Система резус-групп крови
Система групп крови Rh — это система групп крови человека . Он содержит белки на поверхности эритроцитов. После системы групп крови АВО она с наибольшей вероятностью участвует в трансфузионных реакциях. Система резус-групп крови состояла из 49 определенных антигенов групп крови. [1] в 2005 г. По состоянию на 2023 г. [update] Существует более 50 антигенов, среди которых наиболее важными являются пять антигенов D, C, c, E и e. Д-антигена нет. Статус Rh(D) человека обычно описывается положительным (+) или отрицательным (-) суффиксом после типа АВО (например, человек с A+ имеет антиген A и антиген Rh(D), тогда как человек с типом A+ − имеет антиген А, но не имеет антигена Rh(D). Термины «резус-фактор» , «резус-положительный» и «резус-отрицательный» относятся только к антигену Rh(D). Антитела к антигенам Rh могут участвовать в гемолитических трансфузионных реакциях , а антитела к антигенам Rh(D) и Rh создают значительный риск гемолитической болезни новорожденного .
Номенклатура
[ редактировать ]| Фишер – Рейс | Винер |
|---|---|
| DCE | Р 0 |
| DCe | Р 1 |
| ДкЭ | Р 2 |
| ДЦЭ | Р З |
| dce | р |
| dCe | р' |
| dcE | р″ |
| dCE | р и |
Система резус-групп крови имеет два набора номенклатур: один разработан Рональдом Фишером и RR Race , другой — Винер . Обе системы отражали альтернативные теории наследования. Система Фишера-Рейса, которая сегодня чаще используется, использует номенклатуру CDE. Эта система была основана на теории, согласно которой отдельный ген контролирует продукцию каждого соответствующего антигена (например, «ген D» продуцирует антиген D и так далее). Однако ген d был гипотетическим, а не реальным.
В системе Винера использовалась номенклатура Rh-Hr. Эта система была основана на теории о том, что в одном локусе каждой из двух копий хромосомы 1 имеется один ген, каждый из которых способствует выработке множества антигенов. , что ген R1 дает В этой теории предполагается начало «факторам крови» Rh0 , rh' и rh″ (соответствует современной номенклатуре антигенов D, C и E), а ген r - продуцирует hr. ′ и hr″ (соответствует современной номенклатуре антигенов c и e). [3]
Обозначения двух теорий взаимозаменяемы в банках крови (например, Rho(D), что означает RhD-положительный). Обозначения Винера более сложны и громоздки для повседневного использования. Поскольку ее проще объяснить, теория Фишера-Рейса стала более широко использоваться. [ нужна ссылка ]
Тестирование ДНК показало, что оба частично верны: на самом деле существует два связанных гена: ген RHD , который обеспечивает единственную иммунную специфичность (анти-D), и ген RHCE с множественной специфичностью (анти-C, анти-c, анти-D). Э, анти-е). Таким образом, постулат Винера о том, что ген может иметь множественную специфичность (которому многие первоначально не верили), оказался верным. С другой стороны, теория Винера о том, что существует только один ген, оказалась неверной, как и теория Фишера-Рейса о том, что существует три гена, а не два. Обозначение CDE, используемое в номенклатуре Фишера-Рейса, иногда преобразуется в DCE, чтобы более точно представить совместное расположение кодировок C и E в гене RhCE и облегчить интерпретацию. [ нужна ссылка ]
Антигены
[ редактировать ]Белки, несущие резус-антигены, представляют собой трансмембранные белки , структура которых позволяет предположить, что они являются ионными каналами . [4] Основными антигенами являются D, C, E, c и e, которые кодируются двумя соседними генными локусами, геном RHD , который кодирует белок RhD с антигеном D (и вариантами). [5] и ген RHCE , который кодирует белок RhCE с антигенами C, E, c и e (и вариантами). [6] Д-антигена нет. Строчная буква «d» указывает на отсутствие антигена D (ген обычно удален или нефункционален по другим причинам). [ нужна ссылка ]
2. Это резус-отрицательная клетка крови.
3. Это антигены резус-положительных клеток крови, которые делают их положительными. Антигены позволяют положительным клеткам крови прикрепляться к специфическим антителам.
