Синдром Кохера-Дебре-Семеланя

Синдром Кохера-Дебре-Семеланя
Синдром Кохера-Дебре-Семеланя
Другие имена	синдром Дебре-Семеланя, кретинизм-мышечная гипертрофия, гипотиреоз-крупномышечный синдром, гипотиреотическая мышечная гипертрофия у детей, инфантильная микседема-мышечная гипертрофия, синдром миопатии-микседемы, синдром микседемно-мышечной гипертрофии, синдром микседемы-миотонической дистрофии, синдром мышечной псевдогипертрофии-гипотиреоза

Синдром Кохера-Дебре-Семеланя ( KDSS ) – это гипотиреоз в младенчестве или детстве, характеризующийся мышечной гипертрофией нижних конечностей или генерализованной мышечной гипертрофией ( геркулесов вид). ^{[ 1 ]}), микседема , низкий рост и когнитивные нарушения . ^{[ 2 ]}

Синдром назван в честь Эмиля Теодора Кохера , Роберта Дебре и Жоржа Семеланя. Также известен как синдром Дебре-Семеланя или кретинизм-мышечная гипертрофия, гипотиреоидная миопатия, синдром гипотиреоза-крупных мышц, гипотиреотическая мышечная гипертрофия у детей, инфантильная микседема-мышечная гипертрофия, синдром миопатии-микседемы, синдром микседемно-мышечной гипертрофии, синдром микседемы-миотонической дистрофии. .

Взрослая форма этого синдрома — синдром Гофмана . ^{[ 3 ]} Некоторые источники утверждают, что два отличительных симптома между KDSS и синдромом Гофмана заключаются в том, что при синдроме Гофмана отсутствуют болезненные спазмы и псевдомиотония; ^{[ 1 ]}^{[ 4 ]} однако это утверждение противоречит другим источникам, в которых эти симптомы указываются как присутствующие также при синдроме Гофмана. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Презентация

Возраст, в котором у ребенка проявляется KDSS, может варьироваться от новорожденного до 11 лет. ^{[ 9 ]} Это заболевание встречается очень редко, поскольку только менее чем у 10% детей с гипотиреоидной миопатией развивается это состояние. ^{[ нужна ссылка ]} Наряду с признаками гипотиреоза (такими как вялость, замедление сердечного ритма, непереносимость холода, сухость кожи и хриплый голос) основным дополнительным признаком является гипертрофия мышц. Это может произойти в любой мышце конечностей, но обычно поражает икроножные мышцы, придавая типичный геркулесов вид. ^{[ 9 ]}

Другими признаками являются псевдомиотония , миокимия , замедление сухожильных рефлексов, замедление мышечных сокращений и расслаблений, ригидность мышц, слабость проксимальных мышц и миопатия. Выраженность этих симптомов определяется периодом гипотиреоза и степенью дефицита гормонов щитовидной железы. ^{[ 10 ]} Это может также включать макроглоссию . ^{[ 11 ]}

ЭМГ либо нормальна, либо может демонстрировать миопатические потенциалы действия двигательных единиц низкой амплитуды и короткой продолжительности (MUAPS). ^{[ 12 ]} Уровень ферментов креатинкиназы обычно повышен.

Патофизиология

Предполагаемой причиной мышечной гипертрофии при KDSS является аномальный метаболизм углеводов, приводящий к повышенному накоплению гликогена и увеличению отложений мукополисахаридов в мышцах. ^{[ 13 ]} Еще одним предположением является избыток внутриклеточного кальция из-за неэффективного обратного захвата саркоплазматической сети, что вызывает устойчивое сокращение и, следовательно, гипертрофию. ^{[ 14 ]}

При гипотиреозе быстросокращающиеся мышечные волокна преобразуются в медленносокращающиеся волокна, вызывая более медленный рефлекс или рефлекс зависания. Это может произойти в результате снижения окислительной способности митохондрий мышц и бета-адренергических рецепторов, а также индукции инсулинорезистентного состояния из-за снижения уровня гормонов щитовидной железы. ^{[ 15 ]}

Причинами мышечной слабости считаются снижение уровня карнитина в мышцах , снижение мышечного окисления, экспрессия более медленной АТФазы в миозиновой цепи и снижение транспорта через клеточную мембрану. ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]}

