✖


Jump to content

Наследственная ангионевротическая оценка

(Перенаправлен с дефицитом ингибитора C1 )

Наследственная ангионевровая отек (HAE)
Другие имена Наследственный ангиорозный отек (Хейн), [ 1 ] Семейный ангионаротический отек [ 2 ]
Опухшая правая рука во время наследственной ангионевротической атаки.
Специальность Гематология
Симптомы Повторяющиеся атаки сильного отека [ 3 ]
Обычное начало Детство [ 3 ]
Продолжительность Атаки длится несколько дней [ 3 ]
Типы Тип I, II, III [ 3 ]
Причины Генетическое заболевание ( аутосомно -доминант ) [ 3 ]
Диагностический метод Измерение C4 и уровней ингибитора C1 . [ 2 ]
Дифференциальный диагноз Кишечная обструкция , другие виды ангионевротического оборота [ 2 ]
Профилактика Ингибитор C1 [ 1 ]
Уход Поддерживающая помощь , лекарства [ 1 ]
Медикамент Ингибитор C1 , Ecallantide , Icatibant [ 1 ]
Прогноз 25% риск смерти, если задействованы дыхательные пути (без лечения) [ 2 ]
Частота ~ 1 из 50 000 [ 3 ]

Наследственная ангионевровая отек ( HAE ) - это расстройство, которое приводит к повторяющимся атакам сильного отека . [ 3 ] Отек чаще всего влияет на руки, ноги, лицо, кишечный тракт и дыхательные пути. [ 3 ] Если затронут кишечный тракт, боль в животе и рвота . может возникнуть [ 1 ] Набухание дыхательных путей может привести к его обструкции и неприятному дыханию. [ 1 ] Без профилактического лечения атаки обычно происходят каждые две недели и длится несколько дней. [ 3 ]

Есть три основных типа HAE. [ 3 ] Типы I и II вызваны мутацией в гене Serping1 , которая кодирует белок ингибитора C1, в то время как тип III часто связан с мутацией в гене F12 (фактор XII). [ 3 ] Результатом является повышение уровня брадикинина , который способствует отекам. [ 3 ] Состояние может быть унаследовано аутосомно -доминантным образом или возникать в виде новой мутации. [ 3 ] Триггеры для атаки могут включать незначительную травму или стресс, но атаки часто происходят без какого -либо очевидного предыдущего события. [ 3 ] Диагностика типов I и II основана на измерении уровней ингибитора C4 и C1. [ 2 ]

Управление HAE предполагает усилия по предотвращению атак и обращению с атаками, если они произойдут. [ 1 ] Во время атаки поддерживающая помощь, такая как внутривенная жидкость и поддержка дыхательных путей. может потребоваться [ 1 ] К препаратам ингибиторов C1 можно использовать как для профилактики, так и для лечения, в то время как экаллантид и icatibant . для лечения острых приступов может использоваться [ 1 ]

HAE поражает приблизительно 1 из 50 000 человек. [ 3 ] Состояние обычно впервые замечено в детстве. [ 3 ] Тип I и II в равной степени поражают женщин и мужчин, [ 4 ] в то время как тип III поражает женщин чаще, чем мужчины. [ 2 ] Когда задействованы дыхательные пути, без лечения, риск смерти составляет около 25%. [ 2 ] При лечении результаты, как правило, хорошие. [ 2 ] Условие было впервые описано в 1888 году канадским врачом Уильямом Ослером . [ 5 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Люди с диагнозом наследственной ангионевротической эдологией имеют повторяющийся набухание в конечностях, гениталиях , лицом , губах , гортани или желудочно -кишечном тракте . [ 6 ]

Набухание с участием респираторных и желудочно -кишечных систем может вызвать значительный риск и дистресс. Вовлечение респираторных структур, таких как горло или гортань, может вызвать трудности при дыхании и опасной для жизни обструкции дыхательных путей. [ 6 ] [ 7 ] Эпизоды, которые нападают на желудочно -кишечный тракт, могут вызвать ряд осложнений, включая рвоту, судорогу болью боль в животе, диарею и обезвоживание. [ 7 ]

Некоторые люди могут испытывать продромальные симптомы, в том числе покалывание, усталость или слабость на месте надвигающегося отека, а одна треть людей, испытывающих эритематозной сыпь ( эритемаратм ) в качестве продромального симптома. [ 6 ] Крапировка обычно не наблюдается в наследственной ангионевротической эмпетме, по сравнению с другими причинами ангионевротического введения, таких как симптомы, вызванные гистамином. [ 6 ]

Генетика

[ редактировать ]