Rh Фенотипы легко идентифицируются по наличию или отсутствию поверхностных антигенов Rh. Как видно из таблицы ниже, большинство фенотипов Rh могут быть продуцированы несколькими различными генотипами Rh . Точный генотип любого человека можно определить только с помощью анализа ДНК. Что касается лечения пациентов, только фенотип обычно имеет какое-либо клиническое значение, чтобы гарантировать, что пациент не подвергается воздействию антигена, против которого у него могут вырабатываться антитела. О вероятном генотипе можно предполагать на основе статистического распределения генотипов в месте происхождения пациента. [ нужна ссылка ]
R 0 (cDe или Dce) сегодня наиболее распространен в Африке. Таким образом, в ранних анализах групп крови часто предполагалось, что этот аллель типичен для популяций на континенте; особенно в районах ниже Сахары. Оттенсузер и др. (1963) предположили, что высокие частоты R0 , вероятно, были характерны для древних иудейских евреев, эмигрировавших из Египта до их расселения по Средиземноморскому бассейну и Европе. [7] на основании высокого R 0 процента -сефардов и ашкенази среди евреев по сравнению с коренным европейским населением и относительной генетической изоляции ашкенази. Однако более поздние исследования показали, что частота R 0 составляет всего 24,3% среди некоторых афроазиатскоязычных групп на Африканском Роге. [8] а также более высокие частоты R 0 среди некоторых других афроазиатских говорящих в Северной Африке (37,3%) [9] и среди некоторых палестинцев в Леванте (30,4%). [10] Напротив, при частоте 47,2% населения Страны Басков, имеющего недостаток антигена D, у этих людей наблюдается наибольшая частота резус-отрицательного фенотипа. [11]
| Фенотип, экспрессируемый на клетке | Генотип, выраженный в ДНК | Распространенность (%) | |
|---|---|---|---|
| Обозначение Фишера – Рейса | Обозначение Винера | ||
| D+ C+ E+ c+ e+ (RhD+) | Дце/ДЦЭ | Р 0 Р Я | 0.0125 |
| Dce/dCE | Р 0 р Й | 0.0003 | |
| ДЦЭ/ДЦЕ | Р 1 Р 2 | 11.8648 | |
| DCe/DCE | Р 1 р″ | 0.9992 | |
| ДкЭ/ДЦе | р 2 р' | 0.2775 | |
| DCE/dce | Р З р | 0.1893 | |
| D+ C+ E+ c+ e− (RhD+) | ДкЭ/ДКЭ | R2RР2РЗ | 0.0687 |
| ДКЭ/ДКЭ | Р 2 й Й | 0.0014 | |
| АКД/ДКЭ | Р З р″ | 0.0058 | |
| D+ C+ E+ c− e+ (RhD+) | DCe/dCE | Р 1 р Й | 0.0042 |
| АКД/ДЦЕ | Р З р' | 0.0048 | |
| DCe/DCE | Р 1 Р З | 0.2048 | |
| D+ C+ E+ c− e− (RhD+) | АКД/АКД | Р З Р З | 0.0006 |
| АКД/ДКЭ | R Z r Y | < 0,0001 | |
| D+ C+ E− c+ e+ (RhD+) | Дце/ДЦе | р 0 р' | 0.0505 |
| DCe/dce | р 1 р | 32.6808 | |
| ДЦе/Дце | Р 1 Р 0 | 2.1586 | |
| D+ C+ E− c− e+ (RhD+) | DCe/DCe | Р 1 Р 1 | 17.6803 |
| ДЦе/ДЦе | р 1 р' | 0.8270 | |
| D+ C− E+ c+ e+ (RhD+) | ДкЭ/Дце | Р 2 Р 0 | 0.7243 |
| ДЦЕ/ДЦЕ | Р 0 р″ | 0.0610 | |
| DcE/dce | RР2р r | 10.9657 | |
| D+ C− E+ c+ e− (RhD+) | ДкЭ/ДкЕ | R2RР2Р2 | 1.9906 |
| ДКЭ/ДКЕ | Р2р ″ | 0.3353 | |
| D+ C− E− c+ e+ (RhD+) | День/Дсе | Р 0 Р 0 | 0.0659 |
| ДЦЕ/ДЦЕ | р 0 р | 1.9950 | |
| D− C+ E+ c+ e+ (RhD−) | dce/dCE | рр Й | 0.0039 |
| dCE/dcE | р'р″ | 0.0234 | |
| D− C+ E+ c+ e− (RhD−) | dcE/dCE | р″р Y | 0.0001 |
| D− C+ E+ c− e+ (RhD−) | dCE/dCE | р'р Y | 0.0001 |
| D− C+ E+ c− e− (RhD−) | dCE/dCE | р да р да | < 0,0001 |
| D− C+ E− c+ e+ (RhD−) | dce/dce | рр' | 0.7644 |
| D− C+ E− c− e+ (RhD−) | dCe/dCe | р'р' | 0.0097 |
| D− C− E+ c+ e+ (RhD−) | dce/dcE | рр″ | 0.9235 |
| D− C− E+ c+ e− (RhD−) | dcE/dcE | р″р″ | 0.0141 |
| D− C− E− c+ e+ (RhD−) | dce/dce | рр | 15.1020 |
• Цифры взяты из исследования, проведенного в 1948 году на выборке из 2000 человек в Соединенном Королевстве. [12]
| Резус-фенотип | CDE | Пациенты (%) | Доноры (%) |
|---|---|---|---|
| р 1 р | CcDe | 37.4 | 33.0 |
| Р 1 Р 2 | CcDEe | 35.7 | 30.5 |
| Р 1 Р 1 | CDe | 5.7 | 21.8 |
| рр | Этот | 10.3 | 11.6 |
| R2Р2р | cDEe | 6.6 | 10.4 |
| Р 0 Р 0 | CDE | 2.8 | 2.7 |
| R2RР2Р2 | cDE | 2.8 | 2.4 |
| рр″ | ЦВЕ | – | 0.98 |
| Р З Р З | CDE | – | 0.03 |
| рр' | CCE | 0.8 | – |
Резус-антитела
[ редактировать ]Резус-антитела представляют собой антитела иммуноглобулина G (IgG), которые приобретаются при контакте с резус-положительной кровью (обычно во время беременности или переливания продуктов крови). Антиген D является наиболее иммуногенным из всех антигенов, не относящихся к АВО. Примерно 80% людей, которые являются D-отрицательными и подверглись воздействию одной D-положительной единицы, будут вырабатывать антитела против D. Процент аллоиммунизации значительно снижается у больных с активным кровопусканием . [14]
Все антитела Rh , за исключением D, имеют дозировку (антитела сильнее реагируют с эритроцитами, гомозиготными по антигену, чем с клетками, гетерозиготными по антигену (более сильная реакция EE по сравнению с Ee)).
Если обнаружен анти-Е, следует серьезно подозревать наличие анти-с (из-за комбинированного генетического наследования). Поэтому для переливаемых пациентов обычно отбирают с-отрицательную и Е-отрицательную кровь, у которых есть анти-Е и отсутствует антиген с (как правило, пациент не вырабатывает антитела против своих собственных антигенов). Анти-С является частой причиной отсроченных гемолитических трансфузионных реакций. [15]
Гемолитическая болезнь новорожденного
[ редактировать ]Гемолитическое состояние возникает при несовместимости групп крови матери и плода. Существует также потенциальная несовместимость, если мать резус-отрицательна, а отец положителен. Когда мать впервые зачнет положительного ребенка, она станет чрезвычайно чувствительной. При обнаружении какой-либо несовместимости при втором зачатии менее чем за два года матери часто делают инъекции на 28 неделе беременности и при рождении, чтобы избежать развития антител к плоду. Если этого не сделать, ребенок умрет, и его придется прервать. Эти термины не указывают, о какой конкретной несовместимости антиген-антитело идет речь. Заболевание плода, обусловленное резус-D-несовместимостью, известно как эритробластоз плода .
