Асф

Асф
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	1FL7, 1XWD, 4AY9, 4MQW
Идентификаторы
Псевдонимы	FSHB , HH24, Фолликула, стимулирующая гормона, бета -субъединица, субъединица фоллитропина, бета -фонариновая субъединица фолликула, субъединица гормона
Внешние идентификаторы	Омим : 136530 ; MGI : 95582 ; Гомологен : 430 ; GeneCards : FHB ; OMA : FHB - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	30,235,261 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	106,890,001 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	anterior pituitary; ; testicle; ; amygdala; ; mammary gland; ; breast; ; lactiferous gland; ; right lung; ; connective tissue; ; adipose tissue; ; ventricle;
	Top expressed in
	pituitary gland; ; anterior pituitary; ; pars distalis of adenohypophysis; ; secondary oocyte; ; median eminence; ; nucleus of stria terminalis; ; vasculature of organ; ; hypothalamus; ; hippocampal formation; ; hippocampus proper;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	follicle-stimulating hormone activity; protein binding; hormone activity;
Cellular component	cytoplasm; extracellular region; extracellular space; follicle-stimulating hormone complex;
Biological process	progesterone biosynthetic process; female gamete generation; positive regulation of bone resorption; regulation of osteoclast differentiation; transforming growth factor beta receptor signaling pathway; positive regulation of cell migration; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; female pregnancy; positive regulation of cell population proliferation; ovarian follicle development; Sertoli cell proliferation; signal transduction; peptide hormone processing; positive regulation of gene expression; cell-cell signaling; hormone-mediated signaling pathway; follicle-stimulating hormone signaling pathway; regulation of signaling receptor activity; G protein-coupled receptor signaling pathway; positive regulation of steroid biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2488
	14308
	ENSG00000131808
	Ensmusg00000027120
	P01225
	Q60687
	NM_000510 ; NM_001018080 ; NM_001382289
	NM_008045
	NP_000501 ; NP_001018090 ; NP_001369218
	NP_032071
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Бета-фалитропин-субъединица, также известная как бета-субъединица, стимулирующие фолликулы , представляет собой белок , который у людей кодируется FSHB геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Альтернативный сплайсинг приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующих один и тот же белок.

Функция

Семейство гипофиза включает в гормонов себя стимулирующий фолликул гормон , лютеинизирующий гормон , хорионный гонадотропин и гормон стимулирования щитовидной железы . Все эти гликопротеины состоят из идентичной альфа-субъединицы и гормоновой бета-субъединицы. Этот ген кодирует бета-субъединицу фолликульного стимулирующего гормона. В сочетании с лютеинизирующим гормоном фолликуло-стимулирующий гормон индуцирует выработку яиц и сперматозоидов. ^{[ 7 ]}

