CRLF1

CRLF1
Идентификаторы
Псевдонимы	CRLF1 , CISS, CISS1, CLF, CLF-1, NR6, ZCYTOR5, рецептор цитокинов, как фактор 1
Внешние идентификаторы	Омим : 604237 ; MGI : 1340030 ; Гомологен : 3489 ; GeneCards : CRLF1 ; OMA : CRLF1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	18,607,741 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	70,956,731 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right coronary artery; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; left coronary artery; ; thoracic aorta; ; ascending aorta; ; right lobe of thyroid gland; ; decidua; ; left lobe of thyroid gland; ; Descending thoracic aorta;
	Top expressed in
	stroma of bone marrow; ; seminiferous tubule; ; corneal stroma; ; maxillary prominence; ; lower lip; ; submandibular gland; ; upper lip; ; hand; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; calvaria;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein heterodimerization activity; ciliary neurotrophic factor receptor binding; cytokine activity; protein binding; cytokine binding; cytokine receptor activity;
Cellular component	extracellular region; CRLF-CLCF1 complex; extracellular space; cytosol; external side of plasma membrane; receptor complex;
Biological process	negative regulation of neuron apoptotic process; ureteric bud development; positive regulation of cell population proliferation; negative regulation of motor neuron apoptotic process; positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein; regulation of signaling receptor activity; cytokine-mediated signaling pathway; interleukin-27-mediated signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9244
	12931
	ENSG00000006016
	Ensmusg00007888
	O75462
	Q9JM58
	NM_004750
showNM_018827 ; NM_001378799 ; NM_001378800 ; NM_001378801 ; NM_001378802 ;
	NM_001378803
	NP_004741
showNP_061297 ; NP_001365728 ; NP_001365729 ; NP_001365730 ; NP_001365731 ;
	NP_001365732
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Цитокиновый рецептор-подобный фактор 1 -это белок , который у людей кодируется CRLF1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства рецепторов цитокинов . Белок образует секретируемый комплекс с кардиотрофиновым цитокиновым фактором 1 и действует на клетки, экспрессирующие рецепторы цилиарного нейротрофического фактора. Комплекс может способствовать выживанию нейрональных клеток. ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с двумя условиями, оба редки :

Синдром потоотделения, вызванного холодом , характеризуется обильным гипергидрозом при холодной температуре окружающей среды и характерными черепно-лицевыми и скелетными особенностями) ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}
Синдром Криспени (CS), характеризующийся неонатально-начальными пароксизмальными мышечными сокращениями, аномальной функцией вегетативной нервной системы и черепно-лицевой и скелетной проявлениями, таких как толстая и изогнутые брови, короткие сносимы маленький рот. ^{[ 7 ]}

Неизвестно, являются ли эти два состояния различными клиническими объектами или единым клиническим сущностью с переменными выражениями. ^{[ 7 ]} Другие характерные особенности при мутации CRLF1 включают марфаноидную привычку с прогрессирующим кифосколиозом и черепно -лицевыми характеристиками, включая долихоцефалию , тонкую поверхность с плохой экспрессией, нос с гипопластическим NARES, малярная гипоплазия и прогнозатизм . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000006016 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000007888 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Elson GC, Graber P, Losberger C, Herren S, Gretener D, Menoud LN, Wells TN, Kosco-Vilbois MH, Gauchat JF (август 1998 г.). «Цитокиноподобный фактор-1, новый растворимый белок, разделяет гомологию с членами семейства рецепторов цитокина типа I». J Immunol . 161 (3): 1371–9. doi : 10.4049/jimmunol.161.3.1371 . PMID 9686600 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: CRLF1 цитокиноподобный фактор 1» .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Yamazaki M, Kosho T, Kawachi S, Mikoshiba M, Takahashi J, Sano R, Oka K, Yoshida K, Watanabe T, Kato H, Komatsu M, Kawamura R, Wakui K, Knappskog PM, Boman H, Fukushima Y (март 2010 ) «Синдром потоотделения, вызванного холодом, с неонатальными особенностями синдрома Криспени: продольное наблюдение за пациентом гомозиготной для мутации CRLF1». Являюсь. J. Med. Генет. А 152a (3): 764–9. doi : 10.1002/ajmg.a.33315 . PMID 20186812 . S2CID 19694775 .
^ Rousseau F, Gauchat JF, McLeod JG, Chevalier S, Guillet C, Guilhot F, Cognet I, Froger J, Hahn AF, Knappskog PM, Gascan H, Boman H (июнь 2006 г.). «Инактивация кардиотрофиноподобного цитокина, второй лиганд для рецептора цилиарного нейротрофического фактора, приводит к синдрому потоотделения, вызванного холодом, у пациента» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 103 (26): 10068–73. BIBCODE : 2006PNAS..10310068R . doi : 10.1073/pnas.0509598103 . PMC 1502507 . PMID 16782820 .