Поскольку HAE является аутосомно -доминантным заболеванием, в передаче не существует разницы в полов, и оба пола в равной степени могут получить мутированный ген от своих родителей. Аутосомно -доминантная схема наследования в отношении наследственного ангионевротического образования требует получения только одной копии мутированного гена ингибитора C1, чтобы иметь симптоматическое заболевание. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] Кроме того, наследственное ангионевротическое образование с дефицитом ингибиторов C1 Типы 1 и 2 имеют полную пенетрантность , что означает, что все те, кто наследует дисфункциональный ген, будут иметь симптоматическое заболевание. Тем не менее, наследственная ангионеврена с нормальными уровнями ингибиторов C1 (заболевание типа 3) имеет неполную пенетрантность, и мужчины могут быть бессимптомными носителями, несмотря на наследственные мутированное ген. [ 6 ]

Что касается мутаций в гене Серпинга1, которые наблюдаются в наследственных ангионевровых типах 1 и 2 (наследственное ангионевротическое образование с дефицитом ингибитора C1), 75% случаев связаны с аутосомным доминантным наследием мутированного гена и 25% случаев случаев. Из -за мутаций de novo яйца или сперматозоидов или раннего эмбриологического развития. [ 6 ] Наследственное ангионевротическое образование типа 3 (наследственное ангионевротическое образование с нормальными уровнями ингибиторов C1) связано с мутациями в генах для фактора XII , ангиопоэтина 1 , плазминогена или кининогена 1 . [ 6 ]

Патофизиология

[ редактировать ]

Были описаны патофизиологические механизмы, способствующие опосредованному брейкикинину ангионевротическому обучению в наследственной ангионевротической среде. Ингибитор C1 обычно действует как ингибитор системы контакта с плазмой . Однако при наследственной ангионевровой оградации с дефицитом ингибитора C1 ингибитор C1 либо снижается по количеству и функции (тип 1), либо дисфункциональному (тип 2), что приводит к дезингибированию брадикинина и опосредованной бредикининам рецептора B1 и рецептора брадикинина B2 на эндотелиального клетке (клетки, выстилающие кровеносные сосуды). [ 6 ] Эта активация приводит к фосфорилированию эндотелиального кадгерина (тип молекулы клеточной адгезии), интернализации и деградации. Деградация кадгерина приводит к сокращению актинового цитоскелета и увеличению размер пор эндотелиальных клеток сосудов. Прилипкие соединения также снижаются из -за активации рецептора Bradykinin B1 и B2, а фактор роста эндотелия сосудов также активируется (VEGF). Деградация этих эндотелиальных межклеточных барьеров, опосредованных гистамином, приводит к повышенной сосудистой проницаемости, что приводит к утечке сосудов в окружающие ткани и, таким образом, вызывает характерный отеки, наблюдаемый при наследственной ангионевротической эневемы. [ 6 ] Рецептор Bradykinin B1 (в отличие от рецептора B2) медленно и частично десенсибилизируется после связывания агониста брадикинина, оставаясь конститутивно активным долгое время после первоначального воздействия брадикинина, который может объяснить затянутые набухания, наблюдаемые в наследственной ангиорезентоме по сравнению с другими причинами ангигранты. [ 6 ]

Диагноз

[ редактировать ]
на комплемент Тесты
C4 ( C ) Fb ( a ) C3 CH50 Условия
· ↓ ↓ ↓ PSG , C3 NEF AA
↓ · ↓ · Дом , C4d
· · · ↓ TCPD
↓ ·/↓ ↓ ↓ СЛОН
↑ ↑ ↑ ↑ воспаление

Признание HAE часто сложно из -за широкой изменчивости в экспрессии заболевания, при этом диагноз часто задерживается в течение многих лет. [ 6 ] Курс заболевания разнообразен и непредсказуем, даже у одного пациента на протяжении всей жизни. Это заболевание может быть сходным по своему представлению с другими формами ангионевротического образования в результате аллергии или других заболеваний, но оно значительно отличается по причине и лечению. Когда HAE неверно диагностируется как аллергия, его чаще всего лечат стероидами, адреналина или антигистамин, препаратами, которые обычно неэффективны при лечении эпизода HAE. [ 6 ] Другие ошибочные диагнозы привели к ненужной исследовательской хирургии для пациентов с отеком живота, а другие пациенты с HAE сообщают, что их боль в животе была ошибочно диагностирована как психосоматическая или именованная . [ 6 ]

HAE объясняет лишь небольшую часть всех случаев ангионевротического образования. Чтобы избежать потенциально смертельных последствий, таких как обструкция верхних дыхательных путей и ненужная хирургия брюшной полости, важность правильного диагноза не может быть переоценена. [ 12 ]

Типы

[ редактировать ]

Есть три типа наследственных ангионевротических средств (HAE). HAE Types I и II вызваны дефицитом ингибитора C1 комплемента (C1-INH), плазменным белком, который является важным ингибитором нескольких сериновых протеаз, особенно в системе комплемента и контактной активации/пути Kallikrein-kinin. но также фибринолитическая система. [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]