Ген FSHB в ДНК человека кодирует бета-белок (FSH-B), стимулирующий фолликул-стимулирующий гормон (FSH-B) или бета-фоллитропин. Более конкретно, ген FSHB кодирует для бета-субъединицы фолликула-стимулирующего гормона (FSH). Следовательно, правильная транскрипция FSHB позволяет выполнять правильное производство FSH. FSH - это пептидный гормон, который производит гипофиз, который связан с репродуктивной системой. FSH способствует производству, росту и созреванию фолликулярных ооцитов (яиц) и помогает контролировать менструальный цикл самки. Кроме того, FSH участвует в мужской репродуктивной системе, стимулируя сперматогенез (созревание сперматозоидов) и инициируя половое созревание. Исследования показывают, что различия в гене FSHB могут способствовать вероятности того, что женщина забеременеет от братской или дизиготической близнецы. ^{[ 8 ]} Это связано с тем, что некоторые наследственные вариации FSHB способствуют увеличению производства FSH из гипофиза, повышая уровень FSH, обнаруженные в крови женщины. Также показано, что женщины с этими вариантами FSHB имели свой первый менструальный цикл, дети и менопаузу в более раннем возрасте, чем женщины без варианта. ^{[ 8 ]} Это связано с повышенным риском того, что женщина, несущая братские близнецы, потому что более высокий уровень FSH будет производить больше яиц. ^{[ 9 ]} Чем больше яиц, которые производит женщина, увеличивает вероятность того, что сперма спермы увеличивает вероятность того, что несколько яиц овуляции и оплодотворяются. Оглядываясь назад, в зависимости от типа изменений, ген FSHB может потенциально вызвать бесплодие из -за неспособности производить достаточное количество FSH, как у мужчин, так и у женщин. ^{[ 8 ]} ^{[ 10 ]} ^{[ 11 ]} Кроме того, низкий или отсутствие FSH может привести к задержке полового созревания и риску заболевания. ^{[ 12 ]} ^{[ 13 ]} Заболевания, связанные с вариантами FSHB, - это гипогонадизм, гипогонадотропный гипогонадизм типа 24 (HH24) и тип 7 (HH7), и, возможно, связаны с синдромом поликистозных яичников. ^{[ 12 ]} ^{[ 13 ]} ^{[ 14 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000131808 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027120 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Watkins PC, Eddy R, Beck AK, Vellucci V, Leverone B, Tanzi Re, Gusella JF, показывает TB (август 1987 г.). «Последовательность ДНК и региональное назначение гена бета-субъединиц человека-стимулирующих человеческого гормона до короткой руки человеческой хромосомы 11». ДНК 6 (3): 205–12. doi : 10.1089/dna.1987.6.205 . PMID 2885163 .
^ Shome B, Pallow AF, Liu WK, Nahm HS, Wen T, Ward DN (сентябрь 1989). «Переоценка аминокислотной последовательности бета-субъединицы человека-фоллитропина». J Белок Хим . 7 (4): 325–39. doi : 10.1007/bf01024882 . PMID 3151250 . S2CID 20497546 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: FSHB -фолликул, стимулирующий гормон, бета -полипептид» .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Mbarek H (5 мая 2016 г.). «Идентификация общих генетических вариантов, влияющих на спонтанное дизиготическое двойное и женское фертильность» . Am J Hum Genet . 98 (5): 898–908. doi : 10.1016/j.ajhg.2016.03.008 . PMC 4863559 . PMID 27132594 .
^ Lambalk C (25 октября 1998 г.). «Эндокринология дизиготического двойника у человека» . Мол клеток эндокринол . 145 (1–2): 97–102. doi : 10.1016/s0303-7207 (98) 00175-0 . PMID 9922105 . S2CID 38939075 .
^ Мэтьюс С (сентябрь 1993). «Первичная аменорея и бесплодие из-за мутации в бета-субъединице фолликулового стимулирующего гормона» . Nat Genet . 5 (1): 83–6. doi : 10.1038/ng0993-83 . PMID 8220432 . S2CID 24553363 .
^ Bohaczuk S (январь 2021 г.). «Транскрипция FSHB регулируется новым 5'-дистальным энхансером с ассоциированным с фертильностью отдельным нуклеотидным полиморфизмом» . Эндокринология . 162 (1): BQAA181. doi : 10.1210/endocr/bqaa181 . PMC 7846141 . PMID 33009549 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Лейман Л (август 1997 г.). «Задержка полового созревания и гипогонадизма, вызванного мутациями в ген-фон-стимулирующем гормоне бета-субъединицы» . N Engl J Med . 337 (9): 607–11. doi : 10.1056/nejm199708283370905 . PMID 9271483 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Коттлер М. (2009). «Мутация гена FHSB у женщины с задержкой полового созревания и гипогонадизма: реакция на рекомбинантный человеческий FSH» . Folia histochemica et cytobiologica . 47 (5): S55 - S58. doi : 10.2478/v10042-009-0054-7 . PMID 20067895 .
^ Hong S (июнь 2020 г.). «Связь между характерными признаками синдрома поликистозных яичников и генов восприимчивости» . SCI Rep . 10 (1): 10479. Bibcode : 202020NATSR..1010479H . doi : 10.1038/s41598-020-66633-2 . PMC 7320020 . PMID 32591571 .

