✖


Jump to content

Синдром Поланда

(Перенаправлено с синдрома Поланда )
Синдром Поланда
Другие имена Синдром Поланда, синдактилия Поланда, последовательность Поланда, аномалия Поланда, односторонний дефект большой грудной мышцы и синдактилия кисти. [ 1 ]
Отсутствие правой груди и правой большой грудной мышцы при синдроме Поланда. [ 2 ]
Специальность Медицинская генетика
Симптомы Недоразвитая грудная мышца и короткие перепончатые пальцы с одной стороны. [ 3 ] [ 1 ]
Обычное начало При рождении [ 1 ]
Причины Неизвестный [ 1 ]
Метод диагностики Судя по симптомам [ 4 ]
Дифференциальный диагноз синдром Мебиуса , синдром Ханхарта [ 4 ]
Уход Хирургическая коррекция [ 3 ]
Частота 1 из 20 000 новорожденных [ 1 ]

Синдром Поланда — врожденный дефект , характеризующийся недоразвитием грудной мышцы и короткими перепончатыми пальцами на одной стороне тела. [ 3 ] [ 1 ] Также могут быть короткие ребра, меньшее количество жира, а также аномалии груди и сосков на одной стороне тела. [ 1 ] Обычно вовлекается правая сторона. [ 3 ] Пострадавшие обычно имеют нормальное движение и здоровье. [ 1 ]

Причина синдрома Поланда неизвестна. [ 1 ] Одна из теорий состоит в том, что это происходит из-за нарушения кровотока во время эмбрионального развития . [ 1 ] Обычно оно не передается по наследству , и гены , способствующие развитию этого заболевания, не выявлены. [ 1 ] Диагностика синдрома Поланда основывается на его симптомах. [ 4 ] Часто людям с синдромом не диагностируют, а некоторые могут не осознавать, что у них он есть, до полового созревания . [ 3 ]

Лечение синдрома Поланда зависит от его тяжести и может включать хирургическую коррекцию. [ 3 ] Синдром поражает примерно 1 из 20 000 новорожденных, причем мальчики болеют в два раза чаще, чем девочки. [ 1 ] Оно названо в честь английского хирурга сэра Альфреда Поланда , который описал это состояние, когда был студентом в 1841 году. [ 4 ] [ 5 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
правой руки Симбрахидактилия при синдроме Поланда [ 2 ]
Мужчина с синдромом Поланда, при котором отсутствует левая грудная клетка.

Список распространенных побочных эффектов с разбивкой по частоте. [ 3 ]

Очень часто

Частый

Случайный

Обычно это считается односторонним заболеванием. Некоторые утверждают, что этот термин можно применять при двустороннем представлении. [ 6 ] но другие рекомендуют использовать в таких случаях альтернативную терминологию. [ 1 ]

Причины

[ редактировать ]

Причина синдрома Поланда неизвестна. Однако преобладающей теорией является прекращение эмбрионального кровоснабжения артерий, лежащих под ключицей ( подключичных артерий ) примерно на 46-й день эмбрионального развития. [ 7 ]

Подключичные артерии в норме снабжают кровью эмбриональные ткани, дающие начало грудной стенке и кисти. Вариации места и степени нарушения могут объяснить ряд признаков и симптомов, возникающих при синдроме Поланда. Аномалия эмбриональной структуры, называемой апикальным эктодермальным гребнем , которая помогает направлять раннее развитие конечностей, также может быть связана с этим заболеванием. [ 8 ]

Диагностика

[ редактировать ]
Самая большая кавернозная мальформация человека наблюдается в левом лобном полюсе. Это поражение имеет классические признаки кровоизлияния (белые стрелки). Также можно наблюдать другие поражения, совместимые с кавернозными мальформациями, в других областях мозга (стрелки). Синдром Поланда. [ 2 ]
Маммограмма показывает отсутствие большой грудной мышцы и деформацию с левой стороны. Правая сторона в норме.

Синдром Поланда обычно диагностируется при рождении на основании физических характеристик. Методы визуализации, такие как компьютерная томография, могут выявить степень поражения мышц. [ 9 ] Синдром различается по степени тяжести и о нем часто не сообщается до полового созревания, когда становится очевидным однобокий рост. [ 10 ]

Уход

[ редактировать ]

Техника

[ редактировать ]

Полное или частичное отсутствие грудной мышцы является пороком развития, определяющим синдром Поланда. Его можно вылечить, вставив индивидуальный имплантат, разработанный с помощью CAD (компьютерного проектирования). [ 11 ] 3D-реконструкция грудной клетки пациента выполняется с использованием имплантата, созданного на основе медицинского сканирования и идеально адаптированного к анатомии. [ 12 ] Имплантат изготовлен из медицинского силикона . Лечение носит чисто косметический характер и не восстанавливает несбалансированную силу верхней части тела пациента. [ нужна ссылка ]