Ригидность, связанная с врожденным гипотиреозом, может быть связана с аномальным развитием базальных ганглиев. ^{[ 18 ]}

Диагностика

Дифференциальный диагноз

Заболевания, которые, как известно, имеют псевдоспортивный вид икр ( гипертрофия или псевдогипертрофия ), включая непереносимость физических упражнений и/или мышечную слабость:

синдром Гофмана (гипотиреоидная миопатия у взрослых),
Болезнь накопления гликогена (GSD-V и GSD-II с поздним началом), ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}
Недистрофические миотонии и псевдомиотонии (такие как врожденная миотония и болезнь Броуди ), ^{[ 21 ]}
Поясно- конечностная мышечная дистрофия , ^{[ 22 ]}
Дюшенна и Беккера Мышечная дистрофия
Очаговый миозит ,
Саркоидные гранулемы и
Амилоидные отложения в мышцах ^{[ 6 ]}

Метаболизм щитовидной железы может быть нарушен вторично по отношению к первичному заболеванию. Распространенным сопутствующим заболеванием метаболической миопатии МакАрдла (болезни накопления гликогена типа V) является гипотиреоз. ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]} Это также сопутствующее заболевание болезни Помпе с поздним началом (болезнь накопления гликогена II типа). ^{[ 25 ]}^{[ 26 ]} Поскольку как гипер-, так и гипотиреоз нарушает метаболизм мышечного гликогена, важно учитывать дифференциальные диагнозы и сопутствующие заболевания, пытаясь определить, являются ли признаки и симптомы первичным или вторичным заболеванием . ^{[ 27 ]}^{[ 28 ]}^{[ 29 ]}^{[ 30 ]}^{[ 31 ]}