- Гемолитическое слово происходит от двух слов: « гема » (кровь) и « лиз » (раствор) или разрушение эритроцитов.
- Эритробластоз означает образование незрелых эритроцитов.
- Fetalis относится к плоду.
Когда состояние вызвано несовместимостью антигена Rh D и антитела, оно называется Rh D гемолитической болезнью новорожденного или резус-болезнью. В этом случае сенсибилизация к антигенам Rh D (обычно в результате переливания крови плоду и матери во время беременности) может привести к выработке материнских IgG анти-D-антител , которые могут проходить через плаценту . Это имеет особое значение для D-отрицательных женщин детородного возраста или младше, поскольку любая последующая беременность может быть затронута резус-D-гемолитической болезнью новорожденного, если ребенок D-положительный. Подавляющее большинство резус-заболеваний можно предотвратить в современной дородовой помощи с помощью инъекций антител IgG против D ( Rho(D) Immune Globulin ). Заболеваемость резус-болезнью математически связана с частотой D-отрицательных индивидуумов в популяции, поэтому резус-болезнь редко встречается у старых популяций Африки и восточной половины Азии, а также у коренных народов Океании и Америки, но более распространено в других генетических группах, особенно среди западноевропейцев, но также и среди других западноевразийцев и, в меньшей степени, среди коренных сибиряков, а также среди представителей смешанной расы со значительным или доминирующим происхождением от них (например, подавляющее большинство латиноамериканцев). и выходцы из Центральной Азии).
- Симптомы и признаки у плода:
- Увеличение печени, селезенки или сердца и скопление жидкости в брюшной полости плода, наблюдаемое при УЗИ.
- Симптомы и признаки у новорожденного:
- Анемия , вызывающая бледность новорожденного (бледный вид).
- Желтуха или изменение желтого цвета кожи, склер или слизистых оболочек новорожденного. Это может быть очевидно сразу после рождения или через 24–48 часов после рождения. Это вызвано билирубином (одним из конечных продуктов разрушения эритроцитов).
- Увеличение печени и селезенки новорожденного.
- У новорожденного могут наблюдаться сильные отеки всего тела.
- Одышка (затруднение дыхания)
Другие животные с резус-подобными антигенами, вызывающими гемолитическую болезнь новорожденных.
[ редактировать ]Резус-заболевание встречается только у плодов человека, однако аналогичное заболевание, называемое неонатальным изоэритролизом (НИ), можно наблюдать у новорожденных лошадей, мулов, свиней, кошек, крупного рогатого скота и собак. Разница между резус-болезнью и НИ заключается в патогенезе гемолиза между плодами человека и животными. У человеческих матерей материнские антитела образуются в результате сенсибилизации чужеродных антигенов эритроцитов будущего плода, проходящих через плаценту, вызывая гемолиз еще до рождения. Однако у других животных эти материнские антитела передаются не через плаценту, а через молозиво . Новорожденное животное не имеет НИ, но вскоре после первого приема молозива матери, содержащего антитела, которые могут всасываться через кишечник новорожденного и несовместимы с его эритроцитным антигеном, вскоре развивается гемолитическая анемия. Через 48 часов после рождения новорожденному можно разрешить кормить грудью мать, поскольку ее антитела больше не могут всасываться через кишечник новорожденного. Поскольку наиболее активные новорожденные животные потребляют больше всего молозива, именно они могут больше всего пострадать от несовместимости антигена и антитела в крови. [16]
Данные о населении
[ редактировать ]По данным комплексного исследования, во всем мире частота резус-положительных и резус-отрицательных групп крови составляет примерно 94% и 6% соответственно. В том же исследовании сделан вывод, что доля населения с резус-отрицательной группой крови в будущем будет сокращаться и дальше, главным образом из-за низкого роста населения в Европе . [17] Частота групп крови резус-фактора и гена аллеля RhD neg различается в разных популяциях. [ нужна ссылка ]
| Население | Rh(D) Отрицательный | Rh(D) Поз. | Rh(D)-негативные аллели |
|---|---|---|---|
| Афроамериканцы | ~ 7% | 93% | ~ 26% |
| Албания [19] | 10.86% | 89% | слабый Д 1,4% |
| баски [20] | 21%–36% | 65% | ~ 60% |
| Британия [21] | 17% | 83% | |
| Китай [21] | < 1% | > 99% | |
| эфиопы [21] | 19.4% | 80.6% | |
| Европейцы (другие) | 16% | 84% | 40% |
| Индия [21] | 0.6%–8.4% | 99.4%–91.6% | |
| Индонезия [21] | < 1% | > 99% | |
| Япония [21] | < 1% | > 99% | |
| корейцы [22] | < 1% | > 99% | |
| Мадагаскар [21] | 1% | 99% | |
| марокканцы [23] | 9.5% | 90.5% | |
| Марокканцы ( Высокий Атлас ) [24] | ~ 29% | 71% | |
| Коренные американцы | ~ 1% | 99% | ~ 10% |
| Нигерия [25] | 6% | 94% | |
| Саудовская Аравия [26] | 8.8% | 91.2% | 29.5% |
| Субэкваториальная Африка [21] | 1%–3% | 99%–97% | |
| Соединенные Штаты [21] | 15% | 85% |
Генетика
[ редактировать ]
Антиген D наследуется как один ген ( RHD ) (на коротком плече первой хромосомы , p36.13–p34.3) с различными аллелями. Обычно резус-положительные люди имеют интактный ген RHD, тогда как у отрицательных людей этот ген отсутствует (или в нем имеются мутации). Однако есть исключения: например, японцы и чернокожие африканцы могут иметь интактный ген, который не экспрессируется или находится на очень низком уровне. [27] Ген кодирует белок RhD на мембране эритроцитов. Лица D-, у которых отсутствует функциональный ген RHD , не производят антиген D и могут быть иммунизированы кровью D+. [ нужна ссылка ]
Антиген D является доминантным признаком. Если оба родителя ребенка резус-отрицательные, то и ребенок обязательно будет резус-отрицательным . В противном случае ребенок может быть резус-положительным или резус-отрицательным, в зависимости от конкретных генотипов родителей. [28]
Эпитопы RHCE следующих четырех наиболее распространенных антигенов Rh, C, c, E и e, экспрессируются на очень похожем белке RhCE, который генетически кодируется геном , также обнаруженным на хромосоме 1. Было показано, что ген RHD возник путем дупликации гена RHCE в ходе эволюции приматов. У мышей есть только один ген RH. [29]
Ген RHAG, отвечающий за кодирование резус-ассоциированного гликопротеина (RhAG), находится на хромосоме 6а.
