✖


Jump to content

Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек (НАО)
Другие имена Наследственный ангионевротический отек (HANE), [ 1 ] семейный ангионевротический отек [ 2 ]
Опухшая правая рука во время наследственного приступа ангионевротического отека.
Специальность Гематология
Симптомы Рецидивирующие приступы сильного отека. [ 3 ]
Обычное начало Детство [ 3 ]
Продолжительность Приступы длятся несколько дней [ 3 ]
Типы Тип I, II, III [ 3 ]
Причины Генетическое заболевание ( аутосомно-доминантное ) [ 3 ]
Метод диагностики Измерение C4 и уровней ингибиторов C1 . [ 2 ]
Дифференциальный диагноз Кишечная непроходимость , другие виды ангионевротического отека. [ 2 ]
Профилактика Ингибитор С1 [ 1 ]
Уход Поддерживающая терапия , лекарства [ 1 ]
Медикамент Ингибитор С1 , экаллантид , икатибант [ 1 ]
Прогноз 25% риск смерти при поражении дыхательных путей (без лечения) [ 2 ]
Частота ~1 из 50 000 [ 3 ]

Наследственный ангионевротический отек ( НАО ) – заболевание, которое приводит к повторяющимся приступам сильного отека . [ 3 ] Отек чаще всего поражает руки, ноги, лицо, кишечный тракт и дыхательные пути. [ 3 ] При поражении кишечного тракта боли в животе и рвота . могут возникнуть [ 1 ] Отек дыхательных путей может привести к их обструкции и затруднению дыхания. [ 1 ] Без профилактического лечения приступы обычно происходят каждые две недели и длятся несколько дней. [ 3 ]

Существует три основных типа НАО. [ 3 ] Типы I и II вызваны мутацией гена SERPING1 , который кодирует белок-ингибитор C1, тогда как тип III часто возникает из-за мутации гена F12 (фактор XII). [ 3 ] В результате повышается уровень брадикинина , который способствует отеку. [ 3 ] Заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному типу или возникать в виде новой мутации. [ 3 ] Триггерами приступа могут быть незначительная травма или стресс, но приступы часто происходят без каких-либо очевидных предшествующих событий. [ 3 ] Диагностика типов I и II основана на измерении С4 и С1. уровней ингибиторов [ 2 ]

Лечение НАО включает усилия по предотвращению приступов и лечению приступов, если они происходят. [ 1 ] Во время приступа поддерживающая помощь, такая как внутривенное введение жидкости и поддержка проходимости дыхательных путей. может потребоваться [ 1 ] Препараты-ингибиторы C1 можно использовать как для профилактики, так и для лечения, а экаллантид и икатибант можно использовать для лечения острых приступов. [ 1 ]

НАО поражает примерно 1 из 50 000 человек. [ 3 ] Обычно это заболевание впервые замечается в детстве. [ 3 ] Тип I и II одинаково поражает женщин и мужчин. [ 4 ] тогда как тип III поражает женщин чаще, чем мужчин. [ 2 ] При поражении дыхательных путей без лечения риск смерти составляет около 25%. [ 2 ] Результаты лечения, как правило, хорошие. [ 2 ] Состояние было впервые описано в 1888 году канадским врачом Уильямом Ослером . [ 5 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

У людей с диагнозом наследственного ангионевротического отека наблюдаются рецидивирующие отеки конечностей, гениталий , лица , губ , гортани или желудочно-кишечного тракта . [ 6 ]

Отек, затрагивающий дыхательную и желудочно-кишечную системы, может вызвать значительный риск и страдания. Поражение респираторных структур, таких как горло или гортань, может вызвать затруднение дыхания и опасную для жизни обструкцию дыхательных путей. [ 6 ] [ 7 ] Эпизоды, поражающие желудочно-кишечный тракт, могут вызвать ряд осложнений, включая рвоту, спастические боли в животе, диарею и обезвоживание. [ 7 ]

У некоторых людей могут наблюдаться продромальные симптомы, включая покалывание, усталость или слабость в месте надвигающегося отека, при этом у трети людей возникает эритематозная сыпь ( краевая эритема ). в качестве продромального симптома [ 6 ] Крапивница обычно не наблюдается при наследственном ангионевротическом отеке, по сравнению с другими причинами ангионевротического отека, такими как симптомы, вызванные гистамином. [ 6 ]

Генетика

[ редактировать ]

Поскольку НАО является аутосомно-доминантным заболеванием, половых различий в передаче нет, и оба пола с одинаковой вероятностью получат мутировавший ген от своих родителей. Аутосомно-доминантный тип наследования в отношении наследственного ангионевротического отека требует получения только одной копии мутировавшего гена-ингибитора C1, чтобы иметь симптоматическое заболевание. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] Кроме того, наследственный ангионевротический отек с дефицитом ингибитора C1 типов 1 и 2 имеет полную пенетрантность , что означает, что у всех тех, кто унаследовал дисфункциональный ген, будет наблюдаться симптоматическое заболевание. Однако наследственный ангионевротический отек с нормальным уровнем ингибитора С1 (болезнь 3-го типа) имеет неполную пенетрантность, и мужчины могут быть бессимптомными носителями, несмотря на наследование мутировавшего гена. [ 6 ]