Уход

Гипертрофия мышц и другие симптомы обратимы при лечении левотироксином . ^{[ 32 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Сайнани, JP (2015). Клинические случаи и жемчужины медицины . Джей Пи Медикал Лтд. п. 333. ИСБН 9789351526469 .
^ Милличап, Дж. Гордон (2013). Неврологические синдромы: клиническое руководство по симптомам и диагностике . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Springer New York. п. 121. ИСБН 9781461477860 .
^ Бхансали, Анил; Аггарвал, Анурадха (2016). Клинические туры по эндокринологии: Том II - Детская эндокринология . Спрингер. п. 81. ИСБН 9788132228158 .
^ Агравал, Санвар; Тхакур, Прашант (16 декабря 2010 г.). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя» . Отчеты о случаях BMJ . 2010 : bcr0420102877. дои : 10.1136/bcr.04.2010.2877 . ISSN 1757-790X . ПМК 3029797 . ПМИД 22802324 .
^ Васконселлос, Луис Фелипе Роша; Пейшото, Мария Клаудия; де Оливейра, Татьяна Нуньес; Пенке, Глория; Лейте, Ана Клаудия Селестино (сентябрь 2003 г.). «Синдром Хоффмана: псевдогипертрофическая миопатия как начальное проявление гипотиреоза. История болезни» . Архив нейропсихиатрии . 61 (3Б): 851–854. дои : 10.1590/s0004-282x2003000500027 . ISSN 0004-282X . ПМИД 14595495 .
^ Jump up to: ^а ^б Мангарадж, Сваямсидха; Сети, Ганешвар (2014). «Синдром Хоффмана – редкий аспект гипотиреоидной миопатии» . Журнал нейронаук в сельской практике . 5 (4): 447–448. дои : 10.4103/0976-3147.140025 . ISSN 0976-3147 . ПМЦ 4173264 . ПМИД 25288869 .
^ Удаякумар, Н.; Рамешкумар, AC; Шринивасан, А.В. (2005). «Синдром Гофмана: проявления при гипотиреозе» . Журнал последипломной медицины . 51 (4): 332–333. ISSN 0022-3859 . ПМИД 16388183 .
^ Куреши, Васим; Хасан, Гулам; Хан, Гулам Кадир; Кадри, Сайед Мансур; Как, Маниш; Ахмед, Мансур; Так, Шахид; Кундал, Даршан Лал; Хусейн, Шоукат; Скорее, Абдул Рашид; Масуди, Ибрагим; Сикандер, Сабия (20 июля 2005 г.). «Синдром Гофмана: описание случая» . GMS Немецкая медицинская наука . 3 :Док05. ISSN 1612-3174 . ПМЦ 2703243 . ПМИД 19675722 .
^ Jump up to: ^а ^б Боун, Милинд С.; Удгиркар, Вардхаман С.; Муранжан, Мамта Н.; Сате, Шеперд А.; Камат, Джайшри Р. (1 августа 2003 г.). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя: гипотиреоз с псевдогипертрофией мышц» . Индийский журнал педиатрии . 70 (8): 671–673. дои : 10.1007/BF02724260 . ISSN 0973-7693 . ПМИД 14510090 . S2CID 40709054 .
^ Кляйн, Ирвин; Мантелл, Пол; Паркер, Митчелл; Леви, Джеральд С. (май 1980 г.). «Разрешение аномальных исследований мышечных ферментов при гипотиреозе». Американский журнал медицинских наук . 279 (3): 159–162. дои : 10.1097/00000441-198005000-00004 . ПМИД 7424961 . S2CID 11587035 .
^ Шоу, Чандан; Шоу, Прачи (2012). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя: гипотиреоидная мышечная псевдогипертрофия — редкий отчет о двух случаях» . Отчеты о случаях заболевания в эндокринологии . 2012 : 153143. дои : 10.1155/2012/153143 . ISSN 2090-6501 . ПМЦ 3420572 . ПМИД 22934196 .
^ Раджванши, Сатьям; Рай, ГопалК; Филип, Раджив; Гупта, К.К. (2012). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя» . Исследования и практика щитовидной железы . 9 (2): 53. дои : 10.4103/0973-0354.96047 . ISSN 0973-0354 .
^ Панат, Сунил Р.; Джа, Пракаш Чандра; Чиннанавар, Сангамеш Н.; Чакарварти, Анкита; Аггарвал, Ашиш (март 2013 г.). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя: сообщение о редком случае с орофациальными проявлениями» . Оманский медицинский журнал . 28 (2): 128–130. дои : 10.5001/omj.2013.33 . ISSN 1999-768X . ПМК 3628204 . ПМИД 23599883 .
^ Пурманд, Рахман (февраль 2000 г.). «Метаболические миопатии». Неврологические клиники . 18 (1): 1–13. дои : 10.1016/s0733-8619(05)70176-6 . ISSN 0733-8619 . ПМИД 10658166 .
^ Добро пожаловать, Сальваторе; Тоскано, Антонио; Родолико, Кармело; Вита, Джузеппе; Тримарчи, Франческо (август 2001 г.). «Эндокринная оценка мышечной боли» . Журнал Королевского медицинского общества . 94 (8): 405–407. дои : 10.1177/014107680109400810 . ISSN 0141-0768 . ПМЦ 1281637 . ПМИД 11461987 .
^ Хорак, Холли А.; Пурманд, Рахман (февраль 2000 г.). «Эндокринные миопатии». Неврологические клиники . 18 (1): 203–213. дои : 10.1016/s0733-8619(05)70186-9 . ISSN 0733-8619 . ПМИД 10658176 .
^ Синклер, Кристофер; Гилкрист, Джеймс М.; Хеннесси, Джеймс В.; Кандула, Манджу (2005). «Мышечный карнитин при гипо- и гипертиреозе». Мышцы и нервы . 32 (3): 357–359. дои : 10.1002/mus.20336 . ISSN 0148-639X . ПМИД 15803480 . S2CID 41839983 .
^ Барретт, Ким Э. (29 января 2019 г.). Обзор медицинской физиологии Ганонга . Барман, Сьюзен М., Брукс, Хеддуэн Л., Юань, Джейсон X.-J., 1963-, Предшественник: Ганонг, Уильям Ф. (Двадцать шестое изд.). [Нью-Йорк]. п. 848. ИСБН 9781260122404 . OCLC 1076268769 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