В HAE тип I существует количественный дефицит ингибитора C1, антигенные, а также функциональные уровни ингибиторов C1 в плазме снижаются. Этот тип составляет приблизительно 85% случаев HAE с дефицитом ингибитора C1. [ 6 ]

В HAE тип II существует качественный дефицит, причем нормальный - иногда даже повышенные уровни белка ингибитора C1, но снижение функциональных измерений ингибитора C1. Этот тип наблюдается примерно в 15% случаев HAE с дефицитом ингибитора C1. [ 15 ] [ 16 ]

Дефицит ингибитора C1 вызван мутациями гена Serping1, гена, кодирующего комплемента C1-ингибитора. Было описано более 700 различных мутаций. [ 16 ] Ген Serping1 показывает значительную тенденцию к мутациям de novo. В результате нередко наблюдать за пациентами с первичными рецидивирующими атаками ангионевротического образования и дефицитом ингибитора C1, где оба родителя не влияют. [ 17 ]

Был отмечен другой тип наследственного ангионевротического образования, первоначально названный HAE Type III. [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] В отличие от HAE типов I и II, этот тип заболевания характеризуется нормальными измерениями ингибитора C1. Таким образом, термин «наследственный ангионеврочный отек с нормальным ингибитором С1» в настоящее время обычно используется для этого типа HAE. Считается, что Нормальный ингибитор C1 Наследственный ангионевровый порядок включает в себя различные мутации, которые повышают активность брадикинина и вызывают снижение порога для активации системы контакта с плазмой, что приводит к симптомам ангионевротического образования. [ 6 ]

Наследственное ангионевротическое образование с нормальным ингибитором C1 является генетически гетерогенным расстройством. Было идентифицировано несколько молекулярных подтипов. Первый подтип, идентифицированный в 2006 году, вызван мутациями гена F12, кодирующим фактор коагуляции XII (также известный как фактор Hageman). [ 21 ] [ 22 ] Все четыре мутации, известные до сих пор, они первоначально описали миссенс-мутации в экзоне 9, а также две дополнительные, очень редкие мутации, описанные позже, влияют на богатую пролину область коагуляционного фактора XII. [ 21 ] [ 22 ] [ 19 ] Ускоренная активация системы калликреин-кинина, по-видимому, представляет патомеханизм через то, что мутации F12 вызывают ангионевротическую эмпетма. [ 23 ]

Клиническое проявление наследственного ангионевротического крючка из -за мутации F12 возникает предпочтительно, но не исключительно у женщин -носителей мутации. Замечательная чувствительность эстрогена является характерной особенностью типа HAE, вызванного мутацией F12. Например, эстрогенсодержащие оральные контрацептивы играют важную роль в запусках ангионевротических атак. Устремление симптомов во время беременности также является общим наблюдением. [ 24 ] [ 20 ] Наследственная ангионевротическая эмпюзма, вызванная дисфункцией фактора XII, является наиболее распространенным подтипом ангионевротического образования типа III. [ 6 ]

Второй молекулярный подтип HAE с нормальным ингибитором C1 вызван мутацией гена плазминогена, а именно редкой миссенс-мутации в домене Kringle 3 плазминогена, что приводит к новому типу дисплазманогеноемии. [ 25 ] Мутация создает новый сайт связывания лизина в домене Kringle 3 и изменяет гликозилирование плазминогена. [ 25 ] Было показано, что мутантный плазминогенный белок является высокоэффективной кининогеназой, которая непосредственно высвобождает брадикинин из высоко- и низкого молекулярного кининогена. [ 26 ] Опугление языка является очень частым и характеризующим симптом у пациентов с наследственной ангионевротической эмпетейной из -за мутации плазминогена. [ 25 ] [ 20 ]

Очень редкие наблюдения предполагают, что мутации следующих генов также могут быть ответственны за развитие наследственного ангионевротического образования с нормальным ингибитором C1: ангиопоэтин 1 [HAE с мутацией ангиопоэтина 1 (ANGPT1)]; myoferlin [hae с мутацией myoferlin (myof); Кининоген 1 [HAE с мутацией кининогена 1 (KNG1)]; и гепаран сульфат-глюкозамин 3-сульфотрансфераза 6 [HAE с гепаран-сульфат-глюкозамин 3-сульфрансфераза 6 (HS3ST6)]. [ 22 ] [ 20 ]

Однако для большой части случаев с наследственным ангионевротическим средством с нормальным ингибитором C1 генетическая причина остается неизвестной. [ 6 ]

Профилактика

[ редактировать ]

Лечение ингибиторами ACE противопоказано в этом состоянии, так как эти препараты могут привести к накоплению брадикинина, что может ускорить эпизоды заболевания. [ 27 ] [ 28 ]