Пороки развития синдрома Поланда являются морфологическими, поэтому коррекция с помощью индивидуального имплантата является лечением первой линии. [ 13 ] Этот метод позволяет лечить широкий круг пациентов с хорошими результатами. Синдром Поланда может быть связан с атрофией костей, подкожной клетчатки и молочной железы: первый, как воронкообразная грудная клетка , успешно корректируется индивидуальным имплантатом, тогда как другие могут потребовать хирургического вмешательства, такого как липофилинг. [ нужны разъяснения ] или силиконовый грудной имплантат во время второй операции. [ нужна ссылка ]

Операция

[ редактировать ]

Операция проходит под общим наркозом и длится менее 1 часа. Хирург подготавливает локус по размеру имплантата после выполнения 8-сантиметрового (3,1 дюйма) подмышечного разреза, затем вводит имплантат под кожу. Закрытие выполнено в двух плоскостях. [ нужна ссылка ]

Имплантат заменяет большую грудную мышцу, что позволяет сделать грудную клетку симметричной, а у женщин – и грудь. При необходимости, особенно у женщин, повторная операция дополнит результат установкой грудного имплантата и/или липофилингом. [ нужна ссылка ]

Липомоделирование все чаще применяется при коррекции деформаций груди и грудной клетки. При синдроме Поланда этот метод представляется крупным достижением, которое, вероятно, произведет революцию в лечении тяжелых случаев. В основном это связано с его способностью достигать ранее недостижимого качества реконструкции с минимальным рубцеванием. [ 14 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Синдром Поланда поражает мужчин в три раза чаще, чем женщин, и поражает правую сторону тела в два раза чаще, чем левую. [ 15 ] Половая разница является свидетельством того, что синдром может иметь генетический компонент, который может иметь рецессивный характер, сцепленный с полом . [ 16 ] [ 17 ] С другой стороны, исследование 2016 года показало, что REV3L , ген на хромосоме 6 , участвует, среди других, «редкие CNV были идентифицированы у пациентов с PS, и они включают гены, которые представляют собой кандидатов для дальнейшей оценки». [ 18 ] REV3L, в свою очередь, взаимодействует с MAD2L2 на хромосоме 1 ; [ 19 ] [ 20 ] таким образом, образец наследования, вероятно, будет более сложным, чем простой рецессивный образец, как показано на базовой диаграмме родословной . [ 21 ]

По оценкам, заболеваемость колеблется от одного на 7000 до одного на 100 000 живорождений. [ 22 ]

История

[ редактировать ]
Оригинальное описание синдрома Альфреда Поланда.

Он был назван в 1962 году Патриком Кларксоном , британским пластическим хирургом новозеландского происхождения, работающим в больнице Гая и больнице королевы Марии в Лондоне. Он заметил, что у троих его пациентов была деформация руки и недоразвитая грудь с одной и той же стороны. Он обсудил это со своим коллегой из больницы Гая, доктором Филипом Эвансом, который согласился, что синдром «не получил широкого признания». Кларксон нашел упоминание о подобном уродстве, опубликованное английским хирургом Альфредом Поландом более ста лет назад в отчетах больницы Гая в 1841 году. [ 23 ] Кларксону удалось найти образец руки, препарированный Польшей, который до сих пор хранился в музее патологии больницы. [ нужна ссылка ]

Польша препарировала заключенного, известного как Джордж Элт, который, как утверждается, не мог провести рукой по груди. Поланд отметил деформацию грудной клетки, и это было проиллюстрировано в его статье; рука также была препарирована и сохранена для потомков в музее больницы Гая, где она остается и сегодня. Нельзя с уверенностью сказать, что Поланд описал этот синдром, поскольку он описал лишь один единичный случай. Кларксон опубликовал серию из трех случаев и назвал синдром в честь Польши в своей статье. [ 24 ]

