Ахондрогенез тип 2
| Ахондрогенез тип 2 | |
|---|---|
 | |
| Ахондрогенез типа 2 имеет аутосомный доминирующий метод наследования. | |
| Specialty | Medical genetics |
Ахондрогенез, тип 2 - это необычная скелетная дисплазия , которая является аутосомной доминантом и встречается с частотой приблизительно 0,2 на 100 000 рождений. [ 1 ] Также известный под названием Ахондрогенез Лангер-Салдино , он является одним из смертельных картиков с коротким лимром, связанными со структурными мутациями в коллагене II типа . [ 2 ]
Как правило, ахондрогенез типа II проявляется в перинатальном периоде как короткий рост , отек /гидропический вид, узкая грудь с легочной гипоплазией , серьезные короткие конечности ( микромелия ) и приоритетные характеристики (например, плоская средняя последовательность, последовательность Пьера Робина ). Большинство из этих детей мертворождены , доставляются до срока его срока или уходят от неудачи кардиореспиратора вскоре после родов, что означает, что они не доживают до срока. [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]The characteristic features of achondrogenesis type 2 are short arms and legs, a tiny chest with short ribs, lung hypoplasia, a small chin, a prominent forehead, and an enlarged abdomen that may also include hydrops and polyhydramnios.[4]
Causes
[edit]Mutations in the COL2A1 gene can cause a number of skeletal abnormalities, including achondrogenesis type 2. Instructions for producing a protein that produces type II collagen are provided by this gene. Type II collagen molecule assembly is disrupted by mutations in the COL2A1 gene, impairing the normal development of bones and other connective tissues.[5]
Because achromogenesis type 2 is caused by a mutated gene that only needs one copy in each cell, it is regarded as an autosomal dominant disorder.[5]
References
[edit]- ^ "Taybi and Lachman's Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias, 5th ed". Radiology. 249 (3): 776. 2008. doi:10.1148/radiol.2493082537. ISSN 0033-8419.
- ^ Saldino, Ronald M. (1971). "Lethal Short-Limbed Dwarfism: Achondrogenesis and Thanatophoric Dwarfism". American Journal of Roentgenology. 112 (1): 185–197. doi:10.2214/ajr.112.1.185. ISSN 0361-803X. PMID 5582025.
- ^ Gregersen, Pernille Axél; Savarirayan, Ravi (2019-04-25). "Type II Collagen Disorders Overview". University of Washington, Seattle. PMID 31021589. Retrieved 2024-02-25.
- ^ Dogan, P; Varal, IG; Gorukmez, O; Akkurt, MO; Akdag, A (2019-06-01). "Achondrogenesis type 2 in a newborn with a novel mutation on the COL2A1 gene". Balkan Journal of Medical Genetics. 22 (1). Walter de Gruyter GmbH: 89–94. doi:10.2478/bjmg-2019-0001. ISSN 1311-0160. PMC 6714336. PMID 31523626.
- ^ Jump up to: a b "Achondrogenesis: MedlinePlus Genetics". MedlinePlus. 2015-03-01. Retrieved 2024-02-26.
Further reading
[edit]- Maheshwari, Saurabh; Ingole, Dilip; Chatterjee, Samar; Rajesh, Uddandam; Anand, Varun (2021). "A case report of achondrogenesis type II (Langer-Saldino achondrogenesis)". Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine. 52 (1). doi:10.1186/s43055-021-00479-0. ISSN 2090-4762.
- Кобаяши, Юкари; плоде Миссенс в II ахондрогенсом « типа с » Col2a1 9663423. PMID 36376277 .