^ Родригес-Гомес, И.; Санталла, А.; Тен-Бирмеджо, Дж.; Мунгия-Левый, Д.; Веселый, ЛМ; Ногалес-Гадеа, Г.; Сэндс, Дж.; Мартин, Массачусетс; Люсия, А.; Ара, И. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042. дои : 10.1007/ s10545-018-0170-7 HDL : 10578/19657 . ISSN 1573-2665 . ПМИД 29594644 . S2CID 4394513 .
^ Менон, М. Сурадж; Рупч, П. Сридхаран; Кабир, К. Абдул Хайар; Шаджи, К. Велаюдхан (июль 2016 г.). «Гипертрофия икроножных мышц при позднем насосном заболевании» . Архивы медицины и медицинских наук . 4 (2):251.doi 10.4103 : /2321-4848.196188 . ISSN 2321-4848 . S2CID 58424073 .
^ Станненберг, Бас К.; ЛоРуссо, Саманта; Арнольд, В. Дэвид; Барон, Ричард Дж.; Кэннон, Стивен С.; Фонтен, Бертран; Григгс, Роберт С.; Ханна, Майкл Г.; Мэтьюз, Эмма; Меола, Джованни; Сансоне, Валерия А.; Триведи, Джая Р.; ван Энгелен, генеральный директор Базиэль; Викар, Савин; Стэтленд, Джеффри М. (октябрь 2020 г.). «Руководство по клинической картине и лечению недистрофических миотоний» . Мышцы и нервы . 62 (4): 430–444. дои : 10.1002/mus.26887 . ISSN 0148-639X . ПМЦ 8117169 . ПМИД 32270509 .
^ де Виссер, Марианна (01 декабря 2020 г.). «Поздние миопатии: клиника и диагностика» . Акта Миологика . 39 (4): 235–244. дои : 10.36185/2532-1900-027 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 7783434 . ПМИД 33458579 .
^ Люсия, Алехандро; Мартинуцци, Андреа; Ногалес-Гадеа, Гизела; Куинливан, Рос; Разум, Стейси; Исследовательская группа Международной ассоциации по изучению болезни накопления мышечного гликогена (декабрь 2021 г.). «Руководство по клинической практике болезней накопления гликогена V и VII (болезнь МакАрдла и болезнь Таруи) от международной исследовательской группы» . Нервно-мышечные расстройства . 31 (12): 1296–1310. дои : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . ISSN 1873-2364 . ПМИД 34848128 . S2CID 240123241 .
^ Скалько, Рената С.; Люсия, Алехандро; Санталла, Альфредо; Мартинуцци, Андреа; Вавла, Маринела; Рени, Джанлуиджи; Тоскано, Антонио; Мусумечи, Олимпия; Верманс, Никол К.; Кувенберг, Карлин В.; Лафоре, Паскаль; Сан-Миллан, Беатрис; Вьейтез, Ирен; Сицилиано, Габриэле; Кюнле, Энрико (24 ноября 2020 г.). «Данные Европейского регистра пациентов с болезнью МакАрдла и другими мышечными гликогенозами (EUROMAC)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 330. doi : 10.1186/s13023-020-01562-x . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 7687836 . ПМИД 33234167 .
^ Шнайдер, Джозеф; Бурмейстер, Линн А.; Радсер, Кайл; Уитли, Честер Б.; Ярнес Утц, Жанин (01 июля 2016 г.). «Гипотиреоз при болезни Помпе с поздним началом» . Отчеты о молекулярной генетике и метаболизме . 8 : 24–27. дои : 10.1016/j.ymgmr.2016.06.002 . ISSN 2214-4269 . ПМЦ 4932620 . ПМИД 27408821 .
^ Фатехи, Фарзад; Ашрафи, Махмуд Реза; Бабаи, Марзи; Ансари, Бехназ; Бейраги Туси, Мехран; Бустани, Реза; Эшраги, Пейман; Фахарян, Атефе; Хадипур, Захра; Хаги Аштиани, Бахрам; Моравей, Хосейн; Нилипур, Ялда; Сарраф, Пайам; Саядпур Занджани, Кейхан; Нафиси, Шахриар (21 сентября 2021 г.). «Рекомендации по лечению болезни Помпе с инфантильным и поздним началом: иранский консенсус» . Границы в неврологии . 12 : 739931. doi : 10.3389/fneur.2021.739931 . ISSN 1664-2295 . ПМЦ 8490649 . ПМИД 34621239 .
^ Родолико, Кармело; Бонанно, Кармен; Пульезе, Алессия; Никосия, Джулия; Добро пожаловать, Сальваторе; Тоскано, Антонио (01 сентября 2020 г.). «Эндокринные миопатии: клинико-патогистологические особенности основных форм» . Акта Миологика . 39 (3): 130–135. дои : 10.36185/2532-1900-017 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 7711326 . ПМИД 33305169 .
^ Фаридуддин, Мария М.; Бансал, Нидхи (08 августа 2022 г.), «Гипотиреоидная миопатия» , StatPearls [Интернет] , StatPearls Publishing, PMID 30137798 , получено 10 июля 2023 г.
^ Димитриадис, Грузия; Лейтон, Б; Парри-Биллингс, М; Уэст, Д; Ньюхолм, Э.А. (15 января 1989 г.). «Влияние гипотиреоза на чувствительность гликолиза и синтеза гликогена к инсулину в камбаловидной мышце крысы» . Биохимический журнал . 257 (2): 369–373. дои : 10.1042/bj2570369 . ISSN 0264-6021 . ПМЦ 1135589 . ПМИД 2649073 .
^ Цельсинг, Ф.; Бломстранд, Э.; Мелична, Дж.; Террадос, Н.; Клаузен, Н.; Линс, ЧП; Янссон, Э. (апрель 1986 г.). «Влияние гипертиреоза на состав волокон, площадь волокон, содержание гликогена и активность ферментов в скелетных мышцах человека» . Клиническая физиология . 6 (2): 171–181. дои : 10.1111/j.1475-097x.1986.tb00066.x . ISSN 0144-5979 . ПМИД 2937605 .
^ Брента, Габриэла (2011). «Почему резистентность к инсулину может быть естественным следствием дисфункции щитовидной железы?» . Журнал исследований щитовидной железы . 2011 : 152850. дои : 10.4061/2011/152850 . ISSN 2090-8067 . ПМК 3175696 . ПМИД 21941681 .
^ Мехротра, П. (01 марта 2002 г.). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя: регресс пессудогипертрофии мышц на тироксине» . Архив болезней в детстве . 86 (3): 224а–224. дои : 10.1136/adc.86.3.224-a . ISSN 0003-9888 . ПМК 1719134 . ПМИД 11861255 .