Долгосрочный

[ редактировать ]

Люди, в которых эпизоды происходят не реже одного раза в месяц или которые подвергаются высокому риску развития отека гортани, требуют долгосрочной профилактики. Есть несколько клинических испытаний фазы III, посвященных профилактике HAE и терапии. Это привело к лицензированию PDC1Inh во многих частях света; антагонисты рецептора брадикинина ( icatibant ) в Европе; калликреина ингибиторы ( Ecallantide и Lanadelumab ) в Соединенных Штатах; и рекомбинантная заместительная терапия C1-дюйма (RHC1INH; Conestat Alfa) в Европе. транексамовая кислота Было показано, что является относительно неэффективной терапией. Профилактика Даназола остается вариантом, но терапевтические агенты в настоящее время используются больше для профилактики из -за нежелательных явлений Даназола. [ 29 ]

одобрило по санитарному надзору за продуктами и лекарствами , инъецируемое моноклональное антитело ингибирует фермент плазменный 12 лет. Ланаделумаб чтобы предотвратить атаки HAE , США В 2018 году Управление Lanadelumab Types I и II у людей старше их предшественники кининогена и вырабатываются в избытке у людей с HAE типами I и II. [ 30 ] [ 31 ]

Berotralstat был одобрен в США в декабре 2020 года для предотвращения нападений наследственного ангионеврочного положения у людей старше двенадцати лет. [ 32 ] [ 33 ]

Короткий срок

[ редактировать ]

Краткосрочная профилактика обычно вводится перед операцией или стоматологическим лечением. В Германии для этого используется концентрат C1-дюйма и приведен за 1–1,5 часа до процедуры. В странах, где концентрат ингибитора C1 недоступен или доступен только в чрезвычайной ситуации (отек гортани), лечение андрогенами высокой дозы вводится в течение 5–7 дней. [ Цитация необходима ]

Управление

[ редактировать ]

Целью острого лечения является как можно быстрее остановить прогрессирование отека , что может быть спасательным, особенно если отек находится в гортани . В Германии большинство острого лечения состоит из концентрата ингибитора С1 из донорской крови, которую необходимо вводить внутривенно; Однако в большинстве европейских стран концентрат ингибитора C1 доступен только для пациентов, которые участвуют в специальных программах. В экстренных ситуациях, когда концентрат ингибитора C1 недоступен, свежую замороженную плазму (FFP), поскольку она также содержит ингибитор C1. в качестве альтернативы можно использовать [ Цитация необходима ]

Другие методы лечения могут стимулировать синтез ингибитора C1 или снизить потребление ингибитора C1. Очищенный ингибитор C1, полученный из крови человека, используется в Европе с 1979 года. Несколько методов лечения ингибиторов C1 теперь доступны в Управлении по санитарному надзору за продуктами и лекарствами США , и в Канаде теперь доступны два продукта ингибитора C1. Berinert P (CSL Behring), который пастеризован, был одобрен FDA в 2009 году для острых атак. Cinryze (Viropharma), которая нанофильтрована, была одобрена FDA в 2008 году для профилактики. Ruconest (Pharming) является рекомбинантным ингибитором C1, одобренным в США и Европе, который не несет риска передачи инфекционных заболеваний из-за патогенов, передаваемых в крови человека. [ 34 ]

препарата Ecallantide ингибирует плазменную калликреин и был одобрен FDA (но не в Европе) для острых атак в 2009 году. Icatibant ингибирует рецептор Bradykinin B2 и был одобрен в Европе и США. [ 34 ] [ 35 ]

В феврале 2023 года FDA одобрило расширенное использование Lanadelumab (Takhzyro), чтобы предотвратить атаки наследственного ангионевротического клетения у детей в возрасте от 2 до 12 лет. [ 36 ]

Прогноз

[ редактировать ]

Около 25% пострадавших умирают в первые два десятилетия жизни, в основном из -за отсутствия лечения. [ 37 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Данные, касающиеся эпидемиологии ангиоэдологии, ограничены. Частота HAE - один из 10 000–50 000 человек в Соединенных Штатах и ​​Канаде. Показатели смертности оцениваются в 15–33%, в результате чего в первую очередь возникает отек гортани и удушью. HAE ведет к 15 000–30 000 визитов в отделение неотложной помощи в год. [ 38 ] [ 39 ]

Общество и культура

[ редактировать ]

Существуют национальные ассоциации для пациентов HAE и их семей в ряде стран мира. Эти национальные ассоциации являются членами глобальной организации HAEI - Международной организации пациентов по дефицитам ингибитора C1. Haei посвящен повышению осведомленности о недостатках ингибитора C1 по всему миру. Это некоммерческая международная сеть, созданная для содействия сотрудничеству, координации и обмену информацией между специалистами HAE и национальными ассоциациями пациентов HAE, чтобы помочь облегчить доступность эффективной диагностики и лечения дефицита ингибиторов C1 по всему миру. [ 40 ]

