ФБЛН5

ФБЛН5
Идентификаторы
Псевдонимы	FBLN5 , ADCL2, ARCL1A, ARMD3, DANCE, EVEC, FIBL-5, UP50, HNARMD, фибулин 5, CMT1H
Внешние идентификаторы	Опустить : 604580 ; МГИ : 1346091 ; Гомологен : 38170 ; GeneCards : FBLN5 ; ОМА : FBLN5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	91,947,987 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	101,785,314 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	thoracic aorta; ; ascending aorta; ; Descending thoracic aorta; ; right lung; ; right coronary artery; ; stromal cell of endometrium; ; left coronary artery; ; gallbladder; ; popliteal artery; ; tibial arteries;
	Top expressed in
	external carotid artery; ; ascending aorta; ; tunica media of zone of aorta; ; internal carotid artery; ; semi-lunar valve; ; belly cord; ; stroma of bone marrow; ; aortic valve; ; left lung lobe; ; sciatic nerve;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein C-terminus binding; calcium ion binding; protein homodimerization activity; protein binding; integrin binding; extracellular matrix constituent conferring elasticity;
Cellular component	extracellular exosome; extracellular matrix; elastic fiber; extracellular space; extracellular region; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	secretion; regulation of cell growth; regulation of removal of superoxide radicals; cell-matrix adhesion; extracellular matrix organization; protein localization to cell surface; cell adhesion; elastic fiber assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10516
	23876
	ENSG00000140092
	ENSMUSG00000021186
	Q9UBX5
	Q9WVH9
showНМ_006329 ; НМ_001384158 ; НМ_001384159 ; НМ_001384160 ; НМ_001384161 ;
	NM_001384162
	НМ_011812 ; НМ_001361987
showНП_006320 ; НП_001371087 ; НП_001371088 ; НП_001371089 ; НП_001371090 ;
	NP_001371091
	НП_035942 ; НП_001348916
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фибулин-5 (также известный как DANCE (артерии развития и эпидермальный фактор роста нервного гребня (EGF))) представляет собой белок , который у человека кодируется FBLN5 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой секретируемый белок внеклеточного матрикса, содержащий мотив Arg-Gly-Asp (RGD) и кальций-связывающие EGF-подобные домены. Он способствует адгезии эндотелиальных клеток за счет взаимодействия интегринов и мотива RGD. Он заметно выражен в развивающихся артериях, но в меньшей степени во взрослых сосудах. Однако его экспрессия повторно индуцируется в сосудах, поврежденных баллоном, и атеросклеротических поражениях, особенно в гладкомышечных клетках интимы сосудов и эндотелиальных клетках. Следовательно, белок, кодируемый этим геном, может играть роль в развитии и ремоделировании сосудов. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что FBLN5 взаимодействует с LOXL1. ^{[ 7 ]} и аполипопротеин(а). ^{[ 8 ]}

Клиническая значимость

Мутации FBLN5 были описаны у пациентов с возрастной дегенерацией желтого пятна , а также при невропатиях Шарко-Мари-Тута . ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140092 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021186 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Коваль Р.К., Джолсин Дж.М., Олсон Э.Н., Шульц Р.А. (май 2000 г.). «Присвоение фибулина-5 (FBLN5) хромосоме человека 14q31 путем гибридизации in situ и радиационного гибридного картирования». Цитогенетика и клеточная генетика . 87 (1–2): 2–3. дои : 10.1159/000015382 . ПМИД 10640802 . S2CID 43874486 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: фибулин FBLN5 5» .
^ Лю X, Чжао Ю, Гао Дж, Павлик Б, Старчер Б, Спенсер Дж. А., Янагисава Х, Цзо Дж, Ли Т (февраль 2004 г.). «Гомеостаз эластичных волокон требует белка, подобного лизилоксидазе 1» . Природная генетика . 36 (2): 178–82. дои : 10.1038/ng1297 . ПМИД 14745449 .
^ Капетанопулос А., Фрессер Ф., Миллониг Г., Шауль Ю., Байер Г., Утерманн Г. (июнь 2002 г.). «Прямое взаимодействие белка внеклеточного матрикса DANCE с аполипопротеином (а), опосредованное доменом крингла IV-типа 2». Молекулярная генетика и геномика . 267 (4): 440–6. дои : 10.1007/s00438-002-0673-6 . ПМИД 12111551 . S2CID 24503244 .
^ Ауэр-Грумбах М, Вегер М, Финк-Пучес Р, Папич Л, Фрелих Э, Ауэр-Грумбах П, Эль-Шабрави-Каелен Л, Шабхюттль М, Виндпассингер С, Сендерек Дж, Будка Х, Траяноски С, Янеке А.Р., Хаас А., Метце Д., Пибер Т.Р. , Гулли С. (июнь 2011 г.). «Мутации фибулина-5 связаны с наследственными невропатиями, возрастной дегенерацией желтого пятна и гиперэластичностью кожи» . Мозг . 134 (Часть 6): 1839–52. дои : 10.1093/brain/awr076 . ПМЦ 3272386 . ПМИД 21576112 .

