Генетическая вариация

Генетическая изменчивость — это разница в ДНК между людьми. или различия между популяциями одного и того же вида. Множественные источники генетических вариаций включают мутации и генетическую рекомбинацию . Мутации являются основным источником генетических вариаций, но другие механизмы, такие как генетический дрейф . этому способствуют и

Зяблики Дарвина или Галапагосские зяблики

Родители имеют схожий генный код в этой конкретной ситуации, когда они размножаются, и наблюдаются различия в потомстве. Потомство, содержащее эту вариацию, также воспроизводит и передает черты своему потомству.

Среди особей внутри популяции

Генетические вариации можно выявить на многих уровнях. Идентификация генетической изменчивости возможна на основе наблюдений за фенотипической изменчивостью либо количественных признаков (признаков, которые непрерывно изменяются и кодируются многими генами, например, длина ног у собак), либо дискретных признаков (признаков, которые попадают в отдельные категории и кодируются одним геном). или несколько генов, например, белый, розовый или красный цвет лепестков у некоторых цветов).

Генетические вариации также можно выявить, исследуя вариации на уровне ферментов с помощью процесса электрофореза белков. Полиморфные гены имеют более одного аллеля в каждом локусе. Половина генов, кодирующих ферменты у насекомых и растений, могут быть полиморфными, тогда как среди позвоночных полиморфизмы встречаются реже.

В конечном счете, генетическая изменчивость вызвана изменением порядка оснований в нуклеотидах генов. Новая технология теперь позволяет ученым напрямую секвенировать ДНК, что выявило даже больше генетических вариаций, чем ранее обнаруживалось с помощью электрофореза белков. Исследование ДНК показало генетические вариации как в кодирующих областях, так и в некодирующей интронной области генов.

Генетическая вариация приведет к фенотипической вариации, если изменение порядка нуклеотидов в последовательности ДНК приводит к различию в порядке аминокислот в белках, кодируемых этой последовательностью ДНК, и если возникающие в результате различия в аминокислотной последовательности влияют на форму. и, следовательно, функция фермента.

Между популяциями

Различия между популяциями, возникающие в результате географического разделения, известны как географические вариации. Естественный отбор , генетический дрейф и поток генов — все это может способствовать географическому разнообразию.

Измерение

Генетическая изменчивость внутри популяции обычно измеряется как процент полиморфных генных локусов или процент генных локусов у гетерозиготных особей. Результаты могут быть очень полезны для понимания процесса адаптации к окружающей среде каждой особи популяции.

Источники

Диапазон изменчивости мидий Donax variabilis.

Случайные мутации являются основным источником генетических вариаций. Мутации, вероятно, будут редкими, и большинство мутаций нейтральны или вредны, но в некоторых случаях новым аллелям может отдать предпочтение естественный отбор. Полиплоидия является примером хромосомной мутации. Полиплоидия — это состояние, при котором организмы имеют три или более набора генетических вариаций (3n или более).

Кроссинговер ( генетическая рекомбинация ) и случайное разделение во время мейоза могут привести к образованию новых аллелей или новых комбинаций аллелей. Более того, случайное оплодотворение также способствует изменчивости. Вариации и рекомбинации могут способствовать мобильные генетические элементы , эндогенные ретровирусы , LINE, SINE и т. д. Для данного генома многоклеточного организма генетическая вариация может быть приобретена в соматических клетках или унаследована через зародышевую линию.

Формы

Генетические вариации можно разделить на различные формы в зависимости от размера и типа геномных вариаций, лежащих в основе генетических изменений. Мелкомасштабные вариации последовательностей (<1 тыс. оснований, т.п.н.) включают замену пар оснований и индели . Крупномасштабные структурные вариации (> 1 т.п.н.) могут представлять собой либо вариацию числа копий ( потеря или прирост ), либо хромосомную перестройку ( транслокация , инверсия или сегментарная приобретенная однородительская дисомия ). Генетическая изменчивость и рекомбинация с помощью мобильных элементов и эндогенных ретровирусов иногда дополняется множеством персистентных вирусов и их дефектов, которые создают генетическую новизну в геномах хозяина. Численная вариация целых хромосом или геномов может быть либо полиплоидией , либо анеуплоидией .