Что касается мутаций в гене SERPING1, которые наблюдаются при наследственном ангионевротическом отеке 1 и 2 типов (наследственный ангионевротический отек с дефицитом ингибитора C1), то 75% случаев обусловлены аутосомно-доминантным наследованием мутировавшего гена, а 25% случаев - из-за мутаций de novo яйцеклетки или сперматозоида или на ранних стадиях эмбриологического развития. [ 6 ] Наследственный ангионевротический отек 3 типа (наследственный ангионевротический отек с нормальным уровнем ингибитора C1) связан с мутациями в генах фактора XII , ангиопоэтина 1 , плазминогена или кининогена 1 . [ 6 ]

Патофизиология

[ редактировать ]

Описаны патофизиологические механизмы, способствующие брадикинин-опосредованному ангионевротическому отеку при наследственном ангионевротическом отеке. Ингибитор С1 обычно действует как ингибитор системы контакта с плазмой . Однако при наследственном ангионевротическом отеке с дефицитом ингибитора С1 ингибитор С1 либо снижен в количестве и функции (тип 1), либо дисфункционален (тип 2), что приводит к растормаживанию брадикинина и опосредованной брадикинином активации рецептора брадикинина В1 и рецептора брадикинина В2 на эндотелиальных клетках. (клетки, выстилающие кровеносные сосуды). [ 6 ] сосудистого эндотелия Эта активация приводит к фосфорилированию, интернализации и деградации кадгерина (типа молекулы клеточной адгезии). Деградация кадгерина приводит к сокращению актинового цитоскелета и увеличению размера пор сосудистых эндотелиальных клеток. Адгерентные соединения также уменьшаются из-за активации рецепторов брадикинина B1 и B2, а фактор роста эндотелия сосудов также активируется (VEGF). Деградация этих эндотелиальных межклеточных барьерных соединений, опосредованная гистамином, приводит к увеличению проницаемости сосудов, что приводит к утечке из сосудов в окружающие ткани и, таким образом, вызывает характерный отек, наблюдаемый при наследственном ангионевротическом отеке. [ 6 ] Рецептор брадикинина B1 (в отличие от рецептора B2) медленно и лишь частично десенсибилизируется после связывания агониста брадикинина, таким образом, оставаясь конститутивно активным в течение длительного времени после первоначального воздействия брадикинина, что может объяснить длительный отек, наблюдаемый при наследственном ангионевротическом отеке по сравнению с другими причинами ангионевротического отека. [ 6 ]

Диагностика

[ редактировать ]
Дополняющие тесты
С4 ( С ) ФБ ( А ) С3 CH50 Условия
· ↓ ↓ ↓ ПСЖ , C3 NeF AA
↓ · ↓ · ЭЙ , C4D
· · · ↓ TCPD
↓ ·/↓ ↓ ↓ СЛЕ
↑ ↑ ↑ ↑ воспаление

Распознавание НАО часто затруднено из-за широкой вариабельности проявлений заболевания, при этом диагноз часто откладывается на годы. [ 6 ] Течение заболевания разнообразно и непредсказуемо даже у одного больного в течение жизни. Это заболевание может быть похоже на другие формы ангионевротического отека, возникающего в результате аллергии или других заболеваний, но оно существенно отличается по причинам и лечению. Когда НАО ошибочно диагностируется как аллергия, его чаще всего лечат стероидами, адреналином или антигистаминными препаратами, которые обычно неэффективны при лечении эпизода НАО. [ 6 ] Другие ошибочные диагнозы привели к ненужным диагностическим операциям у пациентов с вздутием живота, а другие пациенты с НАО сообщают, что их боль в животе была ошибочно диагностирована как психосоматическая или симулятивная . [ 6 ]

НАО составляет лишь небольшую часть всех случаев ангионевротического отека. Чтобы избежать потенциально фатальных последствий, таких как обструкция верхних дыхательных путей и ненужное хирургическое вмешательство на брюшной полости, невозможно переоценить важность правильного диагноза. [ 12 ]

Типы

[ редактировать ]

Существует три типа наследственного ангионевротического отека (НАО). НАО типов I и II вызваны дефицитом ингибитора C1 комплемента (C1-INH), белка плазмы, который является важным ингибитором нескольких сериновых протеаз, особенно системы комплемента и пути контактной активации/калликреин-кинин. но и фибринолитическая система. [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]