Известные случаи

[ редактировать ]
  • Телеведущий Джереми Бидл (1948–2008) был известен этим заболеванием. Его синдром Поланда проявился в форме непропорционально маленькой правой руки. [ 25 ]
  • Олимпийский боксер Жером Тома также страдает синдромом Поланда, поскольку его левая рука и кисть значительно короче и меньше правых. У Томаса также отсутствует левая грудная мышца.
  • PGA Tour У гольфиста Брайса Молдера синдром Поланда: отсутствует левая грудная мышца и маленькая левая рука. Несколько операций в детстве исправили синдактилию на левой руке. [ 26 ]
  • Актер Тед Дэнсон , известный по роли в телешоу Cheers , в 2000 году признался журналу Orange Coast, что у него было это заболевание, и рассказал, что из-за этого над ним издевались в детстве. [ 27 ]
  • Формулы-1 Чемпион мира Фернандо Алонсо страдает синдромом Поланда; у него отсутствует правая грудная мышца. [ 28 ]
  • Игрок в крикет Льюис Хэтчетт родился с синдромом Поланда. [ 29 ]
  • Австралийский паралимпиец Мэтью Силкокс страдает синдромом Поланда. [ 30 ]
  • У Хейли Доусон из Невады (2010 г.р.) отсутствует правая грудная мышца, и из-за этого заболевания у нее отсутствуют три пальца на правой руке. Она провела церемониальную первую подачу на всех 30 Высшей лиги бейсбола стадионах , используя напечатанную на 3D-принтере роботизированную правую руку, приспособленную для нее инженерами Университета Невады в Лас-Вегасе . [ 31 ] [ 32 ] [ 33 ]
  • У актера Гэри Бергхоффа , наиболее известного по телесериалу M*A*S*H , синдром Поланда, проявляющийся брахидактилией на левой руке. Это редко было заметно на протяжении всего шоу: Бургхофф обычно кладет руку в карман или прячет ее под реквизитом, например, под планшетами, которые несет его персонаж Радар О'Рейли .
  • У английского певца и автора песен Мэтта Госса синдром Поланда, который проявляется в отсутствии нижней части грудной клетки с правой стороны. [ 34 ]
  • Паралимпиец и врач доктор Ким Дейбелл страдает синдромом Поланда и играет в 10-м классе по настольному теннису. Сейчас он ушел из международного паранастольного тенниса. [ 35 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м Справочник, Genetics Home (9 октября 2018 г.). «Польский синдром» . Домашний справочник по генетике .
  2. ^ Jump up to: а б с Лисаррага, Карло Дж; Де Сальес, Антонио А.Ф. (20 сентября 2011 г.). «Множественные кавернозные мальформации у пациента с синдромом Поланда: описание случая» . Журнал отчетов о медицинских случаях . 5 (1): 469. дои : 10.1186/1752-1947-5-469 . ПМК   3195104 . ПМИД   21933407 .
  3. ^ Jump up to: а б с д и ж г «Польский синдром» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . 2016 . Проверено 16 октября 2018 г.
  4. ^ Jump up to: а б с д «Польский синдром» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2007 . Проверено 16 октября 2018 г.
  5. ^ Вайнцвейг, Джеффри (2010). Электронная книга «Секреты пластической хирургии плюс» . Elsevier Науки о здоровье. п. 774. ИСБН  978-0-323-08590-8 .
  6. ^ Карнак И.; Таниэль ФК; Тунчбилек Э.; Унсал М.; Буюкпамукчу Н. (февраль 1998 г.). «Двусторонняя польская аномалия». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 75 (5): 505–07. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980217)75:5<505::AID-AJMG9>3.0.CO;2-L . ПМИД   9489794 .
  7. ^ Пуллен П.; Туссиро Э.; Скиано А.; Серратрис Г. (1992). «[Полные и диссоциированные формы синдрома Поланда (5 случаев)]». Преподобный Рум Мал Остеоартик . 59 (2): 114–20. ПМИД   1604222 .
  8. ^ «Польский синдром» . Домашний справочник по генетике . Проверено 12 декабря 2014 г.
  9. ^ «Польский синдром – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 18 марта 2018 г.
  10. ^ «Польский синдром | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 18 марта 2018 г.
  11. ^ Ж.-П. Шавоен; А. Андрей; Э. Бозоннет; А. Тейссейр; Дж. Арру; Б. Морено; Д. Ганглофф; Дж-.Л. Гролло; И. Гарридо (2010). «Выбор грудных имплантатов или изготовление грудных имплантатов с помощью компьютера» . Анналы эстетической пластической хирургии . 55 : 471–480.
  12. ^ «Лечение синдрома раскопанной грудной клетки и Поланда» . Анатомическое моделирование .