Полипептиды, продуцируемые генами RHD и RHCE, образуют комплекс на мембране эритроцитов с резус-ассоциированным гликопротеином. [15]
Функция
[ редактировать ]| Полипептид группы крови Rh C/E/D | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | ? |
| ИнтерПро | ИПР002229 |
| TCDB | 1.А.11 |
На основании структурной гомологии было высказано предположение, что продукт гена RHD, белок RhD, является мембранным транспортным белком неопределенной специфичности (CO 2 или NH 3 ) и неизвестной физиологической роли. [30] [31] Трехмерная структура родственного белка RHCG и биохимический анализ белкового комплекса RhD показывают, что белок RhD является одной из трех субъединиц переносчика аммиака . [32] [33] Три недавних исследования [34] [35] [36] сообщили о защитном эффекте RhD-положительного фенотипа, особенно RhD- гетерозиготности , против негативного влияния латентного токсоплазмоза на психомоторные функции у инфицированных субъектов. RhD-отрицательные по сравнению с RhD-положительными субъектами без анамнестических титров антител к токсоплазме имеют более короткое время реакции в тестах с простым временем реакции. И наоборот, RhD-отрицательные субъекты с анамнестическими титрами (т.е. со латентным токсоплазмозом) демонстрировали гораздо более длительное время реакции, чем их RhD-положительные коллеги. Опубликованные данные свидетельствуют о том, что только защита RhD-положительных гетерозигот носит долгосрочный характер; Защита RhD-положительных гомозигот снижалась с увеличением продолжительности инфекции, тогда как работоспособность RhD-отрицательных гомозигот снижалась сразу после заражения. Общее изменение времени реакции всегда было больше в RhD-отрицательной группе, чем в RhD-положительной. [ нужна ссылка ]
Нечеловеческие резус-белки
[ редактировать ] | Этот раздел может потребовать очистки Википедии , чтобы он соответствовал стандартам качества . Конкретная проблема такова: ее не должно быть здесь, где мы имеем дело с негликозилированными вариабельными резус-антигенами; должна быть статья, описывающая все белки Rh (включая RHAG , RHBG , RHCG , RHD, RHCE]], и именно туда она должна быть. ( январь 2024 г. ) |
Резус-подобные белки можно обнаружить даже у видов, отличных от позвоночных (у которых есть эритроциты ) — червей, бактерий и водорослей. Все эти Rh-белки выполняют одинаковую биохимическую функцию транспорта CO 2 , незначительно различаясь аминокислотными последовательностями. Семейство Rh в целом относится к переносчикам аммиака (Amt). У червей C. elegans нарушение гена Rh1 вызывает дефекты роста при высоких уровнях CO 2 . Водоросли Chlamydomonas reinhardtii не могут быстро расти, если у них нокаутирован ген Rh. Хотя данные in vitro показывают, что комплекс Rh способен перемещать аммиак, его разрушение не вызывает дефектов роста при измененных уровнях аммиака. [37] [38]
Полиморфизм RHD
[ редактировать ]Происхождение полиморфизма RHD
[ редактировать ]Долгое время происхождение полиморфизма RHD было эволюционной загадкой. [39] [40] [41] До появления современной медицины носители более редкого аллеля (например, резус-отрицательные женщины в популяции резус-положительных или резус-положительные мужчины в популяции резус-отрицательных) находились в невыгодном положении, так как некоторые из их детей (резус-положительные дети, рожденные от преиммунизированных RhD-отрицательных матерей), подвергались более высокому риску смерти плода или новорожденного или ухудшения здоровья от гемолитической болезни. [ нужна ссылка ]
Если оставить в стороне естественный отбор, то регион RHD-RHCE структурно предрасположен ко многим мутациям, наблюдаемым у людей, поскольку пара возникла в результате дупликации генов и остается достаточно схожей для неравного кроссинговера . возникновения [29] В дополнение к случаю, когда D удален, кроссинговер также может производить одиночный ген, смешивающий экзоны как из RHD , так и из RHCE , образуя большинство частичных типов D. [42] : 323
Слабый Д
[ редактировать ]| Слабый Д | Частичный Д | |
|---|---|---|
| Изменение в D | Уменьшенная сумма | Структурное чередование |
| Могу пожертвовать как бы: | D положительный | D положительный |
| Может получать кровь как бы: | D положительный (обычно) [42] | Д отрицательный [15] |
При серологическом тестировании легко определяется D-положительная кровь. Единицы с D-отрицательным результатом часто проверяются повторно, чтобы исключить более слабую реакцию. Раньше это называлось D. в , который был заменен. [42] : 322 По определению, слабый фенотип D характеризуется отрицательной реакцией с анти-D-реагентом при немедленном вращении (IS), отрицательной реакцией после инкубации при 37 ° C и положительной реакцией на фазе античеловеческого глобулина (AHG). Слабый фенотип D может проявляться несколькими способами. В некоторых случаях этот фенотип возникает из-за измененного поверхностного белка, который чаще встречается у людей европейского происхождения. Встречается также наследственная форма в результате ослабленной формы гена R0. Слабый D также может встречаться как «C в транс», при этом ген C присутствует на хромосоме, противоположной гену D (как в комбинации R0r' или «Dce/dCe»). Тестирование затруднено, поскольку использование различных анти-D-реагентов, особенно старых поликлональных реагентов, может дать разные результаты.