При НАО I типа наблюдается количественный дефицит ингибитора С1, снижается антигенный, а также функциональный уровень ингибитора С1 в плазме. На этот тип приходится примерно 85% случаев НАО с дефицитом ингибитора С1. [ 6 ]

При НАО типа II наблюдается качественный дефицит с нормальными, а иногда даже повышенными уровнями белка-ингибитора С1, но сниженными функциональными показателями ингибитора С1. Этот тип наблюдается примерно в 15% случаев НАО с дефицитом ингибитора С1. [ 15 ] [ 16 ]

Дефицит ингибитора C1 вызван мутациями гена SERPING1, гена, кодирующего ингибитор C1 комплемента. Описано более 700 различных мутаций. [ 16 ] Ген SERPING1 демонстрирует значительную тенденцию к мутациям de novo. В результате нередко наблюдаются пациенты с первичными рецидивирующими приступами ангионевротического отека и дефицитом ингибитора С1, при которых оба родителя не затронуты. [ 17 ]

Наблюдался другой тип наследственного ангионевротического отека, первоначально названного НАО типа III. [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] В отличие от НАО I и II типов, для этого типа заболевания характерны нормальные показатели содержания ингибитора С1. Таким образом, для этого типа НАО теперь обычно используется термин «наследственный ангионевротический отек с нормальным ингибитором С1». Считается, что наследственный ангионевротический отек при нормальном уровне ингибитора C1 связан с различными мутациями, которые повышают активность брадикинина и вызывают снижение порога активации плазменной контактной системы, что приводит к симптомам ангионевротического отека. [ 6 ]

Наследственный ангионевротический отек с нормальным ингибитором С1 является генетически гетерогенным заболеванием. Было идентифицировано несколько молекулярных подтипов. Первый подтип, выявленный в 2006 году, вызван мутациями гена F12, кодирующего фактор свертывания крови XII (также известный как фактор Хагемана). [ 21 ] [ 22 ] Все четыре известные на данный момент мутации, две первоначально описанные миссенс-мутации в экзоне 9, а также две дополнительные, очень редкие мутации, описанные позже, влияют на богатую пролином область фактора свертывания крови XII. [ 21 ] [ 22 ] [ 19 ] Ускоренная активация калликреин-кининовой системы, по-видимому, представляет собой патомеханизм, посредством которого мутации F12 вызывают ангионевротический отек. [ 23 ]

Клиническое проявление наследственного ангионевротического отека вследствие мутации F12 встречается предпочтительно, но не исключительно у женщин-носителей мутации. Выдающаяся чувствительность к эстрогену является характерной особенностью НАО, вызванной мутацией F12. Например, эстрогенсодержащие пероральные контрацептивы играют важную роль в провоцировании приступов ангионевротического отека. Обострение симптомов во время беременности также является частым наблюдением. [ 24 ] [ 20 ] Наследственный ангионевротический отек, обусловленный дисфункцией фактора XII, является наиболее распространенным подтипом ангионевротического отека III типа. [ 6 ]

Второй молекулярный подтип НАО с нормальным ингибитором C1 вызван мутацией гена плазминогена, а именно редкой миссенс-мутацией в домене крингл 3 плазминогена, что приводит к новому типу дисплазминогенемии. [ 25 ] Мутация создает новый сайт связывания лизина в домене крингла 3 и изменяет гликозилирование плазминогена. [ 25 ] Показано, что мутантный белок плазминоген представляет собой высокоэффективную кининогеназу, которая непосредственно высвобождает брадикинин из высокомолекулярного и низкомолекулярного кининогена. [ 26 ] Отек языка — очень частый и характерный симптом у больных с наследственным ангионевротическим отеком, обусловленным мутацией плазминогена. [ 25 ] [ 20 ]

Очень редкие наблюдения позволяют предположить, что мутации следующих генов также могут быть ответственны за развитие наследственного ангионевротического отека при нормальном ингибиторе С1: ангиопоэтина 1 [HAE с мутацией ангиопоэтина 1 (ANGPT1)]; миоферлин [HAE с мутацией миоферлина (MYOF)]; кининоген 1 [HAE с мутацией кининогена 1 (KNG1)]; и гепарансульфат-глюкозамин-3-сульфотрансфераза 6 [HAE с мутацией гепарансульфат-глюкозамин-3-сульфотрансферазы 6 (HS3ST6)]. [ 22 ] [ 20 ]

Однако для значительной части случаев наследственного ангионевротического отека с нормальным ингибитором С1 генетическая причина остается неизвестной. [ 6 ]

Профилактика

[ редактировать ]

Лечение ингибиторами АПФ при этом состоянии противопоказано, поскольку эти препараты могут привести к накоплению брадикинина, что может спровоцировать приступы заболевания. [ 27 ] [ 28 ]

Долгосрочный

[ редактировать ]