Дальнейшее чтение

Elson GC, Lelièvre E, Guillet C, et al. (2000). «CLF ассоциируется с CLC с образованием функционального гетеромерного лиганда для комплекса рецептора CNTF». НАТ Нейроски . 3 (9): 867–72. doi : 10.1038/78765 . PMID 10966616 . S2CID 25766998 .
Lelièvre E, Plun-Favreau H, Chevalier S, et al. (2001). «Сигнальные пути, рекрутированные кардиотрофиноподобным цитокином/цитокиноподобным композитным цитокином фактора-1: специфическое потребность в мембранной форме рецептора рецептора цилиарного нейротрофического фактора» . Дж. Биол. Химический 276 (25): 22476–84. doi : 10.1074/jbc.m101681200 . PMID 11294841 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Knappskog PM, Majewski J, Livneh A, et al. (2003). «Синдром потоотделения, вызванного холодом, вызван мутациями в гене CRLF1» . Являюсь. J. Hum. Генет . 72 (2): 375–83. doi : 10.1086/346120 . PMC 379230 . PMID 12509788 .
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). «Секретированная инициатива по обнаружению белка (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Геном Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
Heese K, Yamada T, Akatsu H, et al. (2005). «Характеризуя новый белок регулятора транскрипции p60trp». J. Cell. Биохимия . 91 (5): 1030–42. doi : 10.1002/jcb.20010 . PMID 15034937 . S2CID 28107229 .
Zhang Z, Henzel WJ (2005). «Прогнозирование сигнальных пептидов на основе анализа экспериментально проверенных сайтов расщепления» . Белок Sci . 13 (10): 2819–24. doi : 10.1110/ps.04682504 . PMC 2286551 . PMID 15340161 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Dagoneau N, Bellais S, Blanchet P, et al. (2007). «Мутации в цитокиновом рецепторном факторе 1 (CRLF1) объясняют как Crisponi, так и синдромы потоотделения Crisponi и холод» . Являюсь. J. Hum. Генет . 80 (5): 966–70. doi : 10.1086/513608 . PMC 1852726 . PMID 17436251 .
Crisponi L, Crisponi G, Meloni A, et al. (2007). «Синдром Криспени вызван мутациями в гене CRLF1 и является аллельным синдромом потоотделения, вызванного холодом, типа 1 типа 1» . Являюсь. J. Hum. Генет . 80 (5): 971–81. doi : 10.1086/516843 . PMC 1852730 . PMID 17436252 .

Внешние ссылки

Hahn, Angelika F. Knappskog, за Мортен (3 марта 2011 г. [обновлен 12 августа 2021 года]). «Синдром потоотделения, вызванного холодом, включая синдром Криспени» . GenereViews .
Поиск: 601559 193700 601680 272430 601378 604237 607672 610313 272430 601378 604237 607672 610313 (поиск в: номер MIM) » « . В Интернете Менделевское наследство в записях человека о синдроме потоотделения, вызванного холодом, включая синдром Криспени.
Местоположение генома человека CRLF1 и CRLF1 страница сведений генов в браузере генома UCSC .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене о хромосоме человека 19 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000006016 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000007888 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid9686600-5] Elson GC, Graber P, Losberger C, Herren S, Gretener D, Menoud LN, Wells TN, Kosco-Vilbois MH, Gauchat JF (август 1998 г.). «Цитокиноподобный фактор-1, новый растворимый белок, разделяет гомологию с членами семейства рецепторов цитокина типа I». J Immunol . 161 (3): 1371–9. doi : 10.4049/jimmunol.161.3.1371 . PMID 9686600 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: CRLF1 цитокиноподобный фактор 1» .

[Yamazaki2010-7] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Yamazaki M, Kosho T, Kawachi S, Mikoshiba M, Takahashi J, Sano R, Oka K, Yoshida K, Watanabe T, Kato H, Komatsu M, Kawamura R, Wakui K, Knappskog PM, Boman H, Fukushima Y (март 2010 ) «Синдром потоотделения, вызванного холодом, с неонатальными особенностями синдрома Криспени: продольное наблюдение за пациентом гомозиготной для мутации CRLF1». Являюсь. J. Med. Генет. А 152a (3): 764–9. doi : 10.1002/ajmg.a.33315 . PMID 20186812 . S2CID 19694775 .

[pmid16782820-8] Rousseau F, Gauchat JF, McLeod JG, Chevalier S, Guillet C, Guilhot F, Cognet I, Froger J, Hahn AF, Knappskog PM, Gascan H, Boman H (июнь 2006 г.). «Инактивация кардиотрофиноподобного цитокина, второй лиганд для рецептора цилиарного нейротрофического фактора, приводит к синдрому потоотделения, вызванного холодом, у пациента» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 103 (26): 10068–73. BIBCODE : 2006PNAS..10310068R . doi : 10.1073/pnas.0509598103 . PMC 1502507 . PMID 16782820 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]