Дальнейшее чтение

Накамура Т., Руис-Лозано П., Линднер В., Ябе Д., Таниваки М., Фурукава Ю., Кобуке К., Таширо К., Лу З., Андон Н.Л., Шауб Р., Мацумори А., Сасаяма С., Чиен К.Р., Хондзё Т. (август 1999 г.) . «DANCE, новый секретируемый белок RGD, экспрессируемый в развивающихся, атеросклеротических и поврежденных баллоном артериях» . Журнал биологической химии . 274 (32): 22476–83. дои : 10.1074/jbc.274.32.22476 . ПМИД 10428823 .
Кобаяши М., Ханаи Р. (сентябрь 2001 г.). «М-фаза-специфическая ассоциация топоизомеразы IIIбета человека с хромосомами». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 287 (1): 282–7. дои : 10.1006/bbrc.2001.5580 . ПМИД 11549288 .
Янагисава Х., Дэвис Э.К., Старчер Б.С., Оучи Т., Янагисава М., Ричардсон Дж.А., Олсон Э.Н. (январь 2002 г.). «Фибулин-5 — это белок, связывающий эластин, необходимый для развития эластических волокон in vivo». Природа . 415 (6868): 168–71. дои : 10.1038/415168a . ПМИД 11805834 . S2CID 4429170 .
Накамура Т., Лозано П.Р., Икеда Ю., Иванага Ю., Хинек А., Минамисава С., Ченг К.Ф., Кобуке К., Далтон Н., Такада Ю., Таширо К., Росс-младший Дж., Хондзё Т., Чиен К.Р. (январь 2002 г.). «Фибулин-5/DANCE необходим для эластогенеза in vivo». Природа 415 (6868): 171–5. дои : 10.1038/415171a . ПМИД 11805835 . S2CID 4343659 .
Капетанопулос А., Фрессер Ф., Миллониг Г., Шауль Ю., Байер Г., Утерманн Г. (июнь 2002 г.). «Прямое взаимодействие белка внеклеточного матрикса DANCE с аполипопротеином (а), опосредованное доменом крингла IV-типа 2». Молекулярная генетика и геномика . 267 (4): 440–6. дои : 10.1007/s00438-002-0673-6 . ПМИД 12111551 . S2CID 24503244 .
Лоис Б., Ван Малдергем Л., Мортье Дж., Коук П., Герньерс С., Найарт Дж. М., Де Паепе А (2002). «Гомозиготность по миссенс-мутации фибулина-5 (FBLN5) приводит к тяжелой форме лакса кожи» . Молекулярная генетика человека . 11 (18): 2113–8. дои : 10.1093/hmg/18.11.2113 . ПМИД 12189163 .
Маркова Д., Зоу Ю., Рингпфейл Ф., Сасаки Т., Костка Г., Тимпл Р., Уитто Дж., Чу М.Л. (апрель 2003 г.). «Генетическая гетерогенность Cutis Laxa: гетерозиготная тандемная дупликация гена фибулина-5 (FBLN5)» . Американский журнал генетики человека . 72 (4): 998–1004. дои : 10.1086/373940 . ПМЦ 1180361 . ПМИД 12618961 .
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Браш Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуй С., Кроули С., Каррелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди С., Гу Q , Хасс П.Е., Хелденс С., Хуан А., Ким Х.С., Климовски Л., Джин Ю., Джонсон С., Ли Дж., Льюис Л., Ляо Марк М, Робби Э, Санчес К, Шенфельд Дж, Сешагири С, Симмонс Л, Сингх Дж, Смит В, Стинсон Дж, Вагтс А, Вандлен Р, Ватанабэ С, Вианд Д, Вудс К, Се МХ, Янсура Д, Йи С , Ю Г, Юань Дж, Чжан М, Чжан З, Годдард А, Вуд В.И., Годовски П., Грей А (октябрь 2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Геномные исследования . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМЦ 403697 . ПМИД 12975309 .
Лю X, Чжао Ю, Гао Дж, Павлик Б, Старчер Б, Спенсер Дж. А., Янагисава Х, Цзо Дж, Ли Т (февраль 2004 г.). «Гомеостаз эластичных волокон требует белка, подобного лизилоксидазе 1» . Природная генетика . 36 (2): 178–82. дои : 10.1038/ng1297 . ПМИД 14745449 .
Стоун Э.М., Браун Т.А., Рассел С.Р., Куэн М.Х., Лотери А.Дж., Мур П.А., Истман К.Г., Казавант Т.Л., Шеффилд ВК (июль 2004 г.). «Миссенс-вариации гена фибулина 5 и возрастная дегенерация желтого пятна» . Медицинский журнал Новой Англии . 351 (4): 346–53. doi : 10.1056/NEJMoa040833 . ПМИД 15269314 .
Нгуен А.Д., Ито С., Джени В., Янагисава Х., Фудзимото М., Ушио-Фукай М., Фукаи Т. (4 ноября 2004 г.). «Фибулин-5 — новый белок, связывающий внеклеточную супероксиддисмутазу». Исследование кровообращения . 95 (11): 1067–74. doi : 10.1161/01.RES.0000149568.85071.FB . ПМИД 15528465 . S2CID 23947068 .
Ван X, ЛеМэр С.А., Чен Л., Картер С.А., Шен Ю.Х., Ган Ю., Барч Х., Уилкс Дж.А., Утама Б., Оу Х., Томпсон Р.В., Козелли Дж.С., Ван XL (август 2005 г.). «Снижение экспрессии фибулина-5 коррелирует со снижением эластина при расслоении грудной аорты». Операция . 138 (2): 352–9. дои : 10.1016/j.surg.2005.06.006 . ПМИД 16153447 .
Оцуки Т, Ота Т, Нисикава Т, Хаяси К, Судзуки Ю, Ямамото Дж, Вакамацу А, Кимура К, Сакамото К, Хатано Н, Кавай Ю, Исии С, Сайто К, Кодзима С, Сугияма Т, Оно Т, Окано К , Ёсикава Ю , Аоцука С , Сасаки Н , Хаттори А , Окумура К , Нагай К , Сугано С., Исогай Т. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . Исследование ДНК . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД 16303743 .
Ху Кью, Раймонд Дж.Л., Пинель Н., Забот М.Т., Урбан З. (февраль 2006 г.). «Воспалительное разрушение эластических волокон в приобретенной коже связано с миссенс-аллелями в генах эластина и фибулина-5» . Журнал исследовательской дерматологии . 126 (2): 283–90. дои : 10.1038/sj.jid.5700047 . ПМИД 16374472 .
Элахи Э., Калхор Р., Банихоссейни СС, Тораби Н., Пур-Джафари Х., Хоушманд М., Амини СС, Рамезани А., Лойс Б. (июль 2006 г.). «Гомозиготная миссенс-мутация фибулина-5 в иранской аутосомно-рецессивной родословной Cutis Laxa и связанный с ней гаплотип» . Журнал исследовательской дерматологии . 126 (7): 1506–9. дои : 10.1038/sj.jid.5700247 . ПМИД 16691202 .
Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Г., Руал Дж.Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Э., Барабаси А.Л., Видал М., Зогби Х.Ю. (май 2006 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия при наследственных атаксиях человека и нарушениях дегенерации клеток Пуркинье» . Клетка . 125 (4): 801–14. дои : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . ПМИД 16713569 .
Куанг П.П., Джойс-Брэйди М., Чжан С.Х., Джин Дж.К., Гольдштейн Р.Х. (1 декабря 2006 г.). «Экспрессия гена фибулина-5 в фибробластах легких человека регулируется активностью TGF-бета и фосфатидилинозитол-3-киназы». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 291 (6): C1412–21. doi : 10.1152/ajpcell.00087.2006 . ПМИД 16837650 .