Дальнейшее чтение

Barrios-de-Tomasi J, Timossi C, Merchant H, Quintanar A, Avalos J, Andersen C, Ulloa-Aguirre A (2002). «Оценка биологической активности биологической активности in vitro и in vivo изогормонов человека, стимулирующих фолликулы». Мол Клетка. Эндокринол . 186 (2): 189–98. doi : 10.1016/s0303-7207 (01) 00657-8 . PMID 11900895 . S2CID 27824657 .
Saxena BB, Rathnam P (1976). «Аминокислотная последовательность бета-субъединицы фолликуло-стимулирующего гормона из гипофиза человека» . Дж. Биол. Химический 251 (4): 993–1005. doi : 10.1016/s0021-9258 (17) 33791-2 . PMID 1249074 .
Кин Дж. Л., Мацук М.М., Отани Т., Фаузер Б.К., Голуэй А.Б., Сюэх А.Дж., Боим I (1989). «Экспрессия биологически активного фоллитропина человека в китайских клетках яичника хомяка» . Дж. Биол. Химический 264 (9): 4769–75. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 83656-0 . PMID 2494176 .
Джеймсон Дж. Л., Беккер К.Б., Линделл С.М., Хабенер Дж.Ф. (1988). «Ген бета-субъединицы человека-стимулирующих человеческий гормон кодирует множественные градовочные кислоты». Мол Эндокринол . 2 (9): 806–15. doi : 10.1210/mend-2-9-806 . PMID 3139991 .
Shome B, Pallow AF (1974). «Фолликул человека, стимулирующий гормон: первое предложение для аминокислотной последовательности гормон-специфической, бета-субъединицы (HFSHB)». J. Clin. Эндокринол. Метаб . 39 (1): 203–5. doi : 10.1210/jcem-39-1-203 . PMID 4835136 .
Fujiki Y, Rathnam P, Saxenna BB (1980). «Исследования конульфидных связей в гормоне человека, стимулирующего человеку», Биохим. Биофиз. Акт 624 (2): 428–3 Doi : 10.1016/0005-2795 (80) 90084-7 6774759PMID
Böckers TM, Nieschlag E, Kreutz MR, Bergmann M (1995). «Локализация иммунореактивности и мРНК гормонов-стимулирующих гормонов (FSH) и мРНК рецептора гормонов в ткани яичка от бесплодных мужчин». Клеточная ткань Res . 278 (3): 595–600. doi : 10.1007/bf00331379 . PMID 7850869 . S2CID 21371634 .
Matthews CH, Borgato S, Beck-Peccoz P, Adams M, Tone Y, Gambino G, Casagrande S, Tedeschini G, Benedetti A (1993). «Первичная аменорея и бесплодие из-за мутации в бета-субъединице фолликулового стимулирующего гормона». НАТ Генет . 5 (1): 83–6. doi : 10.1038/ng0993-83 . PMID 8220432 . S2CID 24553363 .
Layman LC, Lee EJ, Peak DB, Namnoum AB, Vu KV, Van Lingen BL, Grey MR, McDonough PG, Reindollar RH (1997). «Задержка полового созревания и гипогонадизма, вызванного мутациями в ген-фон-стимулирующем гормоне бета-субъединицы» . Н. Энгл. J. Med . 337 (9): 607–11. doi : 10.1056/nejm199708283370905 . PMID 9271483 .
Cargill M, Altshuler D, Ирландия J, Ирландия J, Склар П., Ардли К., Патил Н., Лейн К.Р., Лим Эп (1999). «Характеристика однонуклеотидных полиморфизмов в кодирующих областях генов человека». НАТ Генет . 22 (3): 231–8. doi : 10.1038/10290 . PMID 10391209 . S2CID 195213008 .
Грассо П., Рожавская-Арена М., Рейхерт Л.Е. (1999). «Остатки цистеина в синтетическом пептиде, соответствующем человеческому, стимулирующему гормона-гормона-рецептор-рецептор-связывающему домену 81-95 [HFSH-бета- (81-95)] модулировать эффекты in vivo HFSH-бета- (81-95)] На эстраливом цикле мыши ». Правила Пепт . 81 (1–3): 67–71. doi : 10.1016/s0167-0115 (99) 00022-1 . PMID 10395410 . S2CID 54387877 .
Ben-Menahem D, Hyde R, Pixley M, Berger P, Boime I (1999). «Синтез мульти-субъединичных доменных комплексов гонадотропиновых комплексов: модель для формирования альфа/бета-гетеродимера». Биохимия . 38 (46): 15070–7. doi : 10.1021/bi991510c . PMID 10563789 .
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, Da Silva Jr W, Zago MA, Bordin S, Costa FF (2000). «Секвенирование дробовика человеческого транскриптома с экспрессируемыми ORF -последовательными тегами» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 97 (7): 3491–6. Bibcode : 2000pnas ... 97.3491d . doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
Хартли Дж. Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (2001). «Клонирование ДНК с использованием специфической для сайта рекомбинации in vitro» . Геном Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Fox KM, Dias JA, Van Roey P (2001). «Трехмерная структура человеческого фолликулового гормона» . Мол Эндокринол . 15 (3): 378–89. doi : 10.1210/mend.15.3.0603 . PMID 11222739 .
Amoresano A, Orrù S, Siciliano RA, Luca ED, Napoleoni R, SiRNA A, Pucci P (2002). «Назначение полной модели дисульфидного моста в бета-цепь с рекомбинантной фоллитропином». Биол. Химический 382 (6): 961–8. doi : 10.1515/bc.2001.120 . PMID 11501762 . S2CID 21539405 .
Уолтон В.Дж., Нгуен В.Т., Бутнев В.Ю., Сингх В., Мур В.Т., Бусфилд Г.Р. (2001). «Характеристика человеческих изоформ FSH выявляет ненгликозилированную бета-субъединицу в дополнение к обычной гликозилированной бета-субъединице» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 86 (8): 3675–85. doi : 10.1210/jcem.86.8.7712 . PMID 11502795 . S2CID 85884629 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 11 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000131808 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027120 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid2885163-5] Watkins PC, Eddy R, Beck AK, Vellucci V, Leverone B, Tanzi Re, Gusella JF, показывает TB (август 1987 г.). «Последовательность ДНК и региональное назначение гена бета-субъединиц человека-стимулирующих человеческого гормона до короткой руки человеческой хромосомы 11». ДНК 6 (3): 205–12. doi : 10.1089/dna.1987.6.205 . PMID 2885163 .