Людям, у которых эпизоды возникают хотя бы раз в месяц или у которых имеется высокий риск развития отека гортани, требуется длительная профилактика. Существует несколько клинических исследований III фазы, посвященных профилактике и терапии НАО. Это привело к лицензированию pdC1INH во многих частях мира; антагонисты рецепторов брадикинина ( икатибант ) в Европе; калликреина ингибиторы ( экаллантид и ланаделумаб ) в США; и заместительная терапия рекомбинантным C1-INH (rhC1INH; конестат альфа) в Европе. транексамовая кислота Было показано, что является относительно неэффективной терапией. Профилактика даназолом остается вариантом, но в настоящее время терапевтические агенты все чаще используются для профилактики из-за побочных эффектов даназола. [ 29 ]

США В 2018 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило ланаделумаб, инъекционное моноклональное антитело , для предотвращения приступов НАО типов I и II у людей старше 12 лет. Ланаделумаб ингибирует плазменный фермент калликреин , который высвобождает кинины брадикинин и каллидин из их предшественниками кининогена и вырабатывается в избытке у лиц с НАО типов I и II. [ 30 ] [ 31 ]

Беротралстат был одобрен в США в декабре 2020 года для профилактики приступов наследственного ангионевротического отека у людей старше двенадцати лет. [ 32 ] [ 33 ]

Короткий срок

[ редактировать ]

Краткосрочную профилактику обычно проводят перед операцией или стоматологическим лечением. В Германии для этого используют концентрат C1-INH, который дают за 1–1,5 часа до процедуры. В странах, где концентрат ингибитора С1 недоступен или доступен только в экстренных случаях (отек гортани), лечение высокими дозами андрогенов назначают в течение 5–7 дней. [ нужна ссылка ]

Управление

[ редактировать ]

Цель неотложного лечения — как можно быстрее остановить прогрессирование отека , что может спасти жизнь, особенно если отек локализуется в гортани . В Германии наиболее острое лечение состоит из концентрата ингибитора C1 из донорской крови, который необходимо вводить внутривенно; однако в большинстве европейских стран концентрат ингибитора С1 доступен только пациентам, участвующим в специальных программах. В экстренных ситуациях, когда концентрат ингибитора C1 недоступен, свежезамороженную плазму (СЗП), поскольку она также содержит ингибитор C1. в качестве альтернативы можно использовать [ нужна ссылка ]

Другие методы лечения могут стимулировать синтез ингибитора C1 или снижать потребление ингибитора C1. Очищенный ингибитор C1, полученный из человеческой крови, используется в Европе с 1979 года. Несколько препаратов ингибитора C1 в настоящее время доступны в Управлении по контролю за продуктами и лекарствами США , а два продукта-ингибитора C1 теперь доступны в Канаде. Пастеризованный препарат Беринерт П (CSL Behring) был одобрен FDA в 2009 году для лечения острых приступов. Препарат Cinryze (ViroPharma), прошедший нанофильтрацию, был одобрен FDA в 2008 году для профилактического применения. Руконест (Фарминг) — рекомбинантный ингибитор C1, одобренный в США и Европе, который не несет риска передачи инфекционных заболеваний, вызываемых возбудителями, передающимися через кровь человека. [ 34 ]

Препарат экаллантид ингибирует калликреин плазмы и был одобрен FDA (но не в Европе) для лечения острых приступов в 2009 году. Икатибант ингибирует рецептор брадикинина B2 и был одобрен в Европе и США. [ 34 ] [ 35 ]

В феврале 2023 года FDA одобрило расширенное использование ланаделумаба (Тахзыро) для профилактики приступов наследственного ангионевротического отека у детей в возрасте от 2 до 12 лет. [ 36 ]

Прогноз

[ редактировать ]

Около 25% заболевших умирают в первые два десятилетия жизни, главным образом из-за отсутствия лечения. [ 37 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Данные об эпидемиологии ангионевротического отека ограничены. Заболеваемость НАО составляет один случай на 10 000–50 000 человек в США и Канаде. Смертность оценивается в 15–33%, в основном в результате отека гортани и асфиксии. НАО приводит к 15 000–30 000 посещений отделений неотложной помощи в год. [ 38 ] [ 39 ]

Общество и культура

[ редактировать ]

В ряде стран мира существуют национальные ассоциации пациентов с НАО и членов их семей. Эти национальные ассоциации являются членами глобальной организации HAEi — Международной организации пациентов с дефицитом ингибитора C1. HAEi занимается повышением осведомленности о недостатках ингибиторов C1 во всем мире. Это некоммерческая международная сеть, созданная для содействия сотрудничеству, координации и обмену информацией между специалистами по НАО и национальными ассоциациями пациентов с НАО, чтобы облегчить доступность эффективной диагностики и лечения дефицита ингибиторов C1 во всем мире. [ 40 ]

