Синдром парикмахера
| Синдром Барбера | |
|---|---|
| Другие имена | Гипертрихоз-атрофный синдром кожи-электропион-макростомии |
 | |
| Синдром парикмахера обладает аутосомно-доминантной картиной наследования | |
| Обычное начало | Неонатальный |
Синдром парикмахерской (BSS) представляет собой очень редкое врожденное расстройство, связанное с чрезмерным ростом волос ( гипертрихоз ), хрупкой ( атрофической ) кожей, деформациями век ( эктропион ) и чрезмерно широким ртом ( макростомия ). [ 1 ]
Синдром парикмахерской фенотипически похож на синдром AblePharon Macrostomia , который также связан с доминирующими мутациями в Twist2 . [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]- Тяжелый гипертрихоз, особенно спины
- Аномалии кожи, включая гиперлаксусность и избыточность
- Дисморфизм лица, включая макростомию
- Деформации век
- Ненормальные и низкие уши
- Выпуклый носовый кончик гипопластическим алай -наси
- Низкая фронтальная линия волос
Генетика
[ редактировать ]Многочисленные случаи передачи от родителей до детей позволяют предположить, что синдром парикмахера демонстрирует аутосомное доминантное наследование. [ 3 ] Исследования секвенирования и экспрессии экзома показали, что BSS вызвана мутациями в гене Twist2 , которые влияют на высококонсервативный остаток Twist2 (связанный с Twist Beletin 2). Twist2 является основным фактором транскрипции спиральной спирали , который связывается с мотивами ДНК E-Box (5'-Canntg-3 ') как гетеродимер и ингибирует активацию транскрипции. [ 4 ] Потому что Twist2 опосредует дифференцировку мезенхимальных стволовых клеток [ 5 ] и предотвращает преждевременную или эктопическую дифференциацию остеобластов, [ 6 ] Мутации в Twist2, которые нарушают эти функции, изменяя ДНК-связывающую активность, могут объяснить многие фенотипы BSS. [ 2 ]
Диагноз
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Сентябрь 2021 г. ) |
Эпидемиология
[ редактировать ]Распространенность синдрома Барбера Своя составляет менее 1 на 1 000 000. [ 7 ] По состоянию на 2017 год в литературе было зарегистрировано только 15 случаев. [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Барбера Сказ | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2019-01-21 .
- ^ Jump up to: а беременный Marchegiani S, Davis T, Tessadori F, Van Haaften G, Brancati F, Hoischen A, et al. (Июль 2015). «Рецидивирующие мутации в основном домене Twist2 вызывают макростомию Ablepharon и синдромы парикмахера» . Американский журнал человеческой генетики . 97 (1): 99–110. doi : 10.1016/j.ajhg.2015.05.017 . PMC 4572501 . PMID 26119818 .
- ^ Онлайн-наследство Менделянского в человеке (Омим): Синдром Барбера-Сай; Bbrsay - 209885
- ^ Универсальный белковой ресурс Вступление в ресурс Q8WVJ9 для "Twist2-связанный с кругом белок 2-Homo Sapiens (Human)-ген и белок Twist2 в Uniprot .
- ^ Isenmann S, Arthur A, Zannettino AC, Turner JL, Shi S, Glackin CA, Gronthos S (октябрь 2009 г.). «Семейство Twist базовых факторов транскрипции спиральной спиралью опосредует рост и приверженность мезенхимальных стволовых клеток человека» . Стволовые клетки . 27 (10): 2457–68. doi : 10.1002/Stem.181 . PMID 19609939 . S2CID 5353857 .
- ^ Ли М.С., Лоу Г., Фланаган С., Кучлер К., Глакин Калифорния (ноябрь 2000 г.). «Человеческий Дермо-1 имеет атрибуты, похожие на поворот в раннем развитии кости». Кость . 27 (5): 591–602. doi : 10.1016/s8756-3282 (00) 00380-x . PMID 11062344 .
- ^ "Сирота: Синдром Барбера Сказ" . www.orpha.net . Январь 2014 года . Получено 2019-01-21 .
- ^ Yohannan MD, Hilgeman J, Allsbrook K (июль 2017 г.). «Мутация гена Twist2» . Отчеты о клинических случаях . 5 (7): 1167–1169. doi : 10.1002/ccr3.1014 . PMC 5494409 . PMID 28680619 .