[pmid3151250-6] Shome B, Pallow AF, Liu WK, Nahm HS, Wen T, Ward DN (сентябрь 1989). «Переоценка аминокислотной последовательности бета-субъединицы человека-фоллитропина». J Белок Хим . 7 (4): 325–39. doi : 10.1007/bf01024882 . PMID 3151250 . S2CID 20497546 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: FSHB -фолликул, стимулирующий гормон, бета -полипептид» .

[Mbarek-8] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Mbarek H (5 мая 2016 г.). «Идентификация общих генетических вариантов, влияющих на спонтанное дизиготическое двойное и женское фертильность» . Am J Hum Genet . 98 (5): 898–908. doi : 10.1016/j.ajhg.2016.03.008 . PMC 4863559 . PMID 27132594 .

[Lambalk-9] Lambalk C (25 октября 1998 г.). «Эндокринология дизиготического двойника у человека» . Мол клеток эндокринол . 145 (1–2): 97–102. doi : 10.1016/s0303-7207 (98) 00175-0 . PMID 9922105 . S2CID 38939075 .

[Matthews-10] Мэтьюс С (сентябрь 1993). «Первичная аменорея и бесплодие из-за мутации в бета-субъединице фолликулового стимулирующего гормона» . Nat Genet . 5 (1): 83–6. doi : 10.1038/ng0993-83 . PMID 8220432 . S2CID 24553363 .

[Bohaczuk-11] Bohaczuk S (январь 2021 г.). «Транскрипция FSHB регулируется новым 5'-дистальным энхансером с ассоциированным с фертильностью отдельным нуклеотидным полиморфизмом» . Эндокринология . 162 (1): BQAA181. doi : 10.1210/endocr/bqaa181 . PMC 7846141 . PMID 33009549 .

[Layman-12] Jump up to: ^а ^{беременный} Лейман Л (август 1997 г.). «Задержка полового созревания и гипогонадизма, вызванного мутациями в ген-фон-стимулирующем гормоне бета-субъединицы» . N Engl J Med . 337 (9): 607–11. doi : 10.1056/nejm199708283370905 . PMID 9271483 .

[Kottler-13] Jump up to: ^а ^{беременный} Коттлер М. (2009). «Мутация гена FHSB у женщины с задержкой полового созревания и гипогонадизма: реакция на рекомбинантный человеческий FSH» . Folia histochemica et cytobiologica . 47 (5): S55 - S58. doi : 10.2478/v10042-009-0054-7 . PMID 20067895 .

[14] Hong S (июнь 2020 г.). «Связь между характерными признаками синдрома поликистозных яичников и генов восприимчивости» . SCI Rep . 10 (1): 10479. Bibcode : 202020NATSR..1010479H . doi : 10.1038/s41598-020-66633-2 . PMC 7320020 . PMID 32591571 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]