Каждый год 16 мая Хей и сообщество Хэ повышают осведомленность о HAE с Международным днем ​​HAE :-) [ 41 ] [ 42 ] [ 43 ]

В колонке о озадачивающих медицинских случаях в журнале New York Times была представлена ​​45-летняя женщина с отеком кишечника, которая в конечном итоге была диагностирована как Hae типа III. Атака HAE пациента была вызвана воздействием эстрогена из ее орального контрацептива. [ 44 ]

Исследовать

[ редактировать ]

Клиническая разработка нескольких новых активных веществ, которые вмешиваются в процесс заболевания по -разному, в настоящее время продолжается. [ Цитация необходима ]

Pharming Group NV объявила в июне 2010 года, что Европейское агентство по лекарственным средствам приняло позитивное мнение о Conestat Alfa (торговое название Ruconest), ингибитор C1 для лечения острых атак ангионеврочно-образования. [ 45 ]

Ecallantide , пептидный ингибитор Kallikrein , получил статус сироты для HAE и показал положительные результаты в исследованиях III фазы. [ 46 ]

Icatibant (продается как Firazyr) является селективным антагонистом рецептора брадикинина , который был одобрен в Европе и был одобрен в США FDA в августе 2011 года. [ 47 ] После первоначальных пограничных результатов было показано, что этот препарат эффективен в исследованиях III фазы. [ 48 ] Cinryze был одобрен FDA в октябре 2008 года. [ 49 ]

SebetralStat, пероральная ингибитор калликреина в плазме, более быстрый раз для начала облегчения симптомов, снижения тяжести атаки и полного разрешения атаки по сравнению с плацебо, когда дается в дозах 300 и 600 мг в качестве лечения по требованию для пациентов 12 лет или старше. у которых был подтвержден диагноз наследственного ангионевротического образования типа 1 или 2 и по крайней мере двух задокументированных атак в течение 3 месяцев до скрининга или рандомизации. [ 50 ] , повышение возможности профилактического подхода к «таблеткам» к атакам HAE.

Исследовательский антисмысловый олигонуклеотид Донидалорсен значительно снизил показатели атаки наследственного ангионеврочного организации и улучшило качество жизни, сообщаемое пациентом, когда вводил 80 мг подкожно каждые 4 или 8 недель. [ 51 ] Препарат избирательно связывается с РНК докалликрейна мессенджера (мРНК) и разлагает его посредством рибонуклеазы H1, что приводит к снижению продукции белка прекалликрейна, ключевого предшественника в каскаде Kallikrein -Kinin.

Основанная на технологии CRISPR/CAS9, выигравшей Nobel-Prize, потенциальная единовременная терапия редактирования генов, известная как NTLA-2002, также разрабатывается для лечения HAE. NTLA-2002 предназначен для предотвращения атак HAE, инактивируя ген Kallikrein B1 (KLKB1), который кодирует для прекалликрейна, белка предшественника Калликреина. Первоначальные результаты фазы 1 клинического исследования NTLA-2002 были опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии в январе 2024 года. [ 52 ]

