диагностировано в более позднем возрасте, когда появятся симптомы. Для диагностики генетических нарушений обмена веществ можно провести специальные анализы крови и ДНК. [2]

Микробиота кишечника , представляющая собой популяцию микробов , живущих в пищеварительной системе человека , также играет важную роль в обмене веществ и, как правило, выполняет положительную функцию для своего хозяина. С точки зрения патофизиологических/механических взаимодействий аномальная микробиота кишечника может играть роль в ожирении , связанном с метаболическими нарушениями . [8]

Скрининг

[ редактировать ]

Скрининг метаболических нарушений у новорожденных можно проводить с помощью анализов крови , кожи или слуха . [9]

Управление

[ редактировать ]

Метаболические нарушения можно лечить с помощью правильного питания, особенно если они обнаружены на ранней стадии. Диетологам важно знать генотип, чтобы разработать лечение, которое будет более эффективным для человека. [10]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б «Данные дескриптора MeSH: метаболические заболевания» . Национальная медицинская библиотека. Архивировано из оригинала 16 мая 2024 года . Проверено 27 июля 2015 г.
  2. ^ Jump up to: а б «Обследование новорожденных» . МедлайнПлюс . Архивировано из оригинала 5 июля 2016 года . Проверено 27 июля 2015 г.
  3. ^ Jump up to: а б «Метаболические расстройства: MedlinePlus» . www.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 4 июля 2016 года . Проверено 27 июля 2015 г.
  4. ^ Греф, Джон В.; Вольфсдорф, Йозеф И.; Гринс, Дэвид С. (2008). Руководство по детской терапии . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN  9780781771665 . Архивировано из оригинала 16 мая 2024 г. Проверено 1 декабря 2020 г.
  5. ^ Фернандес, Джон; Содубре, Жан-Мари; Берге, Жорж ван ден (14 марта 2013 г.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение . Springer Science & Business Media. п. 4. ISBN  9783662031476 . Архивировано из оригинала 10 января 2023 г. Проверено 6 сентября 2015 г.
  6. ^ «Обзор наследственных метаболических нарушений: обзор, клинические особенности и дифференциальный диагноз, эпидемиология и статистика» . 09.08.2018. Архивировано из оригинала 01 октября 2022 г. Проверено 27 июля 2015 г. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
  7. ^ «Врожденные нарушения обмена веществ» . Медицинская энциклопедия MedlinePlus . Архивировано из оригинала 5 июля 2016 года . Проверено 27 июля 2015 г.
  8. ^ Хур, Кю Ён; Ли, Мён Шик (01 июня 2015 г.). «Кишечная микробиота и метаболические расстройства» . Журнал диабета и метаболизма . 39 (3): 198–203. дои : 10.4093/dmj.2015.39.3.198 . ISSN   2233-6079 . ПМЦ   4483604 . ПМИД   26124989 .
  9. ^ «Скрининг новорожденных: MedlinePlus» . www.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 5 июля 2016 г. Проверено 6 сентября 2015 г.
  10. ^ Акоста, Филис (2010). Управление питанием пациентов с наследственными метаболическими нарушениями . Джонс и Бартлетт. п. 2. ISBN  9781449633127 . Архивировано из оригинала 16 мая 2024 года . Проверено 27 июля 2015 г.

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: b1143e72651533fe125b7238b5050b3d__1715872740
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/b1/3d/b1143e72651533fe125b7238b5050b3d.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Metabolic disorder - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)