Ежегодно 16 мая HAEi и сообщество HAE повышают осведомленность о HAE, проводя международный день Hae :-) [ 41 ] [ 42 ] [ 43 ]

В колонке о загадочных медицинских случаях в журнале The New York Times Magazine рассказывалось о 45-летней женщине с отеком кишечника, у которой в конечном итоге был диагностирован НАО III типа. Приступ НАО у пациентки был спровоцирован воздействием эстрогена, содержащегося в ее пероральных контрацептивах. [ 44 ]

Исследовать

[ редактировать ]

В настоящее время продолжается клиническая разработка нескольких новых активных веществ, которые по-разному влияют на процесс заболевания. [ нужна ссылка ]

В июне 2010 года Pharming Group NV объявила, что Европейское агентство по лекарственным средствам приняло положительное заключение по конестату альфа (торговое название Ruconest), ингибитору C1 для лечения острых приступов ангионевротического отека. [ 45 ]

Экаллантид , пептидный ингибитор калликреина , получил статус орфанного препарата в связи с НАО и показал положительные результаты в исследованиях III фазы. [ 46 ]

Икатибант (продаваемый как Фиразир) представляет собой селективный антагонист рецепторов брадикинина , который был одобрен в Европе и одобрен FDA в США в августе 2011 года. [ 47 ] После первоначальных пограничных результатов в исследованиях III фазы было показано, что этот препарат эффективен. [ 48 ] Синризе был одобрен FDA в октябре 2008 года. [ 49 ]

Себетралстат, пероральный ингибитор калликреина плазмы, обеспечивал более быстрое начало облегчения симптомов, снижение тяжести приступов и полное разрешение приступов по сравнению с плацебо при назначении в дозах 300 и 600 мг по требованию пациентам в возрасте 12 лет и старше. у которых был подтвержденный диагноз наследственного ангионевротического отека 1 или 2 типа и как минимум два документально подтвержденных приступа в течение 3 месяцев до скрининга или рандомизации. [ 50 ] , что повышает вероятность применения профилактического подхода к атакам НАО по принципу «таблетка в кармане».

Исследуемый антисмысловой олигонуклеотид донидалорсен значительно снижал частоту возникновения наследственного ангионевротического отека и улучшал качество жизни, по сообщениям пациентов, при подкожном введении 80 мг каждые 4 или 8 недель. [ 51 ] Препарат избирательно связывается с информационной РНК прекалликреина (мРНК) и разрушает ее с помощью рибонуклеазы H1, что приводит к снижению продукции белка прекалликреина, ключевого предшественника в калликреин-кининовом каскаде.