[:0-1] Jump up to: ^а ^б Сайнани, JP (2015). Клинические случаи и жемчужины медицины . Джей Пи Медикал Лтд. п. 333. ИСБН 9789351526469 .

[2] Милличап, Дж. Гордон (2013). Неврологические синдромы: клиническое руководство по симптомам и диагностике . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Springer New York. п. 121. ИСБН 9781461477860 .

[3] Бхансали, Анил; Аггарвал, Анурадха (2016). Клинические туры по эндокринологии: Том II - Детская эндокринология . Спрингер. п. 81. ИСБН 9788132228158 .

[4] Агравал, Санвар; Тхакур, Прашант (16 декабря 2010 г.). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя» . Отчеты о случаях BMJ . 2010 : bcr0420102877. дои : 10.1136/bcr.04.2010.2877 . ISSN 1757-790X . ПМК 3029797 . ПМИД 22802324 .

[5] Васконселлос, Луис Фелипе Роша; Пейшото, Мария Клаудия; де Оливейра, Татьяна Нуньес; Пенке, Глория; Лейте, Ана Клаудия Селестино (сентябрь 2003 г.). «Синдром Хоффмана: псевдогипертрофическая миопатия как начальное проявление гипотиреоза. История болезни» . Архив нейропсихиатрии . 61 (3Б): 851–854. дои : 10.1590/s0004-282x2003000500027 . ISSN 0004-282X . ПМИД 14595495 .

[:1-6] Jump up to: ^а ^б Мангарадж, Сваямсидха; Сети, Ганешвар (2014). «Синдром Хоффмана – редкий аспект гипотиреоидной миопатии» . Журнал нейронаук в сельской практике . 5 (4): 447–448. дои : 10.4103/0976-3147.140025 . ISSN 0976-3147 . ПМЦ 4173264 . ПМИД 25288869 .

[7] Удаякумар, Н.; Рамешкумар, AC; Шринивасан, А.В. (2005). «Синдром Гофмана: проявления при гипотиреозе» . Журнал последипломной медицины . 51 (4): 332–333. ISSN 0022-3859 . ПМИД 16388183 .