Поддержание в популяциях

Множество факторов поддерживают генетическую изменчивость в популяциях. Потенциально вредные рецессивные аллели могут быть скрыты от отбора у гетерозиготных особей в популяциях диплоидных организмов (рецессивные аллели экспрессируются только у менее распространенных гомозиготных особей). Естественный отбор также может поддерживать генетическую изменчивость в виде сбалансированного полиморфизма. Сбалансированный полиморфизм может возникать, когда предпочтение отдается гетерозиготам или когда отбор зависит от частоты.

РНК-вирусы

Высокая частота мутаций, вызванная отсутствием механизма корректуры, по-видимому, является основным источником генетических вариаций, которые способствуют эволюции РНК-вируса. Также было показано, что генетическая рекомбинация играет ключевую роль в создании генетических вариаций, лежащих в основе эволюции РНК-вируса. Многочисленные РНК-вирусы способны к генетической рекомбинации по крайней мере два вирусных генома . , когда в одной и той же клетке-хозяине присутствуют Рекомбинация РНК, по-видимому, является основной движущей силой в определении архитектуры генома и хода вирусной эволюции среди пикорнавирусов ( (+)ssRNA ) (например, полиовируса ). У Retroviridae ((+)ssRNA) (например, ВИЧ ) повреждения генома РНК, по-видимому, можно избежать во время обратной транскрипции за счет переключения цепи, формы генетической рекомбинации. Рекомбинация также происходит у Coronaviridae ((+)ssRNA) (например, SARS ). Рекомбинация РНК-вирусов, по-видимому, является адаптацией, позволяющей справиться с повреждением генома. Рекомбинация может происходить нечасто между вирусами животных одного и того же вида, но разных линий. Полученные в результате рекомбинантные вирусы могут иногда вызывать вспышки инфекции у людей.

История генетических вариаций

Эволюционные биологи часто обеспокоены генетическими вариациями — термином, который в наше время стал обозначать различия в последовательностях ДНК у разных людей. Однако количественная оценка и понимание генетических вариаций было главной целью тех, кто интересовался пониманием разнообразия жизни на Земле задолго до секвенирования первого полного генома и даже до открытия ДНК как молекулы, ответственной за наследственность.

Хотя сегодняшнее определение генетической изменчивости опирается на современную молекулярную генетику, идея наследственной изменчивости имела центральное значение для тех, кто интересовался сущностью и развитием жизни, еще до появления работ Чарльза Дарвина. Концепция наследственной изменчивости – наличия врожденных различий между формами жизни, которые передаются от родителей к потомству, особенно внутри таких категорий, как виды – не опирается на современные идеи генетики, которые были недоступны умам 18 и 19 веков.

Додарвиновские концепции наследственной изменчивости

В середине 1700-х годов Пьер Луи Мопертюи , французский учёный, ныне известный прежде всего своими работами в области математики и физики, утверждал, что, хотя виды имеют истинную, первоначальную форму, несчастные случаи во время развития зарождающегося потомства могут привести к вариациям, которые могут накапливаться с течением времени. . В своем «Очерке космологии» 1750 года он предположил, что виды, которые мы видим сегодня, представляют собой лишь небольшую часть многих вариаций, созданных «слепой судьбой», и что многие из этих вариаций не «соответствовали» их потребностям, поэтому не выживать. Фактически, некоторые историки даже предполагают, что его идеи предвосхитили законы наследования, развитые далее Грегором Менделем .

В то же время французский философ Дени Дидро предложил другую основу для возникновения наследственных вариаций. Дидро заимствовал идею Мопертюи о том, что вариации могут быть внесены в процессе размножения и последующего роста потомства. и считал, что создание «нормального» организма не более вероятно, чем создание «чудовищного». Однако Дидро также считал, что сама материя обладает свойствами, подобными жизни, и может самоорганизовываться в структуры, обладающие потенциалом для жизни. Таким образом , идеи Дидро о биологической трансформации, представленные в его работе 1749 года «Письмо о слепых» , были сосредоточены на изменчивости спонтанно возникающих форм, а не на изменчивости внутри существующих видов.

И Мопертюи, и Дидро основывались на идеях римского поэта и философа Лукреция , который писал в De rerum natura , что вся Вселенная была создана случайным образом, и выжили только те существа, которые не противоречили себе. Работа Мопертюи отличается от работ Лукреция и Дидро тем, что он использует концепцию соответствия при объяснении дифференцированного выживания существ, новую идею среди тех, кто считал, что жизнь меняется с течением времени.