Дополнительная информация о новом препарате исследования: Sebetralstat

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я «Наследственный ангионеврочный отек» . Сад ​2017. Архивировано с оригинала 4 июля 2017 года . Получено 10 июля 2017 года .
  2. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час «Сиротат: наследственная ангионеврочная организация» . www.orpha.net . Август 2011. Архивировано с оригинала 9 октября 2015 года . Получено 10 июля 2017 года .
  3. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м не а п Справочный GH (5 июля 2017 г.). «Наследственный ангионеврочный отек» . Генетика дома ссылка . Архивировано с оригинала 10 июля 2017 года . Получено 10 июля 2017 года .
  4. ^ «Наследственное ангионеврочное лечение - Норд (Национальная организация редких расстройств)» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . 2008. Архивировано из оригинала 14 июля 2017 года . Получено 10 июля 2017 года .
  5. ^ Levin AV, Enzenauer RW (2017). Глаз при детском системном заболевании . Спрингер. п. 71. ISBN  9783319183893 Полем Архивировано с оригинала 10 сентября 2017 года.
  6. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м не а п Q. Busse PJ, Christiansen SC (2020). «Наследственный ангионеврочный отек». N Engl J Med . 382 (12): 1136–1148. doi : 10.1056/nejmra1808012 . PMID   32187470 . S2CID   214584080 .
  7. ^ Jump up to: а беременный Nzeako UC, Frigas E, Tremaine WJ (ноябрь 2001 г.). «Наследственный ангионеврочный отек: широкий обзор для клиницистов». Arch Intern Med . 161 (20): 2417–29. doi : 10.1001/archinte.161.20.2417 . PMID   11700154 .
  8. ^ Ferraro MF, Moreno AS, Castelli EC, Donadi EA, Palma MS, Arcuri HA, et al. (Октябрь 2011). «Единственное удаление нуклеотидов в ген -ингибиторе C1 в качестве причины наследственного ангионевротического введения: понимание бразильской семьи». Аллергия . 66 (10): 1384–90. doi : 10.1111/j.1398-9995.2011.02658.x . PMID   21623829 . S2CID   23036731 .
  9. ^ Bafunno V, Bova M, Loffredo S, Divella C, Petraroli A, Marone G, et al. (Март 2014 г.). «Мутационный спектр гена ингибитора C1 у когорты итальянских пациентов с наследственным ангионеврочным отекемой: описание девяти новых мутаций» . Энн Хум Генет . 78 (2): 73–82. doi : 10.1111/ahg.12052 . PMID   24456027 .
  10. ^ Вейлер К.Р., Ван Деллен Р.Г. (июль 2006 г.). «Генетические тестовые показания и интерпретации у пациентов с наследственным ангионевротическим средним». Mayo Clin Proc . 81 (7): 958–72. doi : 10.4065/81.7.958 . PMID   16835976 .
  11. ^ «Наследование наследственного ангионеврочного оправдания - информация о пациенте - смелое сообщество Шира» . Архивировано из оригинала 6 мая 2014 года . Получено 5 мая 2014 года .
  12. ^ «Управление ангионевросом в ER» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 3 ноября 2014 года . Получено 3 ноября 2014 года .
  13. ^ Дональдсон В.Х., Эванс Р.Р. (июль 1963 г.). «Биохимическая аномалия в наследственном ангиорозном отеке: отсутствие сывороточного ингибитора C '1-сетериназы». Являюсь. J. Med . 35 (1). Американский журнал медицины: 37–44. doi : 10.1016/0002-9343 (63) 90162-1 . PMID   14046003 .
  14. ^ Розен Ф.С., Пенский Дж., Дональдсон В., Чараха П (14 мая 1965 г.). «Наследственный ангиорозный отек: два генетических варианта». Наука . 148 (3672): 957–958. Bibcode : 1965sci ... 148..957r . doi : 10.1126/science.148.3672.957 . PMID   14277836 . S2CID   32776518 .
  15. ^ Jump up to: а беременный Carugati A, Pappalardo E, Zingale LC, Cicardi M (август 2001 г.). «Дефицит ингибитора C1 и ангионевротическое образование». Мол Иммунол . 38 (2–3). Молекулярная иммунология: 161–173. doi : 10.1016/s0161-5890 (01) 00040-2 . PMID   11532278 .
  16. ^ Jump up to: а беременный Ponard D, Gaboraud C, Charignon D, Ghunam A, Wagener-Bos Iga, Roem D, et al. (Январь 2020 г.). «Обновление мутации Serping1: фенотипы мутации Spretrum и C1 ингибитор » Гул мутат 41 (1). Человеческая мутация: 38–5 Doi : 10.1002/ gen.2  31517426PMID
  17. ^ Pappalardo E, Cicardi M, Duponchel C, Carugati A, Choquet S, Agostoni A, et al. (Декабрь 2000 г.). «Частые мутации de novo и делеции экзонов в ген -ген пациентов с ангионевросом» . J. Allergy Clin. Иммунол . 106 (6). Журнал аллергии и клинической иммунологии: 1147–1154. doi : 10.1067/mai.2000.110471 . PMID   11112899 .
