МТ-РНР1

12S РНК, кодируемая митохондриями
12S РНК, кодируемая митохондриями
Идентификаторы
Символ	МТ-РНР1
Альт. символы	МТРНР1
ген NCBI	4549
HGNC	7470
Другие данные
Локус	БЦ МТ [1]

Рибосомальная РНК 12S, кодируемая митохондриями (часто сокращенно 12S или 12S рРНК ), представляет собой SSU рРНК митохондриальной рибосомы . У человека 12S кодируется геном -RNR1 MT и имеет длину 959 нуклеотидов . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} MT-RNR1 — один из 37 генов, содержащихся в геномах митохондрий животных. Их гены 2 рРНК, 22 тРНК и 13 мРНК очень полезны в филогенетических исследованиях, особенно 12S и 16S рРНК. 12S рРНК является митохондриальным гомологом прокариотической 16S и эукариотической ядерной 18S рибосомальной РНК. ^{[ 4 ]} Мутации в гене MT-RNR1 могут быть связаны с потерей слуха. ^{[ 5 ]} Ген рРНК также кодирует пептид MOTS-c , также известный как пептид MOTS-c митохондриального происхождения или митохондриальная открытая рамка считывания 12S рРНК-c .

Структура

Ген MT-RNR1 расположен на плече митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 953 пары оснований. ^{[ 6 ]}

Функция

Ген MT-RNR1 кодирует рРНК, ответственную за регуляцию чувствительности к инсулину и метаболического гомеостаза . Белок действует как ингибитор фолатного цикла , тем самым снижая биосинтез пуринов de novo , что приводит к накоплению de novo пуринов промежуточного продукта синтеза 5-аминоимидазол-4-карбоксамида (AICAR) и активации метаболического регулятора 5'-АМФ. -активированная протеинкиназа (AMPK). Белок также защищает от возрастной и диетической резистентности к инсулину , а также от ожирения , вызванного диетой . ^{[ 3 ]}^{[ 2 ]}

Клиническое значение

Несиндромальная потеря слуха и глухота, митохондриальная

Было обнаружено, что патогенные мутации в гене MT-RNR1 вызывают позднюю митохондриальную несиндромальную потерю слуха и глухоту с предрасположенностью к аминогликозидов ототоксичности . ^{[ 7 ]} Несиндромальная глухота характеризуется частичной или полной нейросенсорной тугоухостью (СНСП) различного начала и степени тяжести, не связанной с другими признаками и симптомами. ^{[ 8 ]} Большинство форм несиндромальной глухоты связаны с постоянной потерей слуха , вызванной повреждением структур внутреннего уха . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} мутации 1494C>T, 1555A>G и 1095T>C в гене MT-RNR1 Было обнаружено, что вызывают потерю слуха . ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Дефицит комплекса IV

Мутации MT-RNR1 связаны с комплексной недостаточностью IV дыхательной цепи митохондрий , также известной как дефицит цитохром с-оксидазы . Дефицит цитохром-с-оксидазы — редкое генетическое заболевание, которое может поражать различные части тела, включая скелетные мышцы , сердце , мозг или печень . Общие клинические проявления включают миопатию , гипотонию и энцефаломиопатию , лактоацидоз и гипертрофическую кардиомиопатию . ^{[ 12 ]} Мутация 9952G>A была обнаружена у пациента с дефицитом. ^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–465. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . ПМК 5210571 . ПМИД 27899622 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «MT-RNR1 - пептид митохондриального происхождения MOTS-c - Homo sapiens (человек) - ген и белок MT-RNR1» . Проверено 28 августа 2018 г. В эту статью включен текст , доступный по лицензии CC BY 4.0 .
^ Эперон И.С., Андерсон С., Нирлих Д.П. (июль 1980 г.). «Отличительная последовательность генов митохондриальной рибосомальной РНК человека». Природа . 286 (5772): 460–467. Бибкод : 1980Natur.286..460E . дои : 10.1038/286460a0 . ПМИД 6157106 . S2CID 4262269 .
^ Баллана Э., Моралес Э., Рабионет Р., Монтсеррат Б., Вентайол М., Браво О., Гаспарини П., Эстивилл Х. (март 2006 г.). «Мутации гена 12S рРНК митохондрий влияют на вторичную структуру РНК и приводят к различной пенетрантности при нарушениях слуха». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 341 (4): 950–957. дои : 10.1016/j.bbrc.2006.01.049 . ПМИД 16458854 .
^ «MT-RNR1, митохондриально кодируемая 12S РНК [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
^ Усами, Синъити; Нисио, Син-я (1993). «Несиндромальная потеря слуха и глухота, митохондриальная». GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301595 .
^ Справочник, Дом генетики. «Несиндромальная потеря слуха» . Домашний справочник по генетике .
^ Ли Р., Грейнвальд Дж. Х., Ян Л., Чу Д.И., Венструп Р.Дж., Гуан М.Х. (август 2004 г.). «Молекулярный анализ митохондриальных генов 12S рРНК и тРНКСер (UCN) у детей с несиндромальной потерей слуха» . Журнал медицинской генетики . 41 (8): 615–620. дои : 10.1136/jmg.2004.020230 . ПМЦ 1735864 . ПМИД 15286157 .
^ Чжао Х., Ли Р., Ван Ц., Ян Ц., Дэн Дж.Х., Хан Д., Бай Ю., Янг Вайоминг, Гуань М.Х. (январь 2004 г.). «Наследственная по материнской линии несиндромальная глухота, вызванная аминогликозидами, связана с новой мутацией C1494T в митохондриальном гене 12S рРНК в большой китайской семье» . Американский журнал генетики человека . 74 (1): 139–152. дои : 10.1086/381133 . ПМК 1181901 . ПМИД 14681830 .
^ Яо Ю.Г., Салас А., Брави СМ, Бандельт Х.Дж. (июнь 2006 г.). «Переоценка полной вариации мтДНК в семьях Восточной Азии с нарушениями слуха». Генетика человека . 119 (5): 505–515. дои : 10.1007/s00439-006-0154-9 . ПМИД 16528519 . S2CID 21173284 .
^ Справочник, Дом генетики. «Дефицит цитохром-с-оксидазы» . Домашний справочник по генетике . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
^ Ханна М.Г., Нельсон И.П., Рахман С., Лейн Р.Дж., Лэнд Дж., Хилз С., Купер М.Дж., Шапира А.Х., Морган-Хьюз Дж.А., Вуд Н.В. (июль 1998 г.). «Дефицит цитохром-с-оксидазы, связанный с первой точечной мутацией стоп-кодона в мтДНК человека» . Американский журнал генетики человека . 63 (1): 29–36. дои : 10.1086/301910 . ПМЦ 1377234 . ПМИД 9634511 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о несиндромальной потере слуха и глухоте, митохондриальная

