Синдром отведенного большого пальца
| Синдром отведенного большого пальца | |
|---|---|
| Другие имена | Кристианский синдром, краниостеноз, артрогрипоз, волчья пасть |
 | |
| Синдром отведенного большого пальца имеет лизосомально-рецессивный тип наследования. | |
| Причины | мутация в CHST14 гене |
Рецессивная форма синдрома отведенного большого пальца — редкое заболевание, поражающее несколько систем, вызывающее пороки развития неба , больших пальцев и верхних конечностей. Название «христианский синдром» происходит от имени Джо. К. Кристиан, первый человек, описавший это состояние. Считается, что наследование аутосомно-рецессивное , [ 1 ] вызвано мутацией гена CHST14 (углеводная сульфотрансфераза 14). [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Этот синдром характеризуется типичным внешним видом лица, тонким телосложением, тонкой и прозрачной кожей, сильно отведенными большими пальцами, арахнодактилией , косолапостью , нестабильностью суставов, расщелинами лица и нарушениями кровотечения, а также пороками сердца, почек или кишечника. тяжелая задержка психомоторного В младенчестве также могут наблюдаться развития и развития, а также снижение мышечного тонуса. Когнитивное развитие в детстве является нормальным. [ 3 ]
Причина
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( апрель 2017 г. ) |
Диагностика
[ редактировать ]Синдром связан с микроцефалией , артрогрипозом и расщелиной неба , а также различными черепно-лицевыми, респираторными, неврологическими аномалиями и аномалиями конечностей, включая дефекты костей и суставов верхних конечностей, приведение больших пальцев, камптодактилию и эквиноварусную или пяточно-вальгусную косолапость. Он характеризуется краниосиностозом и миопатией в сочетании с врожденным генерализованным гипертрихозом . [ 4 ] Больные этим заболеванием считаются умственно отсталыми . Большинство умирает в детстве. У пациентов часто возникают проблемы с дыханием, такие как пневмония , а также судороги головного мозга из-за дисмиелинизации белого вещества . [ 5 ] Была выдвинута гипотеза, что рефлекс Моро (рефлекс испуга у младенцев) может быть инструментом обнаружения врожденного сложенного большого пальца в раннем детстве. В результате этого рефлекса большой палец обычно разгибается. [ 6 ]
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( апрель 2017 г. ) |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Фитч Н., Леви Э.П. (1975). «Синдром отведенного большого пальца». Клин. Жене . 8 (3): 190–8. дои : 10.1111/j.1399-0004.1975.tb01493.x . ПМИД 1175322 . S2CID 31187237 .
- ^ «ЧСТ14» . данных Национального центра биотехнологий Информационная база . НКБИ . Проверено 21 марта 2013 г.
- ^ «Синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип – Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Архивировано из оригинала 13 декабря 2019 г. Проверено 1 апреля 2013 г.
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. п. 1008. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Кунце Дж., Парк В., Хансен К.Х., Ханефельд Ф. (1983). «Синдром отведенного большого пальца. Сообщение о новом случае и диагностическом подходе». Евро. Ж. Педиатр . 141 (2): 122–6. дои : 10.1007/BF00496805 . ПМИД 6662143 . S2CID 13243887 .
- ^ Андерсон Т.Е., Брид А.Л. (1981). «Врожденный сложенный большой палец и рефлекс Моро. (Письмо)». Журнал педиатрии . 99 : 664–665. дои : 10.1016/s0022-3476(81)80293-4 .