Практическим следствием этого является то, что люди с этим субфенотипом будут иметь продукт, помеченный как «D-положительный», при сдаче крови. При получении крови их иногда классифицируют как «D-отрицательные», хотя это является предметом некоторых споров. Большинство пациентов со «слабым D» могут получить «D-положительную» кровь без осложнений. [42] : 323 Однако важно правильно определить, какие из них следует считать D+ или D−. Это важно, поскольку большинство банков крови имеют ограниченный запас «D-отрицательной» крови, и правильное переливание крови имеет клиническое значение. В этом отношении генотипирование групп крови значительно упростило обнаружение различных вариантов в системе групп крови Rh.
Частичный Д
[ редактировать ]Важно дифференцировать слабый D (из-за количественного различия антигена D) от частичного D (из-за качественного различия в антигене D). Проще говоря, слабый фенотип D обусловлен уменьшенным количеством антигенов D в эритроцитах. Напротив, частичный фенотип D обусловлен изменением D-эпитопов. Таким образом, при частичном D количество D-антигенов не уменьшается, но изменяется структура белка. Эти люди, если они аллоиммунизированы к D, могут вырабатывать антитела против D. Таким образом, пациенты с частичным D, сдающие кровь, должны быть помечены как D-положительные, но, если они получают кровь, они должны быть помечены как D-отрицательные и получать D-отрицательные единицы. [15]
Раньше частичный D назывался «D-мозаикой» или «D-вариантом». Различные частичные фенотипы D определяются разными эпитопами D на внешней поверхности мембраны эритроцитов. Описано более 30 различных частичных фенотипов D. [15]
- Нулевой резус фенотип
[ редактировать ]резусом У людей с нулевым в эритроцитах нет резус-антигенов (нет Rh или RhAG). [43] Это редкое состояние [43] получил название «Золотая кровь». [44] Вследствие отсутствия резус-антигена с нулевым в эритроцитах резусом также отсутствуют LW и Fy5 и наблюдается слабая экспрессия антигенов S, s и U.
Эритроциты, лишенные белков Rh/RhAG, имеют структурные аномалии (такие как стоматоцитоз ) и дефекты клеточных мембран, которые могут привести к гемолитической анемии . [15] [43]
Впервые кровь с нулевым резусом была обнаружена у австралийской женщины-аборигена в 1961 году. [45] Сообщается, что во всем мире этим заболеванием страдают только 43 человека. Сообщается только о девяти активных донорах. [44] Его свойства делают его привлекательным для многочисленных медицинских применений, но из-за дефицита его транспортировка и приобретение обходятся дорого. [46]
Другие антигены группы Rh
[ редактировать ]По состоянию на 2023 г. в системе резус-групп описано более 50 антигенов; среди описанных здесь антигены D, C, c, E и e являются наиболее важными. Остальные встречаются гораздо реже или редко имеют клиническое значение. Каждому присвоен номер, хотя наивысший присвоенный номер (CEVF или RH61 согласно терминологии ISBT ) не является точным отражением обнаруженных антигенов, поскольку многие из них (например, Rh38) были объединены, перенесены в другие группы или удалены иным образом. [42] : 324
Некоторые из других «антигенов» Rh: f («ce», RH6), Ce (RH7), C. В (RH8), С х (RH9), В (RH10), Е В (РХ11), Г (РХ12), Деготь (РХ40), ВС (РХ20), Д В (RH23) и CE (RH22). Некоторые из этих групп, включая f, Ce и CE, описывают группировку некоторых существующих групп. Другие, такие как V, описывают эпитоп, созданный какой-либо другой мутацией в генах RHD и RHCE . В частности, V вызван мутацией RHCE . [47]
История
[ редактировать ]Термин «Рус» первоначально был аббревиатурой от «Резус-фактор». Он был открыт в 1939 году Карлом Ландштейнером и Александром С. Винером , которые в то время полагали, что это аналогичный антиген, обнаруженный в макаки-резус эритроцитах . Впоследствии было обнаружено, что человеческий фактор не идентичен фактору макаки-резус, но к тому времени «группа резус» и подобные термины уже широко использовались во всем мире. Таким образом, несмотря на то, что это неправильное употребление, этот термин сохраняется (например, резус-система группы крови и устаревшие термины «резус-фактор» , «резус-положительный» и «резус-отрицательный» — все три из которых на самом деле относятся конкретно и только к резус-фактору D и, таким образом, вводят в заблуждение). без изменений). В современной практике в качестве художественного термина используется «Рус» вместо «Резус» (например, «Рус-группа», «Рус-факторы», «Рус-D» и т. д.).