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[1] Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–465. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .

[uniprot0-2] Jump up to: ^а ^б ^с «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . ПМК 5210571 . ПМИД 27899622 .

[uniprot-3] Jump up to: ^а ^б ^с «MT-RNR1 - пептид митохондриального происхождения MOTS-c - Homo sapiens (человек) - ген и белок MT-RNR1» . Проверено 28 августа 2018 г. В эту статью включен текст , доступный по лицензии CC BY 4.0 .

[4] Эперон И.С., Андерсон С., Нирлих Д.П. (июль 1980 г.). «Отличительная последовательность генов митохондриальной рибосомальной РНК человека». Природа . 286 (5772): 460–467. Бибкод : 1980Natur.286..460E . дои : 10.1038/286460a0 . ПМИД 6157106 . S2CID 4262269 .

[pmid16458854-5] Баллана Э., Моралес Э., Рабионет Р., Монтсеррат Б., Вентайол М., Браво О., Гаспарини П., Эстивилл Х. (март 2006 г.). «Мутации гена 12S рРНК митохондрий влияют на вторичную структуру РНК и приводят к различной пенетрантности при нарушениях слуха». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 341 (4): 950–957. дои : 10.1016/j.bbrc.2006.01.049 . ПМИД 16458854 .

[entrez-6] «MT-RNR1, митохондриально кодируемая 12S РНК [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .

[7] Усами, Синъити; Нисио, Син-я (1993). «Несиндромальная потеря слуха и глухота, митохондриальная». GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301595 .

[8] Справочник, Дом генетики. «Несиндромальная потеря слуха» . Домашний справочник по генетике .

[9] Ли Р., Грейнвальд Дж. Х., Ян Л., Чу Д.И., Венструп Р.Дж., Гуан М.Х. (август 2004 г.). «Молекулярный анализ митохондриальных генов 12S рРНК и тРНКСер (UCN) у детей с несиндромальной потерей слуха» . Журнал медицинской генетики . 41 (8): 615–620. дои : 10.1136/jmg.2004.020230 . ПМЦ 1735864 . ПМИД 15286157 .

[10] Чжао Х., Ли Р., Ван Ц., Ян Ц., Дэн Дж.Х., Хан Д., Бай Ю., Янг Вайоминг, Гуань М.Х. (январь 2004 г.). «Наследственная по материнской линии несиндромальная глухота, вызванная аминогликозидами, связана с новой мутацией C1494T в митохондриальном гене 12S рРНК в большой китайской семье» . Американский журнал генетики человека . 74 (1): 139–152. дои : 10.1086/381133 . ПМК 1181901 . ПМИД 14681830 .

[11] Яо Ю.Г., Салас А., Брави СМ, Бандельт Х.Дж. (июнь 2006 г.). «Переоценка полной вариации мтДНК в семьях Восточной Азии с нарушениями слуха». Генетика человека . 119 (5): 505–515. дои : 10.1007/s00439-006-0154-9 . ПМИД 16528519 . S2CID 21173284 .

[12] Справочник, Дом генетики. «Дефицит цитохром-с-оксидазы» . Домашний справочник по генетике . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

[13] Ханна М.Г., Нельсон И.П., Рахман С., Лейн Р.Дж., Лэнд Дж., Хилз С., Купер М.Дж., Шапира А.Х., Морган-Хьюз Дж.А., Вуд Н.В. (июль 1998 г.). «Дефицит цитохром-с-оксидазы, связанный с первой точечной мутацией стоп-кодона в мтДНК человека» . Американский журнал генетики человека . 63 (1): 29–36. дои : 10.1086/301910 . ПМЦ 1377234 . ПМИД 9634511 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]