[8] Куреши, Васим; Хасан, Гулам; Хан, Гулам Кадир; Кадри, Сайед Мансур; Как, Маниш; Ахмед, Мансур; Так, Шахид; Кундал, Даршан Лал; Хусейн, Шоукат; Скорее, Абдул Рашид; Масуди, Ибрагим; Сикандер, Сабия (20 июля 2005 г.). «Синдром Гофмана: описание случая» . GMS Немецкая медицинская наука . 3 :Док05. ISSN 1612-3174 . ПМЦ 2703243 . ПМИД 19675722 .

[:2-9] Jump up to: ^а ^б Боун, Милинд С.; Удгиркар, Вардхаман С.; Муранжан, Мамта Н.; Сате, Шеперд А.; Камат, Джайшри Р. (1 августа 2003 г.). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя: гипотиреоз с псевдогипертрофией мышц» . Индийский журнал педиатрии . 70 (8): 671–673. дои : 10.1007/BF02724260 . ISSN 0973-7693 . ПМИД 14510090 . S2CID 40709054 .

[10] Кляйн, Ирвин; Мантелл, Пол; Паркер, Митчелл; Леви, Джеральд С. (май 1980 г.). «Разрешение аномальных исследований мышечных ферментов при гипотиреозе». Американский журнал медицинских наук . 279 (3): 159–162. дои : 10.1097/00000441-198005000-00004 . ПМИД 7424961 . S2CID 11587035 .

[11] Шоу, Чандан; Шоу, Прачи (2012). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя: гипотиреоидная мышечная псевдогипертрофия — редкий отчет о двух случаях» . Отчеты о случаях заболевания в эндокринологии . 2012 : 153143. дои : 10.1155/2012/153143 . ISSN 2090-6501 . ПМЦ 3420572 . ПМИД 22934196 .

[12] Раджванши, Сатьям; Рай, ГопалК; Филип, Раджив; Гупта, К.К. (2012). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя» . Исследования и практика щитовидной железы . 9 (2): 53. дои : 10.4103/0973-0354.96047 . ISSN 0973-0354 .

[13] Панат, Сунил Р.; Джа, Пракаш Чандра; Чиннанавар, Сангамеш Н.; Чакарварти, Анкита; Аггарвал, Ашиш (март 2013 г.). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя: сообщение о редком случае с орофациальными проявлениями» . Оманский медицинский журнал . 28 (2): 128–130. дои : 10.5001/omj.2013.33 . ISSN 1999-768X . ПМК 3628204 . ПМИД 23599883 .

[14] Пурманд, Рахман (февраль 2000 г.). «Метаболические миопатии». Неврологические клиники . 18 (1): 1–13. дои : 10.1016/s0733-8619(05)70176-6 . ISSN 0733-8619 . ПМИД 10658166 .

[15] Добро пожаловать, Сальваторе; Тоскано, Антонио; Родолико, Кармело; Вита, Джузеппе; Тримарчи, Франческо (август 2001 г.). «Эндокринная оценка мышечной боли» . Журнал Королевского медицинского общества . 94 (8): 405–407. дои : 10.1177/014107680109400810 . ISSN 0141-0768 . ПМЦ 1281637 . ПМИД 11461987 .

[16] Хорак, Холли А.; Пурманд, Рахман (февраль 2000 г.). «Эндокринные миопатии». Неврологические клиники . 18 (1): 203–213. дои : 10.1016/s0733-8619(05)70186-9 . ISSN 0733-8619 . ПМИД 10658176 .

[17] Синклер, Кристофер; Гилкрист, Джеймс М.; Хеннесси, Джеймс В.; Кандула, Манджу (2005). «Мышечный карнитин при гипо- и гипертиреозе». Мышцы и нервы . 32 (3): 357–359. дои : 10.1002/mus.20336 . ISSN 0148-639X . ПМИД 15803480 . S2CID 41839983 .