Подобно Дидро, два других влиятельных ума XVIII века — Эразм Дарвин и Жан-Батист Ламарк — верили, что только очень простые организмы могут быть созданы путем самозарождения, поэтому необходим другой механизм для создания огромного разнообразия сложной жизни, наблюдаемой на Земле. Эразм Дарвин предположил, что изменения, приобретенные в течение жизни животного, могут быть переданы его потомству и что эти изменения, по-видимому, вызваны попытками животного удовлетворить свои основные потребности. Точно так же теория Ламарка об изменчивости живых существ коренилась в закономерностях использования и неиспользования, которые, по его мнению, приводили к наследственным физиологическим изменениям. И Эразм Дарвин, и Ламарк считали, что изменчивость, возникшая ли она в процессе развития или в течение жизни животного, передается по наследству, что является ключевым шагом в теориях изменений с течением времени, распространяющихся от отдельных особей к популяциям.

В следующем столетии телескопические наблюдения Уильяма Гершеля различных туманностей на ночном небе позволили ему предположить, что каждая из разных туманностей может находиться на разных стадиях процесса конденсации. Эта идея, которая стала известна как небулярная гипотеза , предполагала, что естественные процессы могут одновременно создавать порядок в материи и вносить изменения, и что эти процессы можно наблюдать с течением времени. Хотя современному читателю может показаться, что астрономические теории не имеют отношения к теориям органических вариаций, в середине XIX века эти идеи в значительной степени смешались с идеями биологической трансформации — того, что мы теперь знаем как эволюция, заложив важную основу для работы. последующих мыслителей, таких как Чарльз Дарвин.

Дарвиновская концепция наследственной изменчивости.

Идеи Чарльза Дарвина о наследственной изменчивости были сформированы как его собственными научными работами, так и идеями его современников и предшественников. Дарвин приписывал наследственную изменчивость многим факторам, но особенно подчеркивал силы окружающей среды, действующие на организм. Его теория наследственности основывалась на (ныне опровергнутой) идее о геммулах — маленьких гипотетических частицах, которые улавливают сущность организма и путешествуют по всему телу к репродуктивным органам, откуда они передаются потомству. Дарвин считал, что причинно-следственная связь между окружающей средой и телом настолько сложна, что изменения, вызываемые этой связью, по своей сути непредсказуемы. Однако, как и Ламарк, он признавал, что изменчивость также может быть вызвана моделями использования и неиспользования органов. Дарвин был очарован разнообразием как естественных, так и одомашненных популяций, и его понимание того, что отдельные особи в популяции демонстрируют, казалось бы, бесцельную изменчивость, во многом было обусловлено его опытом работы с животноводами. Дарвин считал, что виды меняются постепенно, путем накопления небольших, непрерывных вариаций, и эта концепция будет оставаться горячо оспариваемой в 20 веке.

Постдарвиновские концепции наследственной изменчивости

В XX веке возникла область, получившая название популяционной генетики . Эта область направлена ​​на понимание и количественную оценку генетических вариаций. Раздел ниже представляет собой хронологию избранных событий в области популяционной генетики с упором на методы количественной оценки генетических вариаций.