На основе технологии CRISPR/Cas9, получившей Нобелевскую премию, также разрабатывается потенциальная одноразовая терапия генного редактирования, известная как NTLA-2002, для лечения НАО. NTLA-2002 предназначен для предотвращения приступов НАО путем инактивации гена калликреина B1 (KLKB1), который кодирует прекалликреин, белок-предшественник калликреина. Первоначальные результаты клинического исследования NTLA-2002 фазы 1 были опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии в январе 2024 года. [ 52 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я «Наследственный ангионевротический отек» . ГАРД . 2017. Архивировано из оригинала 4 июля 2017 года . Проверено 10 июля 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с д и ж г час «Орфанет: Наследственный ангионевротический отек» . www.orpha.net . Август 2011. Архивировано из оригинала 9 октября 2015 года . Проверено 10 июля 2017 г.
  3. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п Справочник GH (5 июля 2017 г.). «наследственный ангионевротический отек» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 10 июля 2017 года . Проверено 10 июля 2017 г.
  4. ^ «Наследственный ангионевротический отек – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2008. Архивировано из оригинала 14 июля 2017 года . Проверено 10 июля 2017 г.
  5. ^ Левин А.В., Энценауэр Р.В. (2017). Глаз при системных заболеваниях у детей . Спрингер. п. 71. ИСБН  9783319183893 . Архивировано из оригинала 10 сентября 2017 года.
  6. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д Буссе П.Дж., Кристиансен СК (2020). «Наследственный ангионевротический отек». N Engl J Med . 382 (12): 1136–1148. дои : 10.1056/NEJMra1808012 . ПМИД   32187470 . S2CID   214584080 .
  7. ^ Jump up to: а б Нзеако Калифорнийский университет, Фригас Э., Тремейн В.Дж. (ноябрь 2001 г.). «Наследственный ангионевротический отек: широкий обзор для врачей». Arch Intern Med . 161 (20): 2417–29. дои : 10.1001/archinte.161.20.2417 . ПМИД   11700154 .
  8. ^ Ферраро М.Ф., Морено А.С., Кастелли Э.К., Донади Э.А., Пальма М.С., Аркури Х.А. и др. (октябрь 2011 г.). «Делетация одного нуклеотида в гене-ингибиторе C1 как причина наследственного ангионевротического отека: выводы бразильской семьи». Аллергия . 66 (10): 1384–90. дои : 10.1111/j.1398-9995.2011.02658.x . ПМИД   21623829 . S2CID   23036731 .
  9. ^ Бафунно В., Бова М., Лоффредо С., Дивелла С., Петрароли А., Мароне Г. и др. (март 2014 г.). «Мутационный спектр гена-ингибитора c1 в когорте итальянских пациентов с наследственным ангионевротическим отеком: описание девяти новых мутаций» . Энн Хум Жене . 78 (2): 73–82. дои : 10.1111/ahg.12052 . ПМИД   24456027 .
  10. ^ Вейлер Ч.Р., ван Деллен Р.Г. (июль 2006 г.). «Показания и интерпретации генетических тестов у пациентов с наследственным ангионевротическим отеком». Мэйо Клин Proc . 81 (7): 958–72. дои : 10.4065/81.7.958 . ПМИД   16835976 .
  11. ^ «Наследование наследственного ангионевротического отека - Информация для пациентов - Храбрая община Шира» . Архивировано из оригинала 6 мая 2014 года . Проверено 5 мая 2014 г.
  12. ^ «Лечение ангионевротического отека в отделении неотложной помощи» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 3 ноября 2014 года . Проверено 3 ноября 2014 г.
  13. ^ Дональдсон В.Х., Эванс Р.Р. (июль 1963 г.). «Биохимические отклонения при наследственном ангионевротическом отеке: отсутствие сывороточного ингибитора C'1-эстеразы». Являюсь. Дж. Мед . 35 (1). Американский медицинский журнал: 37–44. дои : 10.1016/0002-9343(63)90162-1 . ПМИД   14046003 .
  14. ^ Розен Ф.С., Пенски Дж., Дональдсон В., Чарач П. (14 мая 1965 г.). «Наследственный ангионевротический отек: два генетических варианта». Наука . 148 (3672): 957–958. Бибкод : 1965Sci...148..957R . дои : 10.1126/science.148.3672.957 . ПМИД   14277836 . S2CID   32776518 .
  15. ^ Jump up to: а б Каругати А., Паппалардо Э., Зингале Л.С., Чикарди М. (август 2001 г.). «Дефицит ингибитора C1 и ангионевротический отек». Мол. Иммунол . 38 (2–3). Молекулярная иммунология: 161–173. дои : 10.1016/s0161-5890(01)00040-2 . ПМИД   11532278 .
  16. ^ Jump up to: а б Понар Д., Габорио С., Шариньон Д., Ганнам А., Вагенар-Босс ИГА, Роем Д. и др. (январь 2020 г.). «Обновление мутации SERPING1: спектр мутаций и фенотипы ингибитора C1» . Хм. Мутат . 41 (1). Человеческая мутация: 38–57. дои : 10.1002/humu.23917 . ПМИД   31517426 .
  17. ^ Паппалардо Э., Чикарди М., Дюпоншель С., Каругати А., Шоке С., Агостони А. и др. (декабрь 2000 г.). «Частые мутации de novo и делеции экзонов в гене ингибитора C1 у пациентов с ангионевротическим отеком» . J. Клиника аллергии. Иммунол . 106 (6). Журнал аллергии и клинической иммунологии: 1147–1154. дои : 10.1067/mai.2000.110471 . ПМИД   11112899 .