Значение их открытия не было сразу очевидным и было осознано только в 1940 году, после последующих открытий Филипа Левина и Руфуса Стетсона. [48] Сыворотка, которая привела к открытию, была получена путем иммунизации кроликов эритроцитами макаки-резус . Антиген, вызвавший эту иммунизацию, был ими обозначен как резус-фактор , что указывает на то, что резус- кровь. для производства сыворотки использовалась [49]
В 1939 году Филип Левин и Руфус Стетсон опубликовали первый отчет о клинических последствиях нераспознанного резус-фактора , гемолитической трансфузионной реакции и гемолитической болезни новорожденных в наиболее тяжелой форме. [50] Было признано, что сыворотка женщины, о которой сообщалось, агглютинировала с эритроцитами примерно у 80% людей, хотя известные на тот момент группы крови, в частности АВО , совпадали. При описании этому агглютинину не было дано названия . В 1940 году Ландштейнер и Винер связали свое более раннее открытие, сообщив о сыворотке, которая также вступала в реакцию примерно с 85% различных эритроцитов человека. [51]
В 1941 году группа О: пациентка из Ирвингтона, штат Нью-Джерси , США, родила нормальную беременность. [ нужны разъяснения ] младенец в 1931 году; за этой беременностью последовал длительный период бесплодия. Вторая беременность (апрель 1941 г.) закончилась рождением ребенка с желтухой . [52] В мае 1941 года стала доступна третья антирезусная сыворотка (МС) группы О. [52]
На основании серологического сходства «резус-фактор» позже также использовался для обозначения антигенов, а анти-резус - для антител, обнаруженных у людей, таких как те, которые ранее были описаны Левином и Стетсоном. Хотя различия между этими двумя сыворотками были показаны уже в 1942 году и ясно продемонстрированы в 1963 году, уже широко используемый термин «Rh» был сохранен для клинически описанных человеческих антител, которые отличаются от антител, связанных с макаками-резусами. Этот реальный фактор, обнаруженный у макак-резус, был классифицирован в антигенную систему Ландштейнера-Вайнера (антиген LW, антитело анти-LW) в честь первооткрывателей. [53] [54]
Было признано, что резус-фактор является лишь одним из систем различных антигенов. На основе разных моделей генетического наследования были разработаны две разные терминологии; оба они все еще используются.
Клиническое значение этого высокоиммунизирующего D-антигена (т.е. резус-фактора) вскоре было осознано. Некоторыми краеугольными камнями было признание его важности для переливания крови (включая надежные диагностические тесты), гемолитической болезни новорожденных (включая обменное переливание крови ) и, что очень важно, ее предотвращения путем скрининга и профилактики .
Открытие бесклеточной ДНК плода Хольцгривом и соавт. в кровообращении матери. привело к неинвазивному генотипированию резус-генов плода во многих странах.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Дин, Лора. Группы крови и антигены эритроцитов [Интернет]. . Бетесда (Мэриленд): Национальный центр биотехнологической информации (США); 2005, Глава. 7.
- ^ «Рус-система» . Канадская служба крови на сайте Learnserology.ca . Архивировано из оригинала 25 октября 2020 г. Проверено 19 января 2021 г.
- ^ Вайнер А.С. (1 февраля 1949 г.). «Генетика и номенклатура групп крови Rh – Hr». Антони ван Левенгук . 15 (1): 17–28. дои : 10.1007/BF02062626 . ISSN 0003-6072 . S2CID 35680084 .
- ^ «dbRBC - База данных мутаций генов антигенов групп крови» . www.ncbi.nlm.nih.gov. Архивировано из оригинала 13 февраля 2011 г. Проверено 15 июня 2010 г.
- ^ «RHD Rh группа крови, антиген D [Homo sapiens] – результат гена» . nlm.nih.gov . Проверено 15 июня 2010 г.
- ^ «Группа крови RHCE Rh, антигены CcEe [Homo sapiens] – Результат гена» . nlm.nih.gov. Архивировано из оригинала 20 марта 2010 г. Проверено 15 июня 2010 г.
- ^ Оттенсусер Ф., Леон Н., Сато М., Салданья П.Х. (март 1963 г.). «Группы крови населения евреев-ашкенази в Бразилии». Американский журнал физической антропологии . 21 (1): 41–8. дои : 10.1002/ajpa.1330210106 . ПМИД 13940710 . S2CID 21795826 .
- ^ Харрисон Г.А., Кюхеманн С.Ф., Мур М.А., Бойс А.Дж., Баджу Т., Мурант А.Е. и др. (1969). «Влияние высотных изменений на население Эфиопии». Философские труды Лондонского королевского общества B: Биологические науки . 256 (805): 147–182. Бибкод : 1969RSPTB.256..147H . дои : 10.1098/rstb.1969.0040 .
- ^ Метри А.А., Сиди-Яхлеф А., Бьемонт С., Саиди М., Чайф О., Ураги С.А. (2012). «Генетическое исследование девяти популяций из региона Тлемсен в Западном Алжире: сравнительный анализ в средиземноморском масштабе» . Антропологическая наука . 120 (3): 209–216. дои : 10.1537/ase.120618 . Архивировано из оригинала 29 августа 2017 года . Проверено 28 августа 2017 г.
- ^ Эль-Ваххаб Скайк Я.А. (июль 2011 г.). «Частоты аллели Rh в городе Газа в Палестине» . Азиатский журнал трансфузиологии . 5 (2): 150–2. дои : 10.4103/0973-6247.83241 . ПМК 3159245 . ПМИД 21897594 .
- ^ Флорес-Белло А, Мас-Понте Д, Розу МЭ, Бош Э, Калафель Ф, Комас Д (декабрь 2018 г.). «Разнообразие последовательностей системы групп крови Rh у басков» . Европейский журнал генетики человека . 26 (12): 1859–1866. дои : 10.1038/s41431-018-0232-1 . ПМК 6244411 . ПМИД 30089826 .
- ^ Рейс RR, Mourant AE (июнь 1948 г.). «Частоты резус-хромосомы в Англии» . Кровь . 3 (6): 689–95. дои : 10.1182/blood.V3.6.689.689 . ПМИД 18860341 .
- ^ Канатан Д., Акар Н., Килич Б. (1999). «Подгруппы Rh и Kell-антигены у пациентов с талассемией и доноров в Турции» (PDF) . Турецкий журнал медицинских наук . 29 : 155–7. Архивировано из оригинала (PDF) 17 декабря 2008 г. Проверено 17 октября 2008 г.
- ^ Робак и др. Техническое руководство AABB, 16-е изд. Бетесда, AABB Press, 2008.