• 1866 — Гетерозиготность : эксперименты Грегора Менделя по гибридизации представили концепцию, которая в 1950-х годах стала называться гетерозиготностью . У диплоидного вида, который содержит две копии ДНК в каждой клетке (по одной от каждого родителя), особь считается гетерозиготой в определенном месте генома, если его две копии ДНК различаются в этом месте. Гетерозиготность, средняя частота гетерозигот в популяции, к середине 20 века стала фундаментальной мерой генетической изменчивости в популяции. Если гетерозиготность популяции равна нулю, каждая особь гомозиготна; то есть у каждого человека есть две копии одной и той же аллели в интересующем локусе, и никаких генетических вариаций не существует.
• 1918 — Дисперсия : В основополагающей статье, озаглавленной «Корреляция между родственниками на основании предположения о менделевском наследовании», Р. А. Фишер представил статистическую концепцию дисперсии ; среднее значение квадратов отклонений набора наблюдений от их среднего значения ( ${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$), где $\sigma ^{2}$ это дисперсия и $\mu$ это среднее значение генеральной совокупности, из которой получены наблюдения $x_{i}$ нарисованы). Работа Р.А. Фишера в области популяционной генетики была важна не только для популяционной генетики; эти идеи также легли бы в основу современной статистики.
• 1918, 1921 – Аддитивная и доминантная генетическая изменчивость : Р. А. Фишер впоследствии разделил свое общее определение вариативности на два компонента, имеющих отношение к популяционной генетике: аддитивную и доминантную генетическую изменчивость. Аддитивная генетическая модель предполагает, что гены не взаимодействуют, если число генов, влияющих на фенотип, невелико, и что значение признака можно оценить, просто суммируя влияние каждого гена на признак. Согласно модели Фишера, общая генетическая дисперсия представляет собой сумму аддитивной генетической вариативности (дисперсии признака, обусловленной этими аддитивными эффектами) и доминантной генетической вариативности (которая отвечает за взаимодействие между генами).
• 1948 — Энтропия : в отличие от дисперсии, которая была разработана с целью количественной оценки генетической изменчивости, Клода Шеннона мера разнообразия , ныне известная как энтропия Шеннона , была разработана в рамках его работы в области теории коммуникации как способ количественной оценки количества содержащейся информации. в сообщении. Однако этот метод быстро нашел применение в популяционной генетике и стал центральным методом, использованным для количественной оценки генетического разнообразия в основополагающей статье Ричарда Левонтина «Распределение генетического разнообразия человека».
• 1951 — F-статистика : F-статистика , также известная как индексы фиксации, была разработана популяционным генетиком Сьюэллом Райтом для количественной оценки различий в генетических вариациях внутри и между популяциями. Самая распространенная из этих статистических данных, F _ST , в своем простейшем определении рассматривает две разные версии гена или аллелей и две популяции, которые содержат одну или обе из этих двух аллелей. F _ST количественно определяет генетическую изменчивость среди этих двух популяций путем расчета средней частоты гетерозигот в двух популяциях относительно частоты гетерозигот, если бы две популяции были объединены. F-статистика представила идею количественной оценки иерархических концепций дисперсии и стала основой многих важных методов популяционной генетики, включая набор методов, проверяющих наличие естественного отбора в геноме.

См. также

• Генетическое разнообразие
• Генетическая изменчивость
• Генетическая вариация человека
• Гепард # Генетика - животное с известной низкой генетической изменчивостью.
• Population_bottleneck#Примеры

Дальнейшее чтение

• Майр Э. (1970): Популяции, виды и эволюция - Сокращение видов животных и эволюции. Издательство Belknap Press издательства Гарвардского университета, Кембридж, Массачусетс и Лондон, Англия, ISBN   0-674-69013-3 .
• Добжанский Т. (1970): Генетика эволюционного процесса. Колумбия, Нью-Йорк, ISBN   0-231-02837-7 .
• МакГинли, Марк; Дж. Эммет Даффи (редактор). 2008. « Генетические вариации ». В: Энциклопедия Земли . Вашингтон, округ Колумбия: Национальный совет по науке и окружающей среде .
• «Генетическая изменчивость» у Гриффитса, Современный генетический анализ AJF, Том 2. , с. 7
• «Как поддерживается генетическая изменчивость в популяциях» в Sadava, D. et al. Жизнь: Наука биологии , с. 456
• Нево, Э. ; Бейлес А. « Генетическая изменчивость в природе ». Схоларпедия , 6(7):8821. doi:10.4249/scholarpedia.8821
• Хедрик П. (2011): Генетика популяций. Джонс и Бартлетт Лиринг, ISBN   978-0-7637-5737-3 .
• Альберс П.К. и Маквин Г. (2018): Датирование геномных вариантов и общего происхождения в данных популяционного секвенирования . bioRxiv : 416610. doi : 10.1101/416610 .
• Ригер Р. Михаэлис А., Грин М.М. (1976): Глоссарий генетики и цитогенетики: классический и молекулярный. Шпрингер-Верлаг, Гейдельберг - Нью-Йорк, ISBN   3-540-07668-9 ; ISBN   0-387-07668-9 .
• Гриффитс, AJF (1999). Введение в генетический анализ. WH Freeman, Сан-Франциско, ISBN   0-7167-3520-2 .
• Кавалли-Сфорца Л.Л. , Бодмер В.Ф. (1999): Генетика человеческих популяций . Дувр, Минеола, Нью-Йорк, ISBN   0-486-40693-8 .

Внешние ссылки

• Генетическая вариация