Jump to content

Асф

Асф
Доступные структуры
PDB Поиск ортолога: PDBE RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы FSHB , HH24, Фолликула, стимулирующая гормона, бета -субъединица, субъединица фоллитропина, бета -фонариновая субъединица фолликула, субъединица гормона
Внешние идентификаторы Омим : 136530 ; MGI : 95582 ; Гомологен : 430 ; GeneCards : FHB ; OMA : FHB - ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Набор
Uniprot
Refseq (мРНК)

NM_000510
NM_001018080
NM_001382289

NM_008045

Refseq (белок)

NP_000501
NP_001018090
NP_001369218

NP_032071

Расположение (UCSC) Chr 11: 30.23 - 30,24 МБ Chr 2: 106,89 - 106,89 МБ
PubMed Search [ 3 ] [ 4 ]
Викидид
Посмотреть/редактировать человека Посмотреть/редактировать мышь

Бета-фалитропин-субъединица, также известная как бета-субъединица, стимулирующие фолликулы , представляет собой белок , который у людей кодируется FSHB геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Альтернативный сплайсинг приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующих один и тот же белок.

Семейство гипофиза включает в гормонов себя стимулирующий фолликул гормон , лютеинизирующий гормон , хорионный гонадотропин и гормон стимулирования щитовидной железы . Все эти гликопротеины состоят из идентичной альфа-субъединицы и гормоновой бета-субъединицы. Этот ген кодирует бета-субъединицу фолликульного стимулирующего гормона. В сочетании с лютеинизирующим гормоном фолликуло-стимулирующий гормон индуцирует выработку яиц и сперматозоидов. [ 7 ]

Ген FSHB в ДНК человека кодирует бета-белок (FSH-B), стимулирующий фолликул-стимулирующий гормон (FSH-B) или бета-фоллитропин. Более конкретно, ген FSHB кодирует для бета-субъединицы фолликула-стимулирующего гормона (FSH). Следовательно, правильная транскрипция FSHB позволяет выполнять правильное производство FSH. FSH - это пептидный гормон, который производит гипофиз, который связан с репродуктивной системой. FSH способствует производству, росту и созреванию фолликулярных ооцитов (яиц) и помогает контролировать менструальный цикл самки. Кроме того, FSH участвует в мужской репродуктивной системе, стимулируя сперматогенез (созревание сперматозоидов) и инициируя половое созревание. Исследования показывают, что различия в гене FSHB могут способствовать вероятности того, что женщина забеременеет от братской или дизиготической близнецы. [ 8 ] Это связано с тем, что некоторые наследственные вариации FSHB способствуют увеличению производства FSH из гипофиза, повышая уровень FSH, обнаруженные в крови женщины. Также показано, что женщины с этими вариантами FSHB имели свой первый менструальный цикл, дети и менопаузу в более раннем возрасте, чем женщины без варианта. [ 8 ] Это связано с повышенным риском того, что женщина, несущая братские близнецы, потому что более высокий уровень FSH будет производить больше яиц. [ 9 ] Чем больше яиц, которые производит женщина, увеличивает вероятность того, что сперма спермы увеличивает вероятность того, что несколько яиц овуляции и оплодотворяются. Оглядываясь назад, в зависимости от типа изменений, ген FSHB может потенциально вызвать бесплодие из -за неспособности производить достаточное количество FSH, как у мужчин, так и у женщин. [ 8 ] [ 10 ] [ 11 ] Кроме того, низкий или отсутствие FSH может привести к задержке полового созревания и риску заболевания. [ 12 ] [ 13 ] Заболевания, связанные с вариантами FSHB, - это гипогонадизм, гипогонадотропный гипогонадизм типа 24 (HH24) и тип 7 ​​(HH7), и, возможно, связаны с синдромом поликистозных яичников. [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]

  1. ^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000131808 - ENSEMBL , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027120 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  4. ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  5. ^ Watkins PC, Eddy R, Beck AK, Vellucci V, Leverone B, Tanzi Re, Gusella JF, показывает TB (август 1987 г.). «Последовательность ДНК и региональное назначение гена бета-субъединиц человека-стимулирующих человеческого гормона до короткой руки человеческой хромосомы 11». ДНК 6 (3): 205–12. doi : 10.1089/dna.1987.6.205 . PMID   2885163 .
  6. ^ Shome B, Pallow AF, Liu WK, Nahm HS, Wen T, Ward DN (сентябрь 1989). «Переоценка аминокислотной последовательности бета-субъединицы человека-фоллитропина». J Белок Хим . 7 (4): 325–39. doi : 10.1007/bf01024882 . PMID   3151250 . S2CID   20497546 .
  7. ^ Jump up to: а беременный «Ген Entrez: FSHB -фолликул, стимулирующий гормон, бета -полипептид» .
  8. ^ Jump up to: а беременный в Mbarek H (5 мая 2016 г.). «Идентификация общих генетических вариантов, влияющих на спонтанное дизиготическое двойное и женское фертильность» . Am J Hum Genet . 98 (5): 898–908. doi : 10.1016/j.ajhg.2016.03.008 . PMC   4863559 . PMID   27132594 .
  9. ^ Lambalk C (25 октября 1998 г.). «Эндокринология дизиготического двойника у человека» . Мол клеток эндокринол . 145 (1–2): 97–102. doi : 10.1016/s0303-7207 (98) 00175-0 . PMID   9922105 . S2CID   38939075 .
  10. ^ Мэтьюс С (сентябрь 1993). «Первичная аменорея и бесплодие из-за мутации в бета-субъединице фолликулового стимулирующего гормона» . Nat Genet . 5 (1): 83–6. doi : 10.1038/ng0993-83 . PMID   8220432 . S2CID   24553363 .
  11. ^ Bohaczuk S (январь 2021 г.). «Транскрипция FSHB регулируется новым 5'-дистальным энхансером с ассоциированным с фертильностью отдельным нуклеотидным полиморфизмом» . Эндокринология . 162 (1): BQAA181. doi : 10.1210/endocr/bqaa181 . PMC   7846141 . PMID   33009549 .
  12. ^ Jump up to: а беременный Лейман Л (август 1997 г.). «Задержка полового созревания и гипогонадизма, вызванного мутациями в ген-фон-стимулирующем гормоне бета-субъединицы» . N Engl J Med . 337 (9): 607–11. doi : 10.1056/nejm199708283370905 . PMID   9271483 .
  13. ^ Jump up to: а беременный Коттлер М. (2009). «Мутация гена FHSB у женщины с задержкой полового созревания и гипогонадизма: реакция на рекомбинантный человеческий FSH» . Folia histochemica et cytobiologica . 47 (5): S55 - S58. doi : 10.2478/v10042-009-0054-7 . PMID   20067895 .
  14. ^ Hong S (июнь 2020 г.). «Связь между характерными признаками синдрома поликистозных яичников и генов восприимчивости» . SCI Rep . 10 (1): 10479. Bibcode : 202020NATSR..1010479H . doi : 10.1038/s41598-020-66633-2 . PMC   7320020 . PMID   32591571 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 8271703935fd3a4f8669eadd43587f7a__1706307900
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/82/7a/8271703935fd3a4f8669eadd43587f7a.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
FSHB - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)