  13. ^ Чичери А.; Жальберт Ф.; Фукрас Л.; Гролло Ж.-Л.; Чавоин Ж.-П. (2006). «Польский синдром» . ЭМС – Хирургические методы – Реконструктивная и эстетическая пластическая хирургия . 1 (3): 1–17. дои : 10.1016/S1286-9325(06)44494-0 .
  14. ^ Эммануэль Деле, Либор Стрейт, Жиль Туссун, Софи Ла Марка, К. Хо Куок. (январь 2013 г.). «Липомоделирование: важный шаг в хирургии груди» . Acta Chirurgiae Plasticae . 55 (2): 34–43. PMID   24467681 – через ResearchGate. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  15. ^ «Изучение польской аномалии» . Проверено 9 февраля 2007 г.
  16. ^ Абдуладхим Хашим, Эман Авад; Кек, Бин Хьюи; Чандран, Суреш (2021). «Повествовательный обзор синдрома Поланда: теории его происхождения, эволюции, диагностики и лечения» . Перевод Педиатр . 10 (4): 1008–1019. дои : 10.21037/tp-20-320 . ПМЦ   8107865 . ПМИД   34012849 .
  17. ^ «Сцепленный с полом рецессивный» . Медлайн . Проверено 1 мая 2024 г.
  18. ^ Ваккари, Карлотта Мария; Тассано, Элиза; Торре, Мишель; Гимелли, Стефания; Дивиция, Мария Тереза; Романини, Мария Виктория (2016). «Оценка изменений числа копий у 120 пациентов с синдромом Поланда» . BMC Медицинская генетика . 17 (89): 89. дои : 10.1186/s12881-016-0351-x . hdl : 11567/855052 . ПМК   5123256 . ПМИД   27884122 .
  19. ^ Муракумо И., Рот Т., Исии Х., Расио Д., Нумата С., Кроче С.М., Фишел Р. (2000). «Гомолог REV7 человека, который взаимодействует с каталитической субъединицей зета-полимеразы hREV3 и белком контрольной точки сборки веретена hMAD2» . Ж. Биол. Хим . 275 (6): 4391–4397. дои : 10.1074/jbc.275.6.4391 . ПМИД   10660610 .
  20. ^ Муракумо Ю., Огура Ю., Исии Х., Нумата С., Ичихара М., Кроче С.М., Фишел Р., Такахаши М. (2001). «Взаимодействие в подверженных ошибкам белках пострепликационной репарации hREV1, hREV3 и hREV7» . Ж. Биол. Химия 276 (38): 35644–35651. дои : 10.1074/jbc.M102051200 . ПМИД   11485998 .
  21. ^ Для обсуждения сложных моделей наследования на базовом, среднем (старшая школа) уровне см. Alton Biggs, et al. , Биология (Glencoe Science 2012), глава 11, стр. 294–323. исбн 978-894586-1.
  22. ^ Фокин А, Робичек Ф (2002). «Возвращение к синдрому Польши». Энн Торак Сург . 74 (6): 2218–25. дои : 10.1016/S0003-4975(02)04161-9 . ПМИД   12643435 .
  23. ^ Польша А. (1841). «Недостаточность грудных мышц» . Отчеты больницы Гая . VI : 191–193. "Тарелка" . Ребята, представитель Хосп . 1836.
  24. ^ Кларксон П. (1962). «Польская синдактилия». Ребята, представитель Хосп . 111 : 335–46. ПМИД   14021589 .
  25. ^ Берт, Дженнифер (20 октября 1997 г.). «Джереми — образец для подражания для детей». Лестер (Великобритания) Меркьюри.
  26. ^ «Брайс Молдер» . ПГА-тур . Архивировано из оригинала 6 января 2011 года . Проверено 6 января 2011 г.
  27. ^ Коммуникации, Эммис (1 мая 2000 г.). «Журнал Оранжевого Берега» . Эммис Коммуникейшнз . Проверено 25 июля 2018 г. - через Google Книги.
  28. ^ «Польский синдром» . Голубь . Проверено 31 марта 2016 г.
  29. ^ «Хетчетт уходит в отставку, бросив вызов обстоятельствам» . ESPN Cricinfo . 24 сентября 2016 г. Проверено 24 сентября 2016 г.
  30. ^ «Мэтью Силкокс | APC Corporate» . Архивировано из оригинала 12 июля 2012 года.
  31. ^ «9-летняя Хейли Доусон выбрасывает первую подачу на Камден-Ярдс после завершения «Путешествия к 30» » . WJZ-ТВ . 2 августа 2019 г. . Проверено 3 октября 2019 г.
  32. ^ Нижний колонтитул, Элисон (28 октября 2017 г.). «Девушка с роботизированной рукой бросает вдохновляющую первую подачу» . MLB.com . Проверено 1 июля 2018 г.
  33. ^ Белла, Шерил (15 марта 2018 г.). «Юный фанат бейсбола начинает «путешествие к 30 годам» с Pitch for Padres» . Университет Невады, Лас-Вегас . Проверено 1 июля 2018 г.
  34. ^ «Интервью с Мэттом Госсом» . TheGuardian.com . 12 марта 2022 г.
  35. ^ «Ким Дэйбелл объявляет об уходе из настольного тенниса» . Паралимпийские игры ГБ . 11 октября 2022 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Poland_syndrome&oldid=1240767148"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 59c1f15f1a79f36a5084f59427fb441f__1723873800
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/59/1f/59c1f15f1a79f36a5084f59427fb441f.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Poland syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)