  18. ^ Борк К., Барнштедт С.Е., Кох П., Траупе Х. (15 июля 2000 г.). «Наследственный ангионевротический отек с нормальной активностью ингибитора С1 у женщин». Ланцет . 356 (9225). Ланцет: 213–217. дои : 10.1016/S0140-6736(00)02483-1 . ПМИД   10963200 . S2CID   30105665 .
  19. ^ Jump up to: а б Бандай, Аризона, Каур А., Джиндал А.К., Рават А., Сингх С. (март 2020 г.). «Новая информация о генетике и патогенезе наследственного ангионевротического отека» . Генс Дис . 7 (1). Гены и болезни: 75–83. дои : 10.1016/j.gendis.2019.07.002 . ПМК   7063419 . ПМИД   32181278 .
  20. ^ Jump up to: а б с д Джонс Д., Зафра Х., Андерсон Дж. (22 апреля 2023 г.). «Управление диагностикой, лечением и бременем заболеваний у пациентов с наследственным ангионевротическим отеком и нормальным ингибитором C1-эстеразы» . J Аллергия на астму . 16 . Журнал астмы и аллергии: 447–460. дои : 10.2147/JAA.S398333 . ПМЦ   10132308 . ПМИД   37124440 .
  21. ^ Jump up to: а б Девальд Г., Борк К. (19 мая 2006 г.). «Миссенс-мутации в гене фактора свертывания крови XII (фактор Хагемана) при наследственном ангионевротическом отеке с нормальным ингибитором C1». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 343 (4). Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях: 1286–1289. дои : 10.1016/j.bbrc.2006.03.092 . ПМИД   16638441 .
  22. ^ Jump up to: а б с Сантакроче Р., Д'Андреа Г., Маффионе А.Б., Маргальоне М., д'Аполито М. (9 мая 2021 г.). «Генетика наследственного ангионевротического отека: обзор» . Дж. Клин. Мед . 10 (9). Журнал клинической медицины: 2023. doi : 10.3390/jcm10092023 . ПМЦ   8125999 . ПМИД   34065094 .
  23. ^ Шаманаев А, Дикесон С.К., Иванов И., Литвак М., Сан М.Ф., Кумар С. и др. (23 мая 2023 г.). «Механизмы, участвующие в наследственном ангионевротическом отеке с нормальной активностью ингибитора C1» . Передний. Физиол . 14 . Границы в физиологии: 1146834. doi : 10.3389/fphys.2023.1146834 . ПМЦ   10242079 . ПМИД   37288434 .
  24. ^ Деру А., Боккон-Гибод И., Фейн О., Пралонг П., Оливье И., Панье А. и др. (сентябрь 2016 г.). «Наследственный ангионевротический отек с нормальным ингибитором C1 и мутацией фактора XII: серия из 57 пациентов из Французского национального справочного центра ангионевротического отека» . Клин. Эксп. Иммунол . 185 (3). Клиническая и экспериментальная иммунология: 332–337. дои : 10.1111/cei.12820 . ПМЦ   4991515 . ПМИД   27271546 .
  25. ^ Jump up to: а б с Девальд Дж. (25 марта 2018 г.). «Миссенс-мутация гена плазминогена в домене плазминогена крингла 3 при наследственном ангионевротическом отеке с нормальным ингибитором C1». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 498 (1). Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях: 193–198. дои : 10.1016/j.bbrc.2017.12.060 . ПМИД   29548426 .
  26. ^ Дикесон С.К., Кумар С., Сан М.Ф., Мохаммед Б.М., Филлипс Д.Р., Уиссток Дж.К. и др. (5 мая 2022 г.). «Механизм наследственного ангионевротического отека, вызванного заменой лизина 311 на глутаминовую кислоту в плазминогене» . Кровь . 139 (18). Кровь: 2816–2829. дои : 10.1182/blood.2021012945 . ПМК   9074402 . ПМИД   35100351 .
  27. ^ Дендорфер А., Вольфрум С., Вагеманн М., Кадри Ф., Доминиак П. (май 2001 г.). «Пути деградации брадикинина в крови и плазме нормотензивных и гипертонических крыс». Являюсь. Дж. Физиол. Сердечный цирк. Физиол . 280 (5): H2182–8. дои : 10.1152/ajpheart.2001.280.5.H2182 . ПМИД   11299220 . S2CID   5898184 .
  28. ^ Куоппала А., Линдстедт К.А., Сааринен Дж., Кованен П.Т., Кокконен Ю.О. (апрель 2000 г.). «Инактивация брадикинина ангиотензинпревращающим ферментом и карбоксипептидазой N в плазме человека». ЯВЛЯЮСЬ. Дж. Физиол. Сердечный цирк. Физиол . 278 (4): H1069–74. дои : 10.1152/ajpheart.2000.278.4.H1069 . ПМИД   10749699 . S2CID   10371501 .
  29. ^ Наследственный ангионевротический отек: за пределами международного консенсуса - около декабря 2010 г. - Лекция доктора Дэвида МакКорти Канадского общества аллергии и клинической иммунологии.
  30. ^ «FDA одобрило Тахзыро (ланаделумаб-флайо) для лечения наследственного ангионевротического отека» . Наркотики.com .
  31. ^ «FDA одобрило новый профилактический препарат от редкого наследственного ангионевротического отека» . Медскейп .
  32. ^ «Снимок испытаний наркотиков: Орладейо» . Управление по контролю за продуктами и лекарствами США . 3 декабря 2020 г. Проверено 25 декабря 2020 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  33. ^ «Орладейо: препараты, одобренные FDA» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . Проверено 25 декабря 2020 г.