  18. ^ Борк К., Барнштедт С.Е., Кох П., Траупе Х (15 июля 2000 г.). «Наследственное ангионевротическое образование с нормальной активностью ингибитора C1 у женщин». Лансет . 356 (9225). Lancet: 213–217. doi : 10.1016/s0140-6736 (00) 02483-1 . PMID   10963200 . S2CID   30105665 .
  19. ^ Jump up to: а беременный Banday AZ, Kaur A, Jindal AK, Rawat A, Singh S (март 2020 г.). «Обновленная информация о генетике и патогенезе наследственного ангионевротического образования» . Гены дис . 7 (1). Гены и болезни: 75–83. doi : 10.1016/j.gendis.2019.07.002 . PMC   7063419 . PMID   32181278 .
  20. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Джонс Д., Зафра Х, Андерсон Дж. (22 апреля 2023 г.). «Управление диагнозом, лечением и бременем заболевания у пациентов с наследственным ангионевенжем с нормальным ингибитором С1-сетерозы» . J Астма аллергия . 16 ​Журнал астмы и аллергии: 447–460. doi : 10.2147/jaa.s398333 . PMC   10132308 . PMID   37124440 .
  21. ^ Jump up to: а беременный Dewald G, Bork K (19 мая 2006 г.). «Миссенс -мутации в гене фактора коагуляции XII (фактор Hageman) в наследственном ангионевентном обращении с нормальным ингибитором C1». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение ​ 343 (4). Биохимический и биофизический исследователь-коммунициалы: 1286–1289. doi : 10.1016/j.bbrc.2006.03.092 . PMID   16638441 .
  22. ^ Jump up to: а беременный в Santacroce R, D'Andrea G, Maffione AB, Margaglione M, D'Apolito M (9 мая 2021 г.). «Генетика наследственного ангионевротического обзора: обзор» . J. Clin. Медик ​ 10 (9). Журнал клинической медицины: 2023. DOI : 10.3390/JCM10092023 . PMC   8125999 . PMID   34065094 .
  23. ^ Shamanaev A, Dickeson SK, Ivanov I, Litvak M, Sun MF, Kumar S, et al. (23 мая 2023 г.). «Механизмы, вовлеченные в наследственную ангионевенцию с нормальной активностью ингибитора C1» . Передний. Физиол . 14 ​Границы в физиологии: 1146834. DOI : 10.3389/FPHYS.2023.1146834 . PMC   10242079 . PMID   37288434 .
  24. ^ Deroux A, Boccon-Gibod I, Fain O, Pralong P, Ollivier Y, Pagnier A, et al. (Сентябрь 2016 г.). «Наследственное ангионевротическое образование с нормальным ингибитором C1 и мутацией фактора XII: серия из 57 пациентов из Французского национального центра отсчета для ангионевротического квалификации» . Клин Эксплуат Иммунол . 185 (3). Клиническая и экспериментальная иммунология: 332–337. doi : 10.1111/cei.12820 . PMC   4991515 . PMID   27271546 .
  25. ^ Jump up to: а беременный в Dewald G (25 марта 2018 г.). «Миссенс -мутация в гене плазминогена, в домене плазминогена Kringle 3, в наследственном ангиочедовом облегчении с нормальным ингибитором C1». Biochem Biophys Res Commun . 498 (1). Биохимический и биофизический-исследователь-коммун «193–198». doi : 10.1016/j.bbrc.2017.12.060 . PMID   29548426 .
  26. ^ Dickeson SK, Kumar S, Sun MF, Mohammed BM, Phillips DR, Whisstock JC, et al. (5 мая 2022 г.). «Механизм наследственного ангионевротического образования, вызванный лизином 311-к-глутаминовой кислотой в плазминоген» . Кровь . 139 (18). Кровь: 2816–2829. doi : 10.1182/blood.2021012945 . PMC   9074402 . PMID   35100351 .
  27. ^ Дендорфер А., Вольфрум С., Вагеманн М., Кадри Ф., Доминик П (май 2001 г.). «Пути деградации брадекинина в крови и плазме нормотензивных и гипертонических крыс». Являюсь. J. Physiol. Сердечный круг. Физиол . 280 (5): H2182–8. doi : 10.1152/ajpheart.2001.280.5.h2182 . PMID   11299220 . S2CID   5898184 .
  28. ^ Kuoppala A, Lindstedt KA, Saarinen J, Kovanen PT, Kokkonen Jo (апрель 2000 г.). «Инактивация брадина с помощью ангиотензин-конвертирующего фермента и карбоксипептидазы N в плазме человека». ЯВЛЯЮСЬ. J. Physiol. Сердечный круг. Физиол . 278 (4): H1069-74. Doi : 10.1152/ajpheart.2000.278.4.h1069 . PMID   10749699 . S2CID   10371501 .
  29. ^ Наследственный ангионеврочный отек: за пределами международного консенсуса - около декабря 2010 года - Канадское общество аллергии и клинической иммунологии д -р Дэвид МакКурти Лекция
  30. ^ «FDA одобряет Tahhzyro (Lanadelumab-Flyo) для наследственного ангионевротического облигации» . Drugs.com .
  31. ^ «FDA OKS Новое профилактическое препарат для редкого наследственного ангионевротического образования» . Medscape .
  32. ^ «Снимок для наркотиков: Орладео» . Управление по контролю за продуктами и лекарствами США . 3 декабря 2020 года . Получено 25 декабря 2020 года . Общественный достояние Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .
  33. ^ «Орладео: одобренные FDA лекарства» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) . Получено 25 декабря 2020 года .
  34. ^ Jump up to: а беременный Морган
  35. ^ Firazyr [вставка пакета]. Лексингтон, Массачусетс: Shire Orphan Therapies, Inc; 2011 год
  36. ^ «FDA одобряет SBLA для Takhzyro's Takeda для атак HAE в 2Y/O и UP» . Такеда (пресс -релиз) . Получено 6 февраля 2023 года .
  37. ^ Варга Л., Фаркас Х (1 ноября 2008 г.). «Лечение наследственного ангионевротического лечения I и II типа с рекомбинантным ингибитором C1 человека». Экспертный обзор клинической иммунологии . 4 (6): 653–661. doi : 10.1586/1744666x.4.6.653 . ISSN   1744-666x . PMID   20477114 . S2CID   11656834 .
  38. ^ Из системы здравоохранения Pinnacle, больница Гаррисберг, Департамент внутренней медицины, 111 South Front Street, Гаррисберг, Пенсильвания 17101, обновление о лечении для нее
  39. ^ «Обновление о лечении наследственного ангионеврочного введения». Buyantseva, Larisa, Sardana, Niti и Craig, Timothy
  40. ^ «Сайт Хей» . Архивировано с оригинала 8 сентября 2017 года . Получено 10 сентября 2017 года .
  41. ^ Чепмен М (5 мая 2022 г.). «День осведомленности Хэ», «Занимаясь» с проблемами деятельности, рассказыванием историй » . Получено 23 мая 2022 года .
  42. ^ Inouye DK (31 января 2012 г.). «S.Res.286 - 112 -й Конгресс (2011-2012): резолюция, признавая 16 мая 2012 года, как следующий день осведомленности об ангионеврочном положениях и выражает чувство Сената о том, что необходимы дополнительные исследования и методы лечения для наследственного ангионеврочного введения» . www.congress.gov . Получено 23 мая 2022 года .
  43. ^ Jindal AK, Bishnoi A, Dogra S (2021). «Наследственная ангионевротическая оценка: диагностический алгоритм и текущие концепции лечения» . Индийская дерматология онлайн журнал . 12 (6): 796–804. doi : 10.4103/idoj.idoj_398_21 . PMC   8653746 . PMID   34934714 .
  44. ^ Сандерс Л (28 декабря 2020 г.). «Ее желудок невыносимо. Ее врачи были сбиты с толку» . New York Times . Получено 29 декабря 2020 года .
  45. ^ Pharming: Pharming получает положительное мнение от Европейского агентства лекарственных средств по названию продукта Rhucin в Европе изменилось на Ruconest
  46. ^ Lehmann A (август 2008 г.). «Ecallantide (DX-88), ингибитор плазмы Kallikrein для лечения наследственного ангионевротического обеда и профилактики кровопотери в кардиоторакальной хирургии». Эксперт мнение Biol Ther . 8 (8): 1187–99. doi : 10.1517/14712598.8.8.1187 . PMID   18613770 . S2CID   72623604 .
  47. ^ Джерини А.Г. (15 июля 2008 г.). «Джерини получает одобрение Европейской комиссии для Firazyr (Icatibant) в обращении с пресс -релизом Hae - . Архивировано с оригинала 29 сентября 2018 года . Получено 28 июля 2008 года .
  48. ^ Бернштейн Дж.А. (январь 2008 г.). «Наследственный ангионеврочный отек: текущий современный обзор, VIII: текущее состояние развивающихся методов лечения». Энн. Аллергия астма иммунол . 100 (1 Suppl 2): ​​S41–6. doi : 10.1016/S1081-1206 (10) 60585-6 . PMID   18220151 .
  49. ^ Reuters: US Очистка препарата LEV Pharma для редкого отек Обновление 1 . -
  50. ^ Ридл М.А., Фаркас Х., Айгорен-Пюрсюн Е., Псаррос Ф., Сотерес Д.Ф., Стаевска М. и др. (4 июля 2024 г.). «Oral Sebetralstat для лечения по запросу на наследственные атаки ангионеврена» . Новая Англия Журнал медицины . 391 (1): 32–43. doi : 10.1056/nejmoa2314192 . ISSN   0028-4793 . PMID   38819658 .
  51. ^ Ридл М.А., Тачджян Р., Лумри В.Р., Крейг Т., Каракайя Г., Гелинки А. и др. (31 мая 2024 г.). «Эффективность и безопасность Донидалорсена для наследственного ангионевротического образования» . Новая Англия Журнал медицины . 391 (1): 21–31. doi : 10.1056/nejmoa2402478 . ISSN   0028-4793 . PMID   38819395 .
  52. ^ Longhurst HJ, Lindsay K, Petersen RS, Fijen LM, Gurugama P, Maag D, et al. (2024). «Crispr-Cas9 in vivo Редактирование гена Klkb1 для наследственного ангионевротического образования» . Новая Англия Журнал медицины . 390 (5): 432–441. doi : 10.1056/nejmoa2309149 . PMID   38294975 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Hereditary_angioedema&oldid=1245064361"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 1fe6b7fbb65c542c59f82964d84ce102__1725989220
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/1f/02/1fe6b7fbb65c542c59f82964d84ce102.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Hereditary angioedema - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)