[18] Барретт, Ким Э. (29 января 2019 г.). Обзор медицинской физиологии Ганонга . Барман, Сьюзен М., Брукс, Хеддуэн Л., Юань, Джейсон X.-J., 1963-, Предшественник: Ганонг, Уильям Ф. (Двадцать шестое изд.). [Нью-Йорк]. п. 848. ИСБН 9781260122404 . OCLC 1076268769 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )

[19] Родригес-Гомес, И.; Санталла, А.; Тен-Бирмеджо, Дж.; Мунгия-Левый, Д.; Веселый, ЛМ; Ногалес-Гадеа, Г.; Сэндс, Дж.; Мартин, Массачусетс; Люсия, А.; Ара, И. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042. дои : 10.1007/ s10545-018-0170-7 HDL : 10578/19657 . ISSN 1573-2665 . ПМИД 29594644 . S2CID 4394513 .

[20] Менон, М. Сурадж; Рупч, П. Сридхаран; Кабир, К. Абдул Хайар; Шаджи, К. Велаюдхан (июль 2016 г.). «Гипертрофия икроножных мышц при позднем насосном заболевании» . Архивы медицины и медицинских наук . 4 (2):251.doi 10.4103 : /2321-4848.196188 . ISSN 2321-4848 . S2CID 58424073 .

[21] Станненберг, Бас К.; ЛоРуссо, Саманта; Арнольд, В. Дэвид; Барон, Ричард Дж.; Кэннон, Стивен С.; Фонтен, Бертран; Григгс, Роберт С.; Ханна, Майкл Г.; Мэтьюз, Эмма; Меола, Джованни; Сансоне, Валерия А.; Триведи, Джая Р.; ван Энгелен, генеральный директор Базиэль; Викар, Савин; Стэтленд, Джеффри М. (октябрь 2020 г.). «Руководство по клинической картине и лечению недистрофических миотоний» . Мышцы и нервы . 62 (4): 430–444. дои : 10.1002/mus.26887 . ISSN 0148-639X . ПМЦ 8117169 . ПМИД 32270509 .

[22] де Виссер, Марианна (01 декабря 2020 г.). «Поздние миопатии: клиника и диагностика» . Акта Миологика . 39 (4): 235–244. дои : 10.36185/2532-1900-027 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 7783434 . ПМИД 33458579 .

[23] Люсия, Алехандро; Мартинуцци, Андреа; Ногалес-Гадеа, Гизела; Куинливан, Рос; Разум, Стейси; Исследовательская группа Международной ассоциации по изучению болезни накопления мышечного гликогена (декабрь 2021 г.). «Руководство по клинической практике болезней накопления гликогена V и VII (болезнь МакАрдла и болезнь Таруи) от международной исследовательской группы» . Нервно-мышечные расстройства . 31 (12): 1296–1310. дои : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . ISSN 1873-2364 . ПМИД 34848128 . S2CID 240123241 .

[24] Скалько, Рената С.; Люсия, Алехандро; Санталла, Альфредо; Мартинуцци, Андреа; Вавла, Маринела; Рени, Джанлуиджи; Тоскано, Антонио; Мусумечи, Олимпия; Верманс, Никол К.; Кувенберг, Карлин В.; Лафоре, Паскаль; Сан-Миллан, Беатрис; Вьейтез, Ирен; Сицилиано, Габриэле; Кюнле, Энрико (24 ноября 2020 г.). «Данные Европейского регистра пациентов с болезнью МакАрдла и другими мышечными гликогенозами (EUROMAC)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 330. doi : 10.1186/s13023-020-01562-x . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 7687836 . ПМИД 33234167 .

[25] Шнайдер, Джозеф; Бурмейстер, Линн А.; Радсер, Кайл; Уитли, Честер Б.; Ярнес Утц, Жанин (01 июля 2016 г.). «Гипотиреоз при болезни Помпе с поздним началом» . Отчеты о молекулярной генетике и метаболизме . 8 : 24–27. дои : 10.1016/j.ymgmr.2016.06.002 . ISSN 2214-4269 . ПМЦ 4932620 . ПМИД 27408821 .

[26] Фатехи, Фарзад; Ашрафи, Махмуд Реза; Бабаи, Марзи; Ансари, Бехназ; Бейраги Туси, Мехран; Бустани, Реза; Эшраги, Пейман; Фахарян, Атефе; Хадипур, Захра; Хаги Аштиани, Бахрам; Моравей, Хосейн; Нилипур, Ялда; Сарраф, Пайам; Саядпур Занджани, Кейхан; Нафиси, Шахриар (21 сентября 2021 г.). «Рекомендации по лечению болезни Помпе с инфантильным и поздним началом: иранский консенсус» . Границы в неврологии . 12 : 739931. doi : 10.3389/fneur.2021.739931 . ISSN 1664-2295 . ПМЦ 8490649 . ПМИД 34621239 .