  34. ^ Jump up to: а б Морган
  35. ^ Фиразыр [вкладыш в упаковку]. Лексингтон, Массачусетс: Shire Orphan Therapies, Inc; 2011.
  36. ^ «FDA одобрило sBLA для препарата Тахзыро компании Takeda для лечения приступов НАО у детей 2 лет и старше» . Такеда (Пресс-релиз) . Проверено 6 февраля 2023 г.
  37. ^ Варга Л., Фаркас Х (1 ноября 2008 г.). «Лечение наследственного ангионевротического отека I и II типов руцином, рекомбинантным ингибитором C1 человека». Экспертное обозрение клинической иммунологии . 4 (6): 653–661. дои : 10.1586/1744666X.4.6.653 . ISSN   1744-666X . ПМИД   20477114 . S2CID   11656834 .
  38. ^ Из: Pinnacle Health System, больница Гаррисберга, отделение внутренней медицины, 111 South Front Street, Гаррисберг, Пенсильвания 17101, обновленная информация о ее лечении.
  39. ^ «Обновленная информация о лечении наследственного ангионевротического отека» Буянцева, Лариса, Сардана, Нити и Крейг, Тимоти.
  40. ^ «Сайт ХЭИ» . Архивировано из оригинала 8 сентября 2017 года . Проверено 10 сентября 2017 г.
  41. ^ Чепмен М. (5 мая 2022 г.). «День осведомленности о HAE «активизируемся» с проблемами активности и рассказыванием историй» . Проверено 23 мая 2022 г.
  42. ^ Иноуэ Д.К. (31 января 2012 г.). «S.Res.286 - 112-й Конгресс (2011-2012 гг.): Резолюция, признающая 16 мая 2012 года Днем распространения информации о наследственном ангионевротическом отеке и выражающая мнение Сената о том, что необходимы дополнительные исследования и методы лечения наследственного ангионевротического отека» . www.congress.gov . Проверено 23 мая 2022 г.
  43. ^ Джиндал А.К., Бишной А., Догра С. (2021). «Наследственный ангионевротический отек: алгоритм диагностики и современные концепции лечения» . Индийский онлайн-журнал дерматологии . 12 (6): 796–804. дои : 10.4103/idoj.idoj_398_21 . ПМЦ   8653746 . ПМИД   34934714 .
  44. ^ Сандерс Л. (28 декабря 2020 г.). «У нее невыносимо болел живот. Врачи были сбиты с толку» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 29 декабря 2020 г. .
  45. ^ Фарминг: Фарминг получил положительное заключение Европейского агентства по лекарственным средствам о руцине. Название продукта в Европе изменено на Ruconest.
  46. ^ Леманн А (август 2008 г.). «Экаллантид (DX-88), ингибитор калликреина плазмы для лечения наследственного ангионевротического отека и профилактики кровопотери при кардиоторакальной хирургии с искусственным кровообращением». Эксперт Опин Биол Тер . 8 (8): 1187–99. дои : 10.1517/14712598.8.8.1187 . ПМИД   18613770 . S2CID   72623604 .
  47. ^ Джерини АГ (15 июля 2008 г.). «Джерини получает одобрение Европейской комиссии на применение Фиразира (Икатибанта) для лечения НАО – Пресс-релиз» . Архивировано из оригинала 29 сентября 2018 года . Проверено 28 июля 2008 г.
  48. ^ Бернштейн Дж. А. (январь 2008 г.). «Наследственный ангионевротический отек: современный обзор, VIII: текущий статус новых методов лечения». Энн. Аллергия Астма Иммунол . 100 (1 Приложение 2): С41–6. дои : 10.1016/S1081-1206(10)60585-6 . ПМИД   18220151 .
  49. ^ Reuters: ОБНОВЛЕНИЕ 1 - США разрешили использовать препарат Lev Pharma для лечения редкого отека. Архивировано 9 сентября 2009 г. в Wayback Machine.
  50. ^ Ридл М.А., Фаркас Х., Айгорен-Пюрсюн Э., Псаррос Ф., Сотерес Д.Ф., Стаевска М. и др. (4 июля 2024 г.). «Оральный себералстат для лечения наследственного ангионевротического отека по требованию» . Медицинский журнал Новой Англии . 391 (1): 32–43. дои : 10.1056/NEJMoa2314192 . ISSN   0028-4793 . ПМИД   38819658 .
  51. ^ Ридл М.А., Тачджян Р., Ламри В.Р., Крейг Т., Каракая Г., Гелинчик А. и др. (31 мая 2024 г.). «Эффективность и безопасность Донидалорсена при наследственном ангионевротическом отеке» . Медицинский журнал Новой Англии . 391 (1): 21–31. дои : 10.1056/NEJMoa2402478 . ISSN   0028-4793 . ПМИД   38819395 .
  52. ^ Лонгхерст Х.Дж., Линдси К., Петерсен Р.С., Фиджен Л.М., Гуругама П., Мааг Д. и др. (2024). «Редактирование гена CRISPR-Cas9 in vivo KLKB1 при наследственном ангионевротическом отеке» . Медицинский журнал Новой Англии . 390 (5): 432–441. дои : 10.1056/NEJMoa2309149 . ПМИД   38294975 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Hereditary_angioedema&oldid=1238916141"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 423f45f4822b1e6180dcb9e8aa6d8bb9__1722930900
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/42/b9/423f45f4822b1e6180dcb9e8aa6d8bb9.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Hereditary angioedema - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)