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж Мейс, ДД. ASCP Краткий справочник по клинической патологии, 2-е изд. Чикаго, ASCP Press, 2009.
- ^ Коттер С. (1 июня 2001 г.). Гематология . Серия Quick Look (1-е изд.). Тетон НьюМедиа. стр. 32–33. ISBN 978-1893441361 .
- ^ «Частота групп крови по странам, включая резус-фактор – резус-отрицательный» .
- ^ Мак С. (21 марта 2001 г.). «Re: Является ли резус-отрицательная группа крови более распространенной в определенных этнических группах?» . Сеть MadSci. Архивировано из оригинала 24 февраля 2011 года.
- ^ Джетани М., Сефери И., Ферек С., Зораки Г., Фишу Ю. (октябрь 2014 г.). «Распространение резус-антигенов группы крови и слабых аллелей D среди населения Албании» . Переливание крови = Trasfusione del Sangue . 12 (4): 565–9. дои : 10.2450/2014.0240-13 . ПМК 4212038 . ПМИД 24960662 .
- ^ Туинси М., Кьярони Дж., Деджоанни А., Де Микко П., Дютур О., Бодюэр Ф. (2004). «Распространение системы групп крови резус у французских басков: переоценка с использованием метода ПЦР с аллель-специфичными праймерами». Человеческая наследственность . 58 (2): 69–72. дои : 10.1159/000083027 . ПМИД 15711086 . S2CID 44542508 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Голасса Л., Цегайе А., Эрко Б., Мамо Х. (июль 2017 г.). «Частота отрицательного резус-фактора (Rh (D)) и распределение групп крови ABO по этническому признаку в Эфиопии» . Исследовательские заметки BMC . 10 (1): 330. doi : 10.1186/s13104-017-2644-3 . ПМК 5530478 . ПМИД 28747227 .
- ^ Ким Дж.И., Ким С.И., Ким К.А., Ён Г.С., Пак С.С. (март 2005 г.). «Молекулярная характеристика D-корейцев: разработка диагностической стратегии». Переливание . 45 (3): 345–52. дои : 10.1111/j.1537-2995.2005.04311.x . ПМИД 15752151 . S2CID 42899178 .
- ^ Вафи М.Э., Хаус Х.Э., Нуришафи Н., Буйск К., Бенаджиба М., Хабти Н. (2016). «Распространенность слабого фенотипа D среди D-отрицательных доноров крови C/E+ в Марокко» (PDF) . Международный журнал переливания крови и иммуногематологии . 6 (1): 3–7. doi : 10.5348/ijbti-2016-22-OA-2 . Архивировано (PDF) из оригинала 28 августа 2016 г. Проверено 3 февраля 2018 г.
- ^ Вайншток С (январь 2014 г.). «Стоит заполнить оставшиеся пробелы в отношении частот антигенов групп крови» . Переливание крови = Trasfusione del Sangue . 12 (1): 3–6. дои : 10.2450/2013.0192-13 . ПМЦ 3926725 . ПМИД 24120599 .
- ^ Enosolease ME, Bazuaye GN (январь 2008 г.). «Распределение групп крови ABO и Rh-D в районе Бенина в дельте Нигера: значение для регионального переливания крови» . Азиатский журнал трансфузиологии . 2 (1): 3–5. дои : 10.4103/0973-6247.39502 . ПМЦ 2798756 . ПМИД 20041069 .
- ^ Эвейда М.Х., Рахиман С., Али М.Х., Аль-Шамари А.М. (апрель 2011 г.). «Распределение групп крови АВО и резус (RHD) в провинции Аль-Джуф в Саудовской Аравии» (PDF) . Антрополог . 13 (2): 99–102. дои : 10.1080/09720073.2011.11891182 . S2CID 75537061 . Архивировано (PDF) из оригинала 2 января 2013 г. Проверено 3 февраля 2018 г.
- ^ Авент НД, Рид МЭ (январь 2000 г.). «Система резус-групп крови: обзор». Кровь . 95 (2): 375–387. дои : 10.1182/blood.V95.2.375 . ПМИД 10627438 . S2CID 13803474 .
- ^ «Схемы наследования ABO» . Особенности наследования групп крови . Служба крови Австралийского Красного Креста. Архивировано из оригинала 1 ноября 2013 года . Проверено 30 октября 2013 г.
- ^ Перейти обратно: а б Вагнер Ф.Ф., Флегель В.А. (март 2002 г.). «RHCE представляет собой наследственное положение RH, а RHD — это дублированный ген» . Кровь . 99 (6): 2272–3. дои : 10.1182/кровь-2001-12-0153 . ПМИД 11902138 .
- ^ Кусту С., Инвуд В. (2006). «Биологические газовые каналы для NH3 и CO 2 : свидетельство того, что белки Rh (Rhesus) являются каналами CO 2 ». Клиника переливания крови и биология . 13 (1–2): 103–10. дои : 10.1016/j.tracli.2006.03.001 . ПМИД 16563833 .
- ^ Бивер С., Скои С., Шпирер Дж., Шпирер С., Андре Б., Марини А.М. (2006). «Физиологическая роль предполагаемого переносчика аммония RhCG у мышей». Клиника переливания крови и биология . 13 (1–2): 167–8. дои : 10.1016/j.tracli.2006.03.003 . ПМИД 16564721 .
- ^ Грусвиц Ф., Чаудхари С., Хо Дж.Д., Шлессингер А., Пезешки Б., Хо СМ и др. (май 2010 г.). «Функция человеческого Rh на основе структуры RhCG при 2,1 А» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (21): 9638–43. Бибкод : 2010PNAS..107.9638G . дои : 10.1073/pnas.1003587107 . ПМЦ 2906887 . ПМИД 20457942 .
- ^ Вестхофф CM (январь 2007 г.). «Строение и функция комплекса Rh-антиген» . Семинары по гематологии . 44 (1): 42–50. doi : 10.1053/j.seminhematol.2006.09.010 . ПМЦ 1831834 . ПМИД 17198846 .