Внешние ссылки

Запись GeneReview/NIH/UW о Cutis Laxa, связанной с FBLN5

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 14 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140092 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021186 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10640802-5] Коваль Р.К., Джолсин Дж.М., Олсон Э.Н., Шульц Р.А. (май 2000 г.). «Присвоение фибулина-5 (FBLN5) хромосоме человека 14q31 путем гибридизации in situ и радиационного гибридного картирования». Цитогенетика и клеточная генетика . 87 (1–2): 2–3. дои : 10.1159/000015382 . ПМИД 10640802 . S2CID 43874486 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: фибулин FBLN5 5» .

[pmid14745449-7] Лю X, Чжао Ю, Гао Дж, Павлик Б, Старчер Б, Спенсер Дж. А., Янагисава Х, Цзо Дж, Ли Т (февраль 2004 г.). «Гомеостаз эластичных волокон требует белка, подобного лизилоксидазе 1» . Природная генетика . 36 (2): 178–82. дои : 10.1038/ng1297 . ПМИД 14745449 .

[pmid12111551-8] Капетанопулос А., Фрессер Ф., Миллониг Г., Шауль Ю., Байер Г., Утерманн Г. (июнь 2002 г.). «Прямое взаимодействие белка внеклеточного матрикса DANCE с аполипопротеином (а), опосредованное доменом крингла IV-типа 2». Молекулярная генетика и геномика . 267 (4): 440–6. дои : 10.1007/s00438-002-0673-6 . ПМИД 12111551 . S2CID 24503244 .

[pmid21576112-9] Ауэр-Грумбах М, Вегер М, Финк-Пучес Р, Папич Л, Фрелих Э, Ауэр-Грумбах П, Эль-Шабрави-Каелен Л, Шабхюттль М, Виндпассингер С, Сендерек Дж, Будка Х, Траяноски С, Янеке А.Р., Хаас А., Метце Д., Пибер Т.Р. , Гулли С. (июнь 2011 г.). «Мутации фибулина-5 связаны с наследственными невропатиями, возрастной дегенерацией желтого пятна и гиперэластичностью кожи» . Мозг . 134 (Часть 6): 1839–52. дои : 10.1093/brain/awr076 . ПМЦ 3272386 . ПМИД 21576112 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]