[27] Родолико, Кармело; Бонанно, Кармен; Пульезе, Алессия; Никосия, Джулия; Добро пожаловать, Сальваторе; Тоскано, Антонио (01 сентября 2020 г.). «Эндокринные миопатии: клинико-патогистологические особенности основных форм» . Акта Миологика . 39 (3): 130–135. дои : 10.36185/2532-1900-017 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 7711326 . ПМИД 33305169 .

[28] Фаридуддин, Мария М.; Бансал, Нидхи (08 августа 2022 г.), «Гипотиреоидная миопатия» , StatPearls [Интернет] , StatPearls Publishing, PMID 30137798 , получено 10 июля 2023 г.

[29] Димитриадис, Грузия; Лейтон, Б; Парри-Биллингс, М; Уэст, Д; Ньюхолм, Э.А. (15 января 1989 г.). «Влияние гипотиреоза на чувствительность гликолиза и синтеза гликогена к инсулину в камбаловидной мышце крысы» . Биохимический журнал . 257 (2): 369–373. дои : 10.1042/bj2570369 . ISSN 0264-6021 . ПМЦ 1135589 . ПМИД 2649073 .

[30] Цельсинг, Ф.; Бломстранд, Э.; Мелична, Дж.; Террадос, Н.; Клаузен, Н.; Линс, ЧП; Янссон, Э. (апрель 1986 г.). «Влияние гипертиреоза на состав волокон, площадь волокон, содержание гликогена и активность ферментов в скелетных мышцах человека» . Клиническая физиология . 6 (2): 171–181. дои : 10.1111/j.1475-097x.1986.tb00066.x . ISSN 0144-5979 . ПМИД 2937605 .

[31] Брента, Габриэла (2011). «Почему резистентность к инсулину может быть естественным следствием дисфункции щитовидной железы?» . Журнал исследований щитовидной железы . 2011 : 152850. дои : 10.4061/2011/152850 . ISSN 2090-8067 . ПМК 3175696 . ПМИД 21941681 .

[32] Мехротра, П. (01 марта 2002 г.). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя: регресс пессудогипертрофии мышц на тироксине» . Архив болезней в детстве . 86 (3): 224а–224. дои : 10.1136/adc.86.3.224-a . ISSN 0003-9888 . ПМК 1719134 . ПМИД 11861255 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

Классификация	Д МКБ - 11 : 5А00.01 МКБ - 10 : E03.1
Внешние ресурсы	Сирота : 2349

v т и Симптомы и состояния, связанные с мышцами
Pain	Myalgia Fibromyalgia Acute Delayed onset
Inflammation	Myositis Pyomyositis Myoedema (Hypothyroid myopathy)
Destruction	Muscle weakness Rhabdomyolysis Muscle atrophy/Amyotrophy
Low ATP reservoir	Muscle fatigue Exercise intolerance Myogenic hyperuricemia Dynamic symptoms (exercise-induced) Inappropriate rapid heart rate response to exercise (tachycardia) Exaggerated cardiorespiratory response to exercise (tachycardia with tachypnea and/or hyperpnea (exercise hyperventilation)) Hitting the wall Second wind (Metabolic myopathies Diabetes Hypothyroid myopathy Hyperthyroid myopathy Hypoparathyroidism Hypokalemia Hypoxic muscle Pseudohypoxia Intermittent claudication Scurvy Fasting / Starvation Alcoholism)
Abnormal movement	Muscle cramp Myokymia Muscle spasm Fasciculations Muscle contracture Fibrosis Adhesion Myotonia Muscle channelopathies Pseudo-myotonia (Brody myopathy) Spasticity Rippling muscle disease Periodic paralysis Hypotonia / Hypertonia
Other	Myositis ossificans Fibrodysplasia ossificans progressiva Compartment syndrome Anterior Diastasis of muscle Diastasis recti Pseudoathletic appearance (Muscle hyperplasia / Muscle hypertrophy / Pseudohypertrophy)