- ^ Новотна М., Гавличек Дж., Смит А.П., Кольбекова П., Скаллова А., Клозе Дж. и др. (сентябрь 2008 г.). «Токсоплазма и время реакции: роль токсоплазмоза в происхождении, сохранении и географическом распространении полиморфизма группы крови Rh». Паразитология . 135 (11): 1253–61. дои : 10.1017/S003118200800485X . ПМИД 18752708 . S2CID 5956901 .
- ^ Флегр Дж, Новотна М, Линдова Дж, Гавличек Дж (август 2008 г.). «Нейрофизиологическое действие резус-фактора. Защитная роль молекулы RhD против вызванного токсоплазмой нарушения времени реакции у женщин» (PDF) . Письма по нейроэндокринологии . 29 (4): 475–81. ПМИД 18766148 .
- ^ Флегр Дж, Клозе Дж, Новотна М, Беренрейтерова М, Гавличек Дж (май 2009 г.). «Увеличение количества дорожно-транспортных происшествий у инфицированных токсоплазмой военных водителей и защитный эффект молекулы RhD выявлен в ходе крупномасштабного проспективного когортного исследования» . БМК Инфекционные болезни . 9:72 . дои : 10.1186/1471-2334-9-72 . ПМК 2692860 . ПМИД 19470165 .
- ^ Цзи Ц, Хашми С., Лю З, Чжан Дж, Чен Ю, Хуан Ч. (апрель 2006 г.). «CeRh1 (rhr-1) является доминантным резус-геном, необходимым для эмбрионального развития и функции гиподермы у Caenorhabditis elegans» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (15): 5881–5886. Бибкод : 2006PNAS..103.5881J . дои : 10.1073/pnas.0600901103 . ПМЦ 1458667 . ПМИД 16595629 .
- ^ Чо, Шейн Эй (20 ноября 2018 г.). «Что такое резус-фактор? Мы получили его от макак-резус? Можно ли обнаружить резус-фактор у других животных?» . Технический интерактив . Проверено 24 октября 2022 г.
- ^ Холдейн Дж. Б. (1942). «Отбор против гетерозиготности у человека» . Анналы евгеники . 11 : 333–340. дои : 10.1111/j.1469-1809.1941.tb02297.x .
- ^ Фишер Р.А., Рэйс Р.Р., Тейлор Г.Л. (1944). «Мутация и резус-реакция» . Природа . 153 (3873): 106. Бибкод : 1944Natur.153..106F . дои : 10.1038/153106b0 . S2CID 2104065 .
- ^ Ли СС (1953). «Находится ли Rh на распутье? Критика эффекта компенсации». Я Нат . 87 (835): 257–261. дои : 10.1086/281782 . S2CID 84715943 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и Брехер М.Е. (2005). Техническое руководство (15-е изд.). Bethesda MD: Американская ассоциация банков крови. ISBN 978-1-56395-196-1 .
- ^ Перейти обратно: а б с Картрон Дж.П. (декабрь 1999 г.). «Система резус-групп крови и молекулярные основы резус-дефицита». Лучшие практики и исследования Байьера. Клиническая гематология . 12 (4): 655–89. дои : 10.1053/beha.1999.0047 . ПМИД 10895258 .
- ^ Перейти обратно: а б «Рнулл, самая редкая группа крови на Земле, была названа «Золотой кровью» » . Любопытство.com . Архивировано из оригинала 5 декабря 2019 года . Проверено 5 июня 2019 г.
- ^ «ДЖ-СТАДЖ» .
- ^ Бэйли П. «Человек с золотой кровью» . Мозаичная наука . Проверено 16 января 2019 г.
- ^ «Рус-система: Анти-V» . Профессиональное образование . 2 октября 2019 г. Архивировано из оригинала 7 ноября 2020 г.
- ^ Ландштейнер К., Винер А.С. (1940). «Агглютинирующий фактор в крови человека, распознаваемый иммунными сыворотками резус-крови». Exp Biol Med (Мейвуд) . 43 (1): 223. дои : 10.3181/00379727-43-11151 . S2CID 58298368 .
- ^ Ландштейнер К., Винер А.С. (сентябрь 1941 г.). «Исследование агглютиногена (Rh) в крови человека, реагирующего с антирезусными сыворотками и изоантителами человека» . Журнал экспериментальной медицины . 74 (4): 309–20. дои : 10.1084/jem.74.4.309 . ПМК 2135190 . ПМИД 19871137 .
- ^ Левин П., Стетсон Р.Э. (1939). «Необычный случай внутригрупповой агглютинации». ДЖАМА . 113 (2): 126–7. дои : 10.1001/jama.1939.72800270002007a .
- ^ Ландштейнер К., Винер А.С. (1940). «Агглютинирующий фактор в крови человека, распознаваемый иммунными сыворотками резус-крови». Proc Soc Exp Biol Med . 43 : 223–4. дои : 10.3181/00379727-43-11151 . S2CID 58298368 .
- ^ Перейти обратно: а б Левин П., Бёрнем Л., Кацин Э., Фогель П. (декабрь 1941 г.). «Роль изоиммунизации в патогенезе эритробластоза плода». Американский журнал акушерства и гинекологии . 42 (6): 925–937. дои : 10.1016/S0002-9378(41)90260-0 . ISSN 0002-9378 .
- ^ Авент НД, Рид МЭ (январь 2000 г.). «Система резус-групп крови: обзор». Кровь . 95 (2): 375–87. дои : 10.1182/blood.V95.2.375 . ПМИД 10627438 . S2CID 13803474 .
- ^ Скотт М.Л. (июль 2004 г.). «Сложности резус-системы». Вокс Сангвинис . 87 (Приложение 1): 58–62. дои : 10.1111/j.1741-6892.2004.00431.x . ПМИД 15200